Tsis muaj coob tus neeg paub tias cov kab mob ntawm lub paj hlwb muaj dab tsi thiab lawv muaj dab tsi tiag tiag. Txawm li cas los xij, ntau ntawm lawv nyuaj heev thiab ua rau muaj qhov tshwm sim tsis zoo. Cov no suav nrog Batten's kab mob, uas nce nrawm thiab cuam tshuam rau cov hlwb ntawm lub hlwb, tawv nqaij, qhov muag thiab lwm yam kabmob.
Cov kab mob no yog caj ces, nws muaj cov tsos mob hnyav thiab qhov tshwm sim txaus ntshai, ua rau tus neeg mob tuag.
Tus yam ntxwv ntawm tus kab mob
Batten's disease yog suav tias yog hom kab mob uas tsis tshua muaj tshwm sim zoo dua hu ua waxy neuronal lipofuscinosis (NLL). Qhov no yog ib hom kab mob caj ces uas tuaj yeem tshwm sim los ntawm kev nce lipopigments hauv cov ntaub so ntswg hauv lub cev.
Tus kab mob yog hais txog thawj daim ntawv ntawm neural waxy lipofuscinosis. Ntawm cov ntaub ntawv tseem ceeb ntawm Batten tus kab mob yogyog:
- Nyob lipofuscinosis;
- late infantile form of NIV;
- me nyuam;
- adult form of NVL.
Cov tsos mob thaum ntxov ntawm tus kab mob no feem ntau pib tshwm sim thaum muaj hnub nyoog 5 txog 10 xyoo, thaum cov niam txiv pom tias tus me nyuam noj qab nyob zoo tam sim ntawd qaug dab peg lossis tsis pom kev.
Qee zaum, cov tsos mob ntawm tus kab mob no tsis yog tshwj xeeb, lawv tshwm sim nyob rau hauv daim ntawv ntawm stumbling, slowness los yog clumsiness. Nyob rau tib lub sijhawm, cov menyuam yaus dig muag, poob lawv txoj kev txawj ntse thiab poob rau hauv txaj. Tus kab mob feem ntau xaus rau kev tuag thaum hluas. Qee tus neeg mob nyob txog 20 xyoo.
Qhov laj thawj tseem ceeb
Batten's disease yog tshwm sim los ntawm qhov txawv txav ntawm cov noob uas cuam tshuam nrog kev tsim cov protein ntau hauv lub cev. Tus kab mob no ua rau maj mam sib sau ntawm cov rog thiab cov proteins hauv cov hlwb ntawm lub qhov muag, hlwb, thiab tawv nqaij.
Cov kws tshawb fawb tuaj yeem txheeb xyuas cov enzymes tsis zoo hauv cov noob caj noob ces, uas ua rau nws muaj peev xwm txheeb xyuas cov kab mob pathology ntawm thawj theem thiab ua tiav kev kho mob. Tsis tas li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb hauv kev tiv thaiv.
Muaj qee yam kev pheej hmoo uas ua rau muaj kev pheej hmoo kis tus kabmob. Cov no muaj xws li genetic predisposition. Tsis tas li ntawd xwb, cov me nyuam ntawm cov niam txiv uas tsis mob lawv tus kheej, tab sis yog cov nqa ntawm cov noob tsis zoo, raug mob los ntawm tus kab mob.
Cov tsos mob tseem ceeb
Cov tsos mob ntawm cov kab mob hauv lub paj hlwb suav nrog:
- tsis pom kevthiab dig muag;
- kev puas hlwb kev ua haujlwm thiab kev puas siab puas ntsws;
- teeb meem nrog cov leeg nqaij;
- txhawj xeeb;
- kev ntxhov siab;
- ncig;
- muag nqaij tawv;
- cov teeb meem.
Cov tsos mob ntawm tus kab mob no zoo sib xws hauv txhua hom. Txawm li cas los xij, lub sijhawm ntawm lawv cov tsos, qhov hnyav ntawm chav kawm thiab tus nqi ntawm kev nce qib yog txawv me ntsis. Yog li, nrog lipofuscinosis ntawm cov menyuam yug tshiab, cov tsos mob pib tshwm sim hauv tus menyuam los ntawm 6 lub hlis mus rau 2 xyoos. Cov kab mob pathology nce nrawm heev. Cov menyuam yaus uas muaj cov yam ntxwv no feem ntau nyob tsawg dua 5 xyoos, txawm tias qee tus nyob tau ntau xyoo.
Daim ntawv me nyuam mos pib pib loj hlob hauv cov menyuam yaus thaum muaj 2-4 xyoos thiab tseem loj hlob sai. Cov menyuam yaus no feem ntau nyob mus txog 8-12 xyoo. Nyob rau hauv cov menyuam yaus ntawm tus kab mob Batten, cov tsos mob pib tshwm sim thaum muaj hnub nyoog 5-8 xyoo, lawv tsis loj hlob sai heev. Cov neeg mob muaj sia nyob feem ntau rau lawv cov hluas lossis 20s, thiab qee zaum mus rau lawv cov 30s.
