Rett syndrome yog ib hom kab mob loj zuj zus uas tshwm sim los ntawm kev puas tsuaj rau lub hauv paus paj hlwb. Qhov no yog ib qho tsis tshua muaj kev txiav txim siab genetic pathology uas tshwm sim feem ntau hauv cov ntxhais thaum ntxov. Nws tuaj yeem raug ntaus nqi rau cov pab pawg ntawm kev puas siab puas ntsws thiab kev puas siab puas ntsws, txij li tus kab mob cuam tshuam rau qhov tseem ceeb ntawm lub cev: kev ua haujlwm ntawm lub hlwb, kev loj hlob ntawm cov musculoskeletal system, lub hauv paus paj hlwb. Tam sim no, cov kws kho mob tsis tuaj yeem muab kev kho mob txaus rau tus kab mob no, txij li qhov xwm txheej ntawm nws qhov tshwm sim tau muab tso rau ntawm qib molecular-cellular.
Cov kab mob no txawv li cas los ntawm kev paub zoo txog kev puas hlwb? Nws cov tsos mob yog dab tsi? Tus kab mob puas tuaj yeem kho nrog tshuaj? Cov lus teb rau cov lus nug no thiab ntau lwm cov lus nug tuaj yeem nrhiav tau los ntawm kev nyeem kab lus.
Qee cov txheeb cais
Rett syndrome yog ib yam kab mob ntawm cov caj ces, uas yog qhov tshwm sim los ntawm keeb kwm. Txhawm rau txhawm rau tshawb xyuas qhov tseeb ntawm qhov ua rau ntawm tus kab mob, cov kws tshawb fawb tau tshawb fawb ntau xyoo. Kev tshuaj xyuas thaj chaw ntawm kev sib kis ntawm tus kabmob, ua tsaug uas nws muaj peev xwm txheeb xyuas qhov xwm txheej tshwj xeeb ntawm cov mob ntawm cov menyuam yaus los ntawm ib cheeb tsam uas muaj neeg nyob tsawg. Cov "qhov kub kub" no tau tshaj tawm hauv Norway, Hungary thiab Ltalis.
Tus kab mob no tau pib kawm ua haujlwm dhau 15 xyoo dhau los. Tam sim no, qhov tseeb ntawm tus kab mob no tseem tsis tau qhia txog qhov kawg. Cov kws tshawb fawb los ntawm thoob plaws lub ntiaj teb txuas ntxiv kev tshawb fawb txog qhov teeb meem no, lub hom phiaj tseem ceeb ntawm kev tshawb fawb txog kev siv tshuaj lom neeg thoob ntiaj teb. Nyob rau hauv lawv lub tswv yim, nws yog tus uas yuav tom qab tso cai rau cov creation ntawm tshiab txoj kev zoo ntawm kev kho mob tsis tau tsuas yog rau cov mob no, tab sis kuj rau ntau lwm yam kab mob ntawm ib tug zoo xws li cov caj ces.
Raws li kev txheeb cais, hauv 10-15 txhiab tus menyuam tsuas yog ib tus pojniam menyuam uas muaj tus kabmob no yug. Rett syndrome nyob rau hauv cov tub yog qhov tsawg kawg nkaus thiab tsis sib haum nrog lub neej.
Keeb kwm ntawm qhov tshwm sim ntawm tus kab mob
Xyoo 1954, tus kws kho mob Austrian nto moo Andreas Rett thawj zaug pom cov tsos mob ntawm tus kab mob no. Thaum lub sij hawm soj ntsuam ntawm ob tug ntxhais uas pom tseeb tsis meej pem ntawm lub hlwb spectrum, tus kws kho mob tau ua tib zoo saib rau cov cim qhia ntawm dementia: tes-wringing, squeezing thiab ntev tuav ntawm cov ntiv tes, rub tes zoo li yog ib tug me nyuam tau ntxuav lawv nyob rau hauv dej. Cov kev txav no tau rov ua dua nrog qee lub sijhawm thiab, tib lub sijhawm, tau nrog lub siab tsis ruaj khov, pib nrog kev nkag mus rau hauv tus kheej thiab xaus nrog kev sib tw ntawm kev qw. Tom qab ntawd, tus kws kho menyuam yaus pib kawmntawm ob qhov xwm txheej no thiab pom cov duab kho mob zoo sib xws hauv lwm cov ntaub ntawv keeb kwm, uas tso cai rau nws cais cov kab mob mus rau hauv ib chav cais.
