Muaj ntau yam kab mob sib txawv uas tshwm sim hauv cov menyuam yaus, tsis hais qhov xwm txheej lossis ib puag ncig cuam tshuam. Qhov no yog qeb ntawm cov kab mob hereditary. Tam sim no peb yuav tham txog cov teeb meem xws li Duchenne nqaij dystrophy: hom kab mob no yog dab tsi, nws cov tsos mob dab tsi thiab seb nws puas tuaj yeem kho tau.
Terminology
Thawj pib, koj yuav tsum paub tias kab mob dab tsi tshwm sim. Yog li, cov no yog cov kab mob uas tshwm sim los ntawm qhov tsis xws luag hauv cov cuab yeej ntawm cov noob caj noob ces. Ntawd yog, cov no yog qee yam ua tsis tiav uas tshwm sim ntawm qib caj ces.
Duchenne nqaij dystrophy yog ib yam kab mob ntawm caj ces. Nws manifests nws tus kheej sai heev, cov tsos mob tseem ceeb nyob rau hauv cov ntaub ntawv no yog ib tug ceev ceev tsis muaj zog nyob rau hauv cov leeg nqaij. Nws yuav tsum raug sau tseg tias, zoo li txhua yam kab mob ntawm cov leeg nqaij, Duchenne kab mob kuj ua rau cov leeg nqaij atrophy, dysmotility thiab, ntawm chav kawm, kev tsis taus. Thaum hluas, cov menyuam yaus uas muaj tus kab mob no tsis tuaj yeem txav mus los ntawm nws tus kheej thiab ua tsis tau yam tsis muaj kev pab sab nraud.
Yuav ua li casntawm qib gene
Raws li twb tau sau tseg lawm, Duchenne cov leeg nqaij dystrophy yog kab mob caj ces. Yog li, kev hloov pauv tshwm sim hauv cov noob uas yog lub luag haujlwm rau kev tsim cov protein tshwj xeeb dystrophin. Nws yog nws leej twg tsim nyog rau kev ua haujlwm ntawm cov leeg nqaij. Nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum nco ntsoov tias qhov kev hloov caj ces no tuaj yeem tau txais los yog tshwm sim ntawm tus kheej.
Nws tseem ceeb heev uas yuav tsum nco ntsoov tias cov noob yog nyob rau ntawm X chromosome, tab sis cov poj niam tsis tuaj yeem mob nrog tus kab mob no, tsuas yog ib qho kev hloov pauv ntawm ib tiam dhau ib tiam. Qhov ntawd yog, yog tias leej niam dhau qhov kev hloov pauv rau nws tus tub, nws yuav mob 50%. Yog tias nws yog ib tug ntxhais, nws tsuas yog tus cab ntawm cov noob, nws yuav tsis muaj qhov tshwm sim ntawm tus kab mob.
Symptomatics: pawg
Yeej, tus kab mob tshwm sim nws tus kheej thaum muaj hnub nyoog 5-6 xyoos. Txawm li cas los xij, thawj cov tsos mob tuaj yeem tshwm sim hauv tus menyuam mos uas tseem tsis tau txog hnub nyoog peb xyoos. Nyob rau tib lub sijhawm, nws yuav tsum raug sau tseg tias tag nrho cov kab mob pathological ntawm lub chaw kho mob tau muab faib ua ob peb pawg loj:
- mob plab.
- Lub plawv puas.
- Deformation of the child's skeleton.
- Ntau yam kab mob endocrine.
- Kev mob ntawm kev puas siab puas ntsws ib txwm muaj.
Cov tsos mob tshwm sim ntau tshaj plaws
Nco ntsoov tham txog yuav ua li cas Duchenne syndrome tshwm sim nws tus kheej. Cov tsos mob yog raws li nram no:
- Tsis muaj zog. Uas yog maj mam loj hlob, loj hlob.
- Txhawj xeebcov leeg tsis muaj zog yog los ntawm cov ceg tawv, ces ob txhais ceg raug cuam tshuam, thiab tsuas yog tom qab ntawd - tag nrho lwm qhov ntawm lub cev thiab cov khoom nruab nrog cev.
- Tus me nyuam poob peev xwm txav los ntawm nws tus kheej. Txog hnub nyoog 12 xyoos, cov menyuam yaus no nyob ntawm lub rooj zaum muaj log.
- Cov kab mob ua pa tsis zoo kuj tau pom.
- Thiab, tau kawg, muaj kev ua txhaum cai hauv kev ua haujlwm ntawm cov hlab plawv. Tom qab ntawd, kev hloov pauv tsis tuaj yeem tshwm sim hauv myocardium.
