Peb txoj cai caj ces yog qhov nyuaj heev uas yuav luag txhua qhov kev puas tsuaj loj tuaj yeem ua rau cov tshuaj tiv thaiv kab mob thiab cuam tshuam rau tus neeg tsis yog los ntawm qhov zoo tshaj plaws. Cov kws tshawb fawb tau tshawb pom cov kab mob tshiab tas li, tab sis, hauv lawv cov lus, cuaj caum feem pua ntawm cov genome tseem tsis tau tshawb nrhiav.
Kev piav qhia
Larsen syndrome (ICD 10 - code M89) yog ib yam kab mob tsis tshua muaj caj ces uas muaj ntau yam kev tshwm sim phenotypic. Cov cim qhia tshwj xeeb tshaj yog dislocations thiab subluxations ntawm cov pob qij txha loj, muaj cov pob txha ntawm lub ntsej muag pob txha taub hau thiab teeb meem nrog kev ua haujlwm ntawm cov ceg. Cov kev tshwm sim me me muaj xws li scoliosis, clubfoot, luv stature, thiab ua pa nyuaj.
Larsen syndrome yog tshwm sim los ntawm cov kev hloov pauv uas tuaj yeem tshwm sim ntawm nws tus kheej lossis tau txais txiaj ntsig los ntawm autosomal dominant yam. Cov kev hloov pauv hauv FLNB noob yog txuam nrog tag nrho cov kab mob uas tshwm sim los ntawm cov kab mob hauv lub cev pob txha. Cov kev tshwm sim tshwj xeeb yuav txawv txawm ntawm cov txheeb ze.
Yog vim li cas
Yuav tsum muaj dab tsi tshwm sim hauv cov kab mob loj hlob rau Larsen's syndrome tshwm sim? Qhov ua rau tus kab mob no tseem muab zais rau hauv kev tshawb fawb twilight. Nws tsuas yog paub tias nws yog tus cwj pwm los ntawm autosomal dominant qub txeeg qub teg. Ntawd yog, tsuas yog ib daim qauv ntawm cov noob hloov pauv yuav txaus kom dhau cov kab mob rau koj cov menyuam, thiab tej zaum txawm tias xeeb tub. Cov noob tuaj yeem tau los ntawm cov niam txiv (los ntawm ob qho tib si los ntawm ib qho) lossis yog qhov tshwm sim ntawm kev hloov pauv hloov pauv. Qhov kev pheej hmoo ntawm kev kis tus kab mob no yog 50/50, tsis hais poj niam txiv neej thiab tus naj npawb ntawm cev xeeb tub.
Cov noob hloov pauv yog nyob ntawm caj npab luv ntawm peb chromosome. Yog tias xav tau, cov kws tshawb fawb tuaj yeem qhia meej qhov chaw uas cov ntaub ntawv keeb kwm tau hloov pauv. Nquag, cov noob no encodes cov protein uas paub hauv lub voj voog kev tshawb fawb xws li filamin B. Nws ua lub luag haujlwm tseem ceeb hauv kev txhim kho cytoskeleton. Kev hloov pauv ua rau qhov tseeb tias cov protein tsis ua haujlwm rau nws, thiab cov hlwb ntawm lub cev raug kev txom nyem los ntawm qhov no.
Cov neeg muaj tus mob no yuav muaj mosaicism. Ntawd yog, qhov hnyav thiab tus naj npawb ntawm qhov tshwm sim ntawm tus kab mob ncaj qha nyob ntawm seb muaj pes tsawg lub hlwb raug cuam tshuam. Qee tus neeg yuav tsis paub tias lawv muaj qhov tsis xws luag hauv cov noob no.
Kab mob kis
Larsen's syndrome tsim nrog tib zaus ntawm cov txiv neej thiab poj niam. Raws li kev kwv yees hnyav heev, tus kab mob no tshwm sim hauv ib tus menyuam yug tshiab ntawm ib puas txhiab. Qhov no, hmoov zoo, yog qhov tsis tshua muaj. Kev kwv yees suav hais tias tsis muaj kev ntseeg siab,vim tias muaj qee qhov teeb meem hauv kev txheeb xyuas tus mob no.
Thawj thawj zaug hauv cov ntaub ntawv kho mob, tus kab mob tau piav qhia nyob rau hauv nruab nrab ntawm lub xyoo pua nees nkaum. Lauren Larsen li al pom thiab sau tseg rau 6 tus neeg mob ntawm tus mob hauv cov menyuam yaus.
