Txhua lub sijhawm hauv keeb kwm ntawm noob neej, tau muaj cov xwm txheej ntawm kev yug menyuam nrog lub cev thiab lub hlwb pathologies tshwm sim los ntawm ntau yam caj ces txawv txav. Nyob rau hauv lub ntiaj teb niaj hnub no, txawm hais tias kev tshawb fawb tau ua tiav, qhov ua rau kev ua tsis tiav ntawm cov caj ces hauv tib neeg lub cev tseem tsis tau nkag siab tag nrho. Tab sis ua tsaug rau cov kev tshawb pom tshiab hauv kev kho mob, tam sim no muaj peev xwm paub txog qhov pom ntawm pathology txawm tias ua ntej yug menyuam, thiab qee zaum txawm tias ua ntej nws xeeb tub. Peb tab tom tham txog karyotyping fetal - ib qho kev soj ntsuam los ntawm tus kws kho caj ces tuaj yeem paub txog qhov txawv txav ntawm tus menyuam hauv plab.
Fundamentals of human genetics
Tib neeg lub cev muaj cov hlwb nyob, hauv cov nuclei uas muaj chromosomes - tsim muaj, khaws thiab xa cov ntaub ntawv keeb kwm yav dhau los. Tag nrho cov txheej txheem tsim, nrog rau lawv tus lej, qhov loj thiab cov qauv, tau raug hu ua karyotype hauv cov noob caj noob ces txij thaum pib ntawm lub xyoo pua 20th.
Rau txhua tus neeg noj qab haus huv yog tus yam ntxwv ntawm 46 chromosomes, lossis 23 khub. Ntawm lawv yog qhov txawv:
- autosomes (muaj thiab tau txais cov ntaub ntawv hais txog qhov siab, qhov muag thiab cov plaub hau xim, thiab lwm yam, muaj 22 khub ntawm lawv);
- sexual (tus poj niam txiv neej nyob ntawm tus khub no: poj niam hauv khub no muaj tib chromosomes, txiv neej muaj chromosomes sib txawv).
Thaum kev tshawb fawb hauv 70s, txhua khub ntawm chromosomes tau kawm thiab suav. Nws tau lees paub tias tus poj niam karyotype ib txwm raug xaiv 46, XX, txiv neej - 46, XY chromosome. Txhua tus paub chromosomal abnormality kuj tau sau npe raws li.
Lub ntsiab ntawm txoj kev karyotyping
Me nyuam ib nrab ntawm cov chromosomes kis los ntawm karyotype ntawm leej niam, ib nrab ntawm leej txiv. Yog li ntawd, txawm tias ua ntej xeeb menyuam, ob niam txiv tuaj yeem tig mus rau cov kws kho caj ces los kawm txog lawv tus kheej karyotypes txhawm rau nkag siab txog qhov sib txawv ntawm cov noob caj noob ces, kom tsis txhob muaj qhov txawv txav hauv lub sijhawm cev xeeb tub lossis kev loj hlob ntawm fetus.
Thaum cev xeeb tub, yog tias tsim nyog, ua karyotyping ntawm tus menyuam hauv plab. Thaum ntxov, qhov txheej txheem no tso cai rau koj kom paub seb tus menyuam yav tom ntej puas muaj caj ces.
Kev tshuaj ntsuam genetic Fetal, los yog prenatal karyotyping, yuav tsum muaj kev cuam tshuam hauv lub tsev menyuam, thiab yog li cov txheej txheem no tsis tuaj yeem hu ua 100% nyab xeeb. Kev kuaj karyotype ua ntej cev xeeb tub yog pom zoo kom tsis txhob muaj kev pheej hmoo rau niam thiab menyuam yog tias qhia.
Kev tshuaj ntsuam rau cov niam txiv yav tom ntej
Tau kawg, tsis tas yuav mus ntsib kws kho caj ces rau txhua tus khub niam txiv uas txiav txim siab xeeb menyuam. Muaj ib daim ntawv teev cov xwm txheej nyob rau hauv uasua kom tsim nyog.
