Cov kab mob Mitochondrial, thiab tshwj xeeb tshaj yog cov kab mob mitochondrial, uas tuaj yeem tshwm sim los ntawm cov kab mob hauv nruab nrab ntawm lub paj hlwb, lub plawv thiab pob txha cov leeg pathologies, niaj hnub no yog ib feem tseem ceeb tshaj plaws ntawm neuropediatrics.
Mitochondria - yog dab tsi?
Raws li ntau tus nco qab los ntawm tsev kawm ntawv biology chav kawm, mitochondria yog ib qho ntawm cov kab mob ntawm tes, nws txoj haujlwm tseem ceeb yog tsim cov ATP molecule thaum lub sij hawm ua pa ntawm tes. Tsis tas li ntawd, fatty acids yog oxidized nyob rau hauv nws, lub voj voog ntawm tricarboxylic acids thiab ntau lwm yam txheej txheem tshwm sim. Cov kev tshawb fawb tau ua thaum kawg ntawm lub xyoo pua 20th qhia lub luag haujlwm tseem ceeb ntawm mitochondria hauv cov txheej txheem xws li tshuaj rhiab heev, cell aging, thiab apoptosis (programmed cell tuag). Yog li, kev ua txhaum ntawm lawv cov dej num ua rau tsis muaj zog pauv, thiab vim li ntawd, kev puas tsuaj thiab kev tuag ntawm tes. Cov kab mob no tshwj xeeb tshaj yog nyob rau hauv cov hlwb ntawm lub paj hlwb thiab cov leeg pob txha.
Mitochondriology
Kev tshawb fawb caj ces tau txiav txim siab tias mitochondria muajnws tus kheej genome, uas txawv ntawm cov genome ntawm cov cell nucleus, thiab kev cuam tshuam hauv nws txoj haujlwm feem ntau cuam tshuam nrog kev hloov pauv tshwm sim muaj. Tag nrho cov no ua rau nws muaj peev xwm los ua ib qho kev qhia tshawb fawb uas kawm cov kab mob cuam tshuam nrog kev ua haujlwm tsis zoo ntawm mitochondrial - mitochondrial cytopathies. Lawv tuaj yeem ua tsis tau los yog yug los, tau los ntawm leej niam.
Symptomatics
Mitochondrial syndrome tuaj yeem tshwm sim nws tus kheej hauv ntau lub cev ntawm tib neeg, tab sis qhov tshwm sim tshaj plaws yog cov tsos mob ntawm lub paj hlwb. Qhov no yog vim lub fact tias cov paj hlwb feem ntau cuam tshuam los ntawm hypoxia. Cov cim qhia uas tso cai rau kev xav tias mitochondrial syndrome nyob rau hauv cov ntaub ntawv ntawm kev puas tsuaj rau cov pob txha pob txha yog hypotension, tsis muaj peev xwm ua kom txaus lub cev ua si, ntau yam myopathies, ophthalmoparesis (tus tuag tes tuag taw ntawm cov leeg oculomotor), ptosis. Ntawm ib feem ntawm lub paj hlwb, tej zaum yuav muaj mob stroke-zoo li tshwm sim, convulsions, pyramidal teeb meem, kev puas siab puas ntsws. Raws li txoj cai, mitochondrial syndrome nyob rau hauv ib tug me nyuam yog ib txwm tshwm sim los ntawm kev loj hlob qeeb los yog poob ntawm cov kev txawj ntse uas twb muaj lawm, psychomotor mob. Ntawm ib feem ntawm cov kab mob endocrine, kev loj hlob ntawm ntshav qab zib, kev ua haujlwm tsis zoo ntawm cov thyroid thiab pancreas, kev loj hlob qeeb, thiab puberty tsis suav nrog. Cov kab mob plawv tuaj yeem txhim kho ob qho tib si tawm tsam keeb kwm ntawm pathologies ntawm lwm yam kabmob, thiab kev sib cais. Mitochondrial syndrome nyob rau hauv cov ntaub ntawv no yog sawv cev los ntawm cardiomyopathy.
