Marfan's syndrome yog kab mob caj ces uas hloov pauv pathological cuam tshuam rau cov ntaub so ntswg sib txuas. Vim li no, tus neeg mob tsim kev tsis sib haum xeeb hauv cov qauv ntawm lub cev pob txha thiab kev ua haujlwm ntawm lub plawv, thiab qhov muag tsis pom kev. Tus kab mob no muaj sib npaug ntawm cov txiv neej thiab poj niam. Pathology tau sau tseg hauv 1 kis ntawm 10,000 tus menyuam yug tshiab. Nyob rau yav tom ntej, qhov mob hloov zuj zus thiab, yam tsis muaj kev kho mob, txo tus neeg mob lub neej expectancy.
Ua rau kab mob
Qhov laj thawj tseem ceeb ntawm Marfan's syndrome yog kev hloov pauv hauv lub cev hauv FBN1 noob. Nws tswj kev tsim cov fibrillin protein ntau hauv lub cev. Cov tshuaj no ua rau cov ntaub so ntswg elastic thiab muaj zog.
Nyob rau hauv lub cev ntawm cov neeg mob, cov protein no yog tsim nyob rau hauv tsawg heev los yog tsis tag nrho. Nws qhov tsis muaj peev xwm cuam tshuam rau qhov xwm txheej ntawm cov ntaub so ntswg. Nws muaj zog heevstretches, ua tsis muaj zog thiab tsis tiv nrog txawm lub cev me me exertion. Vim li no, cov neeg uas muaj Marfan syndrome tsim cov pob txha tsis raug, thiab muaj kev ua txhaum loj hauv kev ua haujlwm ntawm lub plawv li qub. Vim qhov kev txav mus los ntawm lub lens ntawm lub qhov muag, kev pom kev tsis pom kev tau pom. Kev puas tsuaj ntawm cov ntaub so ntswg tshwm sim thaum lub sij hawm cev xeeb tub. Lawv vam meej thoob plaws lub neej. Yog tsis muaj kev kho mob, tus kab mob no tuaj yeem ua rau tus neeg mob tuag ntxov.
YYuav ua li cas pathology tau txais txiaj ntsig?
Marfan syndrome tau txais txiaj ntsig los ntawm autosomal dominant yam. Yog tias ib tus niam txiv muaj mob, nws tuaj yeem kis tus kabmob rau tus menyuam hauv 50% ntawm cov neeg mob. Yog hais tias leej txiv thiab leej niam raug kev txom nyem los ntawm tus kab mob no, qhov tshwm sim ntawm tus menyuam muaj mob yuav nce mus rau 75-100%.
Feem ntau, kab mob kis tau los ntawm cov niam txiv mob. Tab sis nws kuj tshwm sim tias leej txiv thiab leej niam noj qab nyob zoo, tab sis tus me nyuam raug kev txom nyem los ntawm Marfan's syndrome. Qhov no tau sau tseg hauv 15% ntawm cov neeg mob. Cov laj thawj rau qhov kev hloov pauv noob caj noob ces tsis paub meej. Txawm li cas los xij, cov kws tshaj lij tau pom tias qhov kev pheej hmoo ntawm kev muaj menyuam nrog cov kab mob no nce ntxiv yog tias leej txiv lub hnub nyoog tshaj 35-40 xyoo. Lub hnub nyoog ntawm leej niam nyob rau hauv cov ntaub ntawv no tsis cuam tshuam cov noob hloov.
Qhia txog kev puas tsuaj rau lub cev musculoskeletal
Hloov pauv hauv pob txha yog ib qho ntawm cov tsos mob ntawm Marfan's syndrome. Tus kws kho mob paub txog tuaj yeem xav tias muaj cov kab mob no twb tau kuaj xyuas los ntawm tus neeg mob.
Cov neeg mob no feem ntau yog siab. Lawv muaj cov pob txha nyiasnce elasticity nyob rau hauv cov pob qij txha thiab tendons. Cov neeg mob uas muaj qhov loj me feem ntau tsis hnyav thiab pom qhov siab thiab nyias. Cov pob txha lengthen vim ntau stretching ntawm connective cov ntaub so ntswg nyob rau hauv Marfan syndrome. Daim duab ntawm tus neeg mob tuaj yeem pom hauv qab no.
