Muscular dystrophy yog ib yam kab mob ntawm cov leeg nqaij (feem ntau yog pob txha), uas yog mob ntev. Tus kab mob no tshwm sim los ntawm cov leeg nqaij degeneration, uas manifests nws tus kheej nyob rau hauv ib tug txo nyob rau hauv ib tug txo nyob rau hauv lub thickness ntawm cov leeg nqaij fibers thiab ua rau cov leeg tsis muaj zog. Kab mob cov nqaij fibers nws thiaj li pib poob lawv lub peev xwm los cog lus, ces maj mam pib tawg thiab txuas thiab adipose cov ntaub so ntswg tshwm nyob rau hauv lawv qhov chaw.
hom kab mob no feem ntau yog Duchenne leeg nqaij dystrophy. Cov tsos mob ntawm tus kab mob no tuaj yeem pom hauv cov menyuam yaus, tab sis qee zaum lawv tshwm sim hauv cov neeg laus.
Tam sim no, cov tshuaj tseem tsis tau pom txoj hauv kev uas tus neeg mob tuaj yeem tshem tau tus kab mob no tag nrho. Tab sis tseem, muaj ntau yam kev kho mob uas pab txo tus neeg mob cov tsos mob ntawm cov leeg nqaij dystrophy, nrog rau kev loj hlob ntawm tus kab mob.
Qee yam qhia txog tus kab mob
Muscular dystrophy hauv tshuaj yog hu ua cov kab mob uas ua rau cov leeg nqaij atrophy. Qhov laj thawj tseem ceeb ntawm tus kab mob no yog qhov tsis muaj protein ntau hauv tib neeg lub cev, uas yog hu ua dystrophin. Ib hom kab mob no feem ntau yog Duchenne muscular dystrophy.
Tam sim no, cov kws kho mob tau ua ntau yam kev sim los tsim ib txoj hauv kev los tawm tsam cov leeg nqaij dystrophy ntawm qib noob. Lub sijhawm no, nws tsis tuaj yeem rov zoo los ntawm tus kabmob no.
Muscle dystrophy, nce zuj zus, ua rau cov leeg pob txha tsis muaj zog zuj zus. Feem ntau tus kab mob no tau kuaj pom hauv cov txiv neej. Raws li kev txheeb cais, 1 tus neeg ntawm 5 txhiab muaj xws li pathology.
Tus kab mob kis tau los ntawm cov caj ces, yog li ntawd, yog tias ib tus niam txiv muaj tus mob zoo li no, ces qhov tshwm sim ntawm cov leeg nqaij dystrophy hauv cov menyuam yaus kuj yuav tshwm sim.
Ntaus nqaij tawv dystrophy
Muaj ntau yam kab mob no. Cov no suav nrog:
- Duchenne cov leeg nqaij dystrophy. Nws muaj ntau dua li lwm hom. Cov tsos mob ntawm daim ntawv no ntawm cov leeg nqaij dystrophy hauv tus menyuam feem ntau tshwm sim ua ntej hnub nyoog peb xyoos. Feem ntau cov tub hluas mob. Thaum pib ntawm tus kab mob, cov nqaij ntshiv ntawm lub qis extremities thiab pelvis raug cuam tshuam, ces nyob rau hauv lub Upper ib nrab ntawm lub cev, thiab tom qab ntawd tus kab mob kis mus rau tag nrho cov leeg. Muaj ib tug degeneration ntawm cov leeg nqaij thiab proliferation ntawm connective cov ntaub so ntswg. Tus kab mob no mus sai heev. Thaum muaj hnub nyoog 12 xyoos, lub neej ntawm cov menyuam yaus no txuas nrog lub rooj zaum muaj log, thiab thaum muaj hnub nyoog 20-25 xyoos, feem ntau lawv tuag los ntawm kev ua pa tsis ua haujlwm.
- MuscularBecker's dystrophy. Tsis tshwm sim ntau zaus. Cov tsos mob zoo ib yam li hom kab mob yav dhau los. Qhov txawv tsuas yog qhov pib ntawm tus kab mob no poob rau hnub tom qab. Tsis tas li ntawd, nws nce qeeb dua. Tus neeg mob feem ntau muaj sia nyob mus txog 45 xyoo, tswj tus mob zoo rau ntau xyoo. Ib tug neeg ua neeg tsis taus tsuas yog tiv thaiv keeb kwm ntawm kev raug mob los yog lwm yam kab mob sib kis. Hom kab mob dystrophy no feem ntau yuav cuam tshuam rau cov neeg ntawm qhov me me.
