Ataxia - cov kab mob tshwm sim hauv kev tsis sib haum xeeb ntawm kev txav mus los, ua rau lub cev tsis muaj zog nrog kev txo qis ntawm lub zog ntawm cov ceg. Ib hom yog Friedreich's familial ataxia, feem ntau hom ataxia. Nws tshwm sim ntawm 2 thiab 7 tus neeg ntawm 100,000.
Tus kab mob no feem ntau pib thaum menyuam yaus, hauv 1-2 xyoo caum ntawm lub neej (txawm tias muaj cov mob thaum kuaj pom tom qab 20 xyoo). Feem ntau ob peb tsev neeg raug kev txom nyem los ntawm ataxia - cov kwv tij, cov muam, thiab nyob rau hauv feem ntau nws tshwm sim nyob rau hauv cov tsev neeg nrog consanguineous sib yuav. Cov tsos mob tshwm sim imperceptibly, tus kab mob no maj mam, kav mus rau ntau xyoo thiab ua rau tsis xis nyob tsis muaj kev pab kho mob.
Signs of disease
Cov tsos mob tseem ceeb ntawm Friedreich's ataxia yog qhov tsis khov kho ntawm tus neeg mob. Nws taug kev awkwardly, tso nws ob txhais taw dav thiab chebdeviates ntawm qhov chaw mus rau sab. Thaum tus kab mob loj tuaj, tes, nrog rau cov leeg ntawm lub hauv siab thiab lub ntsej muag, raug cuam tshuam los ntawm kev sib koom tes. Lub ntsej muag hloov pauv, hais lus qeeb, ua jerky. Tendon thiab periosteal reflexes txo los yog ploj mus (thawj ntawm ob txhais ceg, ces kis mus rau caj npab yog ua tau). Kev hnov lus feem ntau tsis zoo. Scoliosis vam meej.
Ua rau kab mob
hom ataxia no yog keeb kwm, hom mob ntev, nce qib. Nws belongs rau spinocerebellar ataxias, uas yog ib pawg ntawm cov tsos mob zoo sib xws los ntawm kev puas tsuaj rau lub cerebellum, hlwb, txha caj qaum thiab txha caj qaum, uas feem ntau cuam tshuam nrog kev kuaj mob kom raug. Txawm li cas los xij, ntawm cerebellar ataxias, Friedreich tus kab mob yog qhov txawv los ntawm qhov muaj ntawm daim ntawv rov qab, thaum lwm hom kis tau tus mob autosomal dominant. Ntawd yog, tus me nyuam mob tau yug los rau ob peb tus niam txiv uas muaj tus kab mob, tab sis kho mob tau zoo.
Qhov ataxia no tau tshwm sim los ntawm kev sib xyaw ua ke ntawm cov kab mob sab nraud thiab tom qab ntawm tus txha caj qaum, tshwm sim los ntawm cov tshuaj enzymatic-tshuaj lom neeg ntawm qhov tsis tau piav qhia, tau txais txiaj ntsig. Thaum tus kab mob cuam tshuam rau cov pob khoom ntawm Gaulle, lub hlwb ntawm tus ncej ntawm Clark thiab posterior spinocerebellar txoj hauv kev.
Case keeb kwm
Friedreich tus kab mob tau muab tso rau hauv daim ntawv ywj pheej ntau dua 100 xyoo dhau los los ntawm German tus xibfwb ntawm cov tshuaj N. Friedreich. Txij li thaum xyoo 1860, tus kab mob no tau kawm ua haujlwm. Tom qab cov lus qhia tau ua nyob rau hauv 1982 tias qhov ua rau ntawm no ataxiayog cov kab mob mitochondrial. Yog li ntawd, es tsis txhob ntawm lub npe feem ntau lees txais "Friedreich's ataxia", lub sij hawm "Friedreich's disease" tau raug npaj ua kom pom tseeb ntau dua ntawm kev tshwm sim ntawm cov kab mob - ob qho tib si neurological thiab extraneural.
Neurological tsos mob
Yog tias tus neeg mob muaj Friedreich's ataxia, cov tsos mob uas feem ntau pom thawj zaug yog qhov tsis txaus ntseeg thiab tsis paub tseeb thaum taug kev, tshwj xeeb hauv qhov tsaus ntuj, staggering, stumbling. Tom qab ntawd cov tsos mob no tau koom nrog kev tsis sib haum xeeb ntawm cov leeg sab sauv, tsis muaj zog ntawm cov leeg ntawm ob txhais ceg. Thaum pib ntawm tus kab mob, kev hloov ntawm kev sau ntawv, dysarthria yog ua tau, nyob rau hauv kev hais lus muaj ib tug cwj pwm ntawm explosiveness, staccato.
