Spinal muscular atrophy manifests nws tus kheej thaum yau. Thawj cov tsos mob tuaj yeem tshwm sim thaum muaj hnub nyoog 2-4 lub hlis. Qhov no yog ib yam kab mob uas tshwm sim los ntawm kev tuag ntawm cov paj hlwb hauv lub hlwb.
Yam teeb meem
Nyob ntawm seb thaum twg thawj cov tsos mob tshwm sim, ntawm qhov hnyav ntawm chav kawm thiab qhov xwm ntawm atrophic hloov, ntau hom kab mob txawv.
Spinal muscular atrophy tuaj yeem txhim kho nrog:
- thawj hom: mob (Verdig-Hoffmann daim ntawv);
- hom thib ob: nruab nrab (me nyuam mos, mob ntev);
- hom thib peb: Kugelberg-Welander daim ntawv (nrawm, menyuam yaus).
Peb hom kab mob tshwm sim, raws li cov kws tshaj lij, vim muaj kev hloov pauv ntawm tib lub noob. Spinal muscular atrophy yog ib qho kab mob autoimmune uas tshwm sim thaum ob lub noob caj noob ces tau txais, ib qho los ntawm txhua tus niam txiv. Qhov chaw hloov pauv yog nyob ntawm chromosome 5. Nwstam sim no hauv txhua 40 tus neeg. Cov noob yog lub luag haujlwm rau encoding cov protein uas ua kom muaj lub cev muaj zog neurons hauv qaum qaum. Yog tias cov txheej txheem no cuam tshuam, cov neurons tuag.
Verdin-Hoffmann tus kab mob
Koj tuaj yeem xav tias muaj teeb meem txawm tias thaum cev xeeb tub. Yog hais tias ib tug me nyuam loj hlob tus txha caj qaum atrophy hom 1, ces sluggish thiab lig fetal txav thaum lub sij hawm cev xeeb tub yog feem ntau sau tseg. Tom qab yug me nyuam, cov kws kho mob yuav kuaj pom cov leeg nqaij hypotension.
Atrophies pib tshwm sim thawj lub hlis ntawm lub neej. Feem ntau nyob rau hauv cov seem, fascicular twitching ntawm cov leeg ntawm lub nraub qaum, pob tw, thiab ceg ceg. Bulbar mob kuj tau pom. Cov no muaj xws li sluggish sucking, qaug zog quaj, ua txhaum txoj kev nqos. Hauv cov menyuam yaus uas muaj tus kab mob Verdin-Hoffman, qhov txo qis hauv ntuav, hnoos, pharyngeal, thiab palatine reflexes feem ntau tau sau tseg. Lawv kuj muaj fibrillation ntawm tus nplaig nqaij.
Tab sis cov no tsis yog tag nrho cov cim qhia uas tus txha caj qaum atrophy tuaj yeem txiav txim siab. Cov tsos mob yam ntxwv ntawm hom 1 ntawm tus kab mob no muaj xws li tsis muaj zog ntawm cov leeg nqaij intercostal. Hauv qhov no, lub hauv siab ntawm cov menyuam mos zoo li flattened.
Nyob rau hauv thawj lub hlis ntawm lub neej, cov me nyuam no feem ntau raug mob los ntawm kev ua pa, mob ntsws thiab nquag aspirations.
Kev kuaj mob Verdin-Hoffman
Koj tuaj yeem txiav txim tau tus kab mob yog tias koj kuaj tus menyuam. Muaj ntau cov tsos mob tshwm sim los ntawm cov kws kho mob tshwj xeeb tuaj yeem txiav txim siab tias tus me nyuam muaj cov leeg txha caj qaumatrophy. Kev kuaj mob suav nrog:
- kuaj ntshav biochemical (nws yuav pom qhov nce me ntsis hauv aldolase thiab creatine phosphokinase);
- electromyographic kev tshawb fawb (lub palisade atherosclerosis yuav ua tim khawv rau qhov swb ntawm anterior horns ntawm tus txha caj qaum);
- kuaj histological ntawm cov leeg pob txha (cov pawg ntawm cov kab me me tau kuaj pom).
