Aicardi Syndrome yog ib yam kab mob tsis tshua muaj tshwm sim uas tshwm sim los ntawm qhov tsis muaj corpus callosum, qaug dab peg thiab hloov pauv hauv pob nyiaj ntawm lub qhov muag. Tsis tas li ntawd, cov neeg mob muaj qhov ncua sij hawm ntawm kev loj hlob ntawm lub hlwb thiab lub cev thiab ua txhaum ntawm cov qauv ntawm lub ntsej muag pob txha taub hau.
History
Nyob rau hauv lub 60s ntawm lub xyoo pua nees nkaum, Fabkis neurologist Jean Aicardi tau piav txog kaum ob kis ntawm cov kab mob no. Muaj cov lus qhia ua ntej rau lawv hauv cov ntaub ntawv kho mob, tab sis tom qab ntawd lawv tau suav tias yog qhov tshwm sim ntawm tus kab mob congenital. Xya xyoo tom qab thawj qhov kev tshaj tawm, cov kws kho mob tau qhia txog lub tsev kho mob tshiab - Aicardi syndrome.
Tab sis kev tshawb fawb txog tus kab mob txuas ntxiv mus, tus naj npawb ntawm cov tsos mob nthuav dav, thiab txawm tias qhov kev tawm tsam tshiab tau tshwm sim. Piv txwv li, Aicardi-Gother syndrome, uas yog tshwm sim los ntawm encephalopathy nrog calcification ntawm basal ganglia thiab leukodystrophy.
Nyob zoo
Txij li thaum nws raug lees paub, Aicardi Syndrome tau ntsib los ntawm cov kws kho mob hlwb txog ib nrab txhiab zaus. Cov neeg mob feem ntau nyob hauv Nyiv thiab lwm lub tebchaws Esxias. Raws li cov kws tshawb fawb Swiss, qhov tshwm sim ntawm tus kab mob yog 15mob rau 100,000 tus menyuam. Hmoov tsis zoo, kev txheeb cais zoo li yuav muab cov lej qis dua, vim tias cov neeg mob feem ntau tseem tsis tau tshuaj xyuas.
Tus kab mob no tshwm sim hauv cov ntxhais. Thiab cov kws kho mob hais tias qhov no yog qhov ua rau feem ntau ntawm psychophysiological retardation thiab infantile spasms.
noob caj noob ces
Aicardi syndrome yog kab mob sib deev, cov noob tsis zoo nyob ntawm X chromosome. Peb qhov xwm txheej tau tshaj tawm tias cov tub hluas uas muaj Klinefelter's syndrome muaj cov tsos mob zoo sib xws. Rau cov txiv neej cov me nyuam uas muaj ib txwm XY genotype, tus kab mob no ua rau tuag taus.
Txhua tus kab mob no yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv tsis tu ncua. Ntawd yog, ua ntej ntawd, tsis muaj tus mob ntawm Aicardi syndrome tau pom nyob rau hauv cov tsev neeg proband. Kev kis tus kab mob tsis zoo los ntawm niam mus rau tus ntxhais yog qhov tsis zoo. Qhov kev pheej hmoo uas tus menyuam thib ob yuav yug los nrog cov kab mob no tsawg heev thiab muaj tsawg dua li ib feem pua.
Yog tias peb siv txoj cai ntawm Mendel, ces cov kev xaiv hauv qab no muaj peev xwm ua tau rau cov txij nkawm uas twb muaj ib tug xeeb ntxwv nrog tus kab mob no:
- tub tseem yug;
- tus ntxhais noj qab nyob zoo (33%);
- tus tub noj qab nyob zoo (33%);
- tus hluas nkauj mob (33%).
Tus kab mob no tseem tsis tau paub, kev tshawb fawb tseem tab tom ua.
Pathology
Cov kws tshawb fawb thiab kws kho mob siv ntau txoj hauv kev los tsim Aicardi syndrome. Yees duab ntawm lub hlwb los ntawm magneticresonant tomography yog ib qho ntawm feem ntau, tab sis nws tuaj yeem pom tag nrho cov duab tsuas yog ntawm kev txiav txim siab. Thaum lub sij hawm kawm ntawm lub hlwb, ntau yam tsis xws luag nyob rau hauv txoj kev loj hlob ntawm neural raj tuaj yeem kuaj pom:
- ua tiav lossis ib nrab tsis tuaj ntawm lub cev callosum;
- hloov txoj haujlwm ntawm lub paj hlwb cortex;
- txoj haujlwm txawv txav ntawm kev sib tw;
- cysts nrog cov ntsiab lus serous.
Kev tshawb fawb nyob rau hauv lub tshuab ntsuas pom pom qhov txawv txav hauv cov qauv ntawm tes ntawm thaj chaw cuam tshuam. Kuj tseem muaj cov yam ntxwv hloov pauv hauv cov nyiaj, xws li cov ntaub so ntswg thinning, txo cov hlab ntsha thiab cov xim, tab sis tib lub sijhawm, kev loj hlob ntawm cones thiab rods.
Clinic
Cov menyuam yaus uas muaj Aicardi syndrome zoo li cas? Cov tsos mob yog thawj zaug uas tsis yog tshwj xeeb, vim hais tias cov me nyuam yug los ntawm lub sij hawm, los ntawm lub ntuj yug kwj dej, thiab saib zoo. Txog li peb lub hlis, cov menyuam mos yug tshiab tsis muaj kev kho mob tshwm sim, tom qab ntawd qaug dab peg tshwm sim. Lawv tau nthuav tawm nyob rau hauv daim ntawv ntawm retropulsive symmetrical serial tonic-clonic convulsions ntawm extremities. Nyob rau hauv feem ntau cov neeg mob, infantile spasms ntawm cov leeg flexor kuj koom nrog qhov no. Nyob rau hauv tsawg zaus, qhov pib ntawm tus kab mob tshwm sim nyob rau hauv thawj lub hlis ntawm lub neej. Kev qaug qaug dab peg tsis tau tso tseg los ntawm kev noj tshuaj.
Nyob rau hauv cov xwm txheej neurological ntawm cov menyuam yaus, muaj qhov loj ntawm pob txha taub hau, txo qis hauv cov leeg nqaij, tab sis tib lub sij hawm ib sab disinhibition ntawm reflexes los yog, conversely, paresis thiab tuag tes tuag taw. Tsis tas li ntawd, ib nrab ntawm cov neeg mob muaj anomalies nyob rau hauv txoj kev loj hlob ntawm lub cev pob txha:vertebral agenesis los yog tsis muaj ribs. Qhov no ua rau muaj kev hloov pauv scoliotic hauv lub cev.
Diagnosis
Tam sim no, tsis muaj kev ntsuam xyuas ntseeg tau uas yuav pab txheeb xyuas tus mob Aicardi. Kev kuaj mob caj ces ntawm lub sijhawm cev xeeb tub yog tsis yooj yim sua, txij li cov noob lub luag haujlwm rau kev txhim kho tus kabmob no tseem tsis tau txheeb xyuas.
Tus kws kho mob hlwb tuaj yeem xaj cov kev sim uas yuav saib xyuas cov tsos mob tshwj xeeb. Cov no suav nrog:
- tshuaj ntsuam;
- ophthalmoscopy;
- electroencephalography;
- magnetic resonance imaging;
- X-ray ntawm tus txha nraub qaum.
Qhov no tso cai rau koj txhawm rau txheeb xyuas qhov tsis muaj corpus callosum thiab ua txhaum ntawm qhov sib luag ntawm lub paj hlwb hemispheres, muaj cov hlwv.
