Stargardt tus kab mob provokes ib tug degenerative txheej txheem nyob rau hauv lub macula. Muaj ntau yam kab mob, qhov chaw kho mob uas zoo ib yam li no pathology. Lawv tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv ntau cov noob. Yog li ntawd, tus kab mob no yog cais raws li ib tug hereditary pathology.
Qhov kev kho mob tseem ceeb ntawm tus kab mob yog cov txheej txheem degenerative hauv macula, nrog rau cov pigment retinitis hauv nruab nrab, ua rau pom kev tsis pom kev nrog kev loj hlob ntawm central scotoma.
Tus yam ntxwv ntawm tus kab mob
Stargardt tus kab mob yog ib qho tsis tshua muaj tab sis mob hnyav heev. Nws tshwm sim nyob rau hauv ib tug hluas hnub nyoog - los ntawm 6 mus rau 20 xyoo nrog ib tug zaus ntawm 1: 20,000 tus neeg. Hauv lwm pawg hnub nyoog, pathology, raws li txoj cai, tsis tshwm sim. Qhov tshwm sim ntawm tus kab mob yog kev puas tsuaj. Kev tsis pom kev ua tiav tsis raug txiav tawm.
Tus kab mob muaj keeb caj ces. Cov txheej txheem dystrophic cuam tshuam rau thaj chaw macular ntawm retina thiab pib hauv thaj tsam ntawm cov pigment epithelium, uas ua rau tsis pom kev. Cov txheej txheem yog ob sab.
Cov qauv ntawm pathology
Nws muaj qhov sib txawv ntawm plaub hom kab mob nyob ntawm thaj chaw ntawm thaj chaw ntawm thaj chaw mob:
txheej txheem degenerative tuaj yeem raug cim:
- nyob rau hauv nruab nrab peripheral cheeb tsam;
- nyob rau thaj chaw macular;
- nyob rau thaj chaw paracentral.
Tseem muaj ib hom kab mob sib xyaw ua ke, uas cuam tshuam nrog qhov chaw ntawm qhov mob hauv nruab nrab ntawm ob lub qhov muag thiab ntawm qhov chaw.
Mechanisms of disease progression
Qhov ua rau tus kab mob no tau piav qhia los ntawm tus kws kho mob K. Stargardt hauv thawj ib nrab ntawm lub xyoo pua nees nkaum. Tus kab mob no muaj npe tom qab nws. Pathology muaj feem xyuam rau thaj tsam macular thiab, raws li tus kws tshawb fawb, tau txais los ntawm tib tsev neeg. Feem ntau, daim duab polymorphic ophthalmoscopic yog qhia, hu ua "atrophy of the choroid", "bull's eye", "broken bronze", etc.
Qhov chaw tseem ceeb ntawm cov noob uas ua rau retinitis pigmentosa, feem ntau tshaj tawm hauv photoreceptors, tau txheeb xyuas los ntawm txoj haujlwm cloning. Hauv kev tshawb fawb, nws tau txais lub npe ABCR.
kab mob qhov muag tau txais los ntawm autosomal dominant yam. Lub pathology yog tus cwj pwm los ntawm qhov chaw ntawm cov noob hloov pauv hauv chromosomes 13q thiab 6ql4.
Lub hauv paus caj ces tsis yog raws li poj niam txiv neej. Raws li kev tshawb fawb tsis ntev los no los ntawm geneticists, nrog rau hom tseem ceeb ntawm kev kis tus kab mob, nws ua tau yooj yim me ntsis thiab tsis tas yuav ua rau dig muag. Feem ntau cov receptor hlwb txuas ntxiv ua haujlwm. Hauv cov neeg mob zoo li no, pathology pib nrog qhov tsawg kawg nkauscov tsos mob. Cov neeg mob khaws lawv lub peev xwm ua haujlwm thiab muaj peev xwm tsav tsheb.
Stargardt tus kab mob txhim kho li cas? Qhov ua rau ntawm macular cell degeneration nyob rau hauv qhov tsis muaj zog. Cov noob tsis xws luag provokes zus tau tej cov protein inferior uas kis ATP molecules los ntawm lub cell membrane ntawm lub macula ntawm lub hauv paus ib feem ntawm lub retina. Nws tsom rau cov duab thiab xim.
