Rau cov neeg tsis paub lus feem ntau, hemophilia yog qhov hu ua kab mob muaj koob muaj npe, lawv paub txog nws tsuas yog los ntawm keeb kwm: lawv hais tias, Tsarevich Alexei raug kev txom nyem los ntawm nws. Vim tsis muaj kev txawj ntse, tib neeg feem ntau ntseeg tias tib neeg tsis tuaj yeem mob hemophilia. Muaj ib lub tswv yim hais tias nws cuam tshuam tsuas yog ancient genera. Tib tus cwj pwm rau lub sijhawm ntev yog "aristocratic" gout. Txawm li cas los xij, yog tias gout yog kab mob noj zaub mov, thiab tam sim no leej twg tuaj yeem raug cuam tshuam los ntawm nws, ces hemophilia yog ib yam kab mob, thiab txhua tus me nyuam uas nws poj koob yawm txwv muaj tus kab mob no tuaj yeem kis tau.
Hemophilia yog dab tsi?
Tib neeg hu tus kab mob "kua ntshav". Tseeb, nws muaj pes tsawg leeg yog pathological, nyob rau hauv kev twb kev txuas nrog uas muaj peev xwm mus coagulate yog impaired. Kev khawb me ntsis - thiab los ntshav tsis yooj yim. Txawm li cas los xij, cov no yog cov kev tshwm sim sab nraud. Ntau qhov hnyav sab hauv, tshwm sim hauv pob qij txha, plab, ob lub raum. Hemorrhages hauvlawv tuaj yeem hu tau txawm tias tsis muaj kev cuam tshuam ntxiv thiab ua rau muaj kev phom sij.
Kaum ob cov protein tshwj xeeb yog lub luag haujlwm rau cov ntshav txhaws, uas yuav tsum muaj nyob rau hauv cov ntshav hauv ib qho concentration. Hemophilia raug kuaj pom thaum ib qho ntawm cov proteins no tsis tuaj lossis muaj nyob rau hauv qhov tsis txaus.
Type of hemophilia
Hauv tshuaj, muaj peb hom kab mob no.
- Hemophilia A. Ua los ntawm qhov tsis muaj lossis tsis txaus ntawm cov kua nplaum VIII. Hom kab mob feem ntau yog, raws li kev txheeb cais, 85 feem pua ntawm tag nrho cov neeg mob. Qhov nruab nrab, ib tug ntawm 10,000 tus menyuam mos muaj hom hemophilia.
- Hemophilia B. Nrog nws, muaj teeb meem nrog tus lej IX. Sau ntau npaum li tsawg, nrog rau rau lub sij hawm qis dua A.
- Hemophilia C. Tus lej XI ploj lawm. Qhov no ntau yam yog tshwj xeeb: nws yog yam ntxwv ntawm ob leeg txiv neej thiab poj niam. Tsis tas li ntawd, Ashkenazi cov neeg Yudais feem ntau mob (uas, feem ntau, tsis yog ib qho kev mob tshwm sim: lawv feem ntau yog thoob ntiaj teb thiab sib npaug "tseem ceeb" rau txhua haiv neeg, haiv neeg thiab haiv neeg). Cov kev tshwm sim ntawm hemophilia C kuj tawm ntawm daim duab kho mob dav dav, yog li nyob rau xyoo tas los no nws tau raug tshem tawm ntawm cov npe ntawm hemophilias.
Nws tsim nyog sau cia tias hauv ib feem peb ntawm tsev neeg tus kab mob no tshwm sim (lossis kuaj pom) thawj zaug, uas dhau los ua rau cov niam txiv tsis tau npaj.
Vim li cas kab mob tshwm sim?
Nws yog tshwm sim los ntawm lub hauv paus chiv keeb hemophilia, uas nyob rau ntawm X chromosome. Nws tus neeg nqa khoom yog tus poj niam, thiab nws tus kheej tsis yog tus neeg mob, tshwj tsis yog tias nws tuaj yeem ua qhov ntswg, hnyav hnyav hnyav, lossis maj mam kho qhov txhab me me (piv txwv li, tom qab rub tawm cov hniav). Cov gene yog recessive, yog li tsis yog txhua tus neeg uas muaj leej niam uas yog tus kab mob kis tau tus mob. Feem ntau qhov tshwm sim yog faib 50:50. Nws sawv yog leej txiv kuj mob hauv tsev neeg. Cov ntxhais dhau los ua cov kab mob sib kis tsis tau.
