Menkes syndrome, tseem hu ua kab mob plaub hau curly, yog ib yam kab mob uas tsis tshua muaj thiab loj heev. Nws cuam tshuam rau cov me nyuam me thiab, hmoov tsis, tsis muaj kev kho.
Ua rau kab mob
Menkes syndrome yog qhov tshwm sim ntawm kev ua haujlwm tsis zoo ntawm ATP7A noob. Raws li qhov tshwm sim ntawm qhov tsis xws luag, lub cev tsis nqus cov tooj liab, uas tso rau hauv lub raum, thiab tag nrho lwm cov khoom nruab nrog cev tau ntsib nws qhov tsis txaus, ua rau kev puas tsuaj sai. Ua ntej tshaj plaws, lub plawv, hlwb, pob txha, cov hlab ntsha thiab cov plaub hau raug cuam tshuam. Tus kab mob no tau txais txiaj ntsig thiab muaj tsawg heev. Qhov kev pheej hmoo yog kwv yees li 1 rooj plaub hauv 50-100 txhiab thiab siv feem ntau rau cov txiv neej. Hauv cov menyuam yaus cov poj niam, qhov mob tshwm sim tsis tshwm sim.
Cov tsos mob thawj zaug ntawm Menkes syndrome
Tus me nyuam yug los nrog tus kab mob no zoo nkaus li thiab coj tus cwj pwm zoo li thawj lub lim tiam ntawm lub neej. Thiab tsuas yog los ntawm lub hlis thib peb, cov tsos mob tshwm sim uas qhia tias tus menyuam tab tom tsim Menkes syndrome:
- Muaj cov plaub hau curly me me nyob rau hauv qhov chaw ntawm cov menyuam yaus poob. Lawv yog cov tsawg heev thiab lub teeb. Thaum soj ntsuam ze dua, nws pomhais tias cov plaub hau yog nkig heev thiab intertwined. Lawv saib tsis meej pem. Cov plaub hau ntawm cov pob muag kuj sib txuas.
- Daim tawv nqaij muaj qhov tsis zoo li qub.
- Tus me nyuam lub ntsej muag yog plump.
- Tus choj ntawm lub qhov ntswg tiaj tus.
- Kub qis.
- Pub mis rau tus menyuam muaj teeb meem. Qab los yog xyaum tsis tuaj. Tsis tas li ntawd, muaj kev sib txawv hauv kev ua haujlwm ntawm cov hnyuv.
- Tus me nyuam mob siab, tsaug zog thiab qaug zog, nws lub ntsej muag yuav luag tsis muaj kev xav. Tag nrho cov cim qhia ntawm apathy tshwm sim.
- Tus me nyuam feem ntau raug mob convulsions.
- Tus me nyuam pom zoo poob qab nws cov phooj ywg hauv kev loj hlob thiab tsis ua txawm tias nws tau kawm lawm.
Kev kuaj mob ntawm tus mob
Nws yuav tsum tau muab sau tseg tias muaj ntau yam kab mob tsawg heev uas nyuaj rau kev kuaj mob. Ib qho laj thawj rau qhov no yog kev paub tsis zoo ntawm cov kws kho menyuam yaus. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv ntawm Menkes syndrome, tus kws kho mob yuav tau ceeb toom los ntawm qhov txawv txav ntawm tus me nyuam cov plaub hau. Cov tsos mob ntawm tus kab mob yog convulsions uas tshwm sim nyob rau hauv tus me nyuam ib ntus.