Cov neeg mob caj dab ntev tsis sib npaug thiab nyias. Qee cov neeg mob, muaj qhov siab siab thiab lub caj npab loj, sim ua kis las. Txawm li cas los xij, nrog xws li pathology, kev ua si lub cev yog categorically contraindicated. Kev sib txuas cov ntaub so ntswg vim tsis muaj fibrillin ua rau tsis muaj zog thiab tsis tuaj yeem tiv taus kev ntxhov siab. Nrog kev loj hlob siab, cov neeg mob tsis sib txawv ntawm lub cev muaj zog, ntawm qhov tsis sib xws, lawv cov pob txha thiab cov leeg tsis zoo nrog lub nra.
Lwm qhov cim qhia ntawm pathology yog tus ntiv tes ntev tsis sib npaug. Lawv tau nce kev yooj yim. Xws li cov tsos mob hu ua "kab laug sab ntiv tes", lossis arachnodactyly, qhov no yog ib qho ntawm cov yam ntxwv sab nraud ntawm Marfan's syndrome. Daim duab ntawm tus neeg mob txhais tes tuaj yeem pom hauv qab no.
Nyob hauv cov neeg txom nyem los ntawm tus mob no, lub ntsej muag muaj lub ntsej muag ntev thiab nqaim. Muaj kev hloov pauv saum ntuj, nws siab thiab nkhaus. Vim li no, tus menyuam mob yuav tsis loj hlob cov hniav kom raug. Hauv cov neeg laus, lub suab hloov pauv, hoarseness tshwm.
Adipose cov ntaub so ntswg nyob rau hauv cov neeg mob yog underdeveloped, vim hais tias ntawm no, lawv muaj ib tug tsawg lub cev qhov hnyav thiab saib heev nyias nrog loj hlob. Cov leeg tsis muaj zog, tsis zoo tiv thaiv lub nra.
Cov neeg mob muaj ko taw tiaj tus, nkhaus ntawm tus txha caj qaum thiabdeformities ntawm cov pob txha ntawm lub cev. Kev nyuaj siab los yog lub hauv siab protruding yog ib qho tshwm sim ntawm Marfan's syndrome. Hauv daim duab koj tuaj yeem pom qhov deformation ntawm tus neeg mob cov pob txha.
tsis pom kev
Vim lub siab extensibility ntawm cov ntaub so ntswg sib txuas, kev txav ntawm lub qhov muag ntawm lub qhov muag nce. Feem ntau muaj dislocation los yog subluxation ntawm lub cev. Thaum pom los ntawm tus kws kho mob ophthalmologist, txiav txim siab qhov kev hloov pauv ntawm lub lens muaj zog. Qhov no cuam tshuam qhov tsis pom kev. Cov neeg mob Marfan syndrome muaj qhov txawv txav ntawm qhov muag:
- myopia;
- glaucoma;
- cataract.
Cov kab mob no tshwm sim thaum yau. Feem ntau tus menyuam yuav tsum hnav tsom iav txij thaum muaj hnub nyoog yau. Qhov teeb meem txaus ntshai ntawm kev hloov pauv ntawm lub lens tuaj yeem ua rau lub qhov muag pom, uas ua rau pom kev tsis pom kev loj.
Cov tsos mob plawv
Kev hlub ntawm lub siab yog qhov txaus ntshai tshaj plaws ntawm Marfan's syndrome. Cardiac pathologies feem ntau ua rau tuag vim aortic rupture. Tus neeg mob muaj cov tsos mob hauv qab no:
- dilation thiab aortic aneurysm;
- kev cuam tshuam ntawm lub plawv li qub;
- lub siab loj;
- kev ua txhaum ntawm myocardial conduction.
Vim cov kev sib txawv no, muaj mob hauv siab ntawm hom angina pectoris, ua tsis taus pa, arrhythmia, tachycardia, ib qho kev xav ntawm qhov qaug zog tas li. Qee lub sij hawm cov me nyuam uas tau txais tus mob no yog yug los nrog lub plawv tsis xws luag, uas ua rau tuag ntawmthawj xyoo ntawm lub neej.