Cov tsos mob ntawm pathology
Tus yam ntxwv ntawm cov neeg muaj tus kab mob Stargardt yog dab tsi? Nrog rau kev loj hlob ntawm tus kab mob, tsis muaj pathology nyob rau hauv lwm yam kabmob. Cov txheej txheem cuam tshuam tsuas yog ob lub qhov muag. Tus kab mob pib nrog kev tsis pom kev pom. Tom qab ntawd, cov tsos mob tau nce ntxiv, thiab kev ua txhaum tag nrho ntawm kev nkag siab xim tshwm sim nyob rau hauv tag nrho cov spectral ntau pom los ntawm kev pom.
Kev hloov pauv hauv cov nyiaj tau tshwm sim hauv cov ntsuas hauv qab no:
- pigmented dots ntawm ib puag ncig zoo yog sau rau ntawm ob lub qhov muag;
- muaj cov cheeb tsam hauv zos tsis muaj pigmentation;
- tus txheej txheem atrophic yog pom nyob rau hauv retinal pigment epithelium.
Cov txheej txheem zoo li no tuaj yeem tshwm sim ua ke nrog cov tsos ntawm cov xim dawb-daj. Raws li tus kab mob no zuj zus, nce ntxiv ntawm lipofuscin zoo li cov khoom raug kuaj pom nyob rau hauv lub retinal pigment epithelium.
Nyob rau hauv txhua tus neeg mob cuam tshuam los ntawm cov kab mob no, kuaj pom qhov tseeb lossis ib nrab ntawm lub hauv nruab nrab ntawm cov scotomas, uas muaj qhov sib txawv me me, vim yog qhov tshwm sim ntawm cov txheej txheem.
Nyob rau hauv daim ntawv daj-pob, qhov pom ntawm tus neeg mob yuav nyob twj ywm hauv qhov qub, tab sis lub hauv paus tsis pom kev poob qis heev.
Feem ntau ntawm cov neeg mob uas tau kuaj xyuas tau ua txhaum ntawm cov xim pom los ntawm hom deuteranopia, liab-ntsuab dyschromasia. Nrog rau cov txheej txheem daj-spotted dystrophic, xim tsis pom kev yuav tsis cuam tshuam tag nrho.
Nrog Stargardt's dystrophy, qhov zaus ntawm spatial contrast rhiab heev hloov pauv (nyob rau hauv thaj tsam ntawm 6 - 10 º nrog qhov txo qis hauv cheeb tsam ntawm nruab nrab spatial frequencies thiab qhov tsis tuaj yeem ua tiav hauv cheeb tsam ntawm cov zaus siab). Tus mob tau hu ua "cone dystrophy pattern".
Cov tsos mob muaj xws li tsis pom kev tsis pom kev, qhov muag tsis pom kev, qhov muag plooj, hloov xim, thiab nyuaj rau hloov mus rau qhov tsis pom kev.
kuaj mob
Kev tshawb fawb ntawm qib caj ces qhia cov pov thawj tias Stargardt tus kab mob qhov muag tau txiav txim siab los ntawm allelic disorders ntawm ABCR locus.
Kev kuaj mob ntawm tus kab mob pib nrog kev tshawb fawb ntawm cov mob ntawm cov nyiaj. Fluorescent angiography ntawm cov hlab ntsha retinal yog ua, nrog rau kev kuaj electrophysiological. Hauv qhov no, nws yog ib qho tsim nyog los txiav txim siab qhov kev puas tsuaj. Qhov no ua rau nws muaj peev xwm los txheeb xyuas tus lej ntawm tus kab mob, suav nrog cov kab mob hyperfluorescent thiab fluorescence ntawm lub taub hau ntawm lub paj hlwb.
Vim tus kab mob no muaj ib yam kab mob tshwm sim, cesTxoj kev raug tshaj plaws los txiav txim siab nws yuav yog kev kuaj mob ntawm qib DNA, uas tuaj yeem kuaj pom cov kab mob monogenic tshwm sim.
Differentiated Diagnosis
Stargardt tus kab mob yuav tsum txawv ntawm lub khob hliav qab, lub khob hliav qab, thiab pas nrig-cone dystrophic txheej txheem, tseem ceeb zuj zus foveal dystrophy, juvenile retinoschisis, vitelliform macular dystrophy.
Tsis tas li, kev kuaj mob sib txawv yog qhia nyob rau hauv cov ntaub ntawv toxicosis thaum cev xeeb tub, kis tau los ntawm kev siv tshuaj dystrophy (tshwj xeeb, nrog chloroquine retinopathy).
Stargardt tus kab mob puas kho tau?