Inhibition ntawm reflexes (tendon thiab periosteal) tuaj yeem pom ob qho tib si thaum pom lwm cov tsos mob, thiab ntev ua ntej lawv. Nrog rau kev loj hlob ntawm ataxia, tag nrho cov areflexia feem ntau tuaj yeem pom. Tsis tas li ntawd ib qho tseem ceeb cov tsos mob yog Babinski cov tsos mob, cov nqaij ntshiv hypotension, tom qab ntawd cov nqaij ntshiv ntawm ceg yuav qaug zog, atrophy.
Kev tshwm sim tawm sab nraud thiab lwm yam tsos mob ntawm ataxia
Friedreich tus kab mob yog tus cwj pwm los ntawm cov pob txha deformities. Cov neeg mob feem ntau ua rau scoliosis, kyphoscoliosis, deformities ntawm cov ntiv tes thiab cov ntiv taw. Lub npe hu ua Friedreich's ko taw (los yog Friedreich's ko taw) yog qhov tshwj xeeb hauv Friedreich's ataxia kab mob. Cov duab ntawm cov taw no muab kev nkag siab meej tias qhov deformity tsis zoo rau lub cev noj qab haus huv: cov ntiv tes yog overbent nyob rau hauv lub ntsiab phalanges thiab khoov rau hauv lub interphalangeal pob qij txha nrog lub siab concave ko taw. Tib yamKev hloov pauv tuaj yeem tshwm sim nrog txhuam.
Tsis tas li, cov neeg mob muaj kab mob endocrine: lawv feem ntau muaj cov kab mob xws li ntshav qab zib mellitus, zes qe menyuam ua haujlwm tsis zoo, infantilism, hypogonadism, thiab lwm yam. Cov kab mob cataracts tuaj yeem tshwm sim los ntawm lub cev tsis pom kev.
Yog tias Friedreich's ataxia raug kuaj pom, tom qab ntawd hauv 90 feem pua ntawm cov neeg mob nws yuav nrog rau lub plawv puas, kev loj hlob ntawm cardiomyopathy, feem ntau yog hypertrophic. Cov neeg mob yws yws ntawm qhov mob hauv lub plawv, palpitations, ua tsis taus pa ntawm exertion, thiab lwm yam. Nyob rau hauv yuav luag 50 feem pua ntawm cov neeg mob, cardiomyopathy ua rau tuag.
Nyob rau theem kawg ntawm tus kab mob, cov neeg mob muaj amyotrophy, paresis, tsis hnov tsw ntawm tes. Tsis hnov lus, atrophy ntawm cov hlab ntsha ntawm lub paj hlwb, nystagmus tuaj yeem ua tau, kev ua haujlwm ntawm lub plab hnyuv siab raum qee zaum cuam tshuam thiab tus neeg mob raug kev txom nyem los ntawm kev tso zis los yog, ntawm qhov tsis sib xws, urinary incontinence. Sij hawm dhau mus, cov neeg mob poob peev xwm taug kev thiab pab lawv tus kheej yam tsis muaj kev pab. Txawm li cas los xij, tsis muaj tus tuag tes tuag taw los ntawm txhua hom ataxia, suav nrog Friedreich tus kab mob, tau raug sau tseg.
Raws li kev dementia, nrog cov kab mob xws li Friedreich's cerebellar ataxia, tsis muaj cov ntaub ntawv qhia tseeb ntawm nws tseem: dementia tshwm sim rau cov neeg laus, nws tau piav qhia, tab sis hauv cov menyuam yaus nws tsis tshua muaj neeg, nrog rau kev puas hlwb.
Kev nyuaj siab ntawm ataxia
Friedreich's hereditary ataxia feem ntau yog teeb meem los ntawm lub plawv tsis ua hauj lwm, nrog rau txhua hom kev ua pa tsis ua haujlwm. Tsis tas li ntawd, cov neeg mob muaj qhov siab heevpheej hmoo rov kis kab mob.
