Ntau tus niam txiv txhawj xeeb txog vim li cas lawv cov menyuam mos liab feem ntau ntuav, tsis kam noj, ua haujlwm. Qee zaum hauv cov xwm txheej zoo li no, kws kho mob kuaj tus menyuam mos nrog galactosemia. Nws yog dab tsi? Tus kab mob no hnyav npaum li cas? Dab tsi ua rau nws? Yuav kho li cas? Hauv peb tsab xov xwm, peb yuav sim teb tag nrho cov lus nug no.
YGalactosemia - yog dab tsi?
Tus kab mob no yog tus cwj pwm los ntawm kev ua txhaum ntawm cov txheej txheem ntawm carbohydrates metabolism. Nws yog raws li qhov tsis muaj kev hloov pauv ntawm galactose rau cov piam thaj vim yog kev hloov pauv ntawm cov noob ua lub luag haujlwm rau qhov no. Galactosemia hauv cov menyuam yaus yog qhov tsawg heev. Yog li, hauv 50,000 tus neeg mob, tsuas muaj ib qho kev kuaj mob no xwb. Vim qhov tseeb tias tus menyuam lub cev tsis tuaj yeem siv galactose, lub paj hlwb, kev pom thiab kev zom zaub mov raug cuam tshuam.
Tus kab mob no tau kuaj pom thawj zaug thiab piav qhia xyoo 1908. Tus me nyuam raug kev txom nyem loj heev. Tom qab peb tso tseg cov khoom noj mis nyuj, galactosemia, cov tsos mob uas ua rau muaj kev ntxhov siab ntau rau tus menyuam, ploj mus.
Ua rau kab mob
Qhov laj thawj tseem ceeb ntawm galactosemia yog caj ceskev hloov pauv. Tus kab mob no yog hais txog cov kab mob congenital nrog autosomal recessive yam qub txeeg qub teg. Yog li, galactosemia hauv cov menyuam yug tshiab tshwm sim thaum tus menyuam tau txais ob daim ntawv theej ntawm cov noob hloov pauv los ntawm leej txiv thiab leej niam.
Cov neeg muaj qhov tsis xws luag tuaj yeem raug tus kab mob no, uas tshwm sim hauv ob hom mob hnyav thiab mob me. Galactose nkag mus rau tib neeg lub cev ua ke nrog mis nyuj qab zib, uas muaj nyob rau hauv cov zaub mov. Hauv cov neeg uas raug kev txom nyem los ntawm tus kab mob no, kev hloov pauv ntawm galactose mus rau hauv qabzib tsis tiav. Cov residues khaws cia hauv cov ntaub so ntswg ntawm lub cev thiab hauv cov ntshav. Qhov no ua rau muaj kev phom sij heev vim lawv muaj tshuaj lom rau lub siab, lub qhov muag ntawm lub qhov muag thiab lub paj hlwb.
Galactosemia: Cov tsos mob ntawm cov menyuam yug tshiab
Muaj peb hom kab mob: classic, Negro thiab "Duarte". Cov tom kawg yog tus yam ntxwv los ntawm qhov tsis muaj cov cim qhia.
Yeej, nrog rau tus kab mob no, muaj kev tsis haum rau cov khoom noj siv mis thiab qaub-mis, ua rau lub raum, qhov muag thiab daim siab puas tsuaj, qaug zog heev, mus txog rau anorexia, lub hlwb thiab lub cev tsis muaj zog.
Cov tsos mob tshwm sim yuav luag tam sim tom qab yug menyuam. Muaj ntau txoj hauv kev, cov tsos mob nyob ntawm qhov xwm txheej ntawm tus kab mob.
Cim kab mob hnyav
Cov tsos mob Galactosemia tshwm sim tom qab tus menyuam tau sim mis los yog mis niam.
Qhov kev mob nkeeg no feem ntau yog yam ntxwv ntawmCov menyuam mos uas hnyav tshaj 5 kg thiab cov tsos mob ntawm cov menyuam mos liab daj daj. Tsis tas li ntawd, cov menyuam yaus no muaj kev txo qis hauv cov ntshav qab zib thiab qaug dab peg. Tus me nyuam burps profusely tom qab txhua qhov pub mis. Nws cov quav yog dej, thiab vim qhov tsis txaus ntawm cov ntshav txhaws, hemorrhages tshwm sim ntawm daim tawv nqaij.
