Trisomy - muaj ob peb lossis ib qho ntxiv chromosome hauv chromosome teeb. Qhov kev xaiv tshaj plaws yog qhov muaj chromosome ntxiv nyob rau hauv 13th, 18th thiab 21 chromosome.
Down Syndrome
Lub npe thib ob ntawm tus kab mob no yog trisomy 21. Nws tau kawm thawj zaug hauv nws txoj kev xyaum thiab piav qhia los ntawm Dr. Langdon Down hauv xyoo 1866. Tus kws kho mob tau hais txog cov tsos mob tseem ceeb, tab sis nws tsis tuaj yeem txiav txim siab qhov ua rau ntawm tus mob no. Cov kws tshawb fawb muaj peev xwm nthuav tawm qhov zais cia ntawm trisomy 21 tsuas yog xyoo 1959. Tom qab ntawd nws tau pom tias tus kab mob no muaj keeb kwm caj ces. Cov ntawv luam ntawm cov noob ntawm chromosome 21 yog lub luag haujlwm rau cov yam ntxwv ntawm tus mob, uas yog qhov muaj cov chromosome ntxiv ua rau muaj cov kab mob zoo li no. Nws paub tias txhua tus tib neeg lub cell muaj nees nkaum peb khub ntawm chromosomes. Thawj ib nrab yog los ntawm leej niam lub qe, thiab ib nrab thib ob los ntawm leej txiv cov phev. Tab sis qee zaum qhov ua tsis tiav, thiab cov chromosome yuav tsis sib cais, yog li ntawd ib tug ntawm cov niam txiv yuav tau txais ib qho ntxivchav tsev. Nws yog tsim nyog sau cia tias cov tub hluas thiab cov ntxhais raug kev txom nyem los ntawm Down syndrome ib yam nkaus. Qhov chaw nyob ntawm cov niam txiv kuj tsis muaj teeb meem. Raws li kev txheeb cais, ib ntawm yim pua tus menyuam raug kev txom nyem los ntawm trisomy 21.
Ua rau thiab pheej hmoo ntawm trisomy 21. Ib txwm muaj kev pheej hmoo ntsuas
Qhov ua rau Down syndrome tseem tsis tau nkag siab. Cov kws tshawb fawb tseem tab tom sib cav txog qhov no pathology. Qhov tsuas yog qhov lawv pom zoo yog tias trisomy 21 tshwm sim los ntawm kev ua tsis tiav ntawm ntau yam kev sib cuam tshuam ntawm tus kheej cov noob. Thiab hais tias nws tsis yog ib tug kab mob hereditary. Ib qho qauv kuj tseem pom: yog tias leej niam lub hnub nyoog tshaj 35 xyoo, qhov tshwm sim ntawm cov kab mob no nce peb feem pua. Thiab qhov loj dua tus poj niam yug me nyuam, qhov kev pheej hmoo siab dua uas tus me nyuam yuav muaj trisomy 21. Yog li, qhov kev pheej hmoo ntawm kev yug tus menyuam mob hauv cov poj niam nees nkaum tsib xyoos yog 1 tus menyuam hauv 1250 tus menyuam, thiab tom qab plaub caug - 1 tus menyuam. menyuam hauv 30 tus menyuam mos. Nws yuav tsum raug sau tseg tias lub hnub nyoog ntawm leej txiv tsis cuam tshuam qhov tshwm sim ntawm tus kab mob. Ib tug poj niam uas muaj tus mob Down tuaj yeem yug tau tus menyuam muaj mob nrog tsib caug feem pua, cov txiv neej uas muaj tus kab mob no tsis muaj menyuam. Cov niam txiv uas muaj tus menyuam uas muaj tus mob no muaj feem pheej hmoo ntawm trisomy 21 hauv lawv tus menyuam thib ob.
