Gaucher kab mob yog ib hom kab mob uas muaj cov kab mob lipid metabolism hauv lub cev. Tus kab mob no yog ib qho ntawm cov feem ntau tshwm sim los ntawm lysosomal tsub zuj zuj cuam tshuam nrog kev tsis ua tiav lossis tsis txaus ntawm lysosomal enzymes.
Tus kab mob no tau pom thawj zaug hauv xyoo 1882 los ntawm tus kws tshawb fawb Fabkis tus kws tshawb fawb Philippe Gaucher, uas tau kho tus neeg mob nrog tus po thiab daim siab.
Kev piav qhia tus kab mob
Kab mob Gaucher yog qhov tsawg heev: ntawm 100,000 tus neeg tsuas muaj ib tus neeg mob xwb. Nyob rau tib lub sijhawm, cov hlwb tshwj xeeb, hu ua macrophages, muaj nyob rau hauv tib neeg lub cev, uas yog lub luag haujlwm rau kev rhuav tshem cov kab mob hauv lub cev txhawm rau txhawm rau txhawm rau rov siv dua. Cov txheej txheem rov ua dua tshiab no tuaj yeem tshwm sim hauv cov qauv cellular hu ua "lysosomes". Lysosomes muaj cov enzymes tshwj xeeb uas tuaj yeem rhuav tshem glucocerebrosidase. Hauv cov neeg mob uas muaj tus kab mob no, muaj qhov txo qis hauv cov enzymes uas khaws cia hauv cov lysosomes. Tawm tsam keeb kwm no,nce tus naj npawb ntawm macrophages, thiab lawv txoj kev loj hlob - kom vam meej. Cov formations no hu ua "Gaucher cells".
Ntau yam ntawm Gaucher kab mob
Cov duab ntawm cov neeg mob tau nthuav tawm hauv kab lus. Hauv cov tshuaj niaj hnub no, muaj peb hom kab mob tseem ceeb. Tab sis, hmoov tsis, qhov ua rau tus kab mob Gaucher tsis tau kawm tag nrho.
- thawj hom yog feem ntau ntawm cov so thiab tshwm sim nyob rau hauv kwv yees li 50 tus neeg ntawm 70,000. Hauv qee cov neeg mob, nws tuaj yeem ua mus ntsiag to, tsis ua rau muaj cov tsos mob tshwm sim, thaum lwm tus, kev mob hnyav tuaj yeem tshwm sim, uas feem ntau ua hem lawv lub neej. Hauv qhov no, cov txheej txheem ntawm kev puas tsuaj rau lub hlwb thiab lub paj hlwb pib.
- Nyob rau hauv hom thib ob ntawm kev qub txeeg qub teg, Gaucher kab mob muaj cov tsos mob ntawm neuronopathy hnyav. Nws yog qhov tsawg kawg nkaus, tshwm sim hauv ib kis ntawm 100,000 tus neeg. Cov tsos mob ntawm ntau yam kab mob Gaucher no tau pom nyob rau hauv thawj xyoo ntawm lub neej. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, tus me nyuam muaj mob loj heev neurological mob. Raws li kev txheeb cais, cov menyuam yaus no tsis nyob dhau hnub nyoog peb xyoos.
- Hom thib peb yog tus cwj pwm los ntawm kev txhim kho ntawm daim ntawv ntev ntawm neuronopathy, uas tsis tshua muaj xws li hom 2 kab mob. Nyob rau hauv rooj plaub no, cov tsos mob ntawm lub paj hlwb tau pom, tab sis tus kab mob no maj mam nce ntxiv. Cov tsos mob tshwm sim thaum yau, tab sis tus neeg tseem yuav nyob mus txog rau cov neeg laus.
Gaucher kab mob cov tsos mob
Daim duab kho mob ntawm tus kab mob no tsis meej. Qee zaumNws tshwm sim tias qhov kev kuaj mob ntawm tus kab mob yog qhov nyuaj. Qhov no yog vim cov tsos mob tsis muaj zog heev. Txawm li cas los xij, txawm tias lawv qhov mob hnyav, cov kws kho mob feem ntau pom tias nws nyuaj rau kev kuaj mob kom raug vim qhov tsis tshua muaj tus kab mob. Qhov no yog qhov nyuaj los ntawm qhov tseeb tias cov tsos mob ntawm tus kab mob no zoo ib yam li cov txheej txheem ntawm cov kab mob hematological. Cov tsos mob hauv qhov no yog:
- Qhov loj ntawm tus po thiab daim siab, uas feem ntau ua rau mob hnyav hauv plab, tsis xis nyob, kev xav tsis tseeb. Qee lub sij hawm lub siab loj me ntsis, tab sis qhov no tuaj yeem pom thaum tus po raug tshem tawm.
