Klinefelter's syndrome yog ib qho kab mob chromosomal, uas yog tshwm sim los ntawm qhov muaj cov poj niam chromosomes ntxiv hauv txiv neej karyotype. Nws yog tus cwj pwm los ntawm thawj hypogonadism, cov noob qes me me, kev xeeb tub, gynecomastia, thiab qis qis hauv kev txawj ntse. Lub luag haujlwm txiav txim siab hauv kev kuaj mob ntawm Klinefelter's syndrome (daim duab yuav raug nthuav tawm hauv tsab xov xwm) yog muab rau karyotyping.
Ntxiv rau, lawv txheeb xyuas qhov zoo ntawm phenotypic, txiav txim siab kev sib deev chromatin, tso zis tawm ntawm cov tshuaj hormones follicle-stimulating, spermogram, thiab lwm yam. Kev kho mob suav nrog kev kho hormonal nrog rau kev kho mob ntawm gynecomastia. Muaj tseeb tiag, kev kho kom tiav rau cov tsos mob tshwm sim yog, hmoov tsis, tsis tuaj yeem niaj hnub no. Xav txog tus kab mob no kom ntxaws ntxiv.
Nws zoo li cas?
Klinefelter's syndrome yog ib qho kev tsis txaus siab lossis polysomy, tawm tsam cov txiv neejMuaj tsawg kawg yog ob X thiab ib qho Y chromosomes. Cov kab mob hauv ntiaj teb niaj hnub no tshwm sim nrog ntau zaus ntawm ib kis ntawm ib txhiab tus tub hluas. Qhov ua rau Klinefelter's syndrome tau tham hauv qab no. Ntawm cov menyuam yaus uas raug kev txom nyem los ntawm oligophrenia, qhov tshwm sim ntawm cov kab mob no muaj txog li ob feem pua. Tus mob no muaj npe tom qab tus kws tshaj lij Asmeskas Harry Klinefelter, uas tau piav qhia txog tus kabmob thawj zaug hauv xyoo 1942. Lub karyotype ntawm cov neeg mob uas muaj X chromosome ntxiv tau txiav txim siab thaum ntxov li xyoo 1959. Txij li thaum qhov kev kho mob ua ntej ntawm tus kab mob yog hypogonadism, cov neeg mob no tau kho los ntawm cov kws kho mob tshwj xeeb los ntawm endocrinology thiab andrology.
Dab tsi yog ua rau tus mob?
Zoo ib yam li cov ntaub ntawv ntawm Down's Syndrome, Klinefelter's Syndrome yog txuam nrog tsis muaj kev cuam tshuam ntawm chromosomes thaum lub sij hawm meiosis, los yog nws yuav yog vim kev ua txhaum ntawm zygote division. Nyob rau tib lub sijhawm, feem ntau, hauv rau caum feem pua ntawm cov neeg mob, cov tub hluas tau txais ib qho ntxiv niam X chromosome es tsis yog leej txiv. Ntawm qhov ua tau ua rau muaj qhov txawv txav ntawm chromosomal abnormality no kuj suav hais tias yog kis kab mob nrog rau lub cev xeeb tub lig, kev ua tsis tau zoo ntawm cov txheej txheem tswj kev tiv thaiv kab mob ntawm leej txiv lossis leej niam.
Nyob rau hauv lub xub ntiag ntawm ib qho ntxiv X chromosome nyob rau hauv Klinefelter's syndrome, aplasia ntawm testicular epithelium tuaj yeem txhim kho nrog rau lawv cov hyalinization thiab atrophy, uas thaum muaj hnub nyoog laus yuav nrog azoospermia lossis endocrine infertility. Ntawm cov ua rau txiv neej infertility, tus kab mob yog li kaum feem pua,ib yam dab tsi uas cov kws kho menyuam yaus yuav tsum nco ntsoov txhua lub sijhawm.
Nrog cov mosaic variant ntawm pathology, uas yog kwv yees li kaum feem pua, qee lub hlwb muaj karyotype ib txwm, yog li cov txiv neej uas muaj tus mob no tuaj yeem tsim muaj, thiab, ntxiv rau, cov qog ua haujlwm ntawm qhov chaw mos, muaj peev xwm tuav tau kev muaj peev xwm ua me nyuam.
karyotype ntawm Klinefelter syndrome tshwm sim li cas?
