Txhua tus yam ntxwv ntawm peb lub cev tau tshwm sim nyob rau hauv kev cuam tshuam ntawm cov noob. Qee lub sij hawm tsuas yog ib lub noob yog lub luag haujlwm rau qhov no, tab sis feem ntau nws tshwm sim tias ob peb chav ntawm cov noob caj noob ces yog lub luag haujlwm rau qhov tshwm sim ntawm qhov tshwj xeeb ib zaug.
Nws twb tau raug tshawb fawb pov thawj tias rau ib tus neeg qhov tshwm sim ntawm cov cim xws li cov xim ntawm daim tawv nqaij, plaub hau, qhov muag, qib ntawm kev puas siab puas ntsws nyob ntawm kev ua ntawm ntau cov noob ib zaug. Qhov qub txeeg qub teg no tsis ua raws li txoj cai ntawm Mendel raws nraim, tab sis mus deb dhau nws.
Txoj kev kawm ntawm tib neeg caj ces tsis yog tsuas yog nthuav, tab sis kuj tseem ceeb ntawm kev nkag siab txog keeb kwm ntawm ntau yam kab mob. Tam sim no nws tau dhau los ua qhov tseem ceeb los hloov cov niam txiv hluas rau kev sib tham txog caj ces yog li ntawd, tom qab tshuaj xyuas cov pedigree ntawm txhua tus txij nkawm, ib tus tuaj yeem ntseeg tau tias tus menyuam yuav yug los noj qab nyob zoo.
Yam khoom qub txeeg qub teg ntawm tib neeg
Yog tias koj paub tias qhov no lossis qhov zoo li cas tau txais los, koj tuaj yeem kwv yees qhov tshwm sim ntawm nws qhov tshwm sim hauv cov xeeb ntxwv. Tag nrho cov cim qhia hauv lub cev tuaj yeem muab faib ua qhov tseem ceeb thiabrov ua dua. Kev sib cuam tshuam ntawm lawv tsis yooj yim heev, thiab qee zaum nws tsis txaus kom paub tias qhov twg yog pawg twg.
Tam sim no hauv ntiaj teb kev tshawb fawb muaj ntau hom kev qub txeeg qub teg hauv tib neeg:
- Monogenic qub txeeg qub teg.
- Polygenic.
- Tsis sib haum.
Cov hom qub txeeg qub teg no tau muab faib ua ntau yam.
Monogenic qub txeeg qub teg yog raws li Mendel txoj cai thawj thiab thib ob. Lub polygenic yog raws li txoj cai thib peb. Qhov no txhais tau hais tias qhov qub txeeg qub teg ntawm ntau cov noob, feem ntau tsis yog allelic.
Txoj kev qub txeeg qub teg tsis ua raws li txoj cai ntawm kev tsim noob neej thiab ua raws li nws txoj cai, tsis paub rau leej twg.
Monogenic qub txeeg qub teg
Hom kev qub txeeg qub teg ntawm tib neeg ua raws Mendeleev txoj cai. Muab qhov tseeb tias muaj ob qho alleles ntawm txhua tus noob hauv genotype, kev sib cuam tshuam ntawm poj niam thiab txiv neej genome yog txiav txim siab cais rau txhua khub.
Raws li qhov no, hom qub txeeg qub teg hauv qab no yog qhov txawv:
- Autosomal dominant.
- Autosomal recessive.
- X-txuas tseem ceeb qub txeeg qub teg.
- X-linked recessive.
- Holandric qub txeeg qub teg.
Txhua yam qub txeeg qub teg muaj nws tus yam ntxwv thiab yam ntxwv.
Cov cim ntawm autosomal dominant qub txeeg qub teg
Hom qub txeeg qub teg yog autosomal dominant - qhov no yog qhov qub txeeg qub teg ntawm qhov tseem ceeb,uas yog nyob rau ntawm autosomes. Lawv cov phenotypic tshwm sim tuaj yeem sib txawv heev. Rau qee tus, cov tsos mob yuav maj mam, lossis nws yuav khaus heev.
hom qub txeeg qub teg yog autosomal dominant muaj cov yam ntxwv hauv qab no:
- Kev mob tshwm sim tshwm sim hauv txhua tiam neeg.