- Myotonic daim ntawv (Steinter's disease). Cov tsos mob thawj zaug ntawm daim foos no tau kuaj pom hauv cov neeg laus, feem ntau qhov no tshwm sim thaum tus neeg muaj hnub nyoog 20 xyoo thiab mus txog 40. Tab sis muaj qee zaus cov me nyuam yaus mob heev. Daim ntawv myotonic ntawm tus kab mob tuaj yeem cuam tshuam rau txiv neej thiab poj niam. Tus neeg mob tsis tuaj yeem so cov leeg nqaij tom qab lawv qhov contraction. Thaum pib, pathology tuaj yeem cuam tshuam rau cov leeg ntawm caj dab thiab lub ntsej muag, tom qab ntawd txav mus rau lwm pab pawg, xws li nqua. Qee cov tsos mob yuav yog arrhythmia, tsaug zog thiab cataracts. Tus kab mob no maj mam zuj zus. Ib tug yam ntxwv feature ntawm hom kab mob no yog hais tias ntxiv rau cov pob txha pob txha, cov nyob rau hauv lub cev feem ntau cuam tshuam, qhov no muaj xws li lub plawv cov leeg.
- Nyob. Hom kab mob no tau pom txij thaum yug los lossis txog thaum tus menyuam muaj hnub nyoog ob xyoos. Nws tshwm sim hauv ob tus tub thiab ntxhais. Kev nce qib ntawm qee cov ntaub ntawv tuaj yeem qeeb, thaum lwm tus, ntawm qhov tsis sib xws, nrawm heev. ntaustag nrho cov leeg tshiab, lawv ua rau pom kev hloov pauv hauv lawv.
- Lub xub pwg-scapular-facial. Nws feem ntau tshwm sim thaum hluas (10-15 xyoo), tab sis kuj tuaj yeem kuaj tau hauv cov neeg laus dua. Thawj cov tsos mob ntawm cov leeg tsis muaj zog tshwm sim hauv lub xub pwg nyom thiab lub ntsej muag. Hauv cov neeg uas muaj cov kab mob no, daim tawv muag tsis kaw kom txog thaum kawg, yog li cov neeg mob no feem ntau pw nrog lawv lub qhov muag ajar. Daim di ncauj kuj tsis zoo kaw, uas ua rau tsis zoo diction. Thaum tus neeg mob tsa nws txhais tes, lub xub pwg hniav protrude rau sab, zoo li tis. Tus kab mob ntawm daim ntawv no yog tus cwj pwm los ntawm kev kawm qeeb, yog li tus neeg tuaj yeem ua haujlwm tau ntev.
- Paropharyngeal nqaij dystrophy. Hom kab mob no pib thaum muaj hnub nyoog tom qab, tom qab 40 xyoo thiab ua ntej 70. Ua ntej, cov leeg ntawm daim tawv muag, lub ntsej muag, caj pas, thiab tom qab ntawd cov kab mob kis mus rau lub xub pwg nyom thiab pelvis.
- Muscular dystrophy ntawm limb girdle (Erba). Cov tsos mob ntawm cov leeg nqaij dystrophy yuav tshwm sim thaum yau los yog thaum hluas. Ua ntej, kev hloov pauv tshwm sim hauv cov leeg ntawm lub xub pwg nyom thiab lub duav. Cov neeg uas muaj tus kab mob no pom tau tias nws nyuaj rau nqa pem hauv ntej ntawm ko taw thiab feem ntau ntog vim qhov no.
Symptoms of disease
Cov tsos mob ntawm cov leeg nqaij dystrophy hauv cov neeg laus thiab menyuam yaus yog qhov zoo ib yam. Hauv cov neeg mob, cov leeg nqaij yog txo qis, cov leeg pob txha atrophy ua rau muaj kev cuam tshuam tsis zoo. Cov neeg mob tsis hnov mob nqaij, tab sis qhov rhiab heev hauv lawv tsis cuam tshuam. Muscular dystrophy hauv tus neeg mob meua rau qhov tseeb tias nws poob qhov kev txawj ntse yav dhau los thaum nws tseem noj qab nyob zoo. Tus me nyuam mob nres taug kev thiab zaum, tuav tsis tau lub taub hau thiab ntau ntxiv.
Tus kab mob no pheej loj zuj zus, nyob rau hauv qhov chaw ntawm cov nqaij fibers uas tuag tawm, cov ntaub so ntswg tshwm, thiab vim li ntawd, cov nqaij ntshiv nce ntxiv. Tus neeg mob xav tias yuav nkees tas li, nws tsis muaj lub zog ntawm txhua tus.
Nyob rau hauv me nyuam yaus, yog tias qhov ua rau ntawm tus kab mob yog kev ua tsis tiav ntawm caj ces, ntau yam kev puas siab puas ntsws hauv kev coj cwj pwm tuaj yeem tshwm sim, piv txwv li, kev tsis txaus siab tsis txaus ntseeg, kev ua siab loj, ib hom mob me me ntawm autism.