Symptomatics
Ib tug menyuam yug los nrog tus kab mob no tshwm sim nrog qhov ntsuas qhov hnyav thiab muaj qhov sib txawv ntawm qhov chaw mos sab nraud thiab qhov loj ntawm cov noob qes. Thaum muaj hnub nyoog ntxov ntawm cov tub hluas uas muaj tus mob no, feem ntau tshwm sim ntawm cov kab mob otolaryngological tuaj yeem pom. Lwm yam cim qhia ntawm Klinefelter syndrome yog dab tsi? Cov neeg mob muaj kab mob bronchitis thiab mob ntsws ntau dua li lwm tus. Xws li cov menyuam yaus, raws li txoj cai, lag tom qab hauv kev loj hlob ntawm lub cev muaj zog, piv txwv li, lawv tuaj yeem tom qab lwm tus pib tuav lawv lub taub hau, sawv, zaum lossis taug kev. Tsis tas li ntawd, lawv muaj kev ncua ntawm kev hais lus. Thaum muaj hnub nyoog yim xyoo, cov tub hluas uas muaj tus mob no tuaj yeem siab dhau nrog rau lub cev tsis zoo, uas yuav qhia tau tias muaj cov ceg ntev ntev thiab lub duav siab. Hauv lub sijhawm prepubertal, tus neeg yuav muaj ob tog cryptorchidism.
Cov tsos mob ntawm kev puas siab puas ntsws me me, nyuaj rau kev sib cuag nrog cov phooj ywg, thiab kev coj tus cwj pwm cuam tshuam feem ntau tshwm sim hauv ib nrab ntawm cov neeg mobkev txom nyem los ntawm Klinefelter's syndrome.
Cov paib sab nraud
Cov cim sab nraud uas qhia tias muaj tus mob no hauv tus menyuam, raws li txoj cai, tshwm sim nyob rau hauv lub sijhawm prepubertal lossis pubertal ntawm kev loj hlob. Cov no suav nrog hom eunuchoid lub cev. Cov menyuam yaus tom qab ntawd tsim cov yam ntxwv ntawm kev sib deev tom qab. Tsis tas li ntawd, lawv saib testicular hypoplasia, me noov thiab gynecomastia. Nyob rau hauv lub sij hawm post-pubertal, kev koom tes ntawm cov noob qes yog pom, uas yog nrog los ntawm ib tug poob ntawm fertility.
Thaum kuaj xyuas cov tub ntxhais hluas raug kev txom nyem los ntawm Klinefelter's chromosomal syndrome, lawv qhia qhov tsis tuaj lossis, qhov xwm txheej hnyav, cov plaub hau loj hlob ntawm lub ntsej muag, nrog rau hauv thaj chaw ntawm caj dab. Pubic plaub hau nyob rau hauv xws li cov tub ntxhais hluas tshwm sim raws li poj niam hom. Cov neeg mob feem ntau yog tus cwj pwm los ntawm qhov tsis tshua muaj kev npau suav ntub thiab erections, lawv tuav kev sib deev muaj siab, txawm li cas los xij, vim hais tias tsis muaj androgen, feem ntau thaum muaj hnub nyoog peb caug, libido txo qis thiab impotence tsim.
Tus yam ntxwv ntawm cov neeg mob uas muaj tus mob syndrome
Klinefelter's syndrome (daim duab) feem ntau nrog cov pob txha txawv txav, uas tshwm sim nws tus kheej hauv lub hauv siab deformity thiab osteoporosis. Hauv cov neeg mob zoo li no, qhov tom yog cuam tshuam, thiab tseem muaj lub plawv tsis xws luag, thiab lwm yam. Ntawm lwm yam, qhov tseem ceeb ntawm cov tshuaj tiv thaiv vagotonic yog qhov raug, piv txwv li, bradycardia, acrocyanosis, tawm hws ntawm xib teg thiab ko taw. Ntawm ib feem ntawm lub cev ntawm lub zeem muag, nystagmus feem ntau sau nrog astigmatism thiab ptosis ntawm daim tawv muag.
Cov neeg mob uas muaj tus mob syndrometshwj xeeb tshaj yog predisposed rau txoj kev loj hlob ntawm comorbidities xws li:
- mob qog noj ntshav mis.