- Tus neeg mob thiab noj qab haus huv yog kwv yees li qub, lawv qhov piv yog 1: 1.
- Yog cov me nyuam muaj mob niam txiv yug los noj qab nyob zoo, ces lawv cov me nyuam yuav noj qab nyob zoo.
- Kab mob cuam tshuam rau ob tug tub thiab ntxhais sib npaug.
- Tus kab mob kis sib npaug ntawm txiv neej thiab poj niam.
- Qhov muaj zog ntawm cov txiaj ntsig ntawm kev ua haujlwm ntawm kev ua me nyuam, qhov ntau dua qhov muaj feem ntau ntawm kev hloov pauv.
- Yog ob niam txiv mob, ces tus me nyuam, yug homozygous rau qhov zoo, yog mob hnyav dua piv rau heterozygote.
Tag nrho cov cim qhia no tsuas yog pom tau raws li kev ua tiav ntawm kev tswj hwm. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, tsuas yog lub xub ntiag ntawm ib tug tseem ceeb noob yuav txaus rau lub manifestation ntawm ib tug zoo. Ib qho autosomal dominant qub txeeg qub teg tuaj yeem pom nyob rau hauv tib neeg nrog freckles, curly plaub hau, lub qhov muag xim av, thiab ntau lwm tus.
Autosomal dominant traits
Feem ntau ntawm cov neeg uas muaj tus kab mob autosomal dominant pathological zoo yog heterozygotes rau nws. Ntau cov kev tshawb fawb tau lees paub tias homozygotes rau qhov tseem ceeb anomaly muaj qhov tshwm sim hnyav thiab hnyav dua piv rau heterozygotes.
Hom noKev txais qub txeeg qub teg hauv tib neeg yog tus yam ntxwv tsis yog rau cov cim qhia pathological xwb, tab sis kuj muaj qee qhov zoo ib yam tau txais los ntawm txoj kev no.
Ntawm cov yam ntxwv ib txwm muaj nrog hom qub txeeg qub teg no yog:
- plaub hau plaub hau.
- dub qhov muag.
- Nqaij nas.
- Hmoob tus choj ntawm lub qhov ntswg.
- Raws-handed.
- Kev muaj peev xwm yob koj tus nplaig.
-
hom kev qub txeeg qub teg hauv tib neeg
Ntawm cov kev tsis sib haum xeeb uas muaj autosomal dominant hom qub txeeg qub teg, cov hauv qab no yog cov paub zoo tshaj plaws:
- Ntau tus ntiv tes tuaj yeem ua tau ob txhais tes thiab ko taw.
- Fusion ntawm cov ntaub so ntswg ntawm phalanges ntawm tus ntiv tes.
- Brachydactyly.
- Marfan Syndrome.
- myopia.
Yog qhov kev tswj hwm tsis tiav, qhov tshwm sim ntawm tus cwj pwm tsis tuaj yeem ua raws txhua tiam neeg.
Autosomal recessive qub txeeg qub teg
Daim paib tuaj yeem tshwm sim nrog hom qub txeeg qub teg tsuas yog nyob rau hauv rooj plaub ntawm kev tsim homozygote rau cov kab mob no. Cov kab mob no hnyav dua vim tias ob qho tib si ntawm tib lub noob muaj qhov tsis zoo.
Qhov tshwm sim ntawm cov tsos mob no nce nrog kev sib yuav zoo sib xws, yog li hauv ntau lub tebchaws nws raug txwv tsis pub nkag mus rau hauv kev sib koom ua ke ntawm cov txheeb ze.
Cov ntsiab lus tseem ceeb ntawm cov qub txeeg qub teg muaj xws li hauv qab no:
- Yog ob niam txiv noj qab nyob zoo tab sis nqa cov noob txawv txav, tus menyuam yuav mob.
- Poj niam los txiv neej tsis ua sitsis muaj lub luag haujlwm qub txeeg qub teg.
- Ib khub niam txiv muaj 25% pheej hmoo kom muaj tus menyuam thib ob nrog tib yam kab mob.
- Yog koj saib pedigree, muaj kab rov tav faib cov neeg mob.
- Yog ob niam txiv mob, ces tag nrho cov me nyuam yuav yug los muaj tib yam pathology.
