Tus naj npawb ntawm ntau yam kab mob uas tuaj yeem txwv tib neeg txoj sia thiab txawm ua rau tuag tau loj hlob tas li. Nyob rau tib lub sijhawm, nws tsim nyog nkag siab qhov tseeb tseem ceeb: qee qhov pathologies cuam tshuam rau lub luag haujlwm ntawm lub cev tsis tau txais, tab sis, raws li lawv hais, yog cov hauv paus hauv cov noob caj noob ces. Peb tab tom tham txog qhov qub txeeg qub teg ntawm autosomal yam uas tau dhau los ntawm ib tiam dhau ib tiam.
txhais tau li cas los ntawm tus cwj pwm autosomal
Kev nkag siab tob rau hauv lub ntsiab lus ntawm lo lus no, nws yog ib qho tseem ceeb ua ntej ntawm tag nrho cov uas yuav tsum tau xyuam xim rau tej yam khoom uas muaj sia nyob raws li kev xeeb tub. Feem ntau, cov menyuam yaus zoo ib yam li lawv niam lawv txiv, tab sis yeej muaj qee qhov sib txawv ntawm cov tswv cuab ntawm tib tsev neeg.
Hauv lwm lo lus, txhua tus muaj lawv tus kheej tus yam ntxwv, tab sis lawv yeej yog ib feem ntawm cov cuab yeej cuab tam caj ces. Yog li, qhov zoo ntawm autosomal tsis muaj dab tsi tab sis qhov qub txeeg qub teg ntawm cov caj ces ntawm cov niam txiv.
Kab mob sib kis
Ntxiv rau qhov tshwj xeeb ntawm tus kheej, tus neeg tuaj yeem tau txais qee yam kab mob los ntawm nws txiv thiab niam. Qhov tseeb no yog vim qhov cuam tshuam ntawm kev hloov pauv hauv cov noob uaslocalized hauv autosomes. Nyob rau tib lub sijhawm, cov paib zoo li no tuaj yeem muab faib ua ob qhov tseem ceeb: qhov tseem ceeb thiab qhov tsis zoo. Ob leeg muaj kev cuam tshuam loj rau cov qauv ntawm cov cuab yeej cuab tam ntawm ib tus neeg.
Autosomal dominant
Txhua hom kev qub txeeg qub teg muaj nws tus yam ntxwv. Yog hais tias peb xav txog autosomal dominant, ces nws yog tsim nyog sau cia hais tias nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, thiaj li yuav kis tau tus kab mob nyob rau hauv ib tug hereditary txoj kev, nws yog txaus mus kis tus mutant allele ntawm ib tug ntawm cov niam txiv. Xws li ib tug kos npe rau ntawm qub txeeg qub teg muaj peev xwm sib npaug tshwm sim nyob rau hauv cov txiv neej thiab poj niam. Hauv cov ntsiab lus, autosomal dominant qub txeeg qub teg tuaj yeem txhais tau tias yog kev sib kis ntawm tus cwj pwm zoo uas tswj hwm los ntawm cov tseem ceeb ntawm cov noob autosomal. Nrog rau hom qub txeeg qub teg no, ib qho mutant allele nyob hauv lub autosome yuav txaus rau qhov tshwm sim ntawm tus kab mob.
Txoj xov zoo yog tias feem ntau ntawm cov kab mob uas kis tau los ntawm txoj kev no tsis ua rau muaj kev phom sij loj rau kev noj qab haus huv, thiab tsis muaj kev cuam tshuam loj heev rau tib neeg lub cev ua haujlwm. Yog tias peb sib piv cov theem ntawm kev cuam tshuam ntawm feem pua ntawm cov kab mob, qhov tseem ceeb tshaj plaws feem ntau ua rau muaj kev sib txawv ntau dua li qhov tsis zoo. Nyob rau hauv lub xub ntiag ntawm xws li kev hloov nyob rau hauv ib tug ntawm cov txij nkawm nrog tag nrho cov kev noj qab haus huv ntawm lub thib ob, qhov kev pheej hmoo ntawm kis tus kab mob yog 50%. Vim li no, autosomal dominant zoo, tshwm sim hauv daim ntawv ntawm kev hloov pauv, tuaj yeem dhau los ntawm ib tiam dhau ib tiam thiab, yog li, muaj tsev neeg tus yam ntxwv. Tsis zoo liautosomal recessive, cov yam ntxwv no tshwm sim nyob rau hauv heterozygotes uas muaj ib tug mutant thiab ib txwm allele ntawm homologous chromosomes.
Kab mob hauv autosomal dominant qub txeeg qub teg
Nrog rau hom kev sib kis ntawm cov yam ntxwv ntawm caj ces, tus kab mob heterozygous ntawm kev hloov pauv yog txaus rau qhov tshwm sim ntawm tus kab mob nyob rau tiam tom ntej. Qhov tseeb nthuav yog tias qhov tseem ceeb autosomal zoo txhais tau hais tias tib yam kab mob ntawm ob tus ntxhais thiab cov tub.