Microscopy ntawm tus txha caj qaum (nws anterior horns) qhia tau hais tias muaj kev hloov pauv hauv lub cev muaj zog ntawm cov hlab ntsha cranial. Muaj ib tug spherical o thiab / los yog wrinkling ntawm lub cev muaj zog hlwb, microglial los yog astrocytic proliferation, chromatolysis. Cov phenomena no yog nrog los ntawm cov tsos ntawm ntom glial fibers.
Nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tau ua qhov kev kuaj mob sib txawv kom txiav txim siab tawm cov organic aciduria, congenital lossis structural myopathies, xws li pemaline, myotubular myopathy, lossis kab mob hauv nruab nrab.
Kev ntsuas rau hom I atrophy
Nyob ntawm qhov chaw ntawm qhov txhab, tus kab mob Verdin-Hoffmann yuav pib tshwm sim ntxov li thawj hnub tom qab yug me nyuam. Cov kws kho mob tshwj xeeb txawm nyob rau hauv txoj hauj lwm ntawm tus me nyuam yuav qhia tau hais tias nws muaj tus txha caj qaum atrophy. Cov duab ntawm cov menyuam mos no zoo ib yam: lawv pw hauv Qav pose. Lawv cov ceg tawv raug nyiag ntawm lub duav thiab lub xub pwg pob qij txha, thiab khoov ntawm lub luj tshib thiab hauv caug pob qij txha.
Cov nqaij sib ze ntawm sab qis yog thawj qhov kev txom nyem. Tus txheej txheem ntawm swb yog nyob rau ntawm ascending kab. Cov leeg raug cuam tshuam thaum tus kab mob loj tuaj.larynx thiab pharynx. Nws tshwm sim tias tus kab mob manifests nws tus kheej me ntsis tom qab. Tab sis lub hnub nyoog txwv yog 6 lub hlis. Cov me nyuam mos txawm pib tsa taub hau thiab dov, tab sis lawv yeej tsis zaum.
Cov menyuam mos feem ntau tuag los ntawm lub plawv tsis ua haujlwm, ua pa tsis ua haujlwm lossis kis kab mob yav dhau los hauv thawj xyoo ntawm lub neej. Ntau tshaj 70% ntawm cov menyuam yaus tuag ua ntej 2 xyoos. Kwv yees li ntawm 10% ntawm cov menyuam no muaj sia nyob mus txog 5 xyoos.
Type II atrophy
Qee zaum, lwm yam xwm txheej ua tau. Spinal muscular atrophy type 2 tshwm sim me ntsis tom qab. Feem ntau cov cim thawj zaug pom thaum muaj hnub nyoog 8-14 lub hlis. Cov me nyuam mos no yog tus yam ntxwv ntawm cov leeg nqaij tsis muaj zog thiab hypotension.
Tus kab mob no qhia los ntawm cov ntiv tes nyias, ib qho fascicular tremor nyob rau hauv cov nqaij ntshiv ntawm cov extremities, nyob rau hauv lub ntsis ntiv tes. Cov menyuam mos no muaj lub sijhawm zoo li qub. Thaum lub hnub nyoog zoo, lawv pib tuav lawv lub taub hau, zaum. Tab sis tsis muaj lus hais txog kev taug kev ywj pheej.
Cov menyuam yaus tuaj yeem nqus tau thiab nqos tau ib txwm, thiab kev ua pa ua pa tsis cuam tshuam rau thaum ntxov. Tab sis dhau sij hawm, cov leeg nqaij tsis muaj zog pib nce. Thaum muaj hnub nyoog laus dua, kev nqhis dej tshwm sim, lub suab nrov ntawm lub qhov ntswg tshwm. Ib qho teeb meem tshwm sim hauv cov neeg mob uas muaj lub neej expectancy tseem ceeb yog scoliosis.