Los ntawm 1966, tus kws kho mob tshwj xeeb tau kuaj pom tus mob hauv 31 tus ntxhais ntxiv, thiab tom qab ntawd luam tawm cov txiaj ntsig ntawm ntau xyoo ntawm kev tshawb fawb hauv ntau yam lus German. Txawm li cas los xij, nyob rau lub sijhawm ntawd, tus kab mob tshiab tsis tau txais kev tshaj tawm dav dav, tsuas yog 20 xyoo tom qab nws tau lees paub thoob ntiaj teb thiab tau txais lub npe "Rett syndrome" hauv kev hwm ntawm tus neeg nrhiav pom.
Txij thaum ntawd los, cov kws tshawb fawb thoob plaws ntiaj teb tau pib tshawb nrhiav tus kab mob thiab nws cov etiology.
Qhov laj thawj tseem ceeb
Thaum cov pathology raug tshem tawm raws li cov kab mob sib cais, cov kws tshaj lij tau pib nthuav tawm ntau yam kev xav ntawm qhov ua rau nws txoj kev loj hlob. Thaum xub thawj, nws tau xav tias tus kab mob yog caj ces hauv qhov xwm txheej, uas yog, kev hloov pauv noob yog los liam rau txhua yam. Kev sib txawv ntawm qhov xwm txheej no tau piav qhia los ntawm qhov muaj ntau ntawm cov ntshav sib txuas hauv tib neeg pedigree.
Ntawm qhov tod tes, chromosomal abnormalities tau pom tias yog qhov ua rau tus kabmob tseem ceeb. Ntawm no peb tab tom tham txog qhov muaj ntawm thaj chaw tsis muaj zog hauv caj npab luv ntawm X chromosome. Cov kws tshawb fawb qhia tias nws yog thaj chaw no uas yog lub luag haujlwm rau kev tsim cov kab mob.
Cov kev tshawb fawb tom ntej ntawm lub ncauj lus no tau ua pov thawj tias cov neeg mob uas muaj qhov kev kuaj mob no yeej muaj qee qhov txawv txav ntawm chromosomal. Txawm tias qhov no yog qhov tseem ceeb ntawm kev puas hlwb puas tseem tsis tau paub.
Tsuas yog qhov uas yuav tsim tau qhov tseeb yog hnub nyoogmob. Raws li kws kho mob, thawj qhov teeb meem hauv lub hlwb tshwm sim los ntawm kev yug me nyuam, thiab los ntawm plaub xyoos ntawm nws lub neej, kev loj hlob tsis tiav. Tsis tas li ntawd, cov menyuam yaus no tsis tuaj yeem loj hlob ntawm lub cev.
Thawj cim ntawm Rett syndrome
Nyob rau thawj lub hlis ntawm lub neej, tus menyuam mos zoo li noj qab nyob zoo, cov kws kho mob feem ntau tsis xav tias muaj kev ua txhaum cai. Lub taub hau ncig kuj tseem nyob hauv qhov qub. Qhov tsuas yog qhov uas tuaj yeem qhia tus kab mob yog me ntsis lethargy ntawm cov leeg thiab cov tsos mob ntawm hypotension. Cov tom kawg suav nrog qhov kub thiab txias, pallor ntawm daim tawv nqaij thiab tawm hws ntau dhau ntawm xib teg.
Kwv yees li 4-5 lub hlis, cov cim qhia ntawm kev lag luam hauv kev txhim kho qee qhov kev txawj tsav tsheb (crawling, tig rov qab) ua rau pom. Tom qab ntawd, cov menyuam yaus uas muaj Rett syndrome muaj teeb meem zaum thiab sawv.