Thaum tus me nyuam muaj hnub nyoog 2 hli, cov tsos mob xws li ob sab cataracts, raum tsis ua hauj lwm thiab noj tsis txaus vim tus me nyuam tsis kam noj yog ntxiv.
Thaum muaj hnub nyoog 3 lub hlis (thaum tsis kho kom raug), mob siab rau daim siab, hepatosplenomegaly, ascites thiab lub hlwb thiab lub cev tsis muaj zog yog ntxiv rau cov cim tau piav qhia dhau los.
Nyob rau qib no ntawm galactosemia, tus me nyuam loj hlob daim siab thiab lub raum tsis ua hauj lwm, muaj kab mob thiab tsis txaus noj haus. Hauv qhov no, yog tias qhov kev kuaj mob tsis tau ua tiav raws sijhawm, ces qhov tshwm sim ua rau tuag taus.
Cov tsos mob ntawm tus kab mob nruab nrab yog dab tsi?
Raws li txoj cai, hauv qhov xwm txheej no, tus menyuam yug tshiab ntuav tom qab pub mis lossis haus mis. Tus kws kho mob pom qhov muag thiab raws li cov txiaj ntsig ntawm ultrasound tuaj yeem kuaj pom lub siab loj. Kuj tseem muaj daj ntseg thiab ntshav liab hauv tus menyuam. Lwm cov cim qhia ntawm galactosemia nruab nrab suav nrog cataracts thiab qeeb lub cev muaj zog thiab kev loj hlob ntawm lub hlwb.
Tau kawg, qhov no, cov tsos mob zoo dua. Tab sis, txawm li cas los xij ntawm tus kab mob hnyav, nws yuav tsum tau kuaj xyuas thiab kho. Txwv tsis pub, muaj teeb meem loj rau kev noj qab haus huv ntawm tus menyuam.
EasyQib ntawm galactosemia
Daim ntawv kab mob no tuaj yeem tshwm sim yam tsis muaj tsos mob. Koj tuaj yeem paub txog nws lub xub ntiag los ntawm kev xeem dhau cov enzymes tsim nyog.
Mob galactosemia kuj tuaj yeem ua rau muaj kev puas tsuaj rau lub hauv nruab nrab paj hlwb, plab hnyuv thiab cataracts.
Cov tsos mob tseem ceeb ntawm tus kab mob no suav nrog kev tsis kam ntawm tus menyuam mos rau kev pub niam mis, txawm tias nws tshaib plab, ib qho me me hauv qhov hnyav thiab qhov siab. Lawv koom nrog ntuav tom qab noj mis nyuj thiab ncua kev hais lus. Vim tag nrho cov no, nrog rau kev kho tsis raws sijhawm, cov kab mob siab ntev raug tsim.
Yuav ua li cas yog qhov teeb meem?
Yog tias tsis kho, qhov tshwm sim loj ntawm galactosemia tuaj yeem ua tau:
- Sepsis. Hom teeb meem no tau pom hauv cov menyuam mos. Zoo heev.
- Oligophrenia.
- Ovary Wasting Syndrome.
- Cirrhosis ntawm daim siab.
- Primary amenorrhea.
- Motor alalia.
- vitreous haemorrhage ntawm lub qhov muag.
Cov teeb meem no tuaj yeem zam tau yog tias, yog tias koj xav tias muaj kab mob, koj tam sim ntawd hu rau tus kws kho mob tshwj xeeb thiab tau txais kev kho mob kom raug. Nco ntsoov, kev noj qab haus huv ntawm tus menyuam lub cev yog nyob ntawm koj txhais tes.
Kev kuaj mob li cas?
Txhawm rau zam qhov tshwm sim ntawm tus kab mob hnyav, koj yuav tsum tau kuaj galactosemia. Nws tuaj yeem kuaj tau tus kab mob thaum tus menyuam hauv plab tseem nyob hauv plab. Hauv qhov no, kev tshuaj xyuas ntawm cov kua dej amniotic raug coj los yog ua chorionic biopsy.