Kev ntsuas rau kev kuaj mob ntawm Friedreich's ataxia
Cov qauv kev kuaj mob tseem ceeb rau tus kab mob tau hais meej meej:
- kab mob qub txeeg qub teg yog recessive;
- kab mob pib ua ntej hnub nyoog 25, ntau zaus thaum menyuam yaus;
- progressive ataxia;
- tendon areflexia, tsis muaj zog thiab atrophy ntawm cov leeg ntawm ob txhais ceg, tom qab thiab ob txhais tes;
- poob qhov tob tob ua ntej hauv qis qis, ces nyob rau sab sauv;
- lus lus;
- skeletal deformities;
- kab mob endocrine;
- cardiomyopathy;
- cataract;
- qaum qaum atrophy.
Tib lub sijhawm, DNA kuaj pom tseeb tias muaj cov noob tsis raug.
Diagnosis
Thaum nws los txog rau tus kab mob xws li Friedreich's ataxia, kev kuaj mob yuav tsum suav nrog kev noj anamnesis, ua tiav kev kuaj mob thiab kawm txog keeb kwm kho mob ntawm tus neeg mob thiab nws tsev neeg. Kev saib xyuas tshwj xeeb thaum lub sijhawm kuaj xyuas yog them rau cov teeb meem ntawm lub paj hlwb, tshwj xeeb tshaj yog, kev tsis sib haum xeeb, thaum kuaj xyuas tus menyuam mus rau qhov zoo li qub, qhov tsis muaj kev xav thiab kev xav hauv cov pob qij txha. Tus neeg mob tsis tuaj yeem kov lub hauv caug sab nraud nrog lub luj tshib, tsis tuaj yeem kuaj ntiv tes-qhov ntswg, thiab tuaj yeem raug kev tshee nrog caj npab tawm.
Nyob hauv kev tshawb fawb hauv chav kuaj, muaj kev ua txhaum ntawm cov amino acid metabolism.
Electroencephalogram ntawm lub hlwb nrog Friedreich's ataxia nthuav tawm cov delta diffuse thiabtheta kev ua si, alpha atherosclerosis txo. Electromyography nthuav tawm cov kab mob axonal-demyelinating ntawm cov hlab ntsha ntawm cov hlab ntsha peripheral.
Kev kuaj caj ces yog ua tiav txhawm rau txhawm rau kuaj cov noob tsis raug. Nrog kev pab los ntawm DNA diagnostics, muaj peev xwm ntawm inheriting tus kab mob los ntawm lwm cov me nyuam nyob rau hauv tsev neeg yog tsim. Kev kuaj DNA zoo rau tag nrho tsev neeg kuj tuaj yeem ua tiav. Qee zaum, yuav tsum kuaj DNA ua ntej yug menyuam.
Thaum kuaj mob thiab yav tom ntej tom qab kuaj mob, tus neeg mob yuav tsum tau ua x-rays ntawm lub taub hau, txha nraub qaum, hauv siab. Yog tias tsim nyog, suav thiab sib nqus resonance imaging raug sau tseg. Ntawm MRI ntawm lub hlwb, qhov no, ib tus tuaj yeem pom qhov atrophy ntawm qaum qaum thiab lub hlwb stems, sab sauv ntawm cerebellar vermis. Kev kuaj mob nrog kev pab ntawm ECG thiab EchoEG kuj tseem tsim nyog.
Differential Diagnosis
Thaum ua kev kuaj mob, nws yog ib qho tsim nyog yuav tsum sib txawv Friedreich tus kab mob los ntawm ntau yam sclerosis, neural amyotrophy, familial paraplegia thiab lwm yam ataxia, feem ntau yog Louis-Bar kab mob, qhov thib ob feem ntau ataxia. Louis-Bahr kab mob, los yog telangiectasia, kuj pib thaum yau thiab txawv qhov chaw kho mob los ntawm Friedreich tus kab mob nyob rau hauv lub xub ntiag ntawm dav dilation ntawm me me hlab ntsha, tsis muaj skeletal anomalies.
Nws tseem yuav tsum paub qhov txawv ntawm tus kab mob ntawm Bassen-Kornzweig syndrome thiab ataxia tshwm sim los ntawm vitamin E deficiency. Cov ntsiab lus vitamin E, muaj / tsis muaj acanthocytosis thiab kawm nws cov lipid spectrum.
Thaum lub sijhawm kuaj mob, nws yuav tsum tsis suav nrog cov kab mob metabolic nrog autosomal recessive qub txeeg qub tes, nrog rau lwm hom ntawm spino-cerebellar ataxia.
