Treacher-Collins syndrome cuam tshuam rau kev loj hlob ntawm pob txha thiab lwm yam ntaub so ntswg ntawm lub ntsej muag. Cov tsos mob thiab cov tsos mob ntawm tus kab mob no yuav txawv heev, xws li los ntawm yuav luag unnoticeable mus rau hnyav. Cov neeg raug tsim txom feem ntau muaj cov pob txha ntawm lub ntsej muag, tshwj xeeb tshaj yog cov pob txha, thiab lub puab tsaig me me thiab lub puab tsaig (hauv cov menyuam mos). Qee cov neeg uas muaj Treacher Collins syndrome tau yug los nrog lub qhov hauv lawv lub qhov ncauj hu ua "cleft palate". Hauv qhov xwm txheej hnyav, kev txhim kho ntawm cov pob txha ntawm lub ntsej muag tuaj yeem txwv tus neeg raug mob txoj hlab pa, ua rau muaj kev phom sij rau lub neej.
Ntau zaus, cov neeg muaj tus kab mob no muaj qhov muag qis qis, cov plaub muag nyias, thiab daim tawv muag qis hu ua coloboma. Qhov no ua rau muaj kev cuam tshuam ophthalmic ntxiv uas tuaj yeem ua rau tsis pom kev. Tsis tas li ntawd, tej zaum yuav muaj pob ntseg me me lossis txawv txawv, lossis tsis muaj. Tsis hnov lus tshwm sim li ntawm ib nrab ntawm cov neeg mob. Nws yog tshwm sim los ntawm qhov tsis xws luag hauv peb pob txha me me ntawm pob ntseg nruab nrab uas xa suab, lossis los ntawm kev txhim kho ntawm pob ntseg kwj dej. Lub xub ntiag ntawm Treacher-Collins syndrome tsis cuam tshuam rau kev txawj ntse: raws li txoj cai, nwsnormal.
Yam hloov pauv dab tsi ua rau Treacher-Collins syndrome?
Qhov feem ntau ua rau: kev hloov pauv hauv TCOF1, POLR1C lossis POLR1D noob. TCOF1 noob hloov yog qhov ua rau ntawm 81-93% ntawm tag nrho cov mob. POLR1C thiab POLR1D yog ib qho ntxiv 2% ntawm cov neeg mob. Hauv cov tib neeg uas tsis muaj kev hloov pauv tshwj xeeb hauv ib qho ntawm cov noob, qhov ua rau tus kab mob tsis paub. Cov noob TCOF1, POLR1C, thiab POLR1D ua lub luag haujlwm tseem ceeb hauv kev loj hlob ntawm cov pob txha thiab lwm yam ntaub so ntswg ntawm lub ntsej muag. Lawv koom nrog hauv kev tsim cov molecule hu ua ribosomal RNA (rRNA), cov tshuaj lom neeg ntawm DNA. Ribosomal RNA pab sib sau cov protein blocks (amino acids) rau hauv cov proteins tshiab, uas yog qhov tseem ceeb rau kev ua haujlwm ntawm tes thiab muaj sia nyob. Kev hloov pauv hauv TCOF1, POLR1C, lossis POLR1D cov noob txo qis rRNA ntau lawm. Cov kws tshawb fawb ntseeg tias qhov txo qis ntawm rRNA tuaj yeem ua rau kev puas tsuaj rau tus kheej ntawm qee lub hlwb koom nrog kev tsim cov pob txha ntawm lub ntsej muag thiab cov ntaub so ntswg. Kev tuag ntawm tes tsis zoo tuaj yeem ua rau qee yam teeb meem nrog kev loj hlob ntawm lub ntsej muag hauv cov neeg uas muaj Treacher-Collins syndrome.
Treacher-Collins Syndrome zoo li cas?
Yog tias tus kab mob tshwm sim vim muaj kev hloov pauv hauv TCOF1 lossis POLR1D cov noob, nws raug suav tias yog tus kab mob autosomal dominant. Kwv yees li 60% ntawm cov neeg mob tshwm sim los ntawm kev hloov pauv tshiab hauv cov noob thiab tshwm sim hauv cov neeg uas tsis muaj keeb kwm ntawm tsev neeg. Hauv lwm qhov xwm txheej, tus mob no tau txais los ntawm cov noob hloov pauv los ntawm niam txiv.
Thaum tus kab mob tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv cov noob POLR1C, nws raug suav tias yog hom autosomal recessive ntawm qub txeeg qub teg. Ib tug niam txivTus kab mob autosomal recessive muaj ib daim qauv ntawm cov noob hloov pauv, tab sis lawv feem ntau tsis pom cov tsos mob thiab cov tsos mob ntawm tus kab mob.
YSyndrome Treatment
Kev kho mob nyob ntawm qhov mob hnyav, tab sis tej zaum yuav suav nrog:
- kev sib tham txog caj ces - rau ib tus neeg lossis tag nrho tsev neeg, nyob ntawm seb tus kab mob puas yog los yog tsis;
- khoom pab hnov lus - thaum tsis hnov lus;
- kho hniav, suav nrog kev kho hniav, txhawm rau kho malocclusion;
- chav kho lus hais los txhim kho kev sib txuas lus. Defectologists kuj ua hauj lwm nrog cov neeg uas muaj teeb meem nqos zaub mov los yog dej qab zib;
- kev phais mob los pab txhim kho qhov tsos thiab lub neej zoo.