Kev tshuaj ntsuam tus kab mob yog ua tiav rau txhua tus menyuam yug tshiab. Yog li, rau cov menyuam mos tag nrho, nws yog nqa tawm rau hnub plaub, thiab rau cov menyuam mos ntxov ntxov - rau hnub thib kaum. Rau kev tsom xam, cov ntshav capillary yog siv, uas yog siv rau lim ntawv. Qhov kev tshuaj ntsuam no raug xa mus rau chav kuaj caj ces hauv daim ntawv ntawm qhov chaw qhuav.
Yog tias tam sim ntawd los ntawm kev tshuaj ntsuam xyuas muaj qhov xav tias muaj tus mob galactosemia, tom qab ntawd kev kuaj mob thib ob tau ua tiav los lees paub lossis tsis lees paub qhov kev kuaj mob. Yog tias muaj txiaj ntsig zoo, qhov kev sim yuav tsum pom muaj qib siab ntawm galactose lossis qib qis ntawm cov enzyme uas ua rau nws tawg.
Muaj lwm txoj kev kuaj mob. Yog li, qee zaum hauv ib lub tsev kho mob, cov kws kho mob tshwj xeeb sau cov zis txhawm rau kuaj xyuas qib galactose hauv nws. Tsis tas li ntawd, kuaj ntshav los ntawm tus menyuam tom qab nws ntim cov piam thaj.
Cov menyuam mos uas muaj kev kuaj pom tseeb tau kuaj xyuas lub qhov muag biomicroscopy, electroencephalography, puncture daim siab biopsy thiab ultrasound ntawm lub plab kab noj hniav. Txhawm rau txiav txim siab qhov kev puas tsuaj rau cov kab mob hauv nruab nrog cev, kev soj ntsuam dav dav thiab biochemical ntawm cov ntshav thiab zis yog coj. Yog tias qhov kev kuaj pom thawj zaug tau lees paub, kev sab laj nrog cov kws kho mob tshwj xeeb xws li kws kho caj ces, kws kho mob rau menyuam yaus thiab kws kho mob paj hlwb yuav tsum tau nrhiav.
Muaj lwm yam kab mob uas muaj cov tsos mob zoo sib xws. Nws hu ua phenylketonuria. Galactosemia muaj ib qho tseem ceeb sib txawv ntawm nws, uas yog tias nws tau txais, uas yog, nws yog congenital. Nrog phenylketonuria, tus menyuam yug los noj qab nyob zoo. Kujgalactosemia yuav tsum txawv ntawm cov kab mob xws li kab mob siab thiab cystic fibrosis, hemolytic jaundice ntawm tus menyuam mos, thiab ntshav qab zib mellitus.
Cov khoom noj khoom haus ntawm cov menyuam uas muaj tus kabmob no yog dab tsi?
Nyob rau hauv galactosemia, cov tsos mob hauv cov menyuam mos uas tau lees paub los ntawm kev sim ntsuas yuav tsum tau ua tib zoo kho. Cov tom kawg yog kev noj zaub mov kom zoo ntawm tus menyuam. Cov khoom noj siv mis tsis suav nrog tus menyuam noj rau lub neej.
Cov menyuam mos uas pub niam mis yog hloov mus rau cov khoom siv dag zog. Muaj cov sib tov uas tsuas muaj hluavtaws amino acids los yog kua protein cais. Cov no suav nrog cov khoom lag luam los ntawm Nutritek, Humana, Mid Johnson, thiab Nutricia. Cov kev sib xyaw tshwj xeeb tau qhia maj mam. Nyob rau tib lub sijhawm, tus nqi ntawm cov mis nyuj yog txo txhua zaus. Thaum tus me nyuam npaj txhij rau kev qhia txog cov khoom noj ntxiv, koj kuj yuav tsum tau ceev faj. Tus me nyuam yuav tsum tsis txhob muab cov legumes thiab cov khoom uas muaj mis nyuj.
Cov menyuam yaus uas muaj galactosemia tuaj yeem haus kua txiv hmab txiv ntoo, txiv hmab txiv ntoo thiab zaub puree, qe qe, ntses, zaub roj. Nws yog txwv tsis pub noj mis nyuj porridge, tsev cheese, qaub-mis nyuj khoom thiab butter.