Txoj kev los txiav txim siab chromosomal abnormality
Txhua tus poj niam npaj cev xeeb tub txhawj xeeb txog kev noj qab haus huv ntawm nws tus menyuam hauv plab. Cov tshuaj niaj hnub ua rau nws muaj peev xwm paub txog ntau yam kev loj hlob pathologiestus menyuam tseem nyob hauv plab. Raws li tau hais los saum no, qhov kev cia siab ntawm trisomy 21 nce ntau zaus nrog lub hnub nyoog ntawm tus poj niam hauv kev ua haujlwm. Yog li ntawd, cov poj niam uas muaj hnub nyoog muaj kev pheej hmoo raug tshuaj xyuas hauv thawj peb lub hlis twg ntawm cev xeeb tub. Tab sis tsis yog lub hnub nyoog nkaus xwb tuaj yeem yog vim li cas tus kws kho mob muaj kev txhawj xeeb tias tus menyuam hauv plab tuaj yeem tsim trisomy 21. Cov qauv ntawm qhov kev tshuaj ntsuam tau sau tseg:
- congenital abnormalities nyob rau hauv lub cev xeeb tub yav dhau los, tshwj xeeb tshaj yog chromosomal abnormalities;
- muaj kev nchuav menyuam;
- kev muaj kab mob loj heev hauv cov txheeb ze cev xeeb tub;
- kab mob kis yav dhau los thaum cev xeeb tub;
- hluav taws xob raug;
- yug thawj tus menyuam nrog tus mob no;
- Thaum siv tshuaj teratogenic.
Rau kev tshuaj ntsuam, ntshav tau coj mus kuaj, thiab tom qab ntawd cov qauv kuaj tau muab tso rau hauv ib lub cuab yeej tshwj xeeb, nrog kev pab los ntawm kev kuaj pom muaj kab mob. Los ntawm cov cim qhia tsis ncaj, trisomy 21 kuj tau txiav txim siab, cov ntsuas ib txwm raug coj mus rau hauv tus account nrog rau lwm cov hom phiaj. Cov no suav nrog: hnub nyoog ntawm tus poj niam hauv kev ua haujlwm, qhov hnyav, qhov muaj menyuam hauv plab, qhov tsis muaj lossis muaj tus cwj pwm phem, thiab lwm yam. Thiab tsuas yog tom qab kev ntsuam xyuas tiav, tag nrho cov kev pheej hmoo raug suav nrog, thiab qhov ntsuas "trisomy 21" tau lees paub - tus poj niam tau raug caw tuaj koom kev sab laj nrog tus kws kho mob hauv gynecologist, qhov twg nws tau qhia txog qhov xav tias muaj tus mob Down hauv lub cev. tus menyuam yug los. Ib tug poj niam yuav txiav txim siab txiav cev xeeb tub. Tab sis tsuas yog ib qhoCov txiaj ntsig kev tshuaj ntsuam tsis tuaj yeem muab 100% kev kuaj mob. Yog tias qhov kev kuaj pom muaj txiaj ntsig zoo, tus kws kho mob feem ntau muab tshuaj chorionic puncture.
Cov tsos mob thiab cov tsos mob ntawm Down syndrome
Raws li txoj cai, trisomy 21 raug kuaj pom hauv thawj feeb ntawm tus menyuam lub neej. Muaj ntau cov cim qhia sab nraud uas tus kws kho mob tuaj yeem ua qhov kev kuaj mob no. Cov no suav nrog:
- caj dab luv, flattened lub qhov ntswg thiab lub ntsej muag, lub qhov ncauj me me, loj, feem ntau protruding tus nplaig, Mongoloid ob lub qhov muag, me deformed pob ntseg;
- paj siab tsis ncaj, nplaig nplaig, tiaj tus choj;
- luv thiab dav caj npab, xib teg nrog ib plooj, ib tug luv luv phalanx ntawm nruab nrab ntiv tes;
- dawb pob ntawm iris;
- lub cev hnyav;
- leeg qaug zog;
- lub hauv siab curvature.
Pathology ntawm cov kabmob sab hauv
Nws tuaj yeem hais tau tias hauv cov neeg uas tau kuaj pom tus mob trisomy 21, tus nqi ntawm comorbidities yog:
- mob plawv tsis xws luag;
- ntau yam kab mob ntawm plab hnyuv;
- kev pheej hmoo mob qog noj ntshav ntau dua li cov neeg noj qab haus huv;
- daws;
- pom qhov tsis pom kev;
- apnea;
- obesity;
- cem quav;
- menyuam mos spasms;
- Alzheimer's disease.
