Tay-Sachs tus kab mob yog ib yam kab mob uas tau xeeb los, uas muaj kev loj hlob sai heev, kev puas tsuaj rau lub hauv paus paj hlwb thiab lub hlwb ntawm tus menyuam.
Tus kab mob no tau piav qhia thawj zaug los ntawm tus kws kho mob Askiv Askiv Warren Tey thiab tus kws kho mob hlwb Asmeskas Bernard Sachs nyob rau xyoo 19th. Cov kws tshawb fawb zoo tshaj plaws no tau ua rau muaj txiaj ntsig zoo rau kev kawm txog tus kab mob no. Tus kab mob Tay-Sachs yog ib yam kab mob tsawg heev. Tej pawg haiv neeg yog predisposed rau nws. Feem ntau tus kab mob no cuam tshuam rau cov pej xeem ntawm Fabkis ntawm Quebec thiab Louisiana hauv Canada, nrog rau cov neeg Yudais nyob rau sab hnub tuaj Europe. Feem ntau, qhov tshwm sim ntawm tus kab mob hauv ntiaj teb yog 1: 250,000.
Ua rau kab mob
Tay-Sachs kab mob tshwm sim hauv tus neeg uas tau txais cov noob caj noob ces los ntawm ob niam txiv. Nyob rau hauv rooj plaub thaum tsuas yog ib tug ntawm cov niam txiv yog tus nqa ntawm cov noob, tus me nyuam yuav tsis mob. Tab sis, ntawm qhov tod tes, nws dhau los ua tus kab mob hauv 50% ntawm cov neeg mob.
Thaum ib tus neeg muaj cov noob hloov pauv, nws lub cev nres qhov tsim cov enzyme - hexosaminidase A, uas yog lub luag haujlwm rau kev rhuav tshem cov lipids hauv cov hlwb (gangliosides). Nqa tawm cov notshuaj los ntawm lub cev yog tsis tau. Lawv tsub zuj zuj ua rau thaiv lub hlwb thiab kev puas tsuaj rau cov paj hlwb. Qhov no yog qhov ua rau tus kab mob Tay-Sachs. Cov duab ntawm tus mob tuaj yeem pom hauv kab lus no.
Diagnosis
Zoo li lwm yam kab mob ntawm cov menyuam yug tshiab, tus kab mob no tuaj yeem kuaj tau thaum ntxov. Yog tias cov niam txiv muaj kev xav tias lawv tus menyuam raug mob los ntawm Tay-Sachs syndrome, koj yuav tsum hu rau tus kws kho qhov muag sai sai. Tom qab tag nrho, thawj lub cim ntawm tus kab mob txaus ntshai no yog cherry-liab qhov chaw, uas tau pom thaum kuaj xyuas cov nyiaj ntawm tus menyuam. Qhov chaw no tshwm sim vim kev sib sau ntawm gangliosides hauv cov hlwb ntawm retina.
Tom qab ntawd, kev sim xws li kev kuaj ntshav (kev kuaj ntshav dav dav) thiab kev tshuaj xyuas microscopic ntawm neurons raug ua. Kev tshuaj ntsuam xyuas qhia tau hais tias yog cov protein hexosaminidase hom A raug tsim.
Yog cov niam txiv paub ua ntej tias lawv yog cov neeg muaj cov noob caj noob ces, ces nws tseem yuav tsum tau kuaj xyuas, uas yog ua thaum cev xeeb tub 12 lub lis piam. Thaum txoj kev tshawb no, cov ntshav yog muab los ntawm cov placenta. Raws li qhov tshwm sim ntawm qhov kev sim, nws yuav pom tseeb tias tus menyuam tau txais cov noob caj noob ces los ntawm nws niam nws txiv. Qhov kev sim no kuj tau ua nyob rau hauv cov tub ntxhais hluas thiab cov neeg laus uas muaj cov tsos mob zoo sib xws ntawm tus kab mob thiab kev tsis zoo los ntawm noob neej.
Kev txhim kho kab mob
Ib tug menyuam yug tshiab nrog Tay-Sachs syndrome zoo li txhua tus menyuam yaus thiab zoo li noj qab nyob zoo. Nws tshwm sim thaum xws li kab mob tsawgtsis tshwm sim tam sim ntawd, tab sis nyob rau hauv cov ntaub ntawv ntawm tus kab mob nyob rau hauv nqe lus nug tsuas yog los ntawm rau lub hlis. Txog li 6 lub hlis, tus menyuam coj tus cwj pwm zoo ib yam li nws cov phooj ywg. Ntawd yog, nws tuav nws lub taub hau zoo, tuav cov khoom hauv nws txhais tes, ua qee lub suab, tej zaum pib nkag mus.
Vim tias cov gangliosides hauv cov hlwb tsis tawg, txaus ntawm lawv cov khoom tsim kom tus menyuam poob qhov kev txawj ntse. Tus me nyuam tsis hnov mob rau cov neeg nyob ib puag ncig nws, nws txoj kev ntsia mus rau ib qho taw qhia, apathy tshwm. Tom qab qee lub sijhawm, qhov muag tsis pom kev loj hlob. Tom qab ntawd, tus me nyuam lub ntsej muag yuav zoo li ib tug menyuam roj hmab. Feem ntau, cov menyuam yaus uas muaj kab mob tsawg uas cuam tshuam nrog kev puas hlwb tsis nyob ntev. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv ntawm tus kab mob Tay-Sachs, tus me nyuam ua tsis taus pa thiab tsis tshua muaj sia nyob mus txog 5 xyoo.