Cov menyuam yaus hnub nyoog ib xyoos kuj yuav tsum tau ua raws li kev noj haus saum toj no. Tsis tas li ntawd, cov neeg txom nyem los ntawm galactosemia yuav tsum tsis suav cov khoom noj uas muaj galactose los ntawm kev noj zaub mov: spinach, cocoa thiab txiv ntoo, taum, taum, lentils. Qee cov zaub mov ntawm tsiaj keeb kwm kuj tseem contraindicated: liverwurst, daim siab thiabpab.
Kho mob nrog tshuaj
Peb teb cov lus nug, galactosemia, nws yog dab tsi. Nws yog ib qho tsim nyog los kho nws tsis tsuas yog nrog kev noj haus, tab sis kuj nrog tshuaj. Nyob ntawm seb qhov mob hnyav npaum li cas, cov menyuam mos yuav raug sau ntau yam tshuaj uas ua haujlwm txhawb nqa.
txhawm rau txhim kho cov txheej txheem metabolic, cov vitamins thiab tshuaj "Potassium Orotate" raug sau tseg. Calcium npaj kuj tau sau tseg, txij li thaum menyuam yaus lub cev tsis muaj cov kab mob no vim qhov tseeb tias tsis muaj cov khoom siv mis nyuj hauv tus menyuam noj. Tsis tas li ntawd, cov tshuaj antioxidants, tshuaj vascular thiab hepatoprotectors raug sau tseg. Nyob rau hauv rooj plaub uas daim siab tsis muaj peev xwm los ua ke cov ntshav txhaws, hloov ntshav tau ua tiav.
Huab cua
Nyob rau hauv rooj plaub thaum tus kab mob tau kuaj pom thawj theem, kev kho mob tau ua tiav thiab kev noj zaub mov nruj me ntsis, nws muaj peev xwm zam kev txhim kho cov teeb meem xws li cataracts, siab cirrhosis thiab oligophrenia. Yog tias kev kho mob pib lig, tom qab kev swb ntawm lub hauv paus paj hlwb, lub hom phiaj ntawm kev kho mob tsuas yog ua kom qeeb ntawm kev loj hlob ntawm tus kab mob. Hmoov tsis zoo, qib hnyav ntawm galactosemia tuaj yeem ua rau tuag taus.
Ib tug menyuam uas tau kuaj pom tias tau txais pab pawg neeg xiam oob qhab. Nws kuj tau sau npe tag nrho nws lub neej nrog cov kws tshaj lij xws li kws kho caj ces, kws kho menyuam yaus, kws kho mob hlwb, kws kho qhov muag.
Puas muaj peev xwm zam tau tus kab mob?
Teb cov lus nug, galactosemia, nws yog dab tsi, peb piav qhia nws yog dab tsiib yam kab mob tsawg tsawg uas, zoo li lwm yam kab mob, xav tau kev tiv thaiv. Lawv muaj nyob rau hauv kev kuaj mob ntxov thiab hauv kev ntsuam xyuas qhov tshwm sim ntawm tus menyuam yaus tsim galactosemia.
Ua li no, txheeb xyuas cov tsev neeg uas muaj kev pheej hmoo siab ntawm tus kab mob no. Cov menyuam yug tshiab raug tshuaj xyuas hauv tsev kho mob maternity. Qhov no yog ua kom tsis txhob muaj teeb meem tom qab. Yog tias kuaj pom tus kab mob, kev hloov mus rau kev pub mis ntxov ntxov yog ua. Rau cov tsev neeg uas muaj cov neeg mob uas muaj tus kab mob no, lawv muab kev sab laj txog caj ces.
Cov poj niam cev xeeb tub uas muaj kev pheej hmoo yuav tsum txwv tsis pub noj cov khoom noj mis nyuj thiab qaub-mis.
Nco ntsoov: kuaj pom ntxov, kho raws sijhawm, noj zaub mov kom raug, ua raws li kev noj haus yuav ua kom koj tus menyuam noj qab nyob zoo thiab yav tom ntej.