Tsis muaj kev kho etiological. Stargardt tus kab mob kho tau li cas? Kev kho mob ntxiv nrog rau kev siv cov tshuaj parabulbar ntawm taurine thiab antioxidants, kev qhia txog vasodilators (pentoxifylline, nicotinic acid), nrog rau cov tshuaj steroids.
Kev kho yog ua nrog cov vitamins uas pab txhawb cov phab ntsa ntawm cov hlab ntsha thiab txhim kho cov ntshav ncig. Cov vitamins ntawm pawg B, A, C, E feem ntau yog siv.
Cov txheej txheem kho lub cev yog qhia. Ntawm lawv, electrophoresis nrog kev siv tshuaj yuav tsum tau qhia, nrog rau kev txhawb nqa ntawm retina los ntawm laser.
Retinal revascularization yog siv los ntawm kev hloov cov leeg nqaij fibers los ntawm macula.
Yav dhau los, kws kho qhov muag thoob ntiaj teb ntseeg tias tsis muaj tus kabmobkho tau. Cov kev kho saum toj no pab tau qeeb qeeb ntawm kev loj hlob ntawm pathology, tab sis tsis muaj txhais tau tias tiv thaiv nws.
Raws li txoj cai, kev kho mob tsis cawm tib neeg los ntawm kev tsis pom kev ua tiav. Nws yog ib qho tsim nyog los tsim cov txheej txheem sib txawv uas yuav pab kho qhov muag qhov muag puas.
Txoj Kev Kho Mob Tshiab
Tam sim no Puas muaj txoj hauv kev zoo rau kev tshem tawm cov kab mob xws li Stargardt tus kab mob? Yuav kho tus mob hnyav li cas? Txoj kev tau npaj rau xyoo 2009 los ntawm Dr. Alexander Dmitrievich Romashchenko, uas yog lub taub hau ntawm ON Clinic Ophthalmology Center (St. Petersburg, Marata St., 69, lub tsev B). Nws tau txhim kho txoj kev kho mob rau tus kab mob, raws li kev kho cov ntaub so ntswg cellular.
Lub hauv paus ntawm kev kho yog siv cov qia hlwb los ntawm cov ntaub so ntswg adipose ntawm tus neeg mob. Txoj kev kho mob tau tsim ua ntej los ntawm tus kws tshawb fawb V. P. Filatov. Ua tsaug rau cov thev naus laus zis tshiab, cov neeg mob tau muab lub sijhawm los kho lawv qhov tsis pom kev thiab ua kom lub neej ua tiav.
Dr. A. D. Romashchenko tau sau npe cov txheej txheem thev naus laus zis hauv thaj chaw biomedicine thiab patented cov txheej txheem hauv qab no ntawm qia cell kho:
- kev sib xyaw ua ke txhawm rau tshem tawm daim ntawv ntub dej;
- txoj kev nyuaj ntawm kev kho kab mob ntawm nruab nrab thiab tapetoretinal dystrophy.
Lub tsev kho mob twg muab kev kho mob?
Kev kho mob nyuaj tshaj plawskoom nyob rau hauv lub ophthalmological chaw "On Clinic". Qhov chaw nyob hauv ib lub nroog zoo li St. Petersburg. Nws muaj peev xwm kho tau Stargardt tus kab mob nkaus xwb nyob rau hauv lub chaw no, vim nws tsuas yog ib qho ntawm Russia uas siv cov cuab yeej technology.
Puas stem cell kho puas nyab xeeb?
Cov kws tshaj lij tuaj yeem ntseeg tau tias kev kho mob siv thev naus laus zis tsim los ntawm AD Romashchenko muaj kev nyab xeeb kiag li. Tus neeg mob lub hlwb yog siv rau kev kho mob, uas tshem tawm qhov muaj peev xwm ntawm lawv qhov kev tsis lees paub lossis kev txhim kho ntawm lwm yam tsis zoo.
Zoo kawg
Stargradt tus kab mob ua rau nws debut thaum ntxov thiab sai sai ua rau tsis pom kev. Muaj tsawg zaus, thaum tau txais txiaj ntsig raws li hom tseem ceeb, tsis pom kev poob ntawm qhov qeeb qeeb. Cov neeg mob raug qhia kom mus ntsib kws kho qhov muag, noj cov vitamins thiab hnav looj tsom iav dub. Stem cell therapy yog suav tias yog txoj hauv kev zoo tshaj plaws los tshem tawm cov kab mob.
