Tam sim no, kev hloov pauv caj ces yog qhov txaus siab rau kev kawm, vim tias cov tshuaj xav tau cov txheej txheem tshiab thiab cov txheej txheem los daws cov kab mob caj ces thiab caj ces. Ib qho ntawm cov kab mob tsawg tshaj plaws yog Pfeiffer's syndrome, tus naj npawb ntawm cov neeg mob uas tau pom nyob rau hauv ib kis ntawm 1 lab tus tib neeg. Tus kab mob no tau pom thawj zaug hauv xyoo 1964 los ntawm Arthur Pfeiffer. Nws piav qhia cov neeg mob uas raug mob ntawm lub taub hau, nrog rau cov pob txha ntawm cov ceg.
Kev piav qhia
Pfeiffer's syndrome yog ib qho teeb meem ntawm qib caj ces, uas tshwm sim los ntawm kev sib xyaw ua ntej ntawm cov pob txha pob txha, uas ua rau muaj kev cuam tshuam rau kev loj hlob ntxiv ntawm pob txha taub hau, thaum hloov lub taub hau thiab lub ntsej muag. Cov neeg mob muaj lub hauv pliaj convex, hypoplasia ntawm lub puab tsaig sab sauv, muaj zog protruding ob lub qhov muag. Qhov no ua rau muaj kev cuam tshuam ntau yam. Tus kab mob tuaj yeem ua rau lag ntseg, kev puas hlwb kev loj hlob, pathology ntawm lub puab tsaig thiab cov hniav.
Etiology thiab kab mob kis
Tus kab mob tuaj yeem cuam tshuam rau tib neeg ntawm kev sib deev. Nws yog keeb kwmthiab tsis tshua pom. Pfeiffer syndrome, daim duab uas tau muab, yog txuam nrog kev hloov pauv hauv fibroblasts 1 thiab 2, uas ua lub luag haujlwm tseem ceeb hauv kev loj hlob ntawm cov pob txha. Haiv neeg thiab haiv neeg kuj tsis cuam tshuam txog kev loj hlob ntawm tus kab mob. Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum tau kuaj xyuas thaum ntxov, txij li lub neej ntxiv ntawm tus neeg mob nyob ntawm kev kho raws sijhawm. Tus kab mob no pom nyob rau hauv ib tug me nyuam ntawm 1 lab.
Kev faib tawm thiab cov tsos mob
Tam sim no, 3 hom kab mob tau paub, uas txawv ntawm cov tsos mob, chav kawm thiab kev kwv yees ntawm tus kab mob. Cov kws kho mob txiav txim seb hom kev puas siab puas ntsws los ntawm cov cim qhia. Kev kuaj caj ces tsuas yog ua tau yog tias kuaj pom tseeb. Cov qauv ntawm pathology:
- Pfeiffer syndrome type 1 - yog hom kab mob ntau tshaj plaws. Thaum yug me nyuam, ib tug pathology ntawm lub ntsej muag txoj kev loj hlob yog pom: ib tug anomaly ntawm lub puab tsaig pob txha, ib tug tiaj tus choj ntawm lub qhov ntswg, exophthalmos thiab hypertelorism. Cov duab ntawm lub pob txha taub hau kuj hloov, cov ceg ceg yog deformed. Nyob rau hauv lub neej yav tom ntej, kev kho hniav pathology, hypoplasia, thiab lwm yam yuav tsim.
- Pfeiffer syndrome hom 2 yog tus cwj pwm los ntawm kev sib xyaw ntawm cov pob txha pob txha. Yog li ntawd, lub taub hau yuav zoo li ib tug clover nplooj. Daim ntawv no ntawm tus kab mob provokes puas hlwb retardation, ntau yam neurological teeb meem. Thawj cov ntiv tes ntawm cov extremities yog dilated, muaj kev tsis sib haum xeeb nyob rau hauv txoj kev loj hlob ntawm lub cev. Tag nrho cov no tuaj yeem ua rau tuag thaum ntxov.
- Pfeiffer syndrome hom 3 yog tus cwj pwm los ntawm tib qho kev tshwm sim xws li hauv rooj plaub thib ob, tab sislub taub hau tsis tau txais cov duab ntawm "trefoil", nws yog elongated nyob rau hauv qhov siab. Cov hniav pib tsim ntxov, feem ntau cov me nyuam yug los nrog cov hniav. Daim ntawv mob no ua rau muaj kev tsis taus lossis tuag.
Kev kuaj mob thiab kev kho mob
Kev kuaj mob ntxov ntawm Pfeiffer's syndrome yog qhov tseem ceeb heev, vim tias kev kho mob raws sij hawm yuav pab kom tsis txhob muaj teeb meem ntau yam. Tab sis qhov no tsuas yog siv rau thawj hom kab mob. Hauv txhua qhov xwm txheej, qhov tsis xws luag yog qhov hnyav heev thiab tsis tuaj yeem kho tau. Rau kev kuaj mob, X-rays, kuaj caj ces yog siv, thiab kev tiv thaiv ultrasound thaum cev xeeb tub. Tsis muaj kev kho tshwj xeeb rau tus kab mob no. Nws tsuas yog cov tsos mob. Cov kws kho mob txo qis intracranial siab, normalize txoj kev loj hlob ntawm lub paj hlwb, tshem tawm ib co malformations ntawm sab hauv nruab nrog cev. Cov vitamins thiab nootropics tau sau rau kev kho mob.
Huab cua thiab tiv thaiv
Pfeiffer's syndrome muaj qhov kev cia siab poob siab. Yuav xav li cas? Thawj hom kab mob muaj qhov pom zoo me ntsis. Nws nyob ntawm qhov pib kho raws sijhawm. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, cov neeg mob muaj ib tug ib txwm theem ntawm kev txawj ntse, thiab nyob rau hauv lub hnub nyoog laus, thiab txoj kev pheej hmoo ntawm tsim ib tug tib yam kab mob nyob rau hauv cov me nyuam yog 50%. Nyob rau hauv tag nrho lwm yam, tus kab mob muaj ib tug tsis zoo prognosis. Tus kab mob no feem ntau ua rau tuag los yog xiam oob qhab.
Tiv thaiv tus kab mob no tsuas yog kuaj tau thaum cev xeeb tub. Ib tug poj niam tau txais kev kuaj ultrasound thiab kev tshawb nrhiav caj ces txhawm rau txhawm rau txhawm rau txhawm rau txhawm rau txhawm rau txhim kho tus menyuam hauv plab. Hauv thawj hom kab mob, kev sib kis ntawm tus kab mob mus rau cov xeeb ntxwv yog 50%; nyob rau hauv hom thib ob thiab thib peb, kev hloov pauv ntawm tus kheej tshwm sim uas nyuaj rau kev txiav txim siab. Yog li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum tau ua txoj kev tshawb fawb txog qhov muaj qhov tsis txaus ntseeg hauv lub fetus nyob rau lub sijhawm.