Nervous system puas
Nyob rau hauv Marfan's syndrome, cov tsos mob hauv nruab nrab ntawm lub paj hlwb yog txuam nrog o ntawm lub hnab (lub tsho) uas nyob ib puag ncig tus txha caj qaum. Qhov kev tsim no kuj muaj cov ntaub so ntswg sib txuas, uas yog hloov pauv pathologically. Neurologists hu qhov teeb meem no dural ectasia. Thaum xub thawj, tus neeg tsuas muaj kev tsis xis nyob me ntsis. Tab sis dhau sij hawm, pathology nce, thiab lub siab ntawm daim nyias nyias ntawm sab qis ntawm tus txha caj qaum nce. Tus neeg mob txhawj xeeb txog qhov mob hauv plab, nrog rau kev qaug zog thiab loog ntawm ob txhais ceg.
Kev hloov pauv hauv lub ntsws
Pathological hloov pauv hauv lub ntsws tsis tas yuav sau tseg. Txawm li cas los xij, elasticity ntawm cov ntaub so ntswg txuas kuj tseem cuam tshuam rau hauv cov kab mob ua pa. Yog li ntawd, kev pheej hmoo ntawm pneumothorax, ua pa tsis ua haujlwm thiab emphysema nce. Nws tsis yog qhov txawv rau cov neeg mob kom nres ua pa (apnea) thaum hmo ntuj.
Lwm yam tshwm sim
Tus neeg mob tsim cov qhab nia ntawm daim tawv nqaij, uas tsis muaj dab tsi cuam tshuam nrog kev hloov pauv hauv lub cev hnyav. Qhov no tsuas yog cosmetic xwb thiab feem ntau tsis yog teeb meem.
Txawm li cas los xij, cov neeg mob muaj cov kab mob hauv pliaj thiab plab plab, uas feem ntau rov zoo txawm tias kho.
Tus mob no feem ntau nrog cov kab mob endocrine, cov neeg mob muaj kev pheej hmoo ntawm ntshav qab zib thiab acromegaly. Vim lub stretching ntawm lub connective cov ntaub so ntswg, lub genitourinary kab mob prolapse. Cov neeg mob feem ntau raug mob: sprains thiab sprains ntawm tendons.
kev noj qab haus huv
Nrog cov kab mob genetic pathology no, cov neeg mob xav tias nkees tas li. Lawv nkees txawm los ntawm kev tawm dag zog me ntsis. Lawv cov leeg tsis zoo, tom qab kev tawm dag zog, cov neeg mob hnov mob hauv cov leeg. Cov paib zoo li no cuam tshuam nrog kev puas tsuaj rau cov ntaub so ntswg.
Nrog kev puas siab puas ntsws kev ntxhov siab, mob taub hau migraine, asthenia thiab txo cov ntshav siab tuaj yeem tshwm sim.
Puas yog kev loj hlob ntawm kev puas siab puas ntsws
Cov me nyuam mob tsis muaj hlwb. Cov neeg mob Marfan syndrome muaj kev txawj ntse ib txwm muaj. Qee qhov xwm txheej, lawv qib IQ tseem siab tshaj qhov nruab nrab. Txawm li cas los xij, cov neeg mob qee zaum qhia tias muaj kev ntxhov siab ntau ntxiv: kev xav ntau dhau, kua muag, chim siab.
Diagnosis
Tus kws kho mob tuaj yeem kwv yees tus kab mob los ntawm tus neeg mob qhov tsos. Txawm li cas los xij, kev loj hlob siab, nyias tsim thiab qhov muag tsis pom zoo tsis tas yuav qhia txog qhov pathology no. Cov cim no tau pom nyob rau hauv lwm yam kab mob caj ces, thiab hauv cov neeg noj qab haus huv. Tus kws kho mob tshwj xeeb yuav tsum nug tus neeg mob txog cov xwm txheej ntawm qhov kev hloov pauv no hauv tsev neeg, tshwj xeeb, ntawm cov niam txiv.
txhawm rau kuaj xyuas Marfan's syndrome, nws yuav tsum tau kuaj xyuas los ntawm tus kws kho mob orthopedist, kws kho plawv, kws kho qhov muag thiab kws kho caj ces, nrog rau ECG. Qhov no yuav pab ntsuam xyuas qhov mob ntawm cov pob txha, qhov muag apparatus thiab lub plawv. Kev kuaj mob yog tsim los yog ib tus neeg muaj tsawg kawg yog ib qho ntawm cov tsos mob hauv qab no:
- pob txha mis deformity;
- kev hloov pauv ntawm lub lens;
- hloov pauv pathological hauv aorta;
- lengthening thiab pathological yooj ntawm cov ntiv tes.