Yog tias muaj kab mob uas tshwm sim los ntawm hom kab mob sib kis no nyob hauv tus menyuam, thaum ob leeg niam txiv noj qab haus huv, qhov tseeb no txhais tau tias qhov tshwm sim ntawm kev hloov pauv tshiab hauv cov kab mob ntawm niam lossis txiv. Nws yog ib qho tseem ceeb kom nkag siab tias hauv ib tsev neeg, qhov cuam tshuam ntawm cov noob tseem ceeb ntawm cov menyuam yaus yuav txawv. Qhov no txhais tau tias daim duab kho mob thiab qhov hnyav ntawm cov kab mob yuav tsis tas yuav zoo ib yam.
Piv txwv kab mob
Qhov autosomal zoo ntawm hom tseem ceeb yog pom meej los ntawm tus kab mob xws li Marfan's syndrome. Xws li kev kuaj mob txhais tau hais tias cov ntaub so ntswg txuas cuam tshuam rau tib neeg lub cev. Cov neeg mob uas raug kev txom nyem los ntawm Marfan's syndrome yuav muaj cov ntiv tes nyias nyias, thiab qhov ntev ntawm cov ceg ceg tsis sib npaug. Cov neeg no feem ntau tsim kev ua tsis zoo ntawm lub aorta thiab lub plawv li qub.
Lwm yam kab mob, uas yog txiav txim los ntawm qhov muaj autosomal dominant yam ntxwv ntawm qub txeeg qub teg, yog brachydactyly, nws kuj yog luv ntiv tes. Qhov no yog ib qho mob uas tsis tshua muaj tshwm simib tug niam txiv. Qhov tshwm sim ntawm tus kab mob no yog pom tau tias yog thawj zaug tom qab yug me nyuam vim qhov kev hloov pauv tsis zoo ntawm cov phalanges ntawm cov ntiv taw thiab tes.
Hereditary lag ntseg yog ib qho autosomal zoo uas tuaj yeem txhais tau tias yog qhov tseem ceeb.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS, lossis Charcot's disease) kuj yog qhov tshwm sim ntawm ib qho autosomal dominant zoo ntawm qub txeeg qub teg thiab belongs rau pab pawg neeg ntawm lub cev muaj zog-neuronal kab mob. Cov kab mob no tuaj yeem txhais tau tias yog kev tuag, kev loj hlob, kev puas siab puas ntsws neurodegenerative uas tshwm sim los ntawm kev degeneration ntawm cov hlwb hauv nruab nrab paj hlwb - lub cev muaj zog neurons. Lub luag haujlwm tseem ceeb ntawm cov hlwb no yog tswj cov leeg nqaij thiab ua kom lub cev muaj zog sib koom ua ke.
Autosomal recessive trait: nta
hom qub txeeg qub teg no muaj ob peb yam tseem ceeb:
- yuav tsis cuam tshuam rau cov menyuam yaus txawm tias muaj ntau tus neeg muaj kab mob nyob hauv lub pedigree, txij li cov yam ntxwv tsis zoo tsis tshwm sim hauv txhua tiam (kab rov tav qub txeeg qub teg, tsis zoo li qhov tseem ceeb);
- recessive mutant gene (a) tshwm phenopically tsuas yog thaum nws nyob hauv lub xeev homozygous (aa);
- kab mob hereditary manifests nws tus kheej sib npaug feem ntau ntawm ob leeg poj niam thiab txiv neej;
- xav tau tus me nyuam yug los yuav muaj mob ntau ntxiv nyob rau hauv rooj plaub ntawm kev sib yuav;
- Phenoptically noj qab nyob zoo cov niam txiv ntawm tus me nyuam uas muaj tus kab mob tshwm sim taube heterozygous carriers of the mutant gene.
Nws yog ib qho tsim nyog sau cia tias ntawm tag nrho cov kab mob pathologies, recessive autosomal qub txeeg qub tes ntawm qhov zoo tshaj plaws. Cov kab mob uas tuaj yeem txheeb xyuas qhov tshwm sim ntawm qhov tshwj xeeb no suav nrog pawg loj ntawm fermentopathies ua rau cov kab mob metabolic, kab mob ntshav (xws li homeostasis), ob lub raum, lub cev tiv thaiv kab mob, thiab lwm yam.
Piv txwv ntawm Autosomal Recessive Diseases
- Cov cim qhia no suav nrog Gierke tus kab mob (glycogenosis). Qhov tshwm sim ntawm cov kab mob caj ces no yog vim qhov tsis txaus ntawm cov enzyme glucose-6-photosphatase, uas ua rau muaj kev cuam tshuam loj hauv lub siab lub peev xwm los tsim cov piam thaj. Kev ua txhaum ntawm cov txheej txheem tseem ceeb no ua rau muaj kev tsis haum xeeb.