Kev qhia rau niam txiv kev tshuaj xyuas karyotype:
- hnub nyoog - ib lossis ob leeg niam txiv yav tom ntej tshaj 35;
- kab mob caj ces hauv tsev neeg ntawm ib tus txij nkawm;
- poj niam tsis muaj menyuam ntawm qhov tsis paub etiology;
- ntau qhov nchuav menyuam lossis tsis muaj menyuam hauv keeb kwm;
- hormonal tsis ua haujlwm hauv poj niam;
- qis fertility ntawm txiv neej phev;
- ntau qhov ua tsis tiav hauv vitro fertilization (IVF) sim;
- mob hnyav ua haujlwm rau ib leeg lossis ob leeg niam txiv;
- haus luam yeeb, haus cawv, koom nrog kev quav yeeb tshuaj;
- yug dhau los cov menyuam yaus uas muaj caj ces txawv txav.
Yog tias muaj ib qho ntawm cov xwm txheej no, ua karyotyping, kev tshuaj xyuas yuav pab kom paub tseeb tias tsis muaj chromosomal txawv txav hauv tus menyuam hauv plab.
Npaj rau kev kuaj mob
Yog tias yav tom ntej niam txiv tseem txiav txim siab tsis siv karyotyping fetal, tab sis kom tsis suav nrog cov kab mob tshwm sim ntawm theem ntawm kev npaj cev xeeb tub, koj yuav tsum tau npaj rau kev tshuaj xyuas.
Yuav ua li cas yuav tsum tau ua ua ntej mus kuaj genetic:
- tso tseg tus cwj pwm phem (kev haus luam yeeb,cawv);
- kho txhua yam kab mob mus ntev kom tiv thaiv qhov tshwm sim;
- kho tag nrho cov txheej txheem mob hnyav thiab lwm yam kab mob;
- tsum tsum tsis txhob noj tshuaj tua kab mob, lwm yam tshuaj muaj zog.
Cov karyotype ntawm cov niam txiv yav tom ntej raug tshuaj xyuas raws li lawv cov ntshav venous, lossis zoo li, lymphocytes cais tawm ntawm nws. Tau ob peb hnub, cov kws kho mob saib lawv cov kev hloov pauv, txheeb xyuas lawv qhov ntau thiab cov qauv. Thaum kawg ntawm tus txheej txheem, tus kws tshuaj ntsuam caj ces txhais cov txiaj ntsig, los ntawm qhov nws paub meej tias puas muaj kev hem thawj ntawm kev yug me nyuam nrog caj ces txawv txav.
Thaum fetal karyotyping ua tiav?
Muaj cov xwm txheej uas muaj teeb meem kev xeeb tub thiab kev xeeb tub tsis tshwm sim. Tab sis twb yog thaum pib ntawm cev xeeb tub, tus kws kho mob tuaj koom yuav qhia tau hais tias yuav tsum tau rau fetal karyotyping. Hauv qhov no, kev tshuaj xyuas yog ua los txhawm rau txheeb xyuas cov kab mob chromosomal ncaj qha rau hauv tus menyuam hauv plab.
Kev xav tau kev tshuaj xyuas yuav tshwm sim ntawm:
- Kev tsis txaus ntseeg ntawm fetal anomalies ntawm kev npaj ultrasound;
- cov me nyuam yav tas los yug rau ob peb tus kab mob caj ces;
- niam hnub nyoog tshaj 35;
- kev cia siab rau cawv lossis tshuaj yeeb hauv niam txiv (txawm tias yav dhau los);
- kuaj ntshav txawv txav;
- qhov xwm txheej tsis zoo hauv thaj av uas ob niam txiv nyob;
- niam mob hauv thawj peb lub hlis twg ntawm cev xeeb tub;
- mob hnyav ua haujlwm ntawm ob lossis ib tus neeg koom tes.
Nyob rau hauv qhov kev tshwm sim ntawm qhov kev ntsuam xyuas tsis zoo, tus kws kho caj ces yuav tsum qhia rau niam txiv txog qhov yuav muaj kev pheej hmoo, piav qhia cov kev kwv yees thiab kev xaiv rau kev txhim kho ntawm qhov xwm txheej. Txawm tias nyob rau thawj peb lub hlis ntawm kev loj hlob, molecular karyotyping ntawm tus me nyuam hauv plab tuaj yeem txiav txim siab qhov muaj chromosomal txawv txav.