Vim li cas hemophilia yog txiv neej kab mob
Raws li twb tau hais lawm, cov noob hemophilia tau rov ua dua thiab txuas mus rau chromosome, raug xaiv raws li X. Cov poj niam muaj ob lub chromosomes. Yog hais tias ib tug raug cuam tshuam los ntawm xws li ib tug noob, nws hloov tawm mus ua tsis muaj zog thiab yog suppressed los ntawm qhov thib ob, tseem ceeb, vim hais tias tus ntxhais tsuas yog ib tug cab kuj los ntawm hemophilia kis, tab sis nws tus kheej tseem noj qab nyob zoo. Nws zoo li thaum xeeb tub, ob qho tib si X chromosomes yuav muaj cov noob sib xws. Txawm li cas los xij, thaum tus me nyuam hauv plab tsim nws tus kheej circulatory system (thiab qhov no tshwm sim nyob rau hauv plaub lub lim tiam ntawm cev xeeb tub), nws yuav ua tsis tau zoo, thiab spontaneous rho menyuam (muag) tshwm sim. Txij li qhov tshwm sim no tuaj yeem tshwm sim los ntawm ntau yam laj thawj, feem ntau tsis muaj kev tshawb fawb txog ntawm tus kheej rho tawm cov khoom, yog li tsis muaj kev txheeb xyuas ntawm qhov teeb meem no.
Lwm yam yog txiv neej. Lawv tsis muaj X chromosome thib ob, nws hloov los ntawm Y. Tsis muaj qhov tseem ceeb "X",Yog li ntawd, yog hais tias tus recessive manifests nws tus kheej, ces nws yog lub chav kawm ntawm tus kab mob uas pib, thiab tsis yog nws latent xeev. Txawm li cas los xij, txij li tseem muaj ob lub chromosomes, qhov tshwm sim ntawm qhov kev loj hlob ntawm cov phiaj xwm yog ib nrab ntawm txhua qhov muaj feem.
Cov tsos mob Hemophilia
Lawv tuaj yeem tshwm sim thaum yug me nyuam, yog tias qhov sib thooj hauv lub cev tsis tuaj yeem ua, thiab tsuas tuaj yeem ua rau lawv tus kheej hnov lub sijhawm, yog tias tsis muaj.
- Tuag ntshav tsis muaj laj thawj. Nws tsis yog ib qho nyuaj rau tus menyuam yug los muaj cov ntshav tawm ntawm qhov ntswg, qhov muag, lub plab, thiab nws nyuaj rau kev los ntshav.
- Hemophilia (cov duab qhia qhov no) tshwm sim nws tus kheej hauv kev tsim cov hematomas loj loj los ntawm qhov cuam tshuam tsis tseem ceeb (piv txwv li, nias nrog ntiv tes).
- Rov los ntshav los ntawm qhov zoo li zoo lawm.
- Npaj los ntshav hauv tsev: qhov ntswg, los ntawm cov pos hniav txawm tias txhuam hniav.
- Hemorrhages hauv pob qij txha.
- Cov ntshav hauv cov zis thiab quav.
Txawm li cas los xij, cov "cim" no tsis tas yuav qhia txog hemophilia. Piv txwv li, qhov ntswg los ntshav tuaj yeem qhia tau tias tsis muaj zog ntawm cov hlab ntsha ntawm cov hlab ntsha, cov ntshav hauv cov zis - hais txog kab mob raum, thiab hauv cov quav - txog qhov txhab. Yog li ntawd, yuav tsum tau tshawb fawb ntxiv.
nrhiav pom hemophilia
Ntxiv rau kev kawm tus neeg mob keeb kwm thiab tshuaj xyuas nws, kev sim kuaj tau ua los ntawm ntau tus kws tshaj lij. Ua ntej ntawm tag nrho cov, lub xub ntiag nyob rau hauv cov ntshav ntawm tag nrho cov coagulation yam thiab lawv cov concentration yog txiav txim. Nruablub sijhawm nws coj mus kuaj ntshav kom khov. Feem ntau cov kev sim no yog nrog los ntawm kev kuaj DNA. Txhawm rau kuaj pom tseeb dua, cov ntsiab lus yuav xav tau:
- thrombin time;
- mixed;
- Yprothrombin index;
- qib fibrinogen.
Qee zaus thov cov ntaub ntawv tshwj xeeb ntxiv. Tau kawg, tsis yog txhua lub tsev kho mob tau nruab nrog cov cuab yeej tsim nyog, yog li cov neeg uas xav tias hemophilia raug xa mus rau chav kuaj ntshav.
Tus kab mob uas nrog hemophilia (duab)
Dab tsi yog yam ntxwv ntawm hemophilia feem ntau yog los ntshav articular. Lub npe kho mob yog hemoarthritis. Nws loj hlob sai heev, txawm hais tias nws yog tus yam ntxwv feem ntau ntawm cov neeg mob uas muaj mob hemophilia. Lawv muaj hemorrhages nyob rau hauv cov pob qij txha yam tsis muaj lwm yam cuam tshuam, spontaneously. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv me, kev raug mob yuav tsum tau provoke hemoarthritis. Cov pob qij txha cuam tshuam feem ntau los ntawm cov neeg uas muaj kev ntxhov siab, uas yog, lub hauv caug, femoral thiab parietal. Qhov thib ob hauv kab yog lub xub pwg nyom, tom qab lawv - lub luj tshib. Thawj cov tsos mob ntawm hemoarthritis tshwm nyob rau hauv cov me nyuam muaj yim xyoo. Vim muaj kab mob articular, feem ntau cov neeg mob xiam oob qhab.