- Maple syrup kab mob kuj yog ib qho autosomal yam ntxwv uas tuaj yeem txhais tau tias yog rov ua dua. Tus kab mob no muaj lwm lub npe - leucinosis. Qhov kev kuaj mob no qhia txog kev mob metabolic uas tshwm sim los ntawm cov metabolism tsis raug ntawm cov saw saw amino acids. Tus kab mob no tuaj yeem raug ntaus nqi rau cov organic acidemia.
- Tay-Sachs kab mob, uas kuj mus los ntawm cov npe zoo li thaum ntxov infantile amaurotic idiocy thiab hexosaminidase deficiency. Qhov teeb meem no yog genetically autosomal recessive thiab ua rau muaj kev loj hlob ntawm tus me nyuam lub cev thiab lub hlwb muaj peev xwm.
- Nws tsim nyog sau cia tias, tsis zoo li tus kab mob xws li lag ntseg, lub autosomal kos npe ntawm qhov muag tsis pom xim yogrecessive, tab sis tib lub sij hawm nws tuaj yeem raug cais raws li "kev sib deev-txuas". Kev ua txhaum ntawm cov xim xaum tuaj yeem yog ib nrab lossis tiav. Qhov ntau tshaj plaws yog qhov distorted xaav ntawm liab. Nws yog ib qho tsim nyog sau cia tias qee qhov xwm txheej, qhov kev nkag siab tsis zoo ntawm cov xim tshwj xeeb yog them los ntawm qhov sib txawv zoo dua ntawm cov xim ntawm lwm cov xim.
Phenylketonuria yog ib qho autosomal recessive zoo uas txhais tau hais tias muaj kab mob metabolic. Qhov kev ua txhaum cai no yog tshwm sim los ntawm qhov tsis muaj enzyme phenylalanine
Yuav tsum to taub li kab mob sib deev
Kab mob ntawm pab pawg no yog vim cov txiv neej muaj ib qho X chromosome, thiab poj niam muaj ob. Yog li ntawd, ib tug txiv neej sawv cev, tau txais los ntawm ib tug pathological noob, yog hemizygous, thiab ib tug poj niam yog heterozygous. Cov yam ntxwv ntawm caj ces uas kis tau los ntawm X-txuas yam yuav tshwm sim nrog qhov sib txawv ntawm ob leeg poj niam txiv neej.
Yog tias peb xav txog qhov tseem ceeb ntawm X-txuas qub txeeg qub teg ntawm tus kab mob, nws tsim nyog sau cia tias cov xwm txheej no muaj ntau dua rau cov poj niam. Qhov no yog vim muaj peev xwm tau txais ib qho pathological allele los ntawm ib tus niam txiv. Raws li cov txiv neej, lawv muaj peev xwm txais tau cov noob no tsuas yog los ntawm lawv niam. Nyob rau tib lub sijhawm, nyob rau hauv cov txiv neej kab, qhov tseem ceeb autosomal zoo txuas nrog X chromosome yog kis mus rau txhua tus ntxhais, thaum tus kab mob tsis tshwm sim nws tus kheej hauv cov tub,vim lawv tsis tau txiv tus chromosome.
Yog tias koj them sai sai rau qhov autosomal recessive X-txuas kev sib txuas ntawm qhov qub txeeg qub teg, koj yuav pom tias cov kab mob no tshwm sim hauv cov txiv neej hemizygous. Nyob rau hauv lem, cov poj niam yeej ib txwm heterozygous thiab yog li phenoptically noj qab nyob zoo. X-txuas ntxiv cov yam ntxwv muaj xws li cov kab mob xws li Duchenne-Becker leeg nqaij dystrophy, hemophilia, Hunter syndrome thiab lwm yam.
Raws li Y-txuas qub txeeg qub teg, cov cim qhia no yog vim muaj Y-chromosome nkaus xwb hauv cov txiv neej. Kev ua ntawm cov noob no tsuas yog kis tau ntawm leej txiv mus rau tus tub tau ntau tiam.
Txoj kev ntawm mitochondrial txoj kev qub txeeg qub teg
Hom kev qub txeeg qub teg no yog qhov txawv ntawm lwm tus los ntawm qhov tseeb tias kev sib kis ntawm cov cwj pwm tshwm sim los ntawm mitochondria nyob rau hauv lub plasma ntawm lub qe. Nyob rau tib lub sijhawm, lub nplhaib chromosome nyob rau hauv txhua mitochondria, thiab muaj kwv yees li 25,000 ntawm lawv nyob rau hauv lub qe, Gene mutations nyob rau hauv mitochondria tshwm sim thaum muaj mob ophthalmoplegia, mitochondrial myopathies thiab Leberaf optic paj atrophy muaj nyob rau hauv lub cev. Cov kab mob uas tshwm sim los ntawm qhov no tuaj yeem kis tau los ntawm leej niam sib npaug mus rau ob tus ntxhais thiab cov tub.
Feem ntau, ob qho tib si autosomal unlinked traits thiab lwm hom kev hloov pauv hloov pauv tuaj yeem cuam tshuam rau lub cev ntawm ntau tiam neeg thiab ua rau muaj ntau yam kab mob loj.