Symptoms
Larsen syndrome, raws li tau hais los saum no, tuaj yeem tshwm sim nws tus kheej hauv ntau txoj hauv kev txawm tias ntawm cov txheeb ze ze. Feem ntau cov cim qhia ntawm tus kab mob yog kev hloov ntawm cov pob txha ntawm lub ntsej muag. Cov no suav nrog: tus choj qis ntawm lub qhov ntswg thiab lub hauv pliaj dav, lub ntsej muag tiaj tus, muaj lub ntsej muag ntawm daim di ncauj sab sauv lossis lub siab tawv. Tsis tas li ntawd, cov menyuam yaus muaj cov pob qij txha loj (femoral, hauv caug, lub luj tshib) thiab lub xub pwg subluxations.
Cov ntiv tes ntawm cov neeg no yog luv, dav, nrog cov pob qij txha tsis muaj zog. Cov pob txha ntxiv tuaj yeem muaj nyob rau hauv dab teg, uas fuse nrog lub hnub nyoog thiab cuam tshuam rau biomechanics ntawm kev txav. Qee tus neeg muaj qhov tshwm sim tsis tshua muaj tshwm sim ntawm tracheomalacia (los yog softening ntawm pob txha mos ntawm lub trachea).
Diagnosis
Kev kuaj mob ntawm "Larsen's syndrome" tsuas yog tom qab kuaj xyuas tus neeg mob kom tiav, kev tshawb fawb txog nws keeb kwm kho mob thiab pom cov tsos mob x-ray. Tsis tas li ntawd, kev kuaj pom hluav taws xob tag nrho kuj tseem tuaj yeem qhia qhov tsis sib xws hauv kev txhim kho pob txha, uas cuam tshuam ncaj qha rau tus kab mob.
Kev kuaj mob ultrasound txawm tias lub sijhawm cev xeeb tub tuaj yeem pom Larsen's syndrome. Foto pob txhaformations rau tus kws kho mob zoo, ultrasound tuaj yeem yog qhov pib ntawm kev tshawb nrhiav caj ces txawv txav ntawm tus menyuam hauv plab. Txij li thaum xub thawj siab ib muag nws yog tsis yooj yim sua hais tias yam kab mob twg coj mus rau lub pathology ntawm lub ntsej muag pob txha taub hau thiab cov pob txha ntawm lub caj dab, leej niam expectant yog pom zoo kom ua ib tug amniocentesis thiab ua ib tug genetic tshuaj ntsuam xyuas rau ib tug hloov nyob rau hauv lub thib peb chromosome..
Yog hais tias tus kab mob no tau lees paub, tab sis cov txij nkawm tau txiav txim siab mus txuas ntxiv cev xeeb tub, tus niam uas muaj kev cia siab tau raug pom zoo kom ua txoj kev phais mob kom tsis txhob ua rau tus menyuam pob txha puas tsuaj thaum kis tus poj niam lub plab mog. thaum yug me nyuam.
Kev kho mob
Kev ntsuas kho tsis yog txhawm rau tshem tawm tus kab mob, tab sis txo qis kev kho mob tshwm sim. Qhov no yog ua los ntawm cov kws kho menyuam yaus, orthopedists, kws kho mob tshwj xeeb hauv maxillofacial phais thiab caj ces. Tom qab ntsuas tus menyuam thawj zaug thiab ntsuas txhua qhov kev pheej hmoo, lawv tuaj yeem pib kho cov kev ua txhaum cai uas twb muaj lawm.
Qhov kev xaiv maj mam kho rau Larsen's syndrome yog zaws. Nws yog tsim nyog los ntxiv dag zog rau cov leeg nqaij thiab ligaments uas tuav cov pob qij txha ua ke, nrog rau kev txhim kho kev txhawb nqa rov qab thiab txha nraub qaum. Tab sis ua ntej pib nrog txoj kev kho mob, yuav tsum muaj ntau txoj haujlwm. Lawv yuav tsum tau kho tag nrho cov pob txha deformities los yog deformities, kom stabilize lub vertebrae. Tracheomalacia yuav tsum tau intubation thiab tom qab ntawd ib lub raj ua pa (mus tas li) kom cov pa sab saud qhib.
Kho nwskab mob yog txheej txheem ntev uas tuaj yeem siv sijhawm ntau xyoo. Raws li tus me nyuam loj hlob tuaj, qhov hnyav ntawm cov pob txha nce, thiab nws yuav rov qab xav tau kev kho lub cev, kev tawm dag zog, thiab tej zaum txawm tias phais.