Trisomy 21. Psycho-emotional manifestations
Zoo tshaj plawsib qho kev tsis sib haum xeeb hauv cov menyuam yaus uas tau kuaj pom qhov no yog kev ua txhaum ntawm kev loj hlob ntawm kev puas siab puas ntsws. Cov neeg uas muaj trisomy 21 pathology yog qhov nyuaj rau kev kawm, lawv tsis muaj kev sib raug zoo, lawv tsis txawj hais lus. Feem ntau cov me nyuam no yog hyperactive los yog unsociable kiag li. Cov neeg no muaj kev nyuaj siab heev. Tab sis nws yuav tsum raug sau tseg tias cov menyuam yaus no muaj kev hlub tshua, mloog lus thiab mloog zoo. Lawv kuj hu ua "cov me nyuam hnub ci".
Kev kho mob Down syndrome
Hmoov tsis zoo, cov kab mob no tam sim no kho tsis tau. Tib txoj kev los pab cov neeg no yog kho cov kab mob sib kis. Ua li no, koj tuaj yeem txuas lub neej ntawm "cov neeg tshav ntuj" thiab txhim kho lub neej zoo.
Down Syndrome Prediction
Tsis ntev los no, lub neej expectancy ntawm cov neeg uas muaj pathology nyob rau hauv lub 21st chromosome tau nce heev. Txhua tus ua tsaug rau kev txhim kho hauv kev kuaj xyuas thiab kev kho kom zoo. Ib tug neeg uas muaj tus mob no tuaj yeem ua tau zoo nyob txog tsib caug-tsib xyoo lossis ntau dua. Ua tsaug rau kev koom ua ke rau hauv zej zog, cov neeg uas muaj tus mob Down tuaj yeem ua lub neej tag nrho, cov menyuam tuaj yeem mus rau cov tsev kawm ntawv zoo tib yam. Txog niaj hnub no, muaj ntau tus neeg paub txog uas tau tswj hwm kom muaj txiaj ntsig zoo rau pej xeem lub neej thiab tseem muaj npe nrov.
tswv yim tswv yim rau cov niam txiv ntawm "sunny" me nyuam
Cov niam txiv uas tau hais tias lawv tus menyuam muaj tus mob Down muaj ntau cov lus nug ntsig txog kev saib xyuas ntxiv thiab kev loj hlob ntawm tus menyuam. Txog rau tam sim no hauv pebhaiv neeg yog prejudiced rau cov neeg zoo li no. Tus cwj pwm no tau txhim kho vim tsis muaj ntaub ntawv. Tab sis tsis ntev los no, tib neeg tau txais cov ntaub ntawv ntau ntxiv txog cov neeg uas txawv ntawm peb. Tam sim no muaj ntau lub chaw tau tsim nyob qhov twg cov niam txiv nrog lawv "cov menyuam hnub ci" tuaj yeem tuaj. Nyob rau hauv lawv, lawv tsis tsuas yog qhia lawv txoj kev vam meej thiab kev paub dhau los, tab sis kuj qhia cov me nyuam kom hloov mus rau cov teeb meem niaj hnub no thiab koom ua ke rau hauv lub neej niaj hnub. Nws yog ib qho tseem ceeb rau kev koom tes tsis tau tsuas yog nyob rau hauv lub hlwb kev loj hlob ntawm tus me nyuam, tab sis kuj nyob rau hauv lub cev. Cov txiaj ntsig zoo tau txais los ntawm kev ua lub cev thiab kev ua haujlwm kho mob. Cov menyuam yuav tsum tau qhia kom saib xyuas lawv tus kheej. Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum tau nrog tus me nyuam "sunny" txij thaum yau. Muaj ntau txoj hauv kev rau kev loj hlob ntawm cov menyuam yaus. Thiab yog hais tias cov neeg nyob ze pab tus me nyuam tiv thaiv nws peculiarity, ces nws yog zoo li hais tias tus me nyuam yuav xyaum tsis txawv ntawm nws cov phooj ywg. Nws tsis tuaj yeem mus rau ib lub tsev kawm ntawv tsis tu ncua, tab sis kuj tau txais kev tshaj lij, uas txhais tau tias dhau los ua ib tus tswv cuab hauv zej zog.