Kev ntsuas rau hom II atrophy
Txawm hais tias thawj lub hlis tus menyuam tuaj yeem loj hlob ib txwm, dhau sijhawmqhov xwm txheej no zuj zus lawm. Thaum muaj hnub nyoog ob xyoos, tendon reflexes ntawm extremities ploj nyob rau hauv cov me nyuam. Nyob rau hauv parallel, cov leeg nqaij intercostal tsis muaj zog. Vim li ntawd, lub hauv siab yog flattened, muaj kev ncua ntawm lub cev muaj zog.
Tsuas yog 25% ntawm cov menyuam yaus uas kuaj pom tus txha caj qaum tuaj yeem zaum lossis sawv nrog kev txhawb nqa. Cov theem kawg ntawm tus kab mob yog cov tsos mob ntawm kyphoscoliosis. Ntau tus menyuam yaus tuag thaum muaj hnub nyoog 1 txog 4 xyoos. Feem ntau ua rau tuag yog mob ntsws los yog ua pa ua pa puas.
Thaum kuaj pom cov leeg nqaij pob txha atrophy, nws yuav tsum tau ua qhov kev kuaj mob sib txawv nrog lub cev los yog cov txheej txheem myopathies, hom atonic-astatic hom cerebral palsy.
Ntau tshaj 70% ntawm cov neeg mob nyob ntau dua ob xyoos. Qhov nruab nrab lub neej expectancy ntawm cov me nyuam no yog 10-12 xyoo.
Kugelberg-Welander tus kab mob
Qhov kev pom zoo tshaj plaws yog nyob rau hauv cov neeg mob uas tau kuaj pom tias muaj hom III txha caj qaum atrophy. Nws tuaj yeem tshwm sim thaum muaj hnub nyoog 1 txog 20 xyoo. Feem ntau, thawj qhov tshwm sim tau sau tseg thaum muaj hnub nyoog 2-7 xyoo. Cov nqaij ntshiv pelvic yog thawj qhov kev txom nyem.
Cov neeg mob muaj teeb meem taug kev, khiav, nce ntawm txoj haujlwm squatting thiab nce ntaiv. Nws tsim nyog nco ntsoov tias qhov kev kho mob tshwm sim ntawm tus kab mob no zoo ib yam li Becker's dystrophy.
Cov caj npab thiab lub xub pwg nyom cuam tshuam tsuas yog tom qab ob peb xyoostom qab thawj manifestations ntawm tus kab mob. Nyob rau tib lub sij hawm, lub hauv siab yog deformed, fascicular tshee ntawm ob txhais tes thiab uncontrolled contraction ntawm ntau cov leeg nqaij tshwm sim. Nyob rau tib lub sijhawm, tendon reflexes txo qis thiab cov pob txha deformities pib nce. Lub hauv siab, ko taw, pob qij txha hloov pauv, thiab scoliosis ntawm tus txha caj qaum tshwm.
Kev ntsuas tus kab mob III
Kugelberg-Welander tus kab mob yog tus neeg laus tus txha caj qaum atrophy. Tau ntau xyoo, tus kab mob ua rau cov neeg mob lub neej nyuaj me ntsis, tab sis tsis ua rau lawv qhov kev tsis taus loj. Nws nce qeeb qeeb. Yog li ntawd, feem ntau cov neeg uas muaj tus kab mob no muaj sia nyob mus rau cov neeg laus.
Ua ntej pib kho, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum tau kuaj xyuas qhov sib txawv nrog ntau yam nqaij leeg, hom 5 glycogenosis thiab cov qauv myopathies. Muaj ib txoj hauv kev uas tus txha caj qaum atrophy tuaj yeem txiav txim siab. Qhov no yog kev kuaj DNA ncaj qha. Nws yog qhov tsim nyog, vim tias qhov kev kho mob tshwm sim ntawm tus kab mob Kugelberg-Welander tuaj yeem hloov pauv.
