Kev paub niaj hnub los ntawm kev ua haujlwm ntawm noob caj noob ces twb tau nkag mus rau theem ntawm nws cov tswv yim siv hauv cov tshuaj siv. Niaj hnub no, cov kws tshawb fawb tau tsim cov txheej txheem ntawm kev tshuaj ntsuam genetic, los yog kev ntsuam xyuas uas tuaj yeem txheeb xyuas cov noob uas yog lub hauv paus ua rau tsis yog tsuas yog kab mob, tab sis kuj muaj qee yam ntawm lub cev.
Kev pov hwm teeb meem
Ib tug me nyuam tau txais txiaj ntsig los ntawm nws niam nws txiv tsis yog xim ntawm lub qhov muag thiab lub qhov ntswg, tab sis kuj muaj kev noj qab haus huv. Hauv ntau lub tebchaws, kev tshuaj ntsuam genetic tsom xam (kev tshuaj ntsuam xyuas, los ntawm kev tshuaj ntsuam Askiv - "sifting") twb tau suav nrog hauv daim ntawv pov hwm kev noj qab haus huv uas yuav tsum tau ua. Hauv peb lub tebchaws, qhov kev taw qhia ntawm kev kuaj mob ntxov ntawm tus menyuam txoj kev noj qab haus huv tsuas yog txhim kho.
Txhua tus neeg muaj txog li kaum lub noob tsis raug hauv nws lub genome, thiab tag nrho peb paub ntau dua 5 txhiab tus kab mob thiab cov kab mob pathological cuam tshuam nrog peb cov noob. Qhov no yog txheeb cais. Kev tshuaj ntsuam genetic kev tshuaj ntsuam xyuas tuaj yeem nthuav tawm mus txog274 noob pathologies. Yog vim li cas ib tug twg uas mob siab txog kev noj qab haus huv ntawm lawv cov me nyuam yav tom ntej yuav tsum xav txog kev kuaj kab mob.
Tsis yog rau pawg pheej hmoo xwb
Kev tshuaj ntsuam caj ces feem ntau muaj rau cov poj niam cev xeeb tub. Tab sis tsis yog rau lawv xwb, cov txiaj ntsig ntawm kev tshuaj ntsuam caj ces tuaj yeem pab tau. Kev tshuaj ntsuam caj ces tso cai rau koj los txiav txim siab ib tus neeg qhov kev xav rau ntau yam kab mob, muab cov ntaub ntawv hais txog cov tshuaj uas zoo tshaj plaws rau tus neeg mob. Cov kev tshawb fawb muab cov ntaub ntawv hais txog tus neeg tus cwj pwm, nyiam ua kom rog dhau, tso cai rau kev txhim kho cov khoom noj tshwj xeeb thiab kev ua neej nyob.
Kev kuaj cov poj niam cev xeeb tub (kev tshuaj ntsuam xyuas lub cev ua ntej yug menyuam) yog siv los txiav txim siab txog cov kab mob ntawm tus menyuam hauv plab uas yog ib feem ntawm nws qhov kev kuaj mob dav dav. Hauv peb lub tebchaws, qhov yuav tsum tau kuaj cov noob caj noob ces yog ua tiav, tab sis peb yuav tham txog qhov no cais. Kev tshuaj ntsuam caj ces ntawm cov niam txiv yav tom ntej yog siv los txiav txim qhov kev pheej hmoo ntawm kev muaj menyuam uas muaj kab mob hauv lub cev.
Tsis hais txog kev tshuaj ntsuam genetic los tsim kom muaj leej txiv thiab kev sib raug zoo, nrog rau kev siv cov ntaub ntawv caj ces hauv kev tshawb nrhiav kev ua txhaum cai.
Thiab tseem muaj pawg pheej hmoo
Raws li nws tau paub meej, kev tshuaj ntsuam caj ces tuaj yeem ua tiav raws li qhov kev thov ntawm tus neeg mob thiab raws li kev pom zoo ntawm tus kws kho caj ces. Leej twg tau pom qhov kev tshuaj ntsuam no:
- Cov poj niam uas muaj kab mob caj ces.
- Nkauj khub niam txiv leej twgmuaj kev sib raug zoo.
- Cov poj niam uas muaj keeb kwm tsis zoo cev xeeb tub.
- Cov neeg uas tau raug cuam tshuam los ntawm qhov tsis zoo thiab kev hloov pauv.
- Cov poj niam tshaj 35 thiab txiv neej tshaj 40. Thaum lub hnub nyoog no, qhov kev pheej hmoo ntawm cov noob hloov pauv nce.
