Potter syndrome yog ib qho teeb meem loj hauv kev loj hlob ntawm tus menyuam hauv plab. Cia peb pib tus cwj pwm nrog lub ntsiab lus ntawm qhov tsis zoo no.
Potter Syndrome yog dab tsi?
Potter syndrome yog ib qho kev tsis haum xeeb hauv kev loj hlob ntawm tus menyuam hauv plab, uas lub raum tsis tuaj yeem ua tiav, uas yog qhov tshwm sim ntawm qhov txo qis ntawm cov kua dej amniotic.
Qhov tshwm sim ntawm oligohydramnios yog qhov nyem ntawm tus menyuam hauv plab. Cov menyuam yaus kuj muaj lub ntsws tsis zoo, lub ntsej muag tsis zoo thiab lub pob txha taub hau, thiab cov ceg tawv tsis zoo.
Hauv xyoo 1964, Potter tau piav qhia txog qhov kev loj hlob tsis zoo uas tshwm sim los ntawm agenesis (tsis muaj kev loj hlob) ntawm ob lub raum los yog aplasia (tsis muaj ib qho khoom nruab nrog cev lossis lub cev), ua ke nrog lub ntsej muag txawv txav. Cov tsos mob no raug xa mus rau hauv cov ntaub ntawv kho mob nrog rau Potter's syndrome nrog agenesis ntawm 2 ob lub raum, Gross's renal facial syndrome, facial renal dysplasia.
Fetal Potter syndrome: ua rau
Lub etiology (keeb kwm) ntawm tus mob no tseem tsis tau nkag siab tag nrho. Hauv 50% ntawm cov neeg mob, nws tau pom tias thawj qhov anomaly tshwm sim nws tus kheej vim tsis muaj amniotic kua (fetal kua) hauv tus poj niam cev xeeb tub. Compression ntawm fetus los ntawm lub tsev menyuam ua rau kev loj hlob ntawm anomaliesob lub raum, ntsej muag (flattening thiab flattening), lub plawv, qhov quav, qhov chaw mos, lub ntsws (hypoplasia), libs (clubfoot).
Potter syndrome tshwm sim hauv cov menyuam mos, cov menyuam yaus hnub nyoog ob peb hlis, tsawg dua ntawm cov menyuam yaus hnub nyoog qis dua ib xyoos, thiab feem ntau yog cov menyuam tub. Tsis muaj zaus: 1 ntawm 50,000 yug.
Kev xeem niam txiv
Dab tsi yog cov tsos mob ntawm Potter syndrome hauv tus menyuam hauv plab? Lub raum dawb loj yog dab tsi tuaj yeem pom ntawm ultrasound. Xws li agenesis tuaj yeem tau txais txiaj ntsig zoo (qhov kev hloov pauv ntawm lwm tus niam txiv tsis tuaj yeem txwv nws), piv txwv li. tsis cuam tshuam rau tus nqi ntawm cov kua amniotic. Ib tug ntawm cov niam txiv tej zaum yuav muaj ib tug underdevelopment los yog tsis muaj ib lub raum, uas tej zaum yuav tsis tau thaum lub sij hawm mus kuaj mob ua ntej.
Renal agenesis yog qhov tseem ceeb tshaj plaws, uas txhais tau tias muaj 50% txoj hauv kev ntawm tus menyuam hauv plab yug los nrog Potter syndrome.
Potter Syndrome muaj 75% txoj hauv kev loj hlob hauv tus menyuam yog tias nws niam nws txiv muaj kev hloov pauv hauv PKHD1 noob. Lawv tshwm sim nyob rau nruab nrab ntawm 1 ntawm 50 tus neeg. Cov kev hloov pauv zoo li no tsis ua rau muaj kev txhim kho sai ntawm qhov tsis xws luag hauv cov cab kuj; lawv tuaj yeem hla dhau ib tiam dhau ib tiam rau ntau xyoo.
Qhov kev pheej hmoo ntawm kev muaj menyuam nrog Potter's syndrome tuaj yeem tshwm sim nws tus kheej thaum muaj kev hloov pauv los ntawm ob niam txiv. Yog tias tsuas yog leej txiv lossis leej niam qhov kev hloov pauv caj ces raug xa mus rau tus menyuam hauv plab, ces nrog 50 feem pua qhov tshwm sim nwsyug noj qab nyob zoo. 25% ntawm cov menyuam mos tsis tau txais kev hloov pauv PKHD1 txhua los ntawm ob niam txiv uas muaj kev hloov pauv ntawm qib noob.