Rett syndrome: cov tsos mob ntawm tus kab mob
Cais, yuav tsum tau tsom mus rau cov tsos mob tseem ceeb uas tau kuaj pom tus kab mob. Hauv kev kho mob, muaj cov xwm txheej thaum, vim qhov kev txhais tsis raug ntawm cov tsos mob ntawm tus kab mob, kev kuaj mob tsis raug, uas ua rau muaj kev tuag sai. Dab tsi yog tus yam ntxwv ntawm Rett syndrome?
- Kev taw tes tshwj xeeb. Hauv cov menyuam yaus nrog qhov kev kuaj mob no, kev txawj tuav cov khoom hauv lawv txhais tes maj mam ploj mus. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, monotonous txav tshwm sim, yam ntxwv los ntawm nruam ntiv tes los yog npuaj teghauv siab. Tus me nyuam yuav tom lawv txhais tes los yog ntaus lawv tus kheej ntawm ntau qhov chaw ntawm lub cev.
- Kev loj hlob ntawm lub hlwb. Tus kab mob no tshwm sim los ntawm kev puas siab puas ntsws thiab tsis muaj kev paub txog kev ua haujlwm, uas yog ib qho zoo rau cov menyuam yug tshiab. Qee tus menyuam yaus tau txais kev txawj hais lus thiab kev nkag siab, tab sis thaum kawg poob lawv tag nrho.
- mob microcephaly. Vim qhov txo qis hauv lub hlwb, kev loj hlob ntawm lub taub hau yog maj mam ncua.
- Tshuaj qaug dab peg. Kev qaug dab peg yog suav tias yog lub cim ntawm Rett syndrome.
- Kev txhim kho scoliosis. Kev ua txhaum cai ntawm tus txha nqaj qaum tshwm sim sai lossis tom qab ntawm txhua tus menyuam yaus nrog qhov kev kuaj mob no. Qhov ua rau ntawm qhov curvature ntawm nraub qaum yog cov leeg dystonia.
theem ntawm kev loj hlob ntawm tus mob
Kev nce qib, tus kab mob mus txog plaub theem tseem ceeb, txhua tus muaj cov duab kho mob zoo.
- Stage 1. Thawj qhov sib txawv hauv kev loj hlob ntawm tus me nyuam raug sau tseg thaum muaj hnub nyoog plaub hlis thiab txog li ob xyoos. Hauv cov neeg mob, lub taub hau loj hlob qeeb, cov leeg tsis muaj zog, qaug zog thiab tsis muaj kev txaus siab rau tag nrho lub ntiaj teb nyob ib puag ncig peb.
- Stage 2. Yog tias tus menyuam yaus tau kawm taug kev lossis hais qee cov lus ua ntej hnub nyoog ib xyoos, tag nrho cov kev txawj no feem ntau ploj ntawm ib mus rau ob xyoos. Nyob rau theem no, cov yam ntxwv ntawm tes manipulations, ua tsis taus pa, thiab ua txhaum ntawm kev sib koom tes tshwm sim. Qee cov menyuam yaus muaj qaug dab peg. Kev kho mob ntawm Rett syndrome ntawm qhov notheem tseem inconclusive.
- Stage 3. Lub sij hawm ntawm peb mus rau cuaj xyoo yog ruaj khov. Qhov thib peb theem yog tus cwj pwm los ntawm kev puas hlwb retardation, extrapyramidal mob, thaum twitches hloov los ntawm "stupor" thiab loog loog.
- Stage 4. Nyob rau theem no ntawm txoj kev loj hlob ntawm tus kab mob, irreversible cuam tshuam nyob rau hauv kev ua hauj lwm ntawm lub autonomic system thiab tus txha nraub qaum feem ntau pom. Thaum muaj hnub nyoog kaum xyoo, qhov zaus ntawm qaug dab peg tuaj yeem txo qis hauv cov neeg mob, tab sis lub peev xwm txav mus los ntawm nws tus kheej yog ploj tag. Hauv lub xeev no, cov menyuam yaus tuaj yeem nyob tau ntau xyoo. Txawm hais tias muaj kev sib txawv tseem ceeb hauv kev loj hlob ntawm lub cev, cov neeg mob muaj tag nrho cov laus.
