Alexander tus kab mob yog ib qho tsis tshua muaj kab mob paj hlwb uas muaj tus cwj pwm zoo. Qhov ua rau ntawm tus kab mob no tseem tsis tau txheeb xyuas, tab sis txoj kev xav ntawm GFAP noob hloov pauv tuav txoj haujlwm muaj zog tshaj plaws. Cov noob no yog lub luag haujlwm rau encoding glial fibrillar acidic protein.
Alexander tus kab mob tshwm sim tsis tu ncua, muaj cov ntaub ntawv hais txog cov tsev neeg nquag ntawm cov kab mob no. Tus kab mob no tau txais los ntawm autosomal dominant qauv ntawm kev qub txeeg qub teg. Tam sim no, cov kws tshawb fawb paub qhov txawv peb hom kab mob no: cov neeg laus, hluas thiab menyuam mos.
Thawj qhov tshwm sim ntawm tus menyuam mos ntawm tus kabmob pib thaum tus menyuam muaj 6 hli. Cov tsos mob tseem ceeb tuaj yeem hu ua pathological kev loj hlob ntawm lub taub hau, nrog rau cov kab mob neurological. Muaj qeeb hauv psychomotor thiab kev loj hlob ntawm lub cev. Qee cov kab mob extrapyramidal tshwm sim, xws li chorearthrosis thiab dystonia. Tej zaum txoj kev loj hlob ntawm spastic tetraparesis. Ntxiv rau qhov no, tus me nyuam muaj teeb meem nqos. Tsis tshua muaj, tus neeg mob yuavceeb toom nystagmus, nrog rau yuav ua li cas cov pob muag txav mus tsis tau. Qee zaum tus neeg mob muaj apnea. Qhov nruab nrab, cov neeg mob nyob 2-3 xyoos tom qab thawj cov tsos mob tshwm sim. Cov kab mob ntawm cov hlab ntsha hauv cov menyuam yaus yog qhov txaus ntshai heev rau cov kab mob uas tseem tsis tau muaj zog.
Alexander tus kab mob, uas tshwm sim nyob rau hauv ib tug hluas, pib loj hlob nyob rau hauv lub sij hawm ntawm 4 mus rau 14 xyoo. Kev soj ntsuam rov qab tau qhia tias thawj cov tsos mob tshwm sim me ntsis ua ntej: txog thaum muaj hnub nyoog ob xyoos, cov menyuam yaus poob qab hauv kev loj hlob ntawm psychomotor, qaug dab peg feem ntau pom, thiab tetraparesis yog maj mam tsim, pseudobulbar mob thiab nquag apnea tawm tsam. Cov neeg mob feem ntau muaj macrocephaly, tab sis nws tsis tuaj yeem muab tso rau hauv txoj kab nrog cov yam ntxwv ntawm cov kab mob no hauv lub sijhawm menyuam mos. Feem ntau cov neeg mob raug kev txom nyem los ntawm ntuav ntuav, tshwj xeeb tshaj yog thaum sawv ntxov. Maj mam, muaj kev nce hauv cov kab mob pyramidal, xws li ataxia ntawm lub hlwb, convulsions. Nws yog ib qho tsim nyog sau cia tias qhov kev ua haujlwm ntse tsis cuam tshuam. Ntawm MRI, Alexander tus kab mob (duab hauv qab no) manifests nws tus kheej nrog kev hloov pauv. Lub neej expectancy yog 7-9 xyoo txij thaum pib ntawm cov tsos mob tseem ceeb.
Tus neeg laus daim ntawv ntawm tus kab mob muaj ntau haiv neeg hauv nws qhov kev kuaj mob tshwm sim. Los ntawm qhov thib ob mus rau xya xyoo caum ntawm lub neej, qhov pib ntawm cov tsos mob tau sau tseg. Maj mam, cov neeg mob tsim cov cim ntawm kev puas tsuaj rau lub cerebellum, nrog rau cov kab mob corticospinal. Tsawg dua yog nystagmus thiab kev paub tsis meej.functions.
Txoj hauv kev tseem ceeb rau kev kuaj xyuas cov txheej txheem pathological no yog MRI, CT, thiab DNA tsom xam. Tsis muaj kev kho tshwj xeeb rau Alexander tus kab mob. Kev kho mob yog cov tsos mob. Kev ntsuas tsis zoo thiab nyob ntawm seb qhov pathology tshwm sim sai npaum li cas. Qhov no tshwm sim sai, qhov tuag sai dua.