Kev txiav txim siab karyotype ntawm tus menyuam hauv plab khov
Ntxiv rau txhua yam ntawm cov saum toj no uas cuam tshuam rau qhov xav tau kev kuaj caj ces ntawm tus menyuam hauv plab, tus kws kho mob yuav pom zoo kom karyotyping ntawm tus menyuam hauv plab thaum cev xeeb tub. Qhov no yog ua los txiav txim seb qhov ua rau ntawm qhov kev txiav tawm ntawm kev loj hlob ntawm fetal, nrog rau kev pab tiv thaiv qhov tshwm sim zoo sib xws hauv kev xeeb tub tom ntej.
Txoj kev ntawm caj ces karyotyping
Ntau tus niam txiv tsis pom zoo rau kev soj ntsuam caj ces, ntshai tsam kev xeeb tub txuas mus ntxiv. Txhawm rau ntsuas qhov kev pheej hmoo ntawm kev tsom xam, nws yog ib qho tsim nyog yuav tsum nkag siab txog cov txheej txheem uas twb muaj lawm ntawm karyotyping fetal.
Kev Tshawb Fawb:
- Ntxhis. Qhov tseeb tshaj plaws yog ua los ntawm kev nkag mus rau hauv lub tsev menyuam kab noj hniav kom coj cov ntaub so ntswg mus rau kev soj ntsuam. Xws li kev cuam tshuam ua rau muaj kev txhawj xeeb tshaj plaws, tab sis lawv tsuas yog tsim nyog tsuas yog hauv 2-3% ntawm cov neeg mob, uas yog, raws li kev txheeb cais, tsis pub ntau tshaj 3 ntawm 100 cov txheej txheem ua rau nchuav menyuam, cov kua dej amniotic to, los ntshav lossis placental abruption.
- Tsis txhob tawm tsam. Yog nyob rau hauvKev sib piv ntawm cov txiaj ntsig ntawm ultrasound thiab biochemical tsom xam ntawm leej niam cov ntshav. Cov txheej txheem no muaj kev nyab xeeb kiag li rau niam thiab menyuam, tab sis tsis tuaj yeem lav qhov tseeb ntawm qhov tshwm sim. Qhov tseeb, cov kev tshawb fawb no tsuas yog pom muaj % feem ntau ntawm kev muaj menyuam nrog kev sib txawv.
Hauv kev xyaum, kev xaiv txoj hauv kev yog nyob ntawm qhov hnyav ntawm tus kws kho mob qhov kev txhawj xeeb. Lub xub ntiag ntawm ntau yam uas cuam tshuam rau qhov muaj chromosomal abnormalities hais lus hauv kev pom zoo ntawm cov txheej txheem invasive.
ntsuas ntsuas
Yog hais tias ntawm lub sijhawm teem sijhawm nrog tus kws kho mob gynecologist nws tuaj rau karyotyping fetal, yuav ua li cas kev tshuaj xyuas yog ib qho ntawm thawj cov lus nug uas tus poj niam muaj. Txhawm rau ua qhov kev tshawb fawb ntawm chromosomes ntawm tus menyuam hauv plab, cov khoom siv caj ces yog xav tau. Cov ntshav qaum, chorionic villi thiab amniotic kua yog tsim nyog rau kev soj ntsuam. Yuav kom tau txais lawv, tus kws kho mob, siv ib rab koob ntev, nkag mus rau hauv lub plab phab ntsa mus rau hauv lub uterine kab noj hniav. Yog hais tias peb tham txog qhov mob ntawm tus txheej txheem invasive ntawm fetal karyotyping, cov kev tshuaj xyuas ntawm cov poj niam uas tau dhau los ntawm nws hais lus ntau ntawm tsis xis nyob tshaj qhov mob.
Muaj ob txoj hauv kev rau kev tshawb fawb:
- koj tuaj yeem kuaj xyuas txhua khub ntawm chromosomes, tab sis nws yuav siv sijhawm ntau dua (kwv yees li ob lub lis piam);
- rau 7 hnub, geneticists tshuaj xyuas chromosome khub uas yuav muaj qhov ua rau ntawm caj ces txawv txav (13, 18, 21 khub thiab chromosomes kev sib deev).