- Anemia.
- Kev qaug zog thiab qaug zog.
- Paj tawv nqaij xim.
- Thrombocytopenia - txo qis hauv qib platelets. Qhov no feem ntau ua rau lub qhov ntswg, lub cev nqaij tawv, thiab lwm yam teeb meem hematological.
- Qee lub sij hawm muaj kev puas tsuaj lossis ua rau cov pob txha tsis muaj zog, uas tuaj yeem tshwm sim nws tus kheej hauv daim ntawv ntawm pob txha uas tshwm sim tawm tsam keeb kwm yav dhau los ntawm qhov tsis muaj kev raug mob. Muaj cov xwm txheej thaum, nrog Gaucher tus kab mob, kev loj hlob ntawm cov kab mob xws li arthrodesis ntawm ko taw thiab sab ceg tshwm sim.
- Children's dysplasia.
Kev kuaj mob Gaucher yog dab tsi?
Txoj kev kuaj mob
Ntawm txoj hauv kev tseem ceeb los kuaj tus kab mob no tsuas yog peb txoj kev tshawb fawb uas qhia tias muaj tus kab mob no tsuas yog thaum txhua qhov txiaj ntsig tau zoo. RauCov txheej txheem xws li:
- kuaj ntshav. Qhov no yog ib txoj hauv kev zoo tshaj plaws rau kev kuaj mob tus kab mob no, los ntawm kev kuaj pom los yog tsis muaj Gaucher enzymes. Tsis tas li ntawd, qib ntawm glucocerebrosidase hauv leukocytes thiab muaj fibroblasts raug txiav txim.
- kuaj DNA. Los ntawm kev muaj koob meej, txoj kev no yog qhov thib ob tom qab kev txiav txim siab ntawm cov enzymatic muaj pes tsawg leeg ntawm cov ntshav. Nws cov txiaj ntsig kuj qhia tias tsis muaj cov enzyme saum toj no, tab sis kuj muaj kev hloov pauv caj ces uas tuaj yeem ua rau muaj kev loj hlob ntawm tus kab mob Gaucher. Txoj kev no tau tsim tawm tsis ntev los no. Nws yog raws li kev tshawb fawb tshiab los ntawm biologists. Nws qhov zoo yog nyob rau hauv qhov tseeb tias txoj kev no tso cai rau koj los txiav txim tus kab mob nyob rau hauv thawj theem, qee zaum txawm tias thaum ntxov ntawm cev xeeb tub. Tus neeg nqa khoom ntawm tus kab mob tuaj yeem txheeb xyuas qhov tshwm sim txog li 90%.
- Txoj kev thib peb tso cai rau koj txheeb xyuas cov qauv ntawm cov pob txha pob txha thiab txheeb xyuas cov kev hloov pauv hauv nws cov hlwb, uas yog tus yam ntxwv ntawm Gaucher tus kab mob. Txog thaum tsis ntev los no, xws li kev kuaj mob yog tib txoj hauv kev los txiav txim siab qhov muaj tus kab mob no hauv ib tus neeg. Txawm li cas los xij, nws yog qhov tsis zoo heev hauv kev txiav txim siab tias nws tuaj yeem kuaj tau tus mob tsuas yog thaum tib neeg twb mob lawm. Niaj hnub no, nws yuav luag tsis tau siv hauv cov tshuaj siv tau.
Kab mob mob hnyav
hom kab mob no cuam tshuam rau cov menyuam mos nkaus xwb thiab pib cov txheej txheem ntawm nws txoj kev loj hlob txawm tias lub neej hauv plab. Cov cim qhia ntawm tus kab mob no yog cov hauv qab no:
- developmental qeeb;
- fever;
- pob qij txha;
- hnoos lossis cyanosis, uas yog ua rau ua pa tsis ua haujlwm;
- nce plab plab;
- leaching calcium tawm hauv lub cev;
- daim tawv nqaij;
- ntau cov qog nqaij hlav;
- pob khaus ntawm daim tawv nqaij;
- nce qib lipid nrog rau cov roj cholesterol;
- thrombocytopenia;
- leucopia;
- ntshav qab zib;
- nyuaj nqos;
- nce nqaij pob txha;
- vim tuag tes tuag taw;
- dig muag;
- strabismus;
- txhawj xeeb;
- opisthotonus;
- cachexia;
- dystrophic hloov pauv.
