Wilson tus kab mob (hepatocerebral dystrophy, Wilson-Konovalov syndrome) yog ib yam kab mob uas tsis tshua muaj caj ces uas cuam tshuam nrog kev cuam tshuam ntawm tooj liab metabolism hauv lub cev thiab nrog rau kev puas tsuaj rau daim siab thiab lub hauv paus paj hlwb.
Thawj cov tsos mob tau sau rov qab rau xyoo 1883. Cov tsos mob ntawm tus kab mob no zoo ib yam li cov kab mob ntau yam sclerosis, yog li ntawd lub sij hawm tus kab mob hu ua "pseudosclerosis". Tus kws kho mob hlwb Askiv Samuel Wilson tau koom nrog kev tshawb fawb tob txog qhov teeb meem no, uas xyoo 1912 tau piav qhia tag nrho cov chaw kho mob ntawm tus kab mob.
Wilson's disease: ua rau
Raws li twb tau hais lawm, tus kab mob no yog cov noob caj noob ces thiab kis tau los ntawm niam txiv mus rau tus menyuam nyob rau hauv autosomal recessive yam. Kev ua txhaum ntawm tooj liab metabolism yog txuam nrog ib tug noob hloov nyob rau hauv lub caj npab ntev ntawm lub kaum peb chromosome. Nws yog cov noob no uas encodes cov protein ntawm ib daim ntawv tshwj xeeb ntawm ATPase, uas yog lub luag haujlwm rau kev thauj cov tooj liab thiab nws kev koom ua ke rau hauv ceruloplasmin.
Qhov laj thawj ntawm qhov kev hloov pauv no tseem tsis tau nkag siab. Ua tautsuas yog hais tias Wilson tus kab mob no feem ntau kuaj pom ntawm cov neeg uas muaj kev sib yuav ntawm cov txheeb ze ze. Tsis tas li ntawd, tus mob no feem ntau kuaj pom ntawm cov txiv neej thiab cov tub hluas hnub nyoog 15 txog 25.
Wilson's disease: cov tsos mob tseem ceeb
Tus kab mob no tuaj yeem tshwm sim nws tus kheej hauv ntau txoj kev. Raws li qhov tshwm sim ntawm cov teeb meem metabolic, tooj liab accumulates hauv tib neeg lub cev, thaum cuam tshuam rau daim siab thiab lenticular nuclei ntawm diencephalon.
Cov neeg mob tuaj yeem muaj cov tsos mob ntawm tus kab mob siab los yog paj hlwb. Qee lub sij hawm kuj muaj mob pob qij txha, kub taub hau thiab mob lub cev. Cov tooj liab txuam nrog lub sijhawm, yog tias tsis kho, tuaj yeem ua rau mob siab rau daim siab. Qee zaum, cov tsos mob ntawm lub paj hlwb tshwm sim thawj zaug - kev hloov pauv ntawm tus cwj pwm thiab lub siab lub ntsws, nrog rau kev tshee. Hmoov tsis zoo, feem ntau cov tsos mob ntawm tus kab mob tau pom tias tshwm sim thaum hluas.
Tsis kho, tooj liab tsim hauv lub cev ua rau suav tsis txheeb, suav nrog ntshav qab zib, aneurysms, atherosclerosis, thiab rickets.
Wilson-Konovalov tus kab mob: kuaj mob
Kev kuaj mob ntawm tus kab mob no yuav tsum suav nrog kev kuaj ntshav biochemical. Thaum lub sij hawm kuaj ntshav kuaj ntshav, kev saib xyuas tshwj xeeb yog them rau qib tooj liab: nws yuav txo qis hauv cov ntshav, txij li tag nrho.molecules ntawm ib yam khoom accumulates nyob rau hauv cov ntaub so ntswg. Qee lub sij hawm kuj tseem yuav tsum tau kuaj ntshav biopsy. Thaum kawm cov qauv hauv daim siab, qhov ntau ntawm tooj liab tau txiav txim siab.
Muaj lwm lub sijhawm kuaj mob tseem ceeb. Thaum kuaj xyuas lub qhov muag ntawm cov neeg mob, cov nplhaib xim av tuaj yeem pom ntawm lub pob kws - qhov no yog qhov hu ua Kaiser-Fleischer tus tsos mob.
Wilson tus kab mob - Konovalov: kev kho mob
Txog hnub tim, tsuas yog kev kho mob zoo yog cuprenil, raws li cov tshuaj uas twb muaj lawm tau tsim. Cov tshuaj no txo qis cov tooj liab hauv lub cev thiab tshem tawm nws qhov ntau dhau. Nws tsis yooj yim sua kom tshem tau tus kab mob mus ib txhis. Tab sis txoj kev kho no tso cai rau cov neeg mob ua lub neej zoo li qub.
Hmoov tsis zoo, yog tias Wilson kuaj pom tau lig dhau lawm, tom qab ntawd kev puas tsuaj rau lub cev, tshwj xeeb tshaj yog cov paj hlwb, yog qhov rov qab tsis tau. Yog vim li ntawd nws thiaj tseem ceeb heev kom kuaj tau tus kab mob raws sij hawm thiab pib kho.
