Hartnup tus kab mob yog ib qho kev mob caj ces loj uas tshwm sim los ntawm kev cuam tshuam cov amino acid metabolism. Tus kab mob no yog nrog los ntawm beriberi, kev loj hlob qeeb, daim tawv nqaij thiab neurological manifestations. Yuav ua li cas paub qhov no pathology nyob rau hauv ib tug me nyuam? Qhov no anomaly tau txais txiaj ntsig li cas? Hauv kab lus no, peb saib cov laj thawj, cov cim qhia, thiab kev kho mob rau Hartnup tus kab mob.
Etiology
Tryptophan yog ib qho tseem ceeb amino acid uas lub cev xav tau. Ib tug neeg tuaj yeem tau txais cov khoom muaj txiaj ntsig no tsuas yog los ntawm cov khoom noj. Tryptophan yog absorbed nyob rau hauv cov hnyuv, thiab yog vim li cas thiaj li koom nyob rau hauv lub synthesis ntawm nicotinic acid (vitamin B3).
Qhov ua rau Hartnup tus kab mob yog kev hloov pauv hauv cov noob uas yog lub luag haujlwm rau cov metabolism hauv tryptophan. Qhov no yog ib tug congenital pathology uas yog los ntawm noob neej. Muaj ob txoj hauv kev rau kev txhim kho tus kab mob:
- Vim yog kev hloov pauv noob, qhov nqus ntawm tryptophan hauv plab hnyuv ua rau tus neeg mob hnyav dua. Amino acidaccumulates hauv cov hnyuv thiab cuam tshuam nrog cov kab mob. Raws li ib tug tshwm sim ntawm ib tug biochemical cov tshuaj tiv thaiv, tshuaj lom decay khoom yog tsim uas lom lub cev. Qhov no muaj qhov cuam tshuam tsis zoo rau ntawm daim tawv nqaij thiab lub paj hlwb.
- Vim muaj qhov tsis zoo ntawm caj ces, tryptophan raug tso tawm hauv cov zis ntau ntxiv. Lub cev tsis muaj cov amino acid no. Qhov no ua rau txo qis hauv kev sib txuas ntawm nicotinic acid thiab kev loj hlob ntawm beriberi. Qhov no cuam tshuam rau qhov mob ntawm daim tawv nqaij thiab daim tawv nqaij, nrog rau kev ua haujlwm ntawm lub plab zom mov.
Cov kws kho mob kuj txheeb xyuas cov xwm txheej tsis zoo ntxiv uas tuaj yeem ua rau muaj kev nyuaj siab ntawm Hartnup tus kab mob:
- tsis txaus ntawm cov protein thiab cov vitamins hauv cov zaub mov;
- overwork;
- hnub raug ntau dhau;
- kev nyuaj siab.
Cov xwm txheej no tuaj yeem ua rau tus neeg mob hnyav zuj zus.
Yuav ua li cas pathology yog tau txais txiaj ntsig
Tus kab mob kis tau tus mob autosomal recessive. Qhov no txhais tau hais tias tus kab mob Hartnup tau txais txiaj ntsig tsuas yog tias qhov hloov pauv muaj nyob hauv cov noob ntawm ob niam txiv.
Xav txog qhov yuav muaj tus menyuam muaj mob:
- Nyob rau hauv ib nrab, cov menyuam yaus dhau los ua cov kab mob uas puas lawm. Lawv tsis pom cov tsos mob ntawm tus kab mob, tab sis muaj peev xwm kis tau tus kab mob mus rau cov xeeb ntxwv.
- 25% ntawm cov menyuam mos yug muaj mob.
- Nyob rau hauv 25% ntawm cov neeg mob, cov menyuam yug los noj qab nyob zoo thiab tsis nqa qhov kev hloov.
Qhov no yog ib qho tsis tshua muaj kab mob pathology. Tus kab mob no tshwm sim hauv 1 tus menyuam hauv 24,000 tus menyuam yug tshiab. Feem ntau, cov niam txiv ntawm cov me nyuam muaj mob yog txuam nrog ntshav.
Symptomatics
Hartnup kab mob hauv cov menyuam yaus feem ntau tshwm sim thaum muaj hnub nyoog 3 txog 9 xyoos. Qee zaum thawj cov cim qhia ntawm pathology tau kuaj pom 10-14 hnub tom qab yug me nyuam thiab tseem mus txog rau thaum hluas. Hauv cov neeg laus, cov tsos mob ntawm tus kab mob no tsis muaj zog los yog tsis muaj kiag li.
Ib tus tsos mob ntawm Hartnup tus kab mob yog qhov ua kom muaj zog ntawm daim tawv nqaij rau lub teeb ultraviolet. Yog li ntawd, exacerbations ntawm pathology feem ntau pom nyob rau lub caij nplooj ntoos hlav-lub caij ntuj sov.
Tom qab raug cov kab hluav taws xob ultraviolet, cov pob khaus tshwm rau ntawm daim tawv nqaij, zoo li lub hnub ci. Lub foci ntawm o muaj cov ciam teb meej. Cov npuas tshwm rau ntawm daim tawv nqaij reddened. Qhov swb ntawm epidermis yog nrog los ntawm khaus thiab mob. Tom qab kho, tev thiab wrinkling ntawm daim tawv nqaij yog pom. Cov kab nrib pleb tuaj yeem nyob ntawm qhov chaw mob mus ntev.