Qhov kev cia siab ntawm cov kab mob no rau cov menyuam mos yog qhov tsis zoo. Raws li txoj cai, kev tuag ntawm tus neeg mob tshwm sim thawj xyoo ntawm lub neej.
Kab mob mob ntev
Kab mob Gaucher tshwm sim nws tus kheej nyob ib ncig ntawm 5 - 8 xyoo. Cov yam ntxwv yog:
- splenomegaly;
- mob tshwm sim nyob rau hauv qis extremities;
- possible hip deformities;
- tawm ntawm daim tawv nqaij, lawv cov pigmentation ntawm caj dab thiab lub ntsej muag, nrog rau xib teg;
- ntshav qab zib;
- leucopia;
- granulocytopenia;
- thrombocytopenia;
- qib roj cholesterol thiab lipid yog qhov qub;
- cov ntsiab lus ntawm p-globulins hauv cov ntshav;
- ua haujlwm siab ntawm acidic phosphase.
Zootus menyuam mob tuaj yeem nyob rau theem txaus siab rau lub sijhawm ntev. Nyob rau hauv ib lub sijhawm, qhov kev mob tshwm sim tuaj yeem pib tsis zoo, kev loj hlob qeeb dhau los ua qhov pom tau zoo tshaj plaws, thiab tag nrho cov tsos mob ntawm Gaucher tus kab mob pib zuj zus. Tsis tas li ntawd, muaj qhov txo qis hauv kev tiv thaiv.
Nyob rau hauv tus kab mob no muaj ib qho tseem ceeb heev nuance, uas yog hais tias kev loj hlob ntawm tus kab mob nyob ntawm lub hnub nyoog ntawm tus neeg mob. Tus neeg mob yau, tus kab mob nyuaj yuav kho tau, thiab qhov feem ntau yuav tuag.
Kev kho tus kab mob Gaucher yuav tsum ua kom tiav. Nws kuj yuav tsum tau ua los ntawm tus kws tshaj lij uas tsim nyog.
Kev kho mob ntawm no pathology
Vim qhov tseeb tias tus kab mob no tsawg heev, nws txoj kev kho mob feem ntau siv tsis tau, feem ntau yog tsom rau kev txo cov tsos mob thiab txo qhov mob.
Cia peb xav txog tshuaj kho tus kab mob Gaucher.
Kev kho mob, glucocorticosteroids thiab cytostatics feem ntau yog siv. Stimulants yog siv dav hauv cov tshuaj niaj hnub:
- hematopoiesis;
- ntshav ntshav thiab ntshav;
- qhia txog sodium nucleinate, saturated fatty acids, thiab ntau cov vitamins. Cov menyuam yaus raug kev txom nyem los ntawm tus kab mob Gaucher yog, raws li txoj cai, nyob rau hauv daim ntawv sau npe nrog cov kws kho mob tshwj xeeb xws li hematologist thiab kws kho menyuam yaus. Txhua yam tshuaj tiv thaiv uas siv rau cov menyuam noj qab haus huv yog contraindicated rau lawv.
Txoj kev kho mob hauv cov neeg laus
Cov neeg uas tsim tus kab mob hauv cov neeg laus, hauvRaws li kev kho mob, tshem tawm cov poov xab, kev ua haujlwm orthopedic kom tshem tawm cov pob txha tawg uas yog qhov tshwm sim ntawm kev loj hlob ntawm tus kab mob, kev kho enzyme tuaj yeem siv. Lub ntsiab lus ntawm qhov kawg tshwm sim yog tias txhua ob lub lis piam tus neeg mob tau txhaj tshuaj ntawm qee yam tshuaj.
Txoj kev kho mob rau tus kab mob no
Tseem muaj ntau cov tshuaj uas ua tiav pab tiv thaiv cov kab mob lysosomal hauv lub cev. Qhov no yog ib qho kev hloov kho, qhov tseem ceeb ntawm uas yog los tsim kom tsis muaj cov enzymes hauv lub cev, lossis ua kom tsis muaj zog ntxiv cov enzymes uas ploj lawm. Cov tshuaj no yog ua raws li qhov kev ua tiav tshiab ntawm kev tsim cov noob caj noob ces thiab pab hloov cov enzymes ntuj, ib nrab lossis tag nrho. Qhov txiaj ntsig zoo ntawm kev kho tshuaj tau ua tiav nyob rau theem pib ntawm tus kab mob.
