Qhov no yog kab mob cuam tshuam nrog kev cuam tshuam cov amino acid metabolism. Hauv particular, phenylalanine. Raws li qhov tshwm sim ntawm kev tsis sib haum xeeb ntawm kev hloov cov amino acid no mus rau lwm qhov (tyrosine) vim qhov tsis txaus ntawm qhov xav tau enzyme, nws thiab nws cov khoom muaj tshuaj lom (phenyl ketones) hauv lub cev. Lawv cuam tshuam tsis zoo, ua ntej ntawm tag nrho cov, lub paj hlwb. Txhais los ntawm Latin - "muaj phenylketones hauv cov zis" - qhov no yog lo lus "phenylketonuria" txhais tau tias. Dab tsi ntawm cov kab mob metabolic tam sim no yog qhov tseeb, thiab qhov ua rau ntawm txoj kev loj hlob ntawm qhov teeb meem yog nyob rau hauv ib tug hereditary anomaly. Nws kis tau nyob rau hauv autosomal recessive yam.
YYuav ua li cas pathology tshwm sim
Yog ib tus neeg muaj qhov tsis xws luag hauv cov noob lub luag haujlwm rau kev sib txuas ntawm cov enzyme tsim nyog, phenylketonuria tshwm sim. Qhov no txhais li cas, peb xam nws tawm. Thaum twg thiaj li kuaj tau? Tus kab mob no tsis tshwm sim tawm ntawm nws tus kheej tam sim ntawd tom qab yug me nyuam, cov me nyuam zoo li qub, yug raws sij hawm thiab ib txwm tsim. Txawm li cas los xij, tom qab ntawd (ntawm 2-6 lub hlis) cov tsos mob tshwm sim:
- lagging qab ntawm kev loj hlob ntawm lub cev thiab lub hlwb;
- tawm hws ntau dhau nrogib tug peculiar "nas" tsw ntawm tus me nyuam;
- drowsiness thiab lethargy;
- yuav ntuav.
Nyob zoo ib tsoom niam txiv kwv tij neej tsa phooj ywg sawv daws
Phenylketonuria kuj tshwm sim los ntawm qhov tshwm sim ntawm daim tawv nqaij (dermatitis, eczema). Nws yog dab tsi thiab nws zoo li cas hauv tus neeg mob yog qhov tseeb, tab sis cov cim qhia no tsis meej - ntau yam mob tuaj yeem muaj cov tsos mob zoo sib xws.
Yuav ua li cas thiaj paub tus kab mob no
Yog tus kws kho mob xav tias muaj tus kab mob raws li kev kuaj mob, nws yuav muab kev txiav txim siab ntawm cov tshuaj phenylalanine hauv cov ntshav.
Tsis tas li, lub tsev kho mob yuav tso zis rau kev tshuaj xyuas, yog li phenylketonuria tuaj yeem kuaj tau los ntawm 10-12 hnub ntawm tus menyuam lub neej. Tam sim no nyob rau hauv tsev kho mob maternity, nyob rau hnub 3-4 txij thaum yug los, tus me nyuam tau txais qee qhov kev tshuaj ntsuam xyuas kom pom ntau yam kab mob metabolic. Kev kuaj rau qhov pathology no yog ib qho ntawm lawv. Tus kab mob phenylketonuria tau kuaj pom ntau zaus, ib tus menyuam ntawm 8000 yug los nrog qhov teeb meem no. Cov txheej txheem caj ces rau kev kuaj mob pathology kuj muaj: kuaj pom kev hloov pauv hauv cov noob sib raug.
Yuav ua li cas kho tus neeg mob
Raws li peb nkag siab, kab mob caj ces suav nrog cov kab mob xws li phenylketonuria. Nws txhais li cas? Muaj ob txoj hauv kev los kho cov tib neeg uas muaj cov kab mob enzyme deficiencies: nqa tom kawg rau hauv lub cev l
vim tias kom tsis suav nrog cov khoom noj khoom haus uas xav tau cov enzyme no rau kev zom, assimilation, nruab nrab metabolism. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv ntawm tus kab mob noqhov kev xaiv kawg yog siv. Cov neeg mob nruj me ntsis txwv tsis pub noj phenylalanine nrog zaub mov. Qhov no yuav tsum tau ua kom ntxov li sai tau kom tsis txhob muaj kev ntxhov siab ntawm lub hlwb. Rau kev noj haus, tshwj xeeb cov protein sib tov uas tsis muaj phenylalanine yog siv los ua kom tsis muaj protein ntau.
Txoj kev kho mob kuj tau tsim nyob rau hauv ib txoj kev sib txawv - kev qhia txog cov nroj tsuag hloov cov enzyme. Ib txoj kev kho caj ces niaj hnub no tseem raug sim: kev qhia txog cov noob uas tswj kev tsim cov enzyme uas ploj lawm.