Ua tsaug rau txoj kev tshawb fawb ntawm khub chromosomes lub luag haujlwm rau kev sib deev ntawm tus menyuam, twb nyob rau theem pib ntawm cev xeeb tub, koj tuaj yeem nrhiav seb leej twg yuav xav tau - tus tub lossis ntxhais. Tab sis muab qhov txaus ntshaiua ib qho kev cuam tshuam, nws tsis pom zoo los soj ntsuam rau lub hom phiaj no nkaus xwb.
Cov kab mob dab tsi tuaj yeem tshawb pom?
Cov tshuaj niaj hnub paub ntau dua 700 pathologies tshwm sim los ntawm caj ces txawv txav. Ntawm lawv, cov tsos mob tshwm sim feem ntau yog:
- Down - tus thib peb chromosome nyob rau hauv 21 khub, tus neeg mob yog tus cwj pwm los ntawm kev puas hlwb retardation, cov yam ntxwv ntawm cov tsos (cov pob txha qhov ntswg, luv pob txha taub hau, oblique txiav ntawm ob lub qhov muag, me auricles, luv luv thiab ntiv tes, loj tus nplaig, luv thickened caj dab).
- Patau yog ib qho ntxiv chromosome nyob rau hauv 13th khub, ib tug loj pathology nyob rau hauv lub xub ntiag ntawm cov me nyuam tsis tshua muaj nyob ntau tshaj 10 xyoo.
- Edwards - trisomy hauv 18 khub, qhov tsis xws luag hauv cov hlab plawv yog cov yam ntxwv, qhov tsis xws luag sab nraud kuj tshwm sim (cov pob txha taub hau tsis zoo, qhov muag nqaim, lub puab tsaig me me).
- Shershevsky-Turner - tsis muaj X chromosome nyob rau hauv khub ntawm kev sib deev chromosomes, tus kab mob yog tus yam ntxwv los ntawm luv luv stature, deformity ntawm pob qij txha, tsis txaus puberty.
Ntxiv nrog rau cov kab mob saum toj no, kev mob tshwm sim hauv chromosome ntawm tus menyuam tuaj yeem ua rau muaj ntau yam kab mob, suav nrog:
- kev puas hlwb;
- psychosis;
- nce aggressiveness;
- kev mob ntawm lub cev hauv nruab nrog cev;
- idiocy;
- anomaly "miv quaj" - ntxiv rau qhov tsis zoo ntawm lub hauv paus, lub pathology yog tus cwj pwm los ntawm lub sijhawm ntev hysterical quaj ntawm tus menyuam.
Hmoob, kab mob caj cestsis haum rau kev kho mob. Kev txiav txim siab khaws cia cev xeeb tub, nyob rau hauv cov xwm txheej ntawm pathology, yuav tsum tau coj los ntawm cov niam txiv yav tom ntej ntawm lawv tus kheej, yam tsis muaj kev ntxhov siab me ntsis los ntawm cov neeg ua haujlwm kho mob.
ntsuas nrog aberrations
Aberrations yog hu ua anomalies nyob rau hauv tus naj npawb lossis qauv ntawm chromosomes. Kev tshuaj xyuas nrog kev tsis txaus ntseeg yog ua tsis yog ntawm tus menyuam hauv plab, tab sis ntawm tus poj niam uas xav tau kev kuaj xyuas kom raug ntau dua, vim tias cov khoom siv biomaterial ntau dua rau nws.
xws li kev xav tau tshwm sim hauv rooj plaub ntawm:
- presumed infertility;
- kev nchuav menyuam (ntau tshaj 3 lub cev xeeb tub, keeb kwm ntawm cev xeeb tub fading);
- ntau yam ua tsis tau IVF sim.
Tus kws kho mob gynecologist tsis tau sau ntawv rau kev sab laj nrog kws kho caj ces thiab karyotyping yam tsis muaj laj thawj tseem ceeb. Kev nkag mus rau cov kws kho mob raws sijhawm tuaj yeem pab tswj kev noj qab haus huv ntawm niam thiab menyuam.
