Hereditary spherocytosis yog ib qho hemolytic anemia uas tshwm sim los ntawm kev puas tsuaj rau cov cell membrane ntawm cov qe ntshav liab. Nyob rau tib lub sijhawm, qhov permeability ntawm daim nyias nyias rau sodium ions dhau mus, thiab yog li ntawd cov erythrocytes ua spherical, lawv ua nkig thiab yooj yim puas.
Tus kab mob no kis tau thiab tshwm sim hauv ntau pawg neeg, tab sis cov neeg nyob sab Europe sab qaum teb raug kev txom nyem.
Ntxhais kab mob
Hereditary microspherocytosis (Minkowski-Choffard kab mob) yog kev ua txhaum ntawm qhov chaw los yog daim nyias nyias ntawm erythrocytes. Raws li qhov tshwm sim ntawm qhov txhab, lawv tau tsim nyob rau hauv daim ntawv ntawm ib tug kheej kheej es tsis txhob flattened discs, uas yog me ntsis khoov rau sab hauv. Cov hlwb kheej kheej tsis hloov pauv ntau dua li cov qe ntshav liab li niaj zaus.
Nyob rau hauv tus neeg noj qab haus huv, tus po spleen teb nrog lub cev tiv thaiv kab mob rau invading pathogens. Txawm li cas los, nrog hereditaryspherocytosis zoo heev cuam tshuam kev nkag mus ntawm cov qe ntshav liab los ntawm cov ntaub so ntswg ntawm tus po.
Cov qe ntshav liab tsis zoo ua rau lub cev no rhuav tshem lawv sai dua. Cov txheej txheem pathological no hu ua hemolytic anemia. Cov qe ntshav ib txwm nyob mus txog 120 hnub, thaum cov neeg cuam tshuam los ntawm cov kab mob spherocytosis - 10-30 hnub.
hom thiab cov ntawv tseem ceeb
Thaum tsis muaj qhov tsis txaus ntseeg sab nraud, thawj cov cim qhia ntawm microspherocytosis tshwm sim hauv menyuam yaus thiab hluas. Qee lub sij hawm, tsuas yog qhov tshwm sim tuaj yeem ua rau ntev jaundice, loj hlob hauv nthwv dej.
Qee zaum tus kab mob hauv tus menyuam raug txiav txim tom qab niam txiv soj ntsuam. Relapses tshwm sim nrog ib qho kev siv ntawm cov xim ntawm daim tawv nqaij thiab mucous daim nyias nyias. Tsis tas li ntawd, cov tsos mob ntawm anemia tuaj yeem tshwm sim. Tsis muaj cov cim qhia tawm sab nraud lub sijhawm exacerbation.
Nyob rau hauv cov menyuam mos, lub siab lub hlwb tseem tsis tau matured, uas yog vim li cas lub bilirubin index nce mus txog qhov tseem ceeb heev. Tsis tas li ntawd, lawv muaj ntau tshaj tawm hais tias mob hlwb puas. Thaum muaj hnub nyoog laus dua, cov kab mob tuaj yeem ua ke nrog kev tshwm sim ntawm cholelithiasis. Muaj peev xwm kho mob hauv cov ntaub ntawv xws li:
- light;
- medium;
- hnyav.
Anemic syndrome feem ntau nyob ntawm qib ntawm hemoglobin. Tus neeg mob txoj kev noj qab haus huv feem ntau txiav txim siab los ntawm qhov ceev ntawm nws qhov poob qis, qhov hnyav ntawm chav kawm, nrog rau kev puas tsuaj rau lwm yam kabmob.
Kev tshwm sim
YHereditary spherocytosisNws tau txais txiaj ntsig los ntawm autosomal dominant yam. Yog hais tias ib tug ntawm cov niam txiv muaj cov tsos mob ntawm hemolytic anemia, ces ib tug zoo xws li cov kab mob kuj pom nyob rau hauv tus me nyuam. Lwm qhov xwm txheej ntawm tus kab mob kuj tseem ua tau, uas yog kev hloov pauv tshiab.