Kwv yees li 50% ntawm cov neeg mob poob peev xwm taug kev txij li hnub nyoog 12 xyoos. Nyob rau tib lub sijhawm, cov leeg nqaij tsis muaj zog tsuas yog nce mus txog hnub nyoog. Muaj hypermobility thiab contractures ntawm cov pob qij txha, thiab muaj kev pheej hmoo ntawm pob txha.
kos npe tseem ceeb
Verdin-Hoffmann kab mob feem ntau yog kuaj pom hauv thawj lub hlis ntawm lub neej. Yog tus me nyuam tsis txav los txij thaum yug los ces nws yeej tsis nyob mus txog rau ib hlis.
Tsis muaj zog thiab cov leeg nqaij leeg thaum menyuam moslub hnub nyoog, tes tshee thiab ncua lub cev muaj zog yuav tsum ceeb toom rau cov kws kho mob thiab cov niam txiv. Cov menyuam no tsis sawv. Tsuas yog ib feem peb ntawm tag nrho cov neeg mob tuaj yeem sawv nrog kev txhawb nqa. Cov me nyuam me yog lub rooj zaum muaj log.
Tab sis qhov nyuaj tshaj plaws los txheeb xyuas yog tus kab mob Kugelberg-Welander. Tseeb, hauv ib lub hlis twg ntawm cov neeg mob, cov leeg nqaij hypertrophy tau hais. Yog li ntawd, lawv tuaj yeem raug kuaj tsis raug raws li cov leeg nqaij dystrophy es tsis yog tus txha caj qaum atrophy. Qhov ua rau tus kab mob no tau tsim nyob rau xyoo 1995, thaum nws tuaj yeem txheeb xyuas qhov hloov pauv SMN noob. Yuav luag txhua tus neeg mob muaj kev rho tawm homozygous ntawm SMN7, uas tshwm sim los ntawm kev poob ntawm ob daim ntawv telomeric ntawm cov noob no thiab cov ntawv luam centromeric tsis zoo.
Kev kho mob tactics
Hmoov tsis zoo, tus txha caj qaum atrophy yog kab mob autoimmune uas tiv thaiv tsis tau. Qhov teeb meem nyuaj yog qhov tseeb tias tsis muaj kev kho tshwj xeeb.
Qee zaum, cov kws kho mob tsuas tuaj yeem txo qhov mob ntawm cov neeg mob me ntsis nrog kev pab kho lub cev. Cov cuab yeej tshwj xeeb orthopedic pab txhim kho lawv lub neej zoo.
Kev saib xyuas tshwj xeeb yuav tsum tau them rau cov khoom noj ntawm cov neeg mob zoo li no. Feem ntau sau cov tshuaj uas tuaj yeem txhim kho cov metabolism. Tab sis qhov ntawd tsis yog txhua yam tuaj yeem ua tau yog tias tus txha caj qaum atrophy tau raug lees paub. Kev kho mob kuj suav nrog kev teem caij gymnastics. Lub cev ua haujlwm rau cov neeg mob no yog qhov tseem ceeb. Lawv tsim nyog txhawm rau txhawm rau txhim kho kev ua haujlwm ntawm cov leeg thiab ua kom lawv loj. Muaj tseeb, loadyuav tsum xam los ntawm kws kho mob. Hauv qhov no, kev kawm lub cev yuav muaj txiaj ntsig zoo rau lub cev tag nrho. Nws txoj kev txhawb zog dav dav yuav pom tseeb. Nws tuaj yeem yog kev kho mob lossis kev tu cev thaum sawv ntxov, kev tawm dag zog dej lossis tsuas yog ib qho kev zaws kom muaj zog xwb.