Hauv qab no yog cov tsos mob ntawm Duchenne cov leeg nqaij dystrophy, vim tias daim ntawv no feem ntau tshwm sim. Lawv zoo ib yam li cov kab mob Becker zoo sib xws, qhov sib txawv tsuas yog tias daim ntawv no pib tsis ntxov dua 20-25 xyoo, ua tiav maj mam thiab nce qeeb dua.
Cov tsos mob ntxov thiab lig
Ntawm cov tsos mob thaum ntxov ntawm cov leeg nqaij dystrophy yog:
- Kojzoo nkaus li txhav ntawm cov leeg nqaij;
- tus neeg mob muaj waddle gait;
- nyuaj khiav thiab dhia;
- nquag ntog;
- nyuaj zaum lossis sawv;
- Nws yooj yim dua rau tus neeg mob taug kev ntawm nws cov ntiv taw;
- twb nyuaj rau tus menyuam qhia txhua yam, nws tsis tuaj yeem mloog nws lub siab rau ib yam, nws pib hais lus tom qab cov menyuam noj qab haus huv.
Cov tsos mob lig:
- mobtaug kev tsis tau ntawm nws tus kheej;
- txo qhov ntev ntawm cov leeg thiab cov leeg;
- txav tau txwv ntxiv;
- tus neeg mob ua pa nyuaj ua rau nws ua tsis tau yam tsis muaj kev pab kho mob;
- yog tias cov leeg tsis muaj zog txaus los tuav tus txha nraub qaum, nws tuaj yeem nkhaus hnyav;
- nqhis dej yog qhov nyuaj heev rau tus neeg mob uas qee zaum koj yuav tsum tau siv lub raj mis tshwj xeeb los pub nws, thiab qee zaum qhov no ua rau kev loj hlob ntawm kev mob ntsws;
- muaj cov leeg nqaij tsis muaj zog, uas feem ntau ua rau ntau yam kab mob plawv.
Ua rau nqaij tawv dystrophy
Kev kho mob ua haujlwm zoo tshaj plaws thaum paub qhov ua rau mob. Kev tshawb fawb kho mob qhia tau hais tias cov leeg nqaij dystrophy yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv ntawm X chromosome, nrog rau txhua tus neeg daim ntawv ntawm tus kab mob muaj qhov sib txawv ntawm kev hloov pauv. Tab sis, txawm li cas los xij, lawv txhua tus tsis tso cai rau lub cev tsim dystrophin, thiab tsis muaj cov protein no, cov nqaij mos tsis tuaj yeem rov zoo.
Ntawm tag nrho cov proteins uas muaj nyob rau hauv cov nqaij striated, tsuas yog 0.002 feem pua yog cov protein dystrophin. Tab sis yog tsis muaj nws, cov leeg tsis tuaj yeem ua haujlwm zoo li qub. Dystrophin belongs rau ib pawg complex ntawm cov proteins uas muaj lub luag haujlwm rau kev ua haujlwm zoo ntawm cov leeg. Protein tuav ntau yam khoom ua ke nyob rau hauv cov leeg nqaij thiab khi rau hauv daim nyias nyias.
Thaumtsis muaj lossis deformation ntawm dystrophin, cov txheej txheem no cuam tshuam. Qhov no ua rau cov leeg tsis muaj zog thiab ua rau cov leeg nqaij puas tsuaj.
Thaum kuaj pom tias Duchenne cov leeg nqaij dystrophy, muaj cov dystrophin tsawg heev hauv lub cev ntawm tus neeg mob. Thiab qhov me me, qhov hnyav dua cov tsos mob thiab cov kab mob. Tsis tas li ntawd, qhov txo qis ntawm dystrophin tau pom nyob rau hauv lwm hom kab mob no.
kuaj mob
Txoj kev sib txawv yog siv los kuaj mob nqaij dystrophy. Cov kev hloov caj ces uas ua rau cov kab mob no tau paub zoo hauv cov tshuaj thiab siv los kuaj tus kab mob.
Cov kev kuaj mob hauv qab no yog siv hauv tsev kho mob:
- kuaj kab mob. Lub xub ntiag ntawm kev hloov pauv caj ces qhia tias tus neeg mob muaj cov leeg nqaij dystrophy.
- YEnzymatic tsom xam. Thaum cov nqaij ntshiv puas lawm, creatine kinase (CK) raug tsim. Yog tias tus neeg mob tsis muaj lwm yam kev puas tsuaj rau cov leeg nqaij, thiab qib CK nce siab, ces qhov no yuav qhia tau tias muaj kab mob ntawm cov leeg nqaij dystrophy.