Lub cev tsis muaj zog: raum
Kab mob Hemophilia feem ntau ua rau cov ntshav tso zis. Qhov no hu ua hematuria; tuaj yeem mus tsis mob, txawm tias cov tsos mob tseem ceeb. Hauv ib nrab ntawm cov xwm txheej, hematuria nrog mob hnyav, mob ntev. Lub raumcolic tshwm sim los ntawm kev thawb cov ntshav txhaws los ntawm cov ureters. Feem ntau ntawm cov neeg mob hemophilia yog pyelonephritis, tom qab ntawd los ntawm hydronephrosis nyob rau hauv zaus ntawm qhov tshwm sim, thiab qhov chaw kawg yog nyob ntawm capillary sclerosis. Kev kho mob ntawm txhua yam kab mob hauv lub raum yog qhov nyuaj los ntawm qee qhov kev txwv ntawm cov tshuaj: tsis muaj dab tsi uas cov ntshav tuaj yeem siv tau.
kev kho mob hemophilia
Hmoov tsis zoo, hemophilia yog ib yam kab mob kho tsis tau uas nrog tib neeg mus tas nws lub neej. Ib txoj hauv kev tseem tsis tau tsim tawm uas tuaj yeem yuam lub cev tsim cov protein tsim nyog yog tias nws tsis paub yuav ua li cas txij thaum yug los. Txawm li cas los xij, kev ua tiav ntawm cov tshuaj niaj hnub no ua rau nws muaj peev xwm tswj tau lub cev ntawm qib uas cov neeg mob hemophilia, tshwj xeeb tshaj yog nyob rau hauv daim ntawv tsis hnyav, tuaj yeem ua rau yuav luag ib txwm muaj. Txhawm rau tiv thaiv bruising thiab los ntshav, tsis tu ncua infusion ntawm cov kev daws teeb meem ntawm cov hlab ntsha uas ploj lawm yog xav tau. Lawv raug cais tawm ntawm cov ntshav ntawm tib neeg pub dawb thiab cov tsiaj yug los pub dawb. Kev qhia txog tshuaj muaj lub hauv paus ruaj khov raws li kev tiv thaiv thiab kev kho mob thaum muaj kev ua haujlwm lossis raug mob.
Nyob rau tib lub sijhawm, cov neeg mob hemophilia yuav tsum tau txais kev kho lub cev tas li txhawm rau tswj kev sib koom tes. Nyob rau hauv rooj plaub uas nws kim heev, uas tau dhau los ua txaus ntshai, hematomas, kws phais neeg ua haujlwm kom tshem tawm lawv.
Vim tias yuav tsum tau txhaj tshuaj los ntawm cov ntshav pub dawb, kab mob hemophilia ua rau muaj kev pheej hmoo ntawm tus kab mob siab viral, kab mob cytomegalovirus, herpes thiab, phem tshaj plaws, HIV. Tsis muaj kev poob siab, txhua tus neeg pub dawbraug sim rau kev nyab xeeb ntawm kev siv lawv cov ntshav, tab sis tsis muaj leej twg tuaj yeem muab kev lees paub.
Acquired hemophilia
Feem ntau, hemophilia yog xeeb los. Txawm li cas los xij, muaj qee qhov txheeb cais ntawm cov xwm txheej thaum nws tshwm sim nws tus kheej hauv cov neeg laus uas tsis tau raug kev txom nyem yav dhau los. Hmoov zoo, cov xwm txheej zoo li no tsis tshua muaj - ib lossis ob tus neeg ib lab. Feem ntau kis tus kab mob thaum lawv muaj hnub nyoog tshaj 60 xyoo. Nyob rau hauv txhua rooj plaub, tau txais hemophilia yog hom A. Nws yog ib qho tseem ceeb uas cov laj thawj uas nws tshwm sim tau txheeb xyuas tsawg dua ib nrab ntawm cov neeg mob. Ntawm lawv yog cov qog nqaij hlav cancer, noj qee yam tshuaj, kab mob autoimmune, tsis tshua muaj - pathological, nrog rau kev kawm hnyav, cev xeeb tub lig. Vim li cas tus so poob mob, cov kws kho mob tsim tsis tau.
Victorian kab mob
Thawj kis ntawm tus kabmob kis tau piav qhia hauv rooj plaub ntawm poj huab tais Victoria. Tau ntev, nws tau suav hais tias tsuas yog ib qho ntawm nws hom, txij li tsis ua ntej lossis yuav luag ib nrab xyoo tom qab hemophilia tau pom hauv cov poj niam. Txawm li cas los xij, nyob rau hauv lub xyoo pua nees nkaum, nrog rau qhov tshwm sim ntawm kev txheeb cais ntawm kev kis tus kab mob muaj koob muaj npe, tus poj huab tais tshwj xeeb tsis tuaj yeem suav hais tias: hemophilia uas tshwm sim tom qab yug me nyuam tsis yog keeb kwm, tsis nyob ntawm tus neeg mob pw ua ke.