Nws tau raug tsim los tias tus kab mob Minkowski-Choffard tshwm sim tsis yog vim muaj caj ces. Kuj tseem muaj lwm yam uas ua rau muaj kev hloov pauv noob. Cov no suav nrog xws li:
- xeeb tub;
- kev npam ntawm lub cev;
- tanning thiab raug lub hnub ntev;
- overheating thiab hypothermia;
- noj qee yam tshuaj;
- kab mob sib kis;
- phais thiab kev raug mob;
- kev nyuaj siab.
Paub tag nrho cov kev ua phem no, nws yuav muaj peev xwm paub txog tus kab mob Minkowski-Choffard raws sijhawm thiab kho nws. Qhov no yuav tiv thaiv kev txhim kho ntawm cov teeb meem tshwm sim.
Txoj kev loj hlob ntawm tus kab mob
Lub pathogenesis ntawm txoj kev loj hlob ntawm hereditary spherocytosis yog txuam nrog muaj cov caj ces txawv txav ntawm cov proteins thiab erythrocytes. Txhua tus neeg mob muaj qhov tsis muaj spectrins hauv erythrocyte membrane. Qee qhov kev hloov pauv hauv lawv cov kev ua haujlwm zoo. Nws tau raug tsim tsa tias qhov tsis muaj spectrin yog ncaj qha cuam tshuam rau qhov mob hnyav.
Kev puas tsuaj rau cov qauv ntawm erythrocytes ua rau muaj kev nce ntxiv hauv lawv cov permeability rau tsub zuj zuj ntawm cov kua thiab sodium ions. Qhov no ua rau muaj kev nce metabolicload rau cell thiab tsim spherocyte. Thaum txav mus los ntawm tus po, cov hlwb no pib ntsib qee qhov teeb meem kev siv tshuab, raug rau txhua yam kev phom sij.
Nws tuaj yeem kuaj pom muaj kab mob tshwm sim hauv cov menyuam yaus thiab cov neeg laus thaum ua cov kev tshawb fawb electron microscopic. Qhov no ua rau nws muaj peev xwm txiav txim siab qhov hloov pauv ntawm cov txheej txheem ultrastructural hauv erythrocytes. erythrocytes tuag nyob rau hauv tus po. Yog tias lawv cov qauv puas lawm, lawv lub neej ncua yog 2 lub lis piam.
Kev puas tsuaj rau erythrocytes thaum lub sij hawm ntawm kev sib txuas ntawm cov kab mob (Minkowski-Choffard kab mob) yog tshwm sim los ntawm cov caj ces. Nyob rau tib lub sijhawm, cov teeb meem uas twb muaj lawm tau ua rau hnyav zuj zus, qhov teeb meem hemolytic pib tsim. Cov xwm txheej zoo li no tuaj yeem tshwm sim los ntawm ntau yam kab mob, qee yam tshuaj thiab kev puas siab puas ntsws.
Kev kho mob tshwm sim
Hereditary spherocytosis hauv cov menyuam yaus thiab cov neeg laus tuaj yeem tshwm sim hauv ntau hom thiab theem. Lub symptomatology ntawm tus kab mob no feem ntau nyob ntawm qhov no. Cov neeg feem ntau raug kev txom nyem los ntawm pathology ntawm qhov mob hnyav. Nrog kev mob me me, ntau tus yuav tsis paub txog qhov muaj tus kab mob pathology. Hereditary spherocytosis yog tus cwj pwm los ntawm qhov muaj cov cim xws li:
- ntshav qab zib;
- pob zeb pob zeb;
- jaundice.
Txhua lub xeev no muaj lawv qhov kev tshwm sim tshwj xeeb. Spherocytosis provokes kev puas tsuaj sai ntawm cov qe ntshav liab dua li cov hlwb noj qab haus huv, uas tuaj yeem ua rau kev loj hlob ntawm cov ntshav liab. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, daim tawv nqaij ua ntau paler duafeem ntau. Ntawm lwm cov tsos mob tshwm sim ntawm kev mob ntshav qab zib thaum lub sijhawm muaj kab mob sib kis, cov hauv qab no yuav tsum tau qhia:
- ua tsis taus pa;
- faus;
- kiv taub hau;
- chim siab;
- mob siab;
- mob taub hau;
- -jaundice ntawm daim tawv nqaij.