Qhov sib txawv ntawm ntau yam sclerosis thiab Friedreich tus kab mob yog qhov tsis muaj leeg nqaij leeg, nrog rau nws tsis muaj cov leeg nqaij hypotension thiab amyotrophy. Tsis tas li ntawd, nrog rau cov kab mob sclerosis, cov tsos mob ntawm extraneural tsis pom, tsis muaj kev hloov pauv ntawm CT thiab MRI.
Axia kho
Cov neeg mob kuaj pom Friedreich's ataxia yuav tsum tau kho los ntawm kws kho mob hlwb. Rau ntau dua, kev kho mob yog cov tsos mob, tsom rau kev tshem tawm qhov tshwm sim ntawm tus kab mob ntau tshaj plaws. Nws suav nrog kev kho kom muaj zog, suav nrog kev teem sijhawm ntawm ATP npaj, cerebrolysin, B vitamins, thiab cov tshuaj anticholinesterase. Tsis tas li ntawd, cov tshuaj nrog kev ua haujlwm ntawm kev tswj hwm mitochondria, xws li succinic acid, riboflavin, vitamin E, ua lub luag haujlwm tseem ceeb hauv kev kho cov ataxia no. Riboxin, cocarboxylase, thiab lwm yam.
Kev kho mob ntxiv nrog cov vitamins. Kev kho yuav tsum rov ua ntu zus.
Txij li thaum lub ntsiab ua rau mob ntawm tus kab mob yog kev loj hlob scoliosis, cov neeg mob tau pom tias hnav ib qho orthopedic corset. Yog hais tias lub corset tsis pab, ib tug series ntawm kev phais ua hauj lwm (titanium rods yog muab tso rau hauv tus txha nraub qaum los tiv thaiv ntxiv kev loj hlob ntawm scoliosis).
Txhua yam kev ntsuas no yog tsom rauua kom tus neeg mob tus mob kom ntev li ntev tau thiab nres qhov kev loj hlob ntawm tus kab mob.
Axia prognosis
Qhov kev cia siab ntawm cov kab mob no feem ntau tsis zoo. Cov kab mob neuropsychiatric maj mam zuj zus, lub sijhawm ntawm tus kab mob sib txawv heev, tab sis feem ntau tsis tshaj 20 xyoo hauv 63% ntawm cov txiv neej (rau cov poj niam, qhov kev cia siab yog qhov zoo dua - tom qab pib ntawm tus kab mob, yuav luag 100% nyob ntev dua. tshaj 20 xyoo).
feem ntau ua rau tuag yog lub plawv thiab lub ntsws tsis ua haujlwm, cuam tshuam los ntawm cov kab mob sib kis. Yog tias tus neeg mob tsis raug mob ntshav qab zib thiab mob plawv, nws lub neej tuaj yeem nyob mus txog rau ntau xyoo, tab sis cov xwm txheej zoo li no tsis tshua muaj. Txawm li cas los xij, vim kev kho cov tsos mob, qhov zoo thiab lub neej expectancy ntawm cov neeg mob tuaj yeem nce.
Kev Tiv Thaiv
Kev Tiv Thaiv Kab Mob Friedreich yog ua raws li kev qhia txog caj ces.
Cov neeg mob uas muaj ataxia tau pom muaj kev kho lub cev, vim tias cov leeg muaj zog, kev tsis sib haum xeeb yog txo. Cov kev tawm dag zog yuav tsum yog tsom rau kev cob qhia sib npaug thiab cov leeg nqaij. Kev kho lub cev thiab kev kho kom raug tso cai rau cov neeg mob ua haujlwm kom ntev li ntev tau, ntxiv rau qhov no, kev txhim kho ntawm cardiomyopathy raug tiv thaiv.
Ntxiv rau, cov neeg mob tuaj yeem siv cov cuab yeej pabcuam los txhim kho lawv lub neej zoo - canes, walkers, wheelchairs.
Hauv kev noj zaub mov, nws yuav tsum tau txo kom tsawg ntawm carbohydrates mus rau 10 g / kg, thiaj li tsis ua rau muaj kev phom sij.ntxiv dag zog rau lub zog metabolism tsis raug.
Nws tseem yuav tsum zam kom tsis txhob kis kab mob, raug mob thiab qaug cawv.
Ib yam tseem ceeb hauv kev tiv thaiv tus kab mob yog kev tiv thaiv kev sib kis ntawm ataxia los ntawm kev qub txeeg qub teg. Yog tias ua tau, kev yug me nyuam yuav tsum zam yog tias tsev neeg muaj mob ntawm Friedreich's ataxia, nrog rau kev sib yuav ntawm cov txheeb ze.