Txog pob txha pob txha puas
Nws yog cov leeg nqaij puas tsuaj uas yog cov tsos mob tshwm sim tshaj plaws thaum nws los txog rau qhov teeb meem xws li Duchenne syndrome. Nws yuav tsum raug sau tseg tias cov menyuam yug los tsis muaj kev sib txawv tshwj xeeb hauv kev loj hlob. Thaum muaj hnub nyoog yau, cov menyuam yaus tsis tshua muaj zog thiab txav tau ntau dua li lawv cov phooj ywg. Tab sis feem ntau qhov no yog txuam nrog temperament thiab tus cwj pwm ntawm tus me nyuam. Yog li ntawd, deviations tsis tshua pom. Cov cim tseem ceeb dua tshwm sim thaum tus menyuam taug kev. Cov menyuam yaus no tuaj yeem txav mus los ntawm lawv cov ntiv taw yam tsis tau sawv ntawm ko taw. Lawv kuj ntog ntau zaus.
Thaum tus tub tuaj yeem hais tau, nws pheej yws yws ntawm qhov tsis muaj zog, mob caj dab, qaug zog. Xws li crumbs tsis nyiam khiav, dhia. Lawv tsis nyiam ib qho kev tawm dag zog lub cev, thiab lawv sim zam nws. "Hais" tias tus menyuam muaj Duchenne cov leeg nqaij dystrophy, tej zaum txawm mus. Nws ua zoo li os. Cov tub zoo li hloov ntawm ko taw mus rau ko taw.
Cov tsos mob ntawm tus thawj tswj hwm kuj yog qhov qhia tshwj xeeb. Ntawd yog, tus menyuamsawv hauv pem teb, nquag siv nws txhais tes, zoo li nce toj nws tus kheej.
Nws tseem yuav tsum tau muab sau tseg tias nrog cov teeb meem xws li Duchenne syndrome, tus menyuam cov leeg maj mam atrophy. Tab sis nws feem ntau tshwm sim hais tias nyob rau hauv lub crumbs outwardly cov nqaij ntshiv zoo li tsim heev. Tus tub, txawm nyob rau hauv thawj vskidka, hloov tawm mus rau pumped, raws li nws yog. Tab sis qhov no tsuas yog ib qho illusion ntawm qhov muag. Qhov khoom yog tias nyob rau hauv tus txheej txheem ntawm kev mob, cov leeg nqaij fibers maj mam disintegrate, thiab cov ntaub so ntswg adipose siv lawv qhov chaw. Yog li ntawd zoo li impressive.
me ntsis txog qhov deformation ntawm lub cev pob txha
Yog tias ib tug me nyuam muaj kev loj hlob ntawm Duchenne cov leeg nqaij dystrophy, ces cov duab ntawm cov pob txha yuav maj mam hloov ntawm tus tub. Ua ntej, pathology yuav cuam tshuam rau thaj tsam lumbar, ces scoliosis yuav tshwm sim, uas yog, curvature ntawm thoracic qaum yuav tshwm sim. Tom qab ntawd, stoop yuav tshwm sim thiab, ntawm chav kawm, lub cev zoo li ntawm ko taw yuav hloov. Tag nrho cov tsos mob no yuav tshwm sim ntau dua los ntawm kev ua tsis zoo ntawm tus menyuam lub cev muaj zog.
About the heart muscle
Ib yam uas yuav tsum tau ua ntawm tus kab mob no kuj yog kev puas tsuaj rau cov leeg nqaij. Muaj kev ua txhaum ntawm lub plawv dhia, muaj kev poob qis hauv cov ntshav siab. Hauv qhov no, lub plawv loj tuaj. Tab sis nws functionality, ntawm qhov tsis tooj, yog txo. Thiab yog li ntawd, lub plawv tsis ua hauj lwm maj mam tsim. Yog tias qhov teeb meem no tseem ua ke nrog kev ua pa tsis ua haujlwm, ces muaj feem ntau ntawm kev tuag.
Kev puas hlwb
Nws yuav tsum tau muab sau tseg tias Duchenne-Becker cov leeg nqaij dystrophy tsis yog ib txwm tshwm sim los ntawm cov tsos mob xws li kev puas hlwb. Qhov no tej zaum yuav yog vim qhov tsis txaus ntawm cov khoom xws li apodystrophin, uas tsim nyog rau kev ua haujlwm ntawm lub hlwb. Kev tsis taus ntawm kev txawj ntse tuaj yeem sib txawv heev - los ntawm kev mob hlwb me me mus rau idiocy. Qhov hnyav ntawm cov kev paub tsis meej no kuj tseem txhawb nqa los ntawm kev tsis tuaj yeem mus kawm kindergartens, tsev kawm ntawv, clubs thiab lwm qhov chaw uas cov menyuam yaus sib sau ua ke. Qhov tshwm sim yog kev tsis zoo ntawm kev sib raug zoo.