Hemolytic anemia nyob rau hauv hereditary spherocytosis tuaj yeem muaj qhov tshwm sim loj heev, yog li nws yuav tsum tau sab laj nrog kws kho mob raws sijhawm txhawm rau txhawm rau tiv thaiv kev txhim kho ntawm cov teeb meem.
Thaum cov qe ntshav raug rhuav tshem, pyridine bilirubin raug tso tawm sai. Yog tias cov qe ntshav liab tawg sai heev, qhov no ua rau qhov tseeb tias ntau bilirubin tsim nyob rau hauv cov hlab ntsha. Nws qhov ntau dhau tuaj yeem ua rau kev loj hlob ntawm jaundice. Nws ua rau lub fact tias daim tawv nqaij yuav daj los yog txawm bronze. Cov qhov muag dawb kuj yuav daj tuaj.
Ntau dhau ntawm bilirubin kuj provokes tsim cov gallstones, uas tuaj yeem tsim nyob rau hauv lub gallbladder yog tias ntau bilirubin nkag mus rau hauv cov kua tsib. Nyob rau hauv rooj plaub no, ib tug neeg yuav tsis muaj cov tsos mob ntawm tag nrho cov mus txog rau thaum lub pob zeb provoke ib tug txhaws ntawm cov kua tsib ducts. Hauv qhov no, cov tsos mob hauv qab no tuaj yeem pom:
- mob plab plab;
- nausea;
- poob qab los;
- fever.
Minkowski-Choffard kab mob hauv cov menyuam mos tuaj yeem muaj cov tsos mob sib txawv me ntsis. Cov cim feem ntau yogjaundice, tsis yog anemia. Qhov no yog tshwj xeeb tshaj yog mob nyob rau hauv thawj lub lim tiam ntawm tus me nyuam lub neej. Nco ntsoov tiv tauj koj tus kws kho mob yog tias koj muaj cov cim xws li:
- daj ntawm daim tawv nqaij thiab qhov muag;
- me nyuam tsaug zog ntau;
- noj zaub mov nyuaj pom;
- yuav tsum hloov ntau dua 6 daim pawm ib hnub.
Nyob rau hauv cov menyuam yaus uas muaj cov kab mob zoo sib xws, qhov pib ntawm kev puberty yuav raug ncua. Nyob rau hauv thaum yau, tus kab mob manifests nws tus kheej nyob rau hauv daim ntawv ntawm ib tug loj spleen, jaundice thiab anemia. Hereditary spherocytosis tuaj yeem pom tau los ntawm tus menyuam yug los, tab sis cov tsos mob tshwm sim tshaj plaws tau pom nyob rau hauv preschool thiab hnub nyoog kawm ntawv. Thaum ntxov tshwm sim ntawm tus kab mob predetermine ib tug ntau complex chav kawm. Cov menyuam yaus feem ntau raug kev txom nyem los ntawm cov kab mob no.
Hauv cov menyuam yaus uas muaj qhov tshwm sim ntxov ntawm tus kab mob spherocytosis, deformation ntawm pob txha thiab tshwj xeeb tshaj yog pob txha taub hau yog ua tau. Cov neeg mob pom cov kev hloov pauv hauv lub plawv thiab cov hlab ntsha, uas yog vim muaj cov kab mob anemia.
Qhov loj ntawm tus po kuj yog yam ntxwv. Lub cev yuav nruj thiab mob. Thaum lub sij hawm exacerbation, cov xim ntawm cov quav yog saturated.
Kev ntsuas ntsuas
Kev kuaj mob Minkowski-Choffard hais txog kev kuaj ntshav. Feem ntau nws hloov tawm los txiav txim seb muaj cov cim qhia ntawm lub tsheb thauj neeg mob ntawm cov niam txiv. Thaum tsis muaj cov tsos mob tshwm sim, qhov tsis tseem ceeb ntawm microspherocytes thiab lawv cov ntawv hloov pauv tuaj yeem raug kuaj pom. Txawm li cas los xij, qee zaum, txawm tias qhov kev ntsuam xyuas zoo tsis qhia txog kev sib txuas nrog cov niam txiv.