Thaum tus neeg laus daim ntawv ntawm tus kab mob tshwm sim, thawj cov cim tshwm sim thaum muaj hnub nyoog 40 xyoo. Cov tsos mob nce qeeb qeeb, thiab feem ntau nws qhia me ntsis. Txawm li cas los xij, tus kab mob no ua rau tib neeg lub neej luv luv.
Diagnostics
Kev kuaj mob ntawm cov kab mob hauv lub paj hlwb ua rau muaj kev nyuaj siab, vim tias lawv cov tsos mob feem ntau zoo ib yam li kev tshwm sim ntawm lwm yam kab mob hauv lub cev. Thawj qhov kev kuaj mob tau tsimthaum soj ntsuam cov fundus. Txhawm rau kom paub meej tias qhov kev kuaj mob raug xa mus:
- kuaj ntshav;
- urinalysis;
- tissue biopsy.
Txhawm rau txiav txim siab muaj lub hlwb tsis txaus ntseeg, qee yam kev tshawb fawb kuj yuav tsum tau:
- MRI scan;
- xam tomography;
- electroencephalography.
Txhawm rau kom paub meej qhov kev kuaj mob, cov txheej txheem tshawb fawb electrophysiological tau sau tseg kom pom cov teeb meem tsis pom kev cuam tshuam nrog cov kab mob Batten tuaj yeem kuaj pom. Txhawm rau txheeb xyuas qhov txawv txav uas ua rau muaj tus kab mob, kev kuaj DNA raug sau.
kho kab mob
Hmoov tsis zoo, tsis muaj kev kho mob rau Batten tus kab mob uas yuav tuaj yeem nres qhov kev loj hlob lossis kev loj hlob ntawm cov teeb meem. Kev kho mob yog tsom rau txo cov tsos mob uas twb muaj lawm. Rau cov neeg mob uas nquag qaug dab peg, cov tshuaj tiv thaiv kab mob tuaj yeem raug sau los pab tswj qhov qaug dab peg.
Tsis tas li ntawd, txoj haujlwm kho mob thiab kev tawm dag zog tuaj yeem pab cov neeg mob ua haujlwm tau ntev dua. Ib txoj hauv kev ntawm kev sim kho yuav yog kev noj cov vitamins E thiab C ua ke nrog kev noj zaub mov zoo. Qhov no yuav ua rau qeeb ntawm kev loj hlob ntawm tus kab mob hauv cov menyuam yaus, txawm li cas los xij, tsis muaj pov thawj tias qhov kev loj hlob ntawm tus kab mob yuav tsum nres. Ua ntej siv cov kev kho mob zoo li no, nco ntsoov sab laj nrog kws kho mob.
Cerliponase alfa yog tam sim no siv dav. Cov tshuaj no tau qhia rau cov menyuam yaus hnub nyoog qis dua 3 xyoos, nrog rau kev kho mob tom qab cov ntaub ntawv ntawm tus kab mob, uas ua rau qeeb heev. Anticonvulsants raug tshuaj los txo qhov mob qaug dab peg thiab lawv cov zaus.
Tus kws kho mob ib leeg xaiv ib hom tshuaj los tshem tawm cov tsos mob uas twb muaj lawm uas tshwm sim thaum tus kab mob loj tuaj. Tsis ntev los no, qia hlwb tau dav siv los kho, tab sis cov txheej txheem no tseem nyob rau theem kev sim.
Kev txhawb nqa ntawm cov neeg txheeb ze yog qhov tseem ceeb thaum kho, vim nws pab tus neeg mob tau qee qhov kev tsis taus.
kab mob prognosis
Cov neeg muaj kab mob Batten tuaj yeem ua qhov muag tsis pom kev, txaj txaj thiab txav tsis tau. Feem ntau, pathology ua rau tuag, thiab txo qis lub neej expectancy. Txawm li cas los xij, nrog txoj kev kho kom raug, qee cov neeg mob nyob tau txog 30 xyoo.
prophylaxis
Tsis muaj kev paub txog kev tiv thaiv kab mob uas yuav pab tiv thaiv kev txhim kho ntawm tus kab mob Batten. Nyob rau hauv lub xub ntiag ntawm tus kab mob no los yog cov noob tsis xws luag nyob rau hauv ib tug neeg, nws yog tsim nyog los sab laj ib tug kws tshuaj ntsuam geneticist txog kev txiav txim kom muaj menyuam.
Batten's disease yog ib qho kab mob nyuaj thiab txaus ntshai heev, raws li tus kab mob provokeskev loj hlob ntawm ntau yam teeb meem thiab thaum kawg ua rau tus neeg mob tuag.