Txhua cov tsos mob saum toj no tso cai rau koj los txiav txim siab txog theem twg tus mob Rett yog. Cov tsos mob ntawm tus kab mob yuav txawv nyob ntawm tus nqi ntawm tus kab mob thiab qee tus yam ntxwv ntawm lub cev.
YYuav ua li cas paub txog kab mob?
Kev kuaj mob ntawm tus kab mob yog txiav txim los ntawm daim duab soj ntsuam pom. Yog tias muaj qhov tsis txaus ntseeg ntawm tus kab mob no, cov menyuam yaus feem ntau raug xa mus rau kev kuaj xyuas kho vajtse. Nws suav nrog kev ntsuas lub xeev ntawm lub hlwb siv CT, ntsuas nws cov haujlwm bioelectrical siv EEG thiab ultrasound.
Tus kab mob, tshwj xeeb tshaj yog nyob rau theem pib ntawm kev loj hlob, feem ntau tsis meej pem nrog autism. Txawm li cas los xij, muaj ntau qhov sib txawv uas tso cai rau peb kom paub qhov txawv ntawm ob txoj kev sib txawv no.
Nyob rau ob peb lub hlis ntawm lub neej,Cov me nyuam autistic twb muaj cov tsos mob ntawm tus kab mob, uas tsis tuaj yeem hais txog Rett syndrome. Nrog autistic tsis meej, cov menyuam yaus feem ntau mus rau ntau yam kev hloov pauv nrog cov khoom nyob ib puag ncig lawv thiab muaj kev zoo siab. Rett Syndrome nyob rau hauv cov menyuam yaus feem ntau tshwm sim los ntawm kev nruj ntawm kev txav los ntawm lub cev muaj zog thiab cov leeg nqaij. Tsis tas li ntawd, nws yog nrog los ntawm kev qaug dab peg ntev, kev loj hlob ntawm lub taub hau, thiab ua tsis taus pa. Yog li, qhov kev kuaj mob sib txawv raws sij hawm tso cai rau koj los txiav txim siab yam tseem ceeb ntawm tus kab mob, nrog rau kev tshuaj xyuas thiab kev kho kom zoo.
Drug therapy
Kev kho mob niaj hnub rau tus kab mob no tsis muaj qhov txwv. Cov kev taw qhia tseem ceeb ntawm kev kho yog kev txo qis ntawm cov tsos mob tshwm sim ntawm pathology thiab kev kho mob ntawm cov neeg mob hluas nrog kev pab ntawm cov tshuaj. Cov tshuaj twg yog muab rau cov menyuam uas kuaj tau tus mob Rett? Kev kho mob feem ntau suav nrog:
- Noj tshuaj tiv thaiv kab mob txhawm rau txhawm rau qaug dab peg.
- Siv "Melatonin" los tswj cov kab mob lom ntawm nruab hnub / hmo ntuj.
- Kev siv tshuaj los txhim kho cov ntshav ncig thiab txhawb lub hlwb.
Yog tias mob qaug dab peg rov qab los nrog lub sijhawm siab, kev ua haujlwm ntawm cov tshuaj tiv thaiv kab mob yuav qis. Raws li txoj cai, cov menyuam yaus uas muaj tus kab mob no tau muab tshuaj "Carbamazepine". Cov cuab yeej no belongs rau qeb ntawm muaj zoganticonvulsants.
Nyob rau tib lub sijhawm, Lamotrigine feem ntau yog tshuaj. Cov cuab yeej no tsis ntev los no tau tshwm sim hauv pharmacology. Nws tiv thaiv kev nkag ntawm monosodium ntsev rau hauv CNS. Cov kws tshawb fawb tau pom tias muaj cov ntsiab lus ntxiv ntawm cov tshuaj no hauv cov kua cerebrospinal hauv cov neeg mob uas tau kuaj pom tias muaj Rett syndrome. Cov laj thawj rau qhov tshwm sim no tseem tsis tau paub.