Thaum kuaj ntshav, koj tuaj yeem kuaj pom qhov ua txhaum ntawm qhov piv ntawm leukocytes thiab erythrocytes. Yog hais tias ib txwm yuav tsum muaj 3 zaug ntau leukocytes, ces qhov sib npaug ntawm cov qe ntshav dawb thiab ntshav liab yuav yog ib qho kev qhia ntawm cov txheej txheem pathological. Cov ntsiab lus ntawm platelets hauv cov ntshav feem ntau tsis hloov.
Qib ntawm indirect bilirubin thaum lub sij hawm kawm biochemical yog ncaj qha proportional rau qhov hnyav ntawm hemolysis. Hauv theem kev zam txim, daim duab no yog kwv yees li 55-75 mmol / l, tab sis thaum muaj kev kub ntxhov nws nce siab.
Yog tias tus kab mob pib ua mob hnyav tshaj plaws, ces qhov ntsuas bilirubin tseem nyob hauv qhov qub. Qhov no qhia txog kev ua haujlwm ntawm lub siab lub hlwb. Kev thaiv ntawm cov ducts los ntawm pob zeb kuj nce qib ntawm bilirubin, txij li thaum nws nkag mus rau hauv cov hlab ntsha tam sim ntawd es tsis txhob ntawm lub gallbladder.
Kev tshuaj ntsuam zis feem ntau qhia tias muaj qhov sib npaug ntawm urobilin thiab bilirubin. Feem ntau, urobilin yuav tsum tsis tuaj. Thaum tshawb xyuas cov quav, qhov nce hauv stercobilin raug kuaj pom, tab sis thaum obstructive jaundice tshwm sim, nws yuav tsis yog. Thaum kuaj tus neeg mob, tus kws kho mob tau saib xyuas cov cim xws li:
- kev sib txuas ntawm cov tawv nqaij muaj zog pallor nrog me ntsis icteric tint;
- nrawm nrawm;
- ntshav siab;
- daim siab thiab tus po.
Ntawm ECG, qhov muaj tachycardia tau sau tseg, kev qaug cawv yog nrog los ntawm cov cim qhia ntawm myocardial dystrophy, thiab qee zaum, arrhythmia tshwm sim. Ultrasound soj ntsuam pab txiav txim qhov loj ntawm tus po thiab daim siab, lub xub ntiag ntawm gallstones.
Kev kuaj Coombs ncaj qha yuav pab txiav txim siab muaj tus kab mob Minkowski-Choffard, uas tso cai rau koj txhawm rau kuaj autoantibodies ruaj ntawm erythrocytes hauv hemolytic autoimmune anemia.
Kev kuaj mob sib txawv yog qhov tseem ceeb los ua qhov kev kuaj mob kom raug. Kev kuaj X-ray yog tsom rau kev txiav txim siab muaj cov pob txha deformities. Teeb meem hauv kev kuaj mob tshwm sim thaum ua ke nrog tus kab mob siab kab mob siab.
Kev kho mob
Nws tsis tuaj yeem tshem tawm tus kab mob hauv txoj kev khaws cia. Qee cov tsos mob tuaj yeem txhim kho nrog kev kho corticosteroid. Duodenal sounding kuj raug pom zoo los tiv thaiv cov pob zeb sib sau ua ke.
Minkowski-Choffard tus kab mob tuaj yeem kho tau los ntawm kev tshem tus po, vim tias lub cev no ua rau cov qe ntshav liab. Qhov no tso cai rau koj kom ua tiav qhov normalization ntawm cov kab mob pathology, nrog rau kev txo qis hauv hyperbilirubinemia. Cov menyuam yaus feem ntau ua haujlwm tom qab hnub nyoog 10.
Hauv Minkowski-Choffard tus kab mob, cov lus pom zoo hauv kev kho mob suav nrog kev noj zaub mov tshwj xeeb. Ua li no, nws raug nquahu kom qhia taum, cereals, taum pauv, cov zaub nyoos, tsev cheese, nceb, thiab nqaij nyug siab rau hauv koj cov zaub mov ib txwm muaj. KujYuav tsum tau noj cov tshuaj folic acid ntau ntxiv.
Kev kho mob thaum cev xeeb tub
Cov lus qhia kho mob rau tus kab mob Minkowski-Choffard thaum cev xeeb tub suav nrog cov kev ntsuas ib txwm khaws cia tus menyuam hauv plab thiab xyuas kom nws txoj kev loj hlob zoo.