- YCholelithiasis.
- Varicose veins.
- Hypertension nrog rau kev rog.
- kab mob plawv ischemic.
- Rheumatoid mob caj dab.
- mob myeloid leukemia.
Cov neeg zoo li no tuaj yeem ntsib ntau yam mob hlwb nyob rau hauv daim ntawv ntawm manic psychosis thiab schizophrenia. Muaj pov thawj tias cov neeg mob uas muaj tus kab mob no muaj feem xyuam rau kev haus dej cawv, kev sib deev thiab kev quav yeeb tshuaj.
Kev txawj ntse thiab kev puas siab ntsws ntawm cov neeg mob uas muaj tus mob
Tus neeg mob 'IQ qis dua mus rau qhov nruab nrab. Muaj kev tsis sib haum xeeb ntawm kev hais lus muaj peev xwm thiab qib dav dav ntawm kev txawj ntse, yog li nws nyuaj rau lawv kom pom ntau cov khoom siv los ntawm pob ntseg, nrog rau tsim cov kab lus nrog cov qauv grammatical nyuaj. Qhov no ua rau muaj teeb meem ntau hauv kev kawm. Qhov no kuj tau tshwm sim hauv cov haujlwm tshaj lij. Cov kws tshaj lij suav hais tias cov neeg mob coj tus cwj pwm tsis zoo, cov neeg tsis txaus ntseeg uas tsis muaj kev ntseeg tus kheej thiab muaj kev nkag siab ntau dhau.
Kev kuaj kab mob
Zoo li lwm yam chromosomal abnormalities, Harry Klinefelter's syndrome nyob rau hauv tus me nyuam hauv plab tuaj yeem kuaj tau txawm tias nyob rau theem ntawm niam cev xeeb tub thaum kuaj mob ua ntej yug menyuam. Rau qhov no, amniocentesis, chorionic biopsy lossis cordocentesis nrog kev tshuaj xyuas ntxiv ntawm karyotype yog ua.
Kev kuaj mob tom qab yug menyuam yog ua los ntawm endocrinologists, andrologists thiab geneticists. Raws li ib feem ntawm txoj kev tshawb no ntawm kev sib deev chromatin, muaj Bar lub cev nyob rau hauv lub hlwb ntawm lub qhov ncauj mucosa, uas ua hauj lwm raws li ib tug cim qhia ntawm deviation. Lwm cov yam ntxwv tshwj xeeb yog kev hloov pauv tshwj xeeb ntawm daim tawv nqaij qauv ntawm cov ntiv tes. Tab sis tseem, qhov kev kuaj mob zaum kawg ntawm qhov muaj chromosomal abnormalities tsuas yog tsim tau tom qab kev kawm karyotype.
kuaj ultrasound ntawm lub scrotum qhia qhov txo qis ntawm tag nrho cov qe ntshav. Tawm tsam keeb kwm yav dhau los ntawm kev kawm ntawm androgenic profile, tus nqi ntawm testosterone hauv cov ntshav ntawm tus neeg mob nrog Klinefelter's syndrome tau qis dua, txawm li cas los xij, kev nce qib ntawm follicle-stimulating thiab luteinizing cov tshuaj hormones tau sau tseg. Thaum soj ntsuam cov spermogram, kuaj pom oligo- lossis azoospermia. Kev soj ntsuam morphological ntawm cov ntaub ntawv tau txais los ntawm kev kuaj ntshav kuaj ntshav pab txheeb xyuas hyalinosis ntawm cov tubules seminiferous nrog rau hyperplasia thiab txo qis ntawm cov cell Sertoli, thiab, ntxiv rau, qhov tsis muaj spermatogenesis.
Nyob hauv lawv lub neej, cov txiv neej uas muaj tus mob no yuav nrhiav kev pab los ntawm andrologists, sexologists los yog endocrinologists nrog infertility teeb meem, muaj impotence, thiab, ntxiv rau, gynecomastia los yog osteoporosis, txawm li cas los xij, feem ntau tshwm sim tias tus kab mob tseem nyob. tsis paub.