Diagnosis
kab mob Mitochondrial ntau zausfeem ntau pom muaj nyob rau hauv lub sij hawm neonatal los yog thawj xyoo ntawm tus me nyuam lub neej. Raws li kev tshawb fawb txawv teb chaws, qhov pathology no tau kuaj pom hauv ib tus menyuam yug tshiab ntawm 5 txhiab. Rau kev kuaj mob, kev soj ntsuam dav dav, noob caj noob ces, ntsuas, biochemical thiab molecular kuaj yog nqa tawm. Txog niaj hnub no, muaj ntau txoj hauv kev los txiav txim siab qhov pathology no.
- Electromyography - nrog cov txiaj ntsig ib txwm tawm tsam keeb kwm ntawm cov leeg nqaij tsis muaj zog hauv tus neeg mob, nws muaj peev xwm ua rau xav tias mitochondrial pathologies.
- Lactic acidosis feem ntau nrog cov kab mob mitochondrial. Tau kawg, nws lub xub ntiag ib leeg tsis txaus los kuaj xyuas, tab sis ntsuas qib ntawm lactic acid hauv cov ntshav tom qab kev tawm dag zog tuaj yeem qhia tau zoo heev.
- Biopsy ntawm cov leeg pob txha thiab kuaj histochemical ntawm qhov tshwm sim biopsy yog cov ntaub ntawv tshaj plaws.
- Cov txiaj ntsig zoo qhia tau siv tib lub teeb thiab hluav taws xob microscopy ntawm cov leeg pob txha.
Mitochondrial encephalopathy (Ley Syndrome)
Ib qho ntawm cov kab mob uas muaj menyuam yaus feem ntau cuam tshuam nrog kev hloov caj ces hauv mitochondria yog Leigh's syndrome, thawj zaug tau piav qhia hauv xyoo 1951. Thawj cov cim tshwm sim thaum muaj hnub nyoog ib mus rau peb xyoos, tab sis ua ntej kev tshwm sim kuj tseem ua tau - thawj lub hlis ntawm lub neej lossis, ntawm qhov tsis sib xws, tom qab xya xyoo. Thawj qhov tshwm sim yog kev loj hlob qeeb, poob phaus, tsis qab los noj mov, rov ua duantuav. Thaum lub sij hawm, cov tsos mob ntawm neurological koom - ua txhaum ntawm cov leeg nqaij (hypotension, dystonia, hypertonicity), convulsions, impaired coordination.
Tus kab mob cuam tshuam rau lub cev ntawm lub zeem muag: atrophy ntawm optic paj hlwb, retinal degeneration, oculomotor teeb meem tsim. Hauv cov menyuam yaus feem ntau, tus kab mob maj mam zuj zus, cov tsos mob ntawm cov kab mob pyramidal nce, nqos thiab ua pa tsis zoo tshwm sim.
Ib tug ntawm cov menyuam uas raug kev txom nyem los ntawm cov kab mob no yog Yefim Pugachev, uas tau kuaj pom muaj tus mob mitochondrial hauv xyoo 2014. Nws niam, Elena, thov kev pab los ntawm txhua tus neeg saib xyuas.
Mitochondrial syndrome hauv tus menyuam
Huab cua, hmoov tsis, hnub no feem ntau poob siab. Qhov no yog vim ob qho tib si rau kev kuaj mob lig, tsis muaj cov ncauj lus qhia ntxaws txog cov kab mob pathogenesis, qhov mob hnyav ntawm cov neeg mob cuam tshuam nrog cov kab mob ntau yam, thiab tsis muaj ib qho kev ntsuas rau kev ntsuas kev ua tau zoo ntawm kev kho mob.
Yog li no, kev kho cov kab mob no tseem tab tom txhim kho. Raws li txoj cai, nws los rau cov tsos mob thiab kev txhawb nqa.