Kev Tshuaj Ntsuam Xyuas Perinatal
Nov yog lo lus siv rau ntau qhov kev kuaj cev xeeb tub. Nws suav nrog ultrasound, dopplerometry, biochemical tsom xam thiab, qhov tseeb, kev tshuaj ntsuam kab mob caj ces ntawm tus menyuam hauv plab, lub hom phiaj ntawm kev txiav txim siab chromosomal abnormalities thiab malformations. Cov kev tshawb fawb no suav nrog peb qhov tseem ceeb hauv kev suav cov kev pheej hmoo rau tus me nyuam hauv plab: lub hnub nyoog ntawm leej niam, qhov loj ntawm qhov chaw nuchal ntawm lub embryo, thiab cov cim biochemical hauv leej niam cov ntshav cov ntshav uas koom nrog hauv plab los yog tsim los ntawm cov placenta.
Txhua qhov kev xeem rau cov poj niam cev xeeb tub tau muab faib ua:
- Kev tshuaj ntsuam caj ces ntawm lub 1st trimester (mus txog 14 lub lis piam ntawm cev xeeb tub). 80% ntawm fetuses nrog Down syndrome tau kuaj pom.
- 2nd trimester screening (los ntawm 14 txog 18 lub lis piam ntawm cev xeeb tub). Txog li 90% ntawm fetuses nrog Down syndrome thiab lwm yam pathologies raug kuaj pom.
Yav dhau los, cov kws kho mob pom zoo kom kuaj perinatal rau cov poj niam hnub nyoog tshaj 35 xyoo, vim nws yog lawv cov uas muaj kev pheej hmoo ntawm kev tsim tus mob Down hauv fetus (chromosome pathology nyob rau hauv daim ntawv ntawm 3 chromosomes 21 khub) nce. Niaj hnub no, tus kws kho mob muab cov kev ntsuam xyuas zoo li no rau txhua tus poj niam cev xeeb tub ntawm lawv qhov kev txiav txim siab.
thawj peb lub hlis twg yog qhov tseem ceeb tshaj
Txhua tus uas tsis nco qab -Nco qab tias nyob rau thawj ob lub lis piam ntawm nws lub neej, lub embryo mus txog lub ntsiab theem ntawm embryonic txoj kev loj hlob, thaum lub neural raj thiab cov rudiments ntawm tag nrho cov nruab nrog cev thiab cov kab ke ntawm lub cev yog pw, nws yog cog rau hauv lub tsev menyuam.
Yog vim li cas cov poj niam cev xeeb tub uas nyob rau lub peb hlis ntuj 1 muaj cov kab mob ua pa nyuaj, mob herpes, kab mob siab, kis HIV, x-rays (txawm tias nyob ntawm kws kho hniav) lossis x-ray, haus cawv, haus luam yeeb, noj tshuaj los yog tshuaj txhaum cai, sunbathed, pierced thiab txawm dyed lawv cov plaub hau yuav tsum xav txog kev sab laj ib tug geneticist.
Yuav tau hnov ntawm kev sab laj
Ua ntej tshaj, koj yuav tsum npaj rau nws. Cov niam txiv yav tom ntej yuav tsum paub txog cov kab mob los ntawm lawv cov txheeb ze, khaws cov ntaub ntawv kho mob thiab cov txiaj ntsig ntawm txhua qhov kev kuaj mob. Tus kws kho caj ces yuav kawm tag nrho cov ntaub ntawv xa tuaj thiab, yog tias tsim nyog, xa lawv mus kuaj ntxiv (ntshav biochemistry, kev tshawb fawb karyotype).
Nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum nco ntsoov tias kev tshuaj ntsuam caj ces tsis yog 100% tseeb. Qee lub sij hawm, txhawm rau txheeb xyuas cov kab mob ntawm tus menyuam hauv plab, nws yuav tsum tau ua qhov amniocentesis (cov kua amniotic sampling), chorionic biopsy, thiab lwm yam kev sim nyuaj.
Qhov kev tshuaj ntsuam xyuas zoo li cas
Qhov tshwm sim yog qhia raws li qhov kev faib ua feem ntawm tus me nyuam hauv plab raug cuam tshuam los ntawm Down syndrome, neural tube malformation thiab lwm yam pathologies. Piv txwv li, 1: 200 txhais tau hais tias lub caij nyoog ntawm tus menyuam muaj kab mob yog ib qho ntawm 200rooj plaub. Yog vim li cas 1:345 zoo dua 1:200. Tab sis tsis yog tag nrho. Tus kws kho mob yuav tsum sib piv cov ntsuas ntawm koj cov txiaj ntsig nrog qhov ntsuas ntawm hnub nyoog qeb ntawm thaj chaw uas qhov kev kuaj mob tshwm sim. Qhov xaus yuav tham txog qhov siab, nruab nrab lossis qis uas pheej hmoo ntawm kev tsim qhov tsis xws luag.
Tab sis tsis yog tag nrho. Kev tsom xam yuav tsum muaj ib tug neeg mus kom ze, uas yuav siv sij hawm mus rau hauv tus account ultrasound indications, tsev neeg keeb kwm, biochemical markers.