Klinefelter Syndrome: kev kho mob
Kho tus mob no kom tiav hnub no, alas, ua tsis tau. Txawm li cas los xij, txhua tus neeg mob xav tau kev kho mob thiab pathogenetic. Thaum yau, cov neeg zoo li noKev tiv thaiv kev kis kab mob yuav tsum tau ua nrog rau kev ua kom tawv nqaij, kev kho mob qoj ib ce, kho kev hais lus tsis zoo, thiab lwm yam.
Txij thaum hluas, cov tub hluas uas muaj tus kab mob no tau muab tshuaj hormone hloov pauv kev sib deev mus ib txhis. Raws li ib feem ntawm qhov no, kev txhaj tshuaj intramuscular yog tsim los ntawm testosterone propionate. Tsis tas li ntawd, sublingual methyltestosterone yog xav tau, thiab lwm yam. Tus cwj pwm ntawm kev kho cov tshuaj hormones thaum ntxov thiab tsim nyog yuav tiv thaiv qog nqaij hlav atrophy, pab txhawb kev sib deev muaj siab, thiab, ntxiv rau, ntau dua lossis tsawg dua kev loj hlob ntawm cov yam ntxwv ntawm kev sib deev theem nrab. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv ntawm ib tug pronounced nce nyob rau hauv lub caj pas mammary, cov neeg mob tau ua hauj lwm los kho gynecomastia.
txhawm rau ua kom muaj peev xwm ua haujlwm, thiab, ntxiv rau, kev hloov pauv hauv zej zog, nrog rau kev tiv thaiv kev puas siab puas ntsws ntawm tus neeg, nrog rau nws txoj kev coj noj coj ua, kev kho puas siab puas ntsws yog sau.
Kev tiv thaiv thiab kev tiv thaiv
Cov neeg mob uas raug mob los ntawm Klinefelter's syndrome muaj lub neej expectancy zoo ib yam li lwm tus neeg, txawm li cas los xij, qhov muaj feem cuam tshuam rau qhov tshwm sim ntawm cov kab mob ntev tuaj yeem yog qhov tshwm sim ntawm qhov pib ntawm kev tuag ntxov. Feem ntau ntawm cov neeg mob no yog infertile. Tib txoj kev xaiv rau kev yug me nyuam hauv tsev neeg uas tus khub muaj mob yog kev siv cov kua dej uas pub dawb. Tab sis, txawm li cas los xij, nyob rau hauv lub xub ntiag ntawm ib daim ntawv mosaic ntawm Klinefelter's syndrome, ib tug txiv neej tseem tuaj yeem dhau los ua leej txiv ntawm nws tus kheej lossis, siv cov cuab yeej pabcuam kev loj hlob, komPiv txwv li, hauv vitro fertilization.
Txhawm rau ntsuas qhov muaj feem yuav muaj menyuam yaus nrog tus mob no, cov poj niam raug muab rau kev kuaj xyuas ua ntej yug menyuam thaum saib xyuas cev xeeb tub. Muaj tseeb, txawm tias nyob rau hauv cov ntaub ntawv tau txais cov ntaub ntawv zoo txog qhov muaj xws li ib tug mob nyob rau hauv lub fetus, insisting hais tias tus poj niam txiav tawm lub cev xeeb tub yog kiag li tsis tsim nyog nyob rau hauv lub gynecologist. Yog li, kev txiav txim siab ntawm kev tawm tswv yim ntawm kev xeeb tub txuas ntxiv yuav tsum tau coj los ntawm cov niam txiv yav tom ntej. Nyob rau hauv lub xub ntiag ntawm ib tug ib txwm karyotype nyob rau hauv cov niam txiv, qhov kev pheej hmoo ntawm ib tug me nyuam nrog ib tug zoo xws li chromosomal txawv txav yog tsis ntau tshaj li ib feem pua. Dispensary soj ntsuam ntawm cov neeg mob uas raug kev txom nyem los ntawm Klinefelter's syndrome yog ua los ntawm endocrinologists.
Cytogenetic piav qhia rau qhov tshwm sim ntawm qhov sib txawv
Tib neeg chromosome teeb muaj 46 chromosomes, uas yog, muaj 23 khub tag nrho. 44 chromosomes yog somatic, thiab tus khub thib 23 yog kev sib deev. Nws yog nws tus txiav txim seb ib tug neeg yog tus poj niam los yog txiv neej pw ua ke. Tus poj niam karyotype muaj ob X chromosomes, thaum tus txiv neej muaj X thiab Y.