Kev mob ntawm endocrine system
Ntau yam kab mob endocrine tshwm sim tsis pub ntau tshaj 30-50% ntawm tag nrho cov neeg mob. Feem ntau nws yog rog, rog. Tib lub sijhawm, cov menyuam yaus kuj muaj qhov siab qis dua lawv cov phooj ywg.
Txoj kev
Dab tsi yog qhov chaw kho mob thiab kis kab mob ntawm Duchenne leeg nqaij dystrophy? Yog li, qhov tshwm sim ntawm tus kab mob yog 3.3 tus neeg mob ntawm 100,000 tus neeg noj qab haus huv. Nws yuav tsum raug sau tseg tias cov leeg nqaij atrophy maj mam zuj zus, thiab thaum muaj hnub nyoog 15 xyoos tus tub tuaj yeem ua tsis tau ntxiv lawm yog tias tsis muaj kev pab los ntawm lwm tus, raug immobilized tag. Tsis tas li ntawd, kuj tseem muaj kev sib txuas ntawm ntau yam kab mob (feem ntau nws yog cov kab mob genitourinary thiab ua pa), nrog rau kev saib xyuas tsis raug ntawm tus menyuam, bedsores tshwm sim. Yog tias muaj teeb meem nrog kev ua pa ua ke nrog lub plawv tsis ua haujlwm, nws yuav ua rau tuag taus. Feem ntau hais lus, cov neeg mob noyuav luag tsis tau nyob 30 xyoo dhau los.
kuaj mob
Cov txheej txheem dab tsi tuaj yeem pab kuaj mob Duchenne leeg nqaij dystrophy?
- kuaj caj ces, piv txwv li DNA tsom xam.
- Electromyography thaum thawj cov leeg nqaij hloov tau lees paub.
- Muscle biopsy, thaum pom muaj dystrophin protein nyob rau hauv cov leeg txiav txim siab.
- Kev kuaj ntshav txhawm rau txiav txim siab qib ntawm creatine kinase. Nws yuav tsum raug sau tseg tias nws yog qhov enzyme uas qhia txog kev tuag ntawm cov leeg nqaij.
Kev kho mob
Nws tsis tuaj yeem rov zoo los ntawm tus kab mob no. Koj tsuas tuaj yeem txo qhov tshwm sim ntawm cov tsos mob, uas yuav ua rau lub neej ntawm tus neeg mob yooj yim dua thiab yooj yim dua. Yog li, tom qab tus neeg mob tau kuaj pom qhov kev kuaj mob zoo li no, feem ntau nws tau muab tshuaj kho glucocorticosteroid, uas yog tsim los kom txo qis kev loj hlob ntawm tus kab mob. Lwm cov txheej txheem uas tuaj yeem siv rau qhov teeb meem no:
- Qhov cua ntxiv.
- Tshuaj kho mob, uas yog tsom rau kev ua haujlwm ntawm lub plawv cov leeg.
- Siv ntau yam khoom siv ua kom cov neeg mob txav mus los.
Nws tseem ceeb heev uas yuav tsum nco ntsoov tias cov tswv yim tshiab tau tsim niaj hnub no, uas yog raws li kev kho noob, nrog rau kev hloov pauv ntawm cov qia.
Lwm cov kab mob leeg
Tseem muaj lwm yam kab mob hauv lub cev ntawm cov menyuam yaus. Cov kab mob no suav nrog, ntxiv rauDuchenne:
- Becker's dystrophy. Tus kab mob no zoo ib yam li Duchenne.
- Dreyfus muscular dystrophy. Nws yog ib qho kab mob maj mam zuj zus uas kev txawj ntse tau khaws cia.
- Cov leeg nqaij dystrophy ntawm Erb-Roth. Kev tshwm sim thaum hluas, kev loj hlob sai, kev tsis taus tshwm sim ntxov.
- Shoulo-scapulo-facial daim ntawv ntawm Landouzy-Dejerine, thaum cov leeg tsis muaj zog yog nyob hauv lub ntsej muag, lub xub pwg.
Nws yuav tsum raug sau tseg tias tsis muaj kab mob no ua rau cov leeg tsis muaj zog hauv cov menyuam mos. Tag nrho cov tsos mob tshwm sim tsuas yog thaum hluas. Lub neej expectancy ntawm cov neeg mob feem ntau tsis tshaj 30 xyoo.