Neonatal Screening
Nov yog thawj qhov kev tshuaj ntsuam caj ces ntawm tus menyuam yug tshiab. Nws yog thawj zaug qhia hauv xyoo 1962 rau kev kuaj mob ntxov ntawm phenylketonuria hauv cov menyuam mos. Txij thaum ntawd los, endocrinological thiab metabolic ntshawv siab, ntshav pathologies thiab caj ces txawv txav tau ntxiv rau tus kab mob no.
Txoj kev tshuaj ntsuam no yooj yim - tus menyuam raug tshem tawm ntawm pob taws sai li sai tau tom qab yug me nyuam thiab xa mus rau qhov chaw kuaj xyuas cov kab mob uas yuav luag tsis kuaj ua ntej pib tshwm sim, tab sis thaum cov tsos mob tshwm sim, ua rau irreversible hloov nyob rau hauv lub cev. Yog tias qhov tshwm sim zoo, yuav tsum tau kuaj ntxiv.
Dab tsi tuaj yeem tshwm sim hauv tus menyuam mos
Qhov kev kuaj mob no pub dawb thiab kuaj pom cov kab mob hauv qab no:
- Phenylketonuria yog ib qho teeb meem ntawm cov protein metabolism, uas nyob rau theem tom ntej ua rau kev puas hlwb. Tus kab mob, kuaj pom nyob rau lub sijhawm thiab sib npaug los ntawm kev noj zaub mov tshwj xeeb, tsis txhim kho.
- Hypothyroidism -txo cov thyroid ua haujlwm. Tus kab mob insidious uas ua rau kev puas hlwb thiab kev loj hlob qeeb.
- Cystic fibrosis yog ib yam kab mob hnyav uas cuam tshuam nrog kev hloov pauv noob. Hauv qhov no, kev ua haujlwm ntawm ntau lub cev raug cuam tshuam. Tsis muaj kev kho, tab sis kev noj zaub mov thiab kev npaj tshwj xeeb enzymatic stabilize tus neeg mob tus mob.
- Adrogenital syndrome - cuam tshuam kev ua haujlwm ntawm adrenal cortex, uas ua rau dwarfism.
- Galactosemia - qhov tsis txaus ntawm cov enzymes lub luag haujlwm rau cov metabolism hauv galactose.
Txawm li cas los xij, tsib kab mob qhia meej tsis txaus. Piv txwv li, nyob rau hauv lub teb chaws Yelemees, kev kuaj menyuam mos muaj 14 kab mob, thiab hauv Teb Chaws Asmeskas - 60.
Kev kuaj caj ces tuaj yeem cawm txoj sia
Kev tshuaj ntsuam xyuas ua ntej ntawm tus txij nkawm txhawm rau txheeb xyuas qhov nqa ntawm cov noob caj noob ces yuav ua rau cov kws kho mob saib xyuas kev xeeb tub ntau dua, kev kuaj mob perinatal yuav nthuav tawm cov kab mob, thiab tag nrho cov no yuav pab ua kom kho ntxov ntawm cov kab mob hauv cov menyuam yaus.
Kev kuaj mob Natal ntawm cov menyuam yug tshiab yuav nthuav tawm cov kab mob uas, nrog kev kho raws sijhawm, yuav ua rau tus menyuam loj hlob ib txwm. Kev kuaj mob ntxov ntxov ntawm cov kab mob monogenic (hemophilia lossis kev lag ntseg hauv plab) yuav pab kom tsis txhob muaj ntau yam yuam kev, qee zaum ua rau tuag taus.
Kev tshuaj ntsuam caj ces hauv cov neeg laus qhia cov kab mob ntau yam - mob qog noj ntshav, ntshav qab zib, Alzheimer's disease. Kev txheeb xyuas cov caj ces predisposition rau cov kab mob no txiav txim siab txog kev tiv thaiv kab mob txhawm rau txo qhov kev pheej hmoo ntawm lawv txoj kev loj hlob. TwbNiaj hnub no muaj cov xwm txheej uas ua rau mob qog nqaij hlav hauv ntshav tau txheeb xyuas ntawm qib caj ces, thiab tus kab mob tau hloov mus rau theem kev tshem tawm ua tsaug rau kev tshawb fawb noob.
Thiab lawv tuaj yeem pab txhim kho nws
Txoj kev txhim kho ntawm cov kev ntsuas kev ua neej nyob hauv caj ces kuj yog ib qho kev cog lus. Lawv tau tsim los taug qab lub cev nyiam rau ntau yam ib puag ncig. Lawv yuav qhia ib tug predisposition rau nqus ntawm ntau yam as-ham thiab lawv cov metabolic tus nqi. Thiab tus kws paub txog zaub mov yuav qhia koj yuav ua li cas noj thiab qoj ib ce raws li koj tus yam ntxwv ntawm caj ces.