- Yog ib leej niam leej txiv mob thiab lwm tus yog tus muaj tus kab mob no, ces qhov tshwm sim ntawm tus menyuam muaj mob yog 50%
Ntau yam kab mob metabolic tau txais los ntawm hom no.
X-txuas hom qub txeeg qub teg
Qhov qub txeeg qub teg no tuaj yeem ua tau zoo lossis rov ua dua. Cov cim qhia ntawm qhov qub txeeg qub teg muaj xws li hauv qab no:
- Tshwj xeeb rau ob leeg poj niam txiv neej, tab sis poj niam muaj ob npaug.
- Yog leej txiv mob, nws tsuas kis tau tus kab mob rau nws cov ntxhais xwb, vim cov tub tau txais Y chromosome los ntawm nws.
- Ib leej niam muaj mob zoo ib yam yuav muab nqi zog rau cov me nyuam ntawm ob leeg poj niam uas muaj tus kab mob no.
- Tus kab mob no hnyav dua rau cov txiv neej vim lawv tsis muaj X chromosome thib ob.
Yog tias muaj cov noob rov ua dua ntawm X chromosome, tom qab ntawd qhov qub txeeg qub teg muaj cov yam ntxwv hauv qab no:
- tus menyuam mob tuaj yeem yug los rau niam txiv noj qab haus huv.
- Feem ntau cov txiv neej muaj mob, thiab cov poj niam yog cov muaj tus kab mob.
- Yog leej txiv muaj mob, tsis tas yuav txhawj txog kev noj qab haus huv ntawm koj cov tub, lawv tsis tuaj yeem tau txais cov noob tsis zoo los ntawm nws.
- Qhov tshwm sim ntawm tus menyuam muaj mob hauv tus poj niam tus kabmob yog 25%, yog peb hais txog cov tub, ces nws nce mus txog 50%.
Qhov no yog cov kab mob xws li hemophilia, qhov muag tsis pom xim, cov leeg nqaij dystrophy, Kallmann's syndrome thiab qee qhov lwm tus tau txais txiaj ntsig.
Autosomal dominant kab mob
Rau qhov tshwm sim ntawm cov kab mob zoo li no, muaj ib lub noob tsis zoo txaus, yog tias nws tseem ceeb. Cov kab mob Autosomal tseem ceeb qhia qee tus yam ntxwv:
- Tam sim no muaj txog 4,000 tus kab mob no.
- Ob tug poj niam muaj kev cuam tshuam sib npaug.
- Phenotypic demorphism yog qhia meej.
- Yog tias muaj kev hloov pauv ntawm cov noob tseem ceeb hauv gametes, ces nws yuav tshwm sim hauv thawj tiam. Nws twb tau ua pov thawj tias thaum cov txiv neej muaj hnub nyoog, kev pheej hmoo ntawm kev hloov pauv tau nce ntxiv, uas txhais tau tias lawv tuaj yeem muab nqi zog rau lawv cov menyuam uas muaj cov kab mob zoo li no.
- Kab mob feem ntau tshwm sim nws tus kheej hauv txhua tiam neeg.
Keeb kwm ntawm tus kab mob autosomal dominant kab mob tsis muaj dab tsi cuam tshuam nrog kev sib deev ntawm tus menyuam thiab qib kev loj hlob ntawm tus kab mob no hauv niam txiv.
Cov kab mob uas muaj tus kabmob autosomal suav nrog:
- Marfan Syndrome.
- Huntington's disease.
- Neurofibromatosis.
- Y Tubular sclerosis.
- polycystic raum kab mob thiab ntau lwm yam.
Txhua yam kab mob no tuaj yeem tshwm sim lawv tus kheej mus rau qib sib txawv hauv cov neeg mob sib txawv.
Marfan Syndrome
Nws yog kab mobcharacterized los ntawm kev puas tsuaj rau cov ntaub so ntswg connective, thiab yog li ntawd, nws ua hauj lwm. Cov ceg ntev ntev nrog cov ntiv tes nyias qhia tias Marfan's syndrome. Tus qauv qub txeeg qub teg ntawm tus kab mob no yog autosomal dominant.
Cov tsos mob hauv qab no ntawm tus mob no tuaj yeem teev:
- Slim lub cev.
- Long kab laug sab ntiv tes.
- Tsis zoo ntawm cov hlab plawv.