Thiab ib tug neeg yuav tsum muaj tsawg kawg yog ob yam hauv qab no:
- kev cuam tshuam ntawm lub plawv li qub;
- pneumothorax;
- paj taw;
- kev loj hlob;
- kev txav mus los ntawm cov leeg thiab pob qij txha;
- myopia;
- stretch marks ntawm lub cev.
Yog li, kev kuaj mob yog nyob ntawm tag nrho ntawm qhov tshwm sim ntawm tus kab mob. Tsis tas li ntawd, muaj kev tsom xam tshwj xeeb rau Marfan's syndrome. Cov ntshav yog muab los ntawm tus neeg mob thiab kev tshawb nrhiav yog tsim rau kev hloov pauv hauv FBN1 noob. Txawm li cas los xij, qhov no yog kev kawm kim heev, nws tau ua nyob rau hauv cov chaw ntawm cov noob caj noob ces.
kev kho mob
Hauv cov tshuaj niaj hnub no tsis muaj cov txheej txheem zoo li no uas tuaj yeem txhim kho "kev tawg" ntawm cov noob. Yog li ntawd, kev kho mob ntawm Marfan syndrome tuaj yeem tsuas yog cov tsos mob. Cov tshuaj hauv qab no tau muab tshuaj los pab kho cov kev hloov pauv hauv lub cev:
- Beta-blockers ("Atenolol", "Obzidan" thiab lwm yam). Lawv siv thaum lub aorta nthuav mus txog 4 cm los tiv thaiv kev mob plawv. Lwm cov tshuaj hauv plawv (ACE inhibitors, calcium antagonists) kuj tau siv.
- Tshuaj "Losartan". Cov tshuaj no tau siv los kho Marfan tus kab mob tsis ntev los no. Nws belongs rau angiotensin receptor blockers. Cov tshuaj slows cia lub expansionaorta. Raws li kev tshawb fawb kho mob, cov tshuaj no muaj txiaj ntsig zoo dua li beta-blockers.
- Tshuaj tua kab mob thiab coagulants. Lawv feem ntau raug muab tshuaj tom qab phais plawv, txhawm rau tiv thaiv cov ntshav txhaws thiab endocarditis.
- Tshuaj rau normalization ntawm collagen. Rau lub hom phiaj no, cov tshuaj antioxidants, vitamin complexes thiab cov khoom noj khoom haus tau muab: Collagen Ultra, Elkar, Limontar, Riboxin, cov khoom uas muaj coenzyme, vitamins E thiab pab pawg B.
- Nootropics. Lawv raug tshuaj rau qaug zog thiab asthenia. Feem ntau siv "Piracetam".
Tus neeg mob yuav tsum nyob rau hauv kev saib xyuas ntawm ntau tus kws kho mob (genetics, cardiologist, orthopedist, ophthalmologist), tsis tu ncua kuaj thiab kuaj xyuas tsim nyog. Kev kho lub zeem muag rau myopia yog ua los ntawm cov iav tsom iav lossis cov iav tiv thaiv.
Cov neeg mob Marfan tus kab mob tau qhia txog kev kho lub cev. Nws yog qhov tsim nyog los ua kev kho mob magnetotherapy ntawm cov pob qij txha, electrosleep, kev tawm dag zog kho mob. Ib xyoos ib zaug, kev kho mob hauv sanatorium raug pom zoo rau cov neeg mob uas muaj kab mob ntawm cov hlab plawv.
Surgeries
Nrog tus mob no, feem ntau yuav tsum tau mus rau kev phais plawv. Qhov no tuaj yeem ua rau kom muaj sia nyob ntawm cov neeg mob. Ua ntej siv lub plawv phais, lub neej expectancy ntawm cov neeg mob uas muaj tus mob no yog luv luv. Cov neeg nyob tsuas yog rau hnub nyoog nruab nrab (40-50 xyoo). Tam sim no, kev phais plawv tau nce lub neej ntawm cov neeg mob los ntawm 20 xyoo.
Ntau zaus yuav tsum tau phais ntawm lub aorta. Lawv yogtau pom thaum qhov nthuav dav ntawm lub nkoj no ntau dua 5 cm. Mitral valve hloov kuj tau ua.