Ntau cov tsos mob saum toj no tshwm sim hauv lwm yam, tsis tshua muaj kev phom sij, kab mob. Yog li ntawd, thaum koj pom lawv hauv koj tus menyuam, koj yuav tsum tsis txhob ntshai. Tab sis nws yog ib qho yuav tsum tau tshawb nrhiav nws. Hom kev kuaj mob tseem ceeb ntawm Menkes syndrome yog kev kuaj ntshav rau qib ntawm cov tooj liab hauv nws thiab X-ray ntawm cov pob txha, uas tuaj yeem qhia lawv cov yam ntxwv hloov pauv.
tiv thaiv kab mob
Hmoov tsis zoo, cov tshuaj tseem tsis tau los nrog txoj hauv kev los tiv thaiv Menkes syndrome. Qhov txaus ntshai yog cov txiv neej me nyuam mos uas muaj cov txheeb ze nrog tus kab mob no. Nws yuav luag tsis yooj yim sua kom txiav txim siab tus kab mob nyob rau theem pib ntawm kev loj hlob ntawm lub embryo, thiab txawm ntau npaum li cas los tiv thaiv nws. Lawm, qee tus poj niam nug lawv tus kheej cov lus nug ntawm seb puas muaj peev xwm npaj cev xeeb tub nrog Menkes syndrome hauv tsev neeg ntawm nws tus txiv? Cov lus teb rau nws tsuas yog muab los ntawm ib tus kws kho caj ces zoo, uas yuav tshuaj xyuas txhua qhov zoo thiab qhov tsis zoo, ua tiav kev kuaj mob, kos duab "cov noob caj noob ces" thiab tsuas yog tom qab ntawd tshaj tawm txog qib ntawm kev pheej hmoo. Nws raug nquahu kom txiav txim siab txog kev npaj cov xeeb ntxwv tom qab sab laj nrog cov kws tshaj lij.
Kho plaub hau kab mob
Hmoov tsis zoo, Menkes syndrome yog ib yam kab mob kho tsis tau. Nws qhov kev cia siab yog qhov nyuaj heev. Tus kab mob no mus sai heev, ua rau irreversible hloov nyob rau hauv lub cev. Ntxiv nrog rau kev puas siab puas ntsws, uas yuav luag ib txwm nrog cov tsos mob, kev txhim kho ntawm lub paj hlwb raug cuam tshuam, kev ua haujlwm plawv raug cuam tshuam, thiab cov qauv ntawm cov pob txha hloov pauv.
Lub neej nrog Menkes syndrome yog luv. Cov menyuam yaus feem ntau tuag ob lossis peb xyoos tom qab yug menyuam. Feem ntau nws tshwm sim tam sim ntawd - tawm tsam keeb kwm yav dhau los ntawm kev ruaj ntseg - los ntawm kev mob ntsws, kev kis kab mob lossis cov hlab ntsha tawg.
Thiab txawm hais tias cov tshuaj tsis paub txog txoj kev kho mob zoo li no, muaj txoj hauv kev los txo tus neeg mob tus mob. Qhov no yog ib qho khoom siv dag zog ntawm lub cev nrog tooj liab, uas yog tswj hwm intravenously. Xws li kev kho mob me ntsis txwv txoj kev loj hlob ntawm tus kab mob thiabib feem tshem tawm cov tsos mob. Tab sis tsuas yog nyob rau hauv cov xwm txheej ntawm nws lub sijhawm pib, piv txwv li, los ntawm thawj hnub lossis, nyob rau hauv qhov xwm txheej hnyav, lub lis piam ntawm lub neej (txog thaum hloov pauv tsis tau hauv lub hlwb tshwm sim). Qhov twg, alas, yuav luag tsis muaj tseeb - tom qab tag nrho, cov tsos mob tshwm sim tsuas yog peb lub hlis. Hauv lwm qhov xwm txheej, cov kws kho mob tsuas tuaj yeem muab kev pab txhawb nqa xwb.
Tsis tshua muaj, tab sis nws tshwm sim tias Menkes syndrome tshwm sim hauv daim ntawv me. Hom kab mob no hu ua occipital horn syndrome thiab yog tus cwj pwm los ntawm kev puas tsuaj ntawm cov ntaub so ntswg. Cov neeg mob nrog qhov kev kuaj mob zoo li no tsis poob qab hauv kev loj hlob ntawm kev puas siab puas ntsws, tab sis qhov tshwm sim tseem tsis txaus ntseeg. Qhov tsuas yog tias tus kab mob pib loj hlob ntau tom qab: thaum muaj hnub nyoog kaum.