Symptoms of the syndrome
Potter Syndrome nyob rau hauv lub fetus yog kuaj los ntawm cov nram qab no manifestations:
- daim tawv muag nqaim heev;
- yam ntxwv furrow nyob rau hauv daim tawv muag kab;
- underdevelopment ntawm lub puab tsaig qis (micrognathia);
- qhov txawv txav loj ntawm qhov sib txuas ntawm lub cev (tshwj xeeb ntawm lub qhov muag) - hypertelorism;
- convex epicanthus ("Mongolian quav") - ib qho tshwj xeeb quav ntawm lub ces kaum sab hauv ntawm lub qhov muag, npog lub lacrimal tubercle;
- pob ntseg zoo li mos mos.
Muaj peev xwm kho tau
Thaum yug me nyuam, cov tsos mob tseem ceeb yog ua pa tsis ua haujlwm hnyav, uas tshwm sim los ntawm thawj feeb ntawm lub neej ywj pheej. Lub tshuab cua tshuab yog qhov nyuaj los ntawm pneumothorax (qhov muaj huab cua npuas hauv thaj tsam pleural uas cuam tshuam rau lub ntsws txav mus los).
Hmoov tsis zoo, feem coob ntawm cov menyuam yug tshiab tau kuaj pom tias muaj tus mob Potter's syndrome tuag ob peb teev tom qab yug me nyuam. Nyob rau hauv nws cov ntaub ntawv me me hais txog lub plab zom mov (alimentary) ib ntsuj av - lub urogenital cloaca (kev sib txuas ntawm lub qhov quav thiab urogenital ducts rau hauv ib qho), qhov tsis muaj perforation ntawm lub qhov quav (tsim raug) - kev phais yog siv.
Potter Syndrome Menyuam muaj sia nyob
Hauv xyoo 2013, cov ntaub ntawv tau tshwm sim hauv xov xwm txogtus ntxhais Abigail Butler, tus ntxhais ntawm Republican Congresswoman Jaime Herrer-Butler, tus tswvcuab ntawm Tebchaws Meskas Lub Tsev Sawv Cev. Tus me nyuam muaj peev xwm muaj sia nyob nrog tus mob no, uas cuam tshuam rau kev ua haujlwm ntawm lub ntsws.
Thaum lub hli 5 ntawm cev xeeb tub, tus poj niam pom tias tus ntxhais tsis tso zis vim lub raum tsis ua tiav. Qhov laj thawj yog qhov tsis txaus ntawm amniotic kua hauv cev xeeb tub Jaime Herrer-Butler. Txawm hais tias qhov kawg ntawm cov kws kho mob tau tshaj tawm tias qhov xwm txheej no ua rau tuag taus, tus poj niam thiab nws tus txiv txiav txim siab ua kom cev xeeb tub. Yuav kom them nyiaj rau qhov me me ntawm cov kua amniotic, ib qho tshuaj ntsev tshwj xeeb tau txhaj rau hauv Jaime lub tsev menyuam. John Hopkins, tus kws kho mob uas ua qhov kev kho no, tsis tuaj yeem lav cov txij nkawm tias kev kho mob yuav ua rau muaj txiaj ntsig zoo.
Tab sis thaum Lub Xya Hli 15, 2013, me ntsis Abigail yug los ciaj sia. Raws li leej niam txoj kev nco qab, tus ntxhais tsis qw thaum yug los, tab sis tom qab ib pliag nws pib quaj - tus menyuam lub ntsws ua haujlwm. Tom qab yug me nyuam, nws tau tam sim ntawd hloov mus rau kev lim ntshav - ib qho system uas hloov lub raum ua haujlwm, tshem tawm cov khoom metabolic ntawm lub cev. Ib xyoos tom qab, nws hloov los ntawm lub raum pub dawb.
Lub sijhawm muaj menyuam nyob nrog Potter syndrome thiab nws qhov kev rov ua haujlwm tau zoo nyob rau niaj hnub no tseem suav tias yog qhov txuj ci tseem ceeb. Yog li ntawd, cov kws kho mob hais kom txiav cev xeeb tub thaum kuaj pom qhov tsis xws luag ntawm tus menyuam hauv plab. Tus piv txwv ntawm Abigail Butler tsis tuaj yeem txhawb nqa, tab sis nws yuav tsum nkag siab qhov ntawdNov yog rooj plaub tshwj xeeb.