Lub caj ces ntawm tus kab mob tau piav qhia yog tias tsis yog cov genotype ib txwm, tus neeg mob yuav muaj ib lossis ob qho ntxiv chromosomes "X". Lub genotype ntawm xws li ib tug txiv neej yuav tsis ncaj ncees lawm. Xws li kev hloov pauv hauv cov txheej txheem ntawm chromosomes ua rau qee qhov tsis xws luag hauv qhov tsos, nrog rau cov teeb meem kev noj qab haus huv thiab kev puas hlwb. Hauv qhov xwm txheej peb xav txog qhov nonam li qub txeeg qub teg, ua tsaug rau lub peev xwm los soj ntsuam DNA, nws hloov tawm hais tias nyob rau hauv feem ntau, uas yog hais txog rau caum-xya feem pua, Klinefelter syndrome nyob rau hauv tib neeg tuaj yeem tshwm sim vim yog kev ua txhaum ntawm kev faib cov txheej txheem thaum lub sij hawm tsim cov poj niam cev xeeb tub..
Ntau qhov laj thawj ntawm kev tsim tus kab mob no tseem tsis tau tsim. Cov kws tshawb fawb feem ntau tsis lees paub qhov cuam tshuam ntawm kev xeeb tub, txij li cov txiv neej uas muaj tus kab mob no yuav luag ib txwm ua los ntawm kev xeeb tub. Muaj tseeb tiag, cov kws tshawb fawb tau sau tseg cov kev pheej hmoo hauv qab no uas ua rau muaj kev txhim kho ntawm cov kab mob no:
- Too me los yog qhov sib txawv, lub hnub nyoog loj hlob ntawm leej niam lub siab xav.
- Ua tus poj niam cev xeeb tub hauv ib puag ncig tsis zoo.
- Kev sib yuav ntawm cov neeg txheeb ze.
Lub neej ntawm tus neeg uas muaj Klinefelter syndrome karyotype
Qhov tshwm sim ntawm tus kab mob tau piav qhia yuav siv qhov chaw zoo nkauj, uas yog qhov thib peb ntawm tag nrho cov kab mob ntawm cov kab mob endocrine. Tsuas yog ntshav qab zib mellitus thiab cov thyroid teeb meem ua ntej ntawm cov kab mob no.
Lub neej expectancy ntawm ib tug txiv neej cuam tshuam los ntawm xws li ib tug noob hloov, raws li twb tau sau tseg, feem ntau yog tib yam li cov neeg noj qab haus huv. Tab sis, hmoov tsis, txoj kev ua neej nrog qhov muaj qhov sib txawv ntawm ntau qhov xwm txheej yog nrog rau qee yam teeb meem kev noj qab haus huv uas tuaj yeem ua rau tuag ntxov. Cov kws kho mob hu cov teeb meem hauv qab no uas tuaj yeem tshwm sim los ntawm tus kab mob no:
- Txoj kev puas siab puas ntsws tsis txaus uas tuaj yeem mus txog theem kev txom nyem.
- Kev txhim kho ntawm kev puas siab puas ntsws uas ua rau qaug cawv, thiab, ntxiv rau, kev xav tua tus kheej. Ib txoj kev ua neej tsis zoo kuj yuav raug soj ntsuam.
- Muaj kev pheej hmoo ntawm kev tsim ntshav qab zib nrog rau kev rog.
- mob plawv tsis zoo.
- Kev txhim kho pob txha.
- Muaj feem ntau ntawm kev tsim mob qog noj ntshav, xws li mob qog noj ntshav mis, uas tuaj yeem tshwm sim los ntawm gynecomastia.
Ib qho teeb meem tseem ceeb tshaj plaws thiab nyuaj ntawm cov neeg uas raug kev txom nyem los ntawm cov tsos mob ntawm Klinefelter's syndrome yog infertility. Kev poob ntawm fertility yog tshwm sim los ntawm lub xub ntiag ntawm pathology ntawm qhov chaw mos kab mob nrog rau qhov tsis noj qab haus huv thiab zoo spermatozoa nyob rau hauv lub seminal kua.