- Ntawm qhov tawv nqaij ntawm daim tawv nqaij yam tsis muaj laj thawj.
- Qee tus neeg mob qhia mob nqaij thiab pob txha.
- Early development of osteoarthritis.
- Kov pob txha.
- Too flexible joints.
- kev hais lus tsis taus.
- Impaired vision.
Koj tuaj yeem sau npe cov tsos mob ntawm tus kab mob no tau ntev, tab sis feem ntau ntawm lawv cuam tshuam nrog lub cev pob txha. Qhov kev kuaj mob zaum kawg yuav raug ua tom qab txhua qhov kev ntsuam xyuas tau ua tiav thiab cov cim qhia tau pom nyob hauv tsawg kawg peb lub cev.
Nws tuaj yeem sau tseg tias rau qee qhov, cov tsos mob ntawm tus kabmob tsis tshwm sim thaum menyuam yaus, tab sis pom meej tom qab.
Txawm tias tam sim no, thaum qib tshuaj siab txaus, nws tsis tuaj yeem kho Marfan's syndrome tag nrho. Siv cov tshuaj niaj hnub thiab cov thev naus laus zis kho mob, nws muaj peev xwm ua kom lub neej ntev ntawm cov neeg mob nrog qhov sib txawv thiab txhim kho nws qhov zoo.
Qhov tseem ceeb tshaj plaws ntawm kev kho mob yog kev tiv thaiv aortic aneurysm. Yuav tsum tau sab laj nrog kws kho plawv tsis tu ncua. Thaum muaj xwm ceevqhia txog kev hloov pauv ntawm aortic.
Huntington's Chorea
Tus kab mob no kuj muaj tus qauv autosomal dominant qub txeeg qub teg. Pib tshwm sim los ntawm hnub nyoog 35-50 xyoo. Qhov no yog vim qhov nce zuj zus ntawm cov neurons. Clinically, cov cim hauv qab no tuaj yeem txheeb xyuas:
- Random txav ua ke nrog txo cov suab nrov.
- kev coj cwj pwm.
- Nkauj kho siab thiab tu siab.
- Kev tshwm sim ntawm tus kab mob schizophrenic.
- Nyob zoo ib tsoom phooj ywg.
Kev kho mob tsuas yog qhia txog kev tshem tawm lossis txo cov tsos mob. Cov tshuaj tranquilizers, neuroleptics yog siv. Tsis muaj kev kho mob tuaj yeem nres qhov kev loj hlob ntawm tus kab mob, yog li kev tuag tshwm sim kwv yees li 15-17 xyoo tom qab pib cov tsos mob thawj zaug.
Polygenic inheritance
Ntau yam zoo thiab cov kab mob tau txais txiaj ntsig los ntawm autosomal dominant yam. Dab tsi yog qhov tseeb, tab sis feem ntau nws tsis yooj yim li. Feem ntau, tsis yog ib qho, tab sis ob peb lub noob tau txais los ntawm tib lub sijhawm. Lawv tshwm sim hauv ib puag ncig tshwj xeeb.
Ib yam tshwj xeeb ntawm qhov qub txeeg qub teg no yog lub peev xwm los txhim kho tus neeg ua haujlwm ntawm txhua tus noob. Cov yam ntxwv tseem ceeb ntawm cov qub txeeg qub teg muaj xws li hauv qab no:
- Tus kab mob hnyav dua, kev pheej hmoo kis tus kab mob no ntau dua rau cov txheeb ze.
- Ntau yam ntau yam cuam tshuam rau ib tug poj niam txiv neej.
- Txiv neej neeg muaj tus cwj pwm no, tusKev pheej hmoo siab ntawm tus kab mob no nyob rau yav tom ntej cov xeeb ntxwv.
Txhua hom kev qub txeeg qub teg yog cov kev hloov pauv qub, tiam sis, hmoov tsis, ntau yam cim thiab kab mob piav tsis tau vim tias lawv yog cov qub txeeg qub teg.
Thaum npaj kev yug menyuam, tsis txhob tso tseg mus ntsib kev sib tham txog caj ces. Tus kws tshaj lij tshwj xeeb yuav pab koj nkag siab txog koj tus cwj pwm thiab ntsuas qhov kev pheej hmoo ntawm kev muaj menyuam uas txawv txav.