Kev puas tsuaj ntawm daim tawv nqaij tsis yog los ntawm kev raug hluav taws xob ultraviolet, tab sis kuj los ntawm qhov tsis txaus ntawm nicotinic acid. Kev tshwm sim sab nraud ntawm pathology zoo li cov cim qhia ntawm vitamin B3 deficiency (pellagra):
- Ntawm ob txhais tes thiab ko taw muaj qhov liab liab nrog cov ciam teb kom meej meej. Nws zoo li "cov hnab looj tes" lossis "cov khau khau". Daim tawv nqaij thickens thiab flakes.
- Cov pob liab liab zoo li "npauj npaim" tuaj yeem pom ntawm tus menyuam lub ntsej muag. Lawv npog tis lub qhov ntswg thiab ob sab plhu.
- daim tawv nqaij ntawm xib teg ua daj thiab cov ntiv tes tuab.
- Kab mob tshwm sim tsis tau tsuas yog ntawm daim tawv nqaij, tab sis kuj nyob rau hauv mucouslub qhov ncauj. Tus nplaig swells thiab kis tau cov xim crimson. Tus neeg mob hnov mob thiab kub hnyiab hauv qhov ncauj. Muaj ntau salivation.
Feem ntau, tus kab mob no nrog cov tsos mob ntawm lub paj hlwb:
- kev sib npaug thiab kev sib koom tes;
- tuav lub taub hau, tes thiab lub qhov muag;
- mob taub hau;
- txo qis daim tawv muag;
- pw tsis tsaug zog;
- chim siab;
- memory deterioration;
- mood swings.
Nyob zoo ib tsoom phooj ywg;
Cov me nyuam mob muaj kev loj hlob ntawm lub cev thiab lub hlwb qeeb.
Hauv qee tus neeg mob, qhov muag tsis pom kev, strabismus tuaj yeem tshwm sim. Nyob rau hauv tsawg zaus, cov tsos mob dyspeptic tshwm sim: raws plab, xeev siab, tsis qab los noj mov. Cov neeg mob poob phaus tsis muaj laj thawj thiab hnyav heev.
Cov tsos mob no tsis yog ib txwm pom, cov kab mob tshwm sim nyob rau hauv daim ntawv ntawm kev ua rau lub sijhawm. Nrog rau hnub nyoog, ntu ntawm tus kab mob tshwm sim tsawg thiab tsawg dua.
Diagnosis
Txoj hauv kev tseem ceeb rau kev kuaj mob pathology yog kev kawm txog cov zis thiab ntshav rau biochemistry. Hauv Hartnup tus kab mob, cov ntshav plasma ntawm cov tshuaj hauv qab no tau txo qis:
- tryptophan;
- glycine;
- methionine;
- lysine.
Tib lub sijhawm, qhov concentration ntawm cov amino acids saum toj no hauv cov zis nce ntau heev.
Tus kab mob no yuav tsum sib txawv ntawm pellagra. Hauv thawj hom avitaminosis B3 tsis pomamino acid metabolism tsis zoo.
Txoj Kev Kho Mob
Cov neeg mob tau sau tshuaj nrog vitamin B3 ("Nicotinamide", "Nicotinic acid"). Nws pab ua kom qhov tsis txaus ntawm cov khoom no hauv lub cev.
Cov tshuaj hauv qab no yog siv los kho cov tsos mob:
- Corticosteroid-based tshuaj pleev ("Hydrocortisone", "Prednisolone"). Cov tshuaj no yog siv rau thaj chaw cuam tshuam. Hormonal tshuaj pleev ib ce pab txo qhov mob thiab khaus.
- Neuroleptics thiab antidepressants ("Fluoxetine", "Fevarin", "Neuleptil"). Cov tshuaj no tau qhia rau kev chim siab thiab lub siab hloov pauv.
- Sunscreens. Cov khoom no pab tiv thaiv kev tawg thiab txo cov tawv nqaij photosensitivity. Nws raug nquahu kom siv cov tshuaj nplaum nrog cov tshuaj tiv thaiv ntxiv.
Tsis tas li, cov neeg mob yuav tsum tau ua raws li kev noj zaub mov tshwj xeeb. Cov zaub mov yuav tsum muaj cov protein ntau thiab nicotinic acid. Nws raug pom zoo kom tsis tu ncua suav nrog nqaij, siab, qe, nqaij ntses, thiab bran qhob cij hauv kev noj haus. Nws yog qhov tsim nyog los siv cov brewer cov poov xab ua cov khoom noj ntxiv, cov khoom no muaj ntau cov vitamin B3.
Kev Ntsuas, muaj teeb meem thiab tiv thaiv
Tus kab mob no muaj kev pom zoo. Raws li tus menyuam loj hlob tuaj, cov tsos mob ntawm pathology maj mam txo qis, thiab qee zaum ploj mus. Txawm li cas los xij, qhov no tsis txhais hais tias kev kho mob tsis tsim nyog. Yog tias tsis muaj kev kho mob, tus menyuam tuaj yeem tsim cov teeb meem hauv qab no:
- psychosis;
- kev txawj ntse poob;
- cirrhosis ntawm daim siab;
- daim tawv nqaij tawv;
- kev tsis pom kev.
Tam sim no, kev tiv thaiv kab mob tsis tau tsim, vim nws tsis tuaj yeem tiv thaiv cov noob hloov pauv. Pathology tsis raug kuaj pom nrog kev pab los ntawm kev kuaj ua ntej yug menyuam. Thaum npaj cev xeeb tub, cov txij nkawm raug qhia kom mus ntsib kws kho caj ces. Qhov no yuav pab ntsuam xyuas qhov kev pheej hmoo ntawm tus menyuam muaj mob.