Rau kev noj qab haus huv, kev hloov ntshav, tshem tawm tus po, ntu caesarean lossis kev ua haujlwm ntxov ntxov. Tom qab yug me nyuam, qhov teeb meem ntawm splenectomy yog txiav txim siab ntawm tus kheej nruj me ntsis.
Surgery
Tshem tawm tus po yuav pab kho ntshav ntshav. Cov kab mob pathological ntawm cov qe ntshav yuav nyob twj ywm, tab sis lawv yuav tsis raug rhuav tshem hauv tus po. Kev hloov cov pob txha pob txha tso cai rau koj los hloov qee qhov hauv tus neeg mob uas muaj cov qauv ntawm tes tsis zoo nrog tus neeg noj qab haus huv.
Splenectomy yog kev tshem tawm ntawm tus po. Qhov no yog txoj hauv kev tseem ceeb ntawm kev kho tus kab mob microspherocytosis. Tom qab ua haujlwm, tus neeg mob yuav luag tag nrho, txawm tias qhov tseeb tias erythrocytes khaws lawv cov duab kheej kheej. Tsis tas li ntawd, qhov no yuav txuas ntxiv lub neej ntawm cov qe ntshav liab, txij li lub cev tseem ceeb uas lawv tuag yuav raug tshem tawm.
Kev tshem tawm ntawm tus po yog ua nyob rau hauv cov xwm txheej xws li:
- frequent hemolytic crises;
- txo qis hauv hemoglobin;
- Spleen infarction.
Txawm li cas los xij, nws tsim nyog sau cia tias qhov haujlwm no tsis ua thaum mob metxoj kev ntawm tus kab mob. Cholecystectomy cuam tshuam nrog kev tshem tawm ntawm lub gallbladder nyob rau hauv lub xub ntiag ntawm pob zeb nyob rau hauv nws. Qee cov neeg mob tau txais kev tshem tawm ib txhij ntawm tus po thiab lub gallbladder. Lub ntsiab lus qhia rau splenectomy thiab cholecystectomy yog qhov muaj cov pob zeb uas muaj mob hnyav.
Nyob rau hauv cov txheej txheem ntawm kev hloov pauv hloov pauv, cov lus pom zoo kho mob cuam tshuam nrog cov yam ntxwv ntawm kev npaj rau kev ua haujlwm, nrog rau cov txheej txheem kho kom raug. Ob peb lub lis piam ua ntej splenectomy, yuav tsum tau txhaj tshuaj tiv thaiv kab mob hemophilic, meningococcal thiab pneumococcal. Tom qab kev phais tas lawm, cov tshuaj penicillin mus tas li tau pom zoo los tiv thaiv kev kis tus kab mob txaus ntshai.
Kev phais tsis pom zoo rau cov menyuam yaus hnub nyoog qis dua 5 xyoos. Kev kho lub teeb yog siv los kho mob jaundice hnyav hauv cov menyuam mos. Nyob rau hauv keeb kwm spherocytosis nyob rau hauv cov me nyuam, cov kev kho mob cov lus qhia yog rau prophylaxis los tiv thaiv kev loj hlob ntawm cov kab mob ua rau lub neej.
Ib kauj ruam tseem ceeb hauv kev kho mob yog txhawm rau ntxiv cov qe ntshav liab. Rau qhov no, kev hloov pauv ntawm erythrocyte loj lossis ntxuav erythrocytes yog ua. Kev ntxuav ntawm erythrocytes tuaj yeem txo qhov zaus thiab qhov hnyav ntawm cov tshuaj tsis zoo rau kev hloov ntshav. Cov txheej txheem no yog ua raws li cov lus qhia tseem ceeb, uas yog, yog tias muaj kev hem thawj rau tus neeg mob lub neej. Ib qho kev hem thawj rau lub neej ntawm tus neeg uas muaj keeb kwm ntawm microspherocytosis yog ib qho anemic coma thiab mob hnyav heev.