Kev phais ntawm lub plawv feem ntau ua nrog tus mob no, vim tias lub cev no raug kev txom nyem los ntawm cov kab mob sib txuas. Txawm li cas los xij, lwm yam kev phais mob kuj tau ua, xws li:
- Thoracoplasty. Qhov kev ua haujlwm no yog ua tiav thaum lub hauv siab deformed. Nws tso cai rau koj kom tshem tawm qhov tsis xws luag hauv cov qauv ntawm cov pob txha. Ib feem ntawm ob peb tav yog ua, tom qab ntawd lub sternum zoo li ntau dua.
- Kev tshem tawm ntawm lub lens. Qhov kev phais qhov muag no yog ua rau cov kab mob cataracts thiab glaucoma.
- Spinal stabilization nrog hlau daim hlau. Kev khiav hauj lwm yog ua nyob rau hauv cov mob hnyav ntawm scoliosis.
- Arthroplasty. Cov neeg mob feem ntau tshwm sim nrog cov pob txha pathologies. Vim li no, qee zaum nws yog ib qho tsim nyog los hloov qhov cuam tshuam nrog kev sib koom tes.
- Tshem tawm adenoids thiab tonsils. Cov kev cuam tshuam no yuav tsum tau ua thaum yau. Tus me nyuam raug mob los ntawm tus kab mob no feem ntau ua rau mob khaub thuas.
Tsis tas li ntawd, cov poj niam cev xeeb tub uas muaj tus kab mob Marfan tau qhia txog kev phais mob. Cov leeg tsis muaj zog thiab mob plawv ua rau nws nyuaj heev rau lawv yug lawv tus kheej.
Huab cua
Nrog tus kab mob no, kev kho mob nyuaj ntawm txhua yam kabmob uas cuam tshuam los ntawm tus kabmob yog qhov tsim nyog. Yog tsis muaj kev kho mob, lub neej expectancy ntawm cov neeg mob yog tsis ntau tshaj 40-45 xyoo. Kev tuag tshwm sim los ntawm kev mob hnyav ntawm lub plawv thiab cov hlab ntsha.
Kev kho mob ntawm kev hloov pauv pathological tso cai rau ntau yamnce lub neej ntawm cov neeg mob. Nrog kev kho mob tsis tu ncua thiab kev saib xyuas kev kho mob, cov neeg mob tuaj yeem ua neej nyob rau hnub nyoog laus. Tsis tas li ntawd, tom qab kev phais plawv, tus neeg mob lub peev xwm ua haujlwm tau nce.
Cov poj niam hluas uas muaj tus mob no feem ntau xav tias lawv puas tuaj yeem xeeb menyuam. Lub caij yug me nyuam noj qab nyob zoo muaj, yog tias leej txiv ntawm tus me nyuam noj qab nyob zoo. Txawm li cas los xij, nws yuav tsum nco ntsoov tias qhov kev pheej hmoo ntawm kev kis tus kab mob hauv qhov no yog 50%. Tsis tas li ntawd, kev coj tus menyuam hauv plab ua rau lub nra hnyav rau ntawm lub plawv, uas twb raug tus kab mob no lawm. Yog li ntawd, nrog xws li ib tug kab mob pathology, cev xeeb tub tsis pom zoo.
Kev Tiv Thaiv
Txog hnub no, kev tiv thaiv tshwj xeeb ntawm Marfan's syndrome tsis tau tsim. Tus kab mob yog caj ces thiab tiv thaiv tsis tau. Koj tsuas tuaj yeem kuaj xyuas ua ntej yug menyuam thaum cev xeeb tub. Yog tias ib tus niam txiv yav tom ntej raug mob los ntawm tus kab mob no, ces yuav tsum muaj kev sab laj txog caj ces.
Yog tias ib tug neeg twb muaj cov tsos mob ntawm pathology, ces nws yog ib qho tsim nyog kom tsis txhob siv lub cev. Cov neeg mob yuav tsum tsis txhob ua kis las thiab ua haujlwm hnyav. Cov neeg mob zoo li no yuav tsum tau mus kuaj mob tsis tu ncua. Cov menyuam yaus uas muaj tus kab mob no raug zam los ntawm kev kawm lub cev, tab sis lawv tau pom tias ua kev qoj ib ce kho mob.