Cov tsos mob me me:
- Thaum 3-6 lub hlis, tus menyuam pib tsis sib cuag nrog lub ntiaj teb sab nraud. Qhov no tshwm sim nyob rau hauv qhov tseeb tias nws tsis paub cov neeg nyob ze, nws muaj peev xwm teb tsuas yog lub suab nrov, tsis tuaj yeem tsom nws lub zeem muag ntawm ib qho khoom, nws ob lub qhov muag twitch, thiab tom qab ntawd nws qhov muag tsis pom kev.
- Thaum 10 lub hlis, kev ua ntawm tus menyuam txo qis. Nws ua nyuaj rau nws txav mus (sab, nkag, tig dua). Lub zeem muag thiab qhov hnov lus yog dulled, apathy tsim. Lub taub hau loj tuaj yeem nce (macrocephaly).
- Tom qab 12 lub hlis, tus kab mob tau nce nrawm. Kev puas siab puas ntsws ntawm tus me nyuam yuav pom tau, nws pib hnov ntxhiab heev, tsis pom kev, cov leeg mob hnyav zuj zus, ua tsis taus pa tshwm sim, qaug dab peg tshwm sim.
- Ntawm 18lub hlis, tus me nyuam tsis hnov lus thiab tsis pom kev, convulsions, spastic txav, generalized tuag tes tuag taw tshwm. Cov menyuam kawm ntawv tsis hnov mob rau lub teeb thiab yog dilated. Ntxiv mus, decerebrate rigidity tsim vim lub hlwb puas.
- Tom qab 24 lub hlis, tus menyuam muaj mob bronchopneumonia thiab feem ntau tuag ua ntej hnub nyoog 5 xyoos. Yog hais tias tus me nyuam muaj peev xwm nyob tau ntev, nws tsim ib qho kev tsis sib haum xeeb nyob rau hauv kev sib koom ua ke ntawm cov leeg nqaij sib txawv (ataxia) thiab kev ua haujlwm ntawm lub cev muaj zog, uas nce mus txog 2 txog 8 xyoo.
Tus kab mob Tay-Sachs muaj lwm cov ntaub ntawv zoo li.
Juvenile hexosaminidase A deficiency
Tus kab mob no pib tshwm sim hauv cov menyuam yaus hnub nyoog 2 txog 5 xyoos. Tus kab mob no tshwm sim qeeb dua li cov me nyuam mos. Yog li ntawd, cov tsos mob ntawm tus kab mob hereditary no tsis pom tam sim ntawd. Muaj kev xav swings, clumsiness hauv txav. Tag nrho cov no tsis tshwj xeeb nyiam cov neeg laus.
Cov hauv qab no tshwm sim:
- leeg tsis muaj zog tshwm;
- me me convulsions;
- hais lus tsis txaus ntseeg thiab kev xav tsis zoo.
mob thaum lub hnub nyoog no tseem ua rau muaj kev tsis taus. Tus me nyuam muaj hnub nyoog 15-16 xyoo.
Tus kab mob pib loj hlob ntawm 6-14 xyoo. Nws muaj cov chav kawm tsis muaj zog, tab sis vim li ntawd, tus neeg mob tau txais qhov muag tsis pom kev, dementia, cov leeg tsis muaj zog, tej zaum tuag tes tuag taw. Tau nyob nrog tus kab mob noob peb xyoos, cov me nyuam tuag hauv lub xeev insanity.
Daim ntawv mob ntev ntawm hexosaminidase deficiency
Feem ntau tshwm rau cov neeg uas nyob tau 30 xyoo. Cov kab mob hauv daim ntawv no muaj kev kawm qeeb thiab, raws li txoj cai, tau yooj yim. Muaj kev xav hloov pauv, kev hais lus tsis txaus ntseeg, tsis txaus ntseeg, tsis muaj kev txawj ntse, kev puas siab puas ntsws, cov leeg tsis muaj zog, qaug dab peg. Chronic Tay-Sachs syndrome tau tshawb pom tsis ntev los no, yog li nws tsis tuaj yeem ua rau kev kwv yees rau yav tom ntej. Tab sis nws paub meej tias tus kab mob no yuav ua rau muaj kev tsis taus.
Kev kho tus kab mob Tay-Sachs
Tus kab mob no, zoo li tag nrho cov qib ntawm idiocy, tseem tsis tau kho. Cov neeg mob tau txais kev pab txhawb nqa thiab kev saib xyuas zoo. Feem ntau, cov tshuaj tau sau tseg rau kev qaug dab peg tsis ua haujlwm. Txij li thaum me nyuam mos tsis muaj qhov nqos reflex thiab feem ntau yuav tsum tau pub rau lawv los ntawm lub raj. Kev tiv thaiv ntawm tus menyuam muaj mob yog qhov tsis muaj zog, yog li nws yog qhov tsim nyog los kho cov kab mob sib kis. Feem ntau cov menyuam yaus tuag vim qee yam kis kab mob.
Kev tiv thaiv tus kab mob no yog kev tshuaj xyuas ob peb, txhawm rau txheeb xyuas qhov kev hloov pauv hauv cov noob uas muaj tus kab mob Tay-Sachs. Yog li ntawd, yuav tsum qhia kom tsis txhob muaj menyuam.
Yog koj tus menyuam mob
Hauv kev saib xyuas hauv tsev, koj yuav tsum kawm yuav ua li cas ua kom cov kua dej tawm hauv lub cev thiab nqus cov nasogastric. Koj yuav tau pub tus me nyuam los ntawm ib lub raj, thiab xyuas kom meej tias tsis muaj bedsores ntawm daim tawv nqaij.
YogYog tias koj muaj lwm tus menyuam noj qab haus huv, koj yuav tsum sim lawv kom pom cov noob caj noob ces.