Anemic coma yog tus cwj pwm los ntawmib tug ntse poob ntawm kev nco qab nrog ib tug tag nrho tsis muaj lus teb rau sab nraud stimuli, vim hais tias ntawm tsis txaus oxygen mov rau lub hlwb. Qhov no tshwm sim los ntawm kev txo qis ntawm cov qe ntshav liab sai sai thiab tseem ceeb.
Tom qab kev ruaj khov ntawm qib hemoglobin, nrog rau cov ntshav ntawm tib neeg, kev kho kom huv yog pom zoo. Qhov no yog qhov ua tau zoo tshaj plaws ntawm cov chaw so nrog cov pob zeb hauv av, vim qhov no yuav tiv thaiv kev tsim cov pob zeb tom qab hauv cov ducts.
Muaj Teeb Meem
Cov teeb meem ntawm Minkowski-Choffard tus kab mob tuaj yeem cuam tshuam ncaj qha rau cov kab mob pathology lossis splenectomy. Qhov tshwm sim loj tshaj plaws yog anemic coma, nrog rau kev puas tsuaj rau qee yam hauv nruab nrog cev. Qhov no feem ntau yog yam ntxwv ntawm cov neeg laus uas muaj comorbidities.
Tom qab tshem tawm cov kab mob spleen, ntau yam teeb meem kuj tshwm sim, tshwj xeeb xws li:
- thrombosis;
- los ntshav los ntawm cov hlab ntsha puas ntsoog;
- txheej txheem nplaum;
- immunodeficiency mob.
Thaum cov kab mob tshwm sim, qhov sib txuam ntawm cov platelets tshwm sim, yog li muaj qhov ua tau ntawm thrombosis tom qab ua haujlwm. Adhesive kab mob provoked los ntawm kev cuam tshuam hauv peritoneum. Raws li qhov tshwm sim, fibrous bands thiab caws pliav ntawm txoj hnyuv loj tsim.
Kev kuaj mob rau cov kab mob sib kis kab mob feem ntau yog qhov zoo. Txawm li cas los xij, nyob rau hauv qhov nyuaj tshaj plaws thiab txaus ntshaiThaum muaj kev kub ntxhov hemolytic, nrog kev kho tsis raug lossis tsis raws sijhawm, tej zaum yuav muaj qhov tshwm sim tuag taus. Txij li tus kab mob no tau txais los ntawm cov niam txiv, nws yuav tsum tau coj mus rau hauv tus account tias muaj kev pheej hmoo siab ntawm kev muaj tus menyuam twb mob lawm. Thaum hereditary spherocytosis tshwm sim hauv ib tus niam txiv nkaus xwb, qhov tshwm sim ntawm kev txhim kho pathology yog 50%. Nyob rau hauv tas li ntawd, tus me nyuam nyob rau hauv ib tug mus tas dispensary sau npe.
Tam sim no nws tsis tuaj yeem tiv thaiv qhov tshwm sim ntawm cov kab mob hauv cov menyuam yaus uas nws niam txiv raug kev txom nyem los ntawm microspherocytosis. Qhov tshwm sim ntawm kev muaj menyuam nrog tus kabmob hauv qhov no yog qhov siab heev. Txij li cov niam txiv yuav tsum coj mus rau hauv tus account qhov tshwm sim ntawm qhov tshwm sim ntawm tus kab mob tsis yog tam sim ntawd, tab sis nyob rau hauv lub sij hawm ntev, nws yog tsim nyog los tiv thaiv tus me nyuam los ntawm provoking yam.
Txawm li cas los xij, kev ua haujlwm tab tom pib txhawm rau txheeb xyuas cov kab mob pathological uas ua rau muaj qhov tshwm sim ntawm tus kabmob no. Tej zaum nws yuav daws tau qhov teeb meem no sai sai no.
cov neeg mob laus kuj tau qhia los ntawm kws kho mob kom tsis txhob muaj kev kub ntxhov, muaj kev ntxhov siab, hnub ci, thiab lom.
Txoj kev loj hlob thiab kab mob ntawm cov kab mob yog nyob ntawm qhov tsis xws ntawm caj ces hauv cov qe ntshav liab. Qhov no ua rau kev nkag mus ntawm ntau cov dej thiab sodium ions rau hauv cov qe ntshav liab. Nws tshwm sim nrog ntau zaus ntawm kwv yees li 1 kis ntawm 4500 tus neeg.