Nyob zoo ib tsoom niam txiv kwv tij neej tsa sawv daws.
Ntxiv rau kev kho tshuaj, cov kws kho mob pom zoo kom noj zaub mov tshwj xeeb. Nws yog muab tso ua ke ib leeg rau qhov hnyav nce. Kev noj zaub mov yuav tsum muaj fiber ntau, vitamins thiab zaub mov muaj calorie ntau ntau. Qhov no yuav tsum tau noj ntau zaus (kwv yees li peb teev). Cov khoom noj zoo li no ua rau muaj kev ruaj ntseg ntawm cov neeg mob.
Kev kho mob kuj suav nrog kev zaws thiab kev tawm dag zog tshwj xeeb. Cov kev ua si ntawm lub cev zoo li no pab txhawb kev loj hlob ntawm tus menyuam ceg ceg, ua kom yooj yim ntawm qhov sib txawv ntawm lub cev, thiab tseem txhawb cov leeg nqaij.
Cov kws tshaj lij sau tseg tias suab paj nruag muaj txiaj ntsig zoo rau cov menyuam yaus uas muaj tus kabmob no. Nws tsis tsuas yog calms, tab sis kuj txhawb kev txaus siab rau lub ntiaj teb ib ncig.
Rett Syndrome nyob rau hauv cov menyuam yaus hnub no tau kho hauv cov chaw kho mob tshwj xeeb. Lawv muaj nyob rau hauv yuav luag txhua lub nroog loj. Ntawm no, cov neeg mob me me tau yoog rau lub ntiaj teb sab nraud, cov chav kawm tshwj xeeb muaj kev txhim kho rau lawv.
Huab cua
Txhawm rau sau cov kev kho mob tsim nyog, cov kws tshawb fawb thoob ntiaj teb txuas ntxiv mus kawm qhov mobRetta. Kev kwv yees ntawm cov kws tshaj lij hauv qhov teeb meem no yog qhov zoo. Tam sim no, tshwj xeeb qia hlwb raug tsim, nrog kev pab los ntawm cov uas tom qab ntawd nws yuav muaj peev xwm kov yeej tus kab mob phem no. Ntxiv mus, xws li "tshuaj" twb tau ua tiav kev sim ntawm cov nas.
Hauv kab lus no, peb tau qhia koj tias Rett syndrome yog dab tsi. Cov duab ntawm cov menyuam yaus uas muaj tus kab mob zoo li no tuaj yeem pom hauv cov ntawv kho mob tshwj xeeb. Qhov no yog ib yam kab mob tsawg heev uas feem ntau kuaj pom hauv cov ntxhais. Thaum piv nrog rau kev puas siab puas ntsws, tus mob no tsis pom cov tsos mob sab nraud hauv thawj ob peb lub hlis ntawm tus menyuam lub neej. Thaum txog rau lub hlis, teeb meem tshwm sim nrog kev loj hlob ntawm psychomotor, tus me nyuam poob tag nrho cov kev txawj ntse thiab tsis teb rau cov xwm txheej ib puag ncig thiab cov khoom. Nyob rau tib lub sijhawm, daim duab kho mob hnyav zuj zus. Hmoov tsis zoo, tus kab mob no tsis tuaj yeem kov yeej tag nrho. Cov tshuaj niaj hnub muaj ntau yam tshuaj los txo cov tsos mob ntawm tus kab mob. Tsis tas li ntawd, cov txheej txheem physiotherapeutic (gymnastics, massage), cov chav kawm hauv cov chaw kho mob tshwj xeeb thiab cov tsev kho mob muaj txiaj ntsig zoo rau kev noj qab haus huv ntawm tus menyuam.
Peb cia siab tias txhua yam ntaub ntawv uas tau nthuav tawm hauv kab lus no yuav muaj txiaj ntsig zoo rau koj. Noj qab nyob zoo!