- Kev saib xyuas mob plawv. Cov kev tshawb fawb siv ib qho electrocardiograph thiab echocardiograph yuav pab nrhiav kev hloov hauv cov leeg ntawm lub plawv. Cov kev kuaj mob zoo li no yog qhov zoo hauv kev txiav txim siab myotonic muscular dystrophy.
- Biopsy. Qhov no yog ib txoj kev kuaj mob uas ib feem ntawm cov leeg nqaij raug cais thiab kuaj xyuas hauv lub tshuab ntsuas.
- saib xyuas lub ntsws. Txoj kev ntawm lub ntsws ua lawv txoj haujlwm tseem tuaj yeem qhia tau tias muaj cov kab mob pathology.hauv cov leeg.
- Electromyography. Ib rab koob tshwj xeeb yog muab tso rau hauv cov leeg thiab ntsuas hluav taws xob. Cov txiaj ntsig qhia seb puas muaj cov tsos mob ntawm cov leeg nqaij dystrophy.
Yuav ua li cas kho tus kab mob
Txog tam sim no, cov tshuaj tshawb fawb tseem tsis tau los nrog cov tshuaj uas tuaj yeem kho tus neeg mob ntawm cov leeg mob li no. Ntau yam kev kho mob tsuas tuaj yeem pab txhawb tus neeg lub cev muaj zog thiab ua kom cov kab mob qeeb zuj zus mus ntev li ntev tau. Hauv cov neeg laus thiab menyuam yaus, cov leeg nqaij dystrophy, cov tsos mob thiab kev kho mob yog txiav txim los ntawm tus kws kho mob. Raws li txoj cai, kev kho tshuaj thiab kev kho lub cev yog siv los tawm tsam tus kab mob no.
Tshuaj
Rau kev kho mob ntawm cov leeg nqaij dystrophy hauv menyuam yaus, nrog rau cov neeg laus, siv ob pawg tshuaj:
- Corticosteroids. Cov tshuaj nyob rau hauv pab pawg no pab txo qis kev loj hlob ntawm tus kab mob thiab ua kom cov leeg muaj zog. Tab sis yog siv rau lub sijhawm ntev heev, nws tuaj yeem ua rau cov pob txha pob txha tsis muaj zog thiab hnyav ntxiv rau tus neeg mob.
- tshuaj mob plawv. Lawv siv thaum tus kab mob cuam tshuam rau kev ua haujlwm ntawm lub plawv. Cov no yog cov tshuaj xws li angiotensin-hloov enzyme inhibitors thiab beta-blockers.
Physiotherapy
Txoj kev kho no suav nrog kev ua lub cev tshwj xeeb kom ncab thiab txav cov leeg. Xws li kev kho lub cev muab lub sijhawm rau tus neeg mob txav mus ntev. HauvMuaj ntau zaus, taug kev yooj yim thiab ua luam dej kuj tseem pab txo qis kev kis tus kab mob.
Vim tias kev loj hlob ntawm tus kab mob ua rau cov leeg tsis muaj zog rau kev ua pa, tus neeg mob yuav xav tau kev pab ua pa. Rau qhov no, cov cuab yeej tshwj xeeb yog siv los pab txhim kho kev xa oxygen thaum hmo ntuj. Nyob rau theem tom ntej ntawm tus kab mob, yuav xav tau lub tshuab ua pa.
Yuav nyuaj heev rau tus neeg mob txav mus los. Yuav kom pab tau nws hauv qhov no, nws raug nquahu kom siv canes, walkers, wheelchairs.
Orthoses kuj tseem siv los ua kom cov leeg thiab cov leeg thiab ua kom lawv ncab. Tsis tas li ntawd, cov cuab yeej zoo li no kuj txhawb nqa tus neeg mob thaum tsiv.
Tiv thaiv cov leeg nqaij dystrophy
Qhov tseeb tias tus menyuam yuav muaj Duchenne cov leeg nqaij dystrophy tuaj yeem txiav txim tau hauv peb lub sijhawm txawm tias ua ntej tus menyuam yug los. Kev kuaj mob ua ntej yug menyuam yog ua raws li hauv qab no - cov kua amnoic, cov ntshav fetus lossis cov hlwb raug coj mus thiab kev tshawb fawb tau ua rau pom muaj kev hloov pauv hauv cov khoom siv caj ces.
Yog ib tsev neeg npaj yuav muaj menyuam, tab sis ib tug ntawm cov txheeb ze raug mob nqaij ntshiv, ces tus poj niam yuav tsum tau mus kuaj ua ntej npaj cev xeeb tub. Tom qab nws, nws yuav paub seb nws puas muaj cov kab mob zoo li no.
Nyob rau hauv cov poj niam, cov noob tsis zoo yuav tshwm sim vim muaj kev hloov pauv hauv keeb kwm hormonal. Lawv qhov ua rau tuaj yeem yog cev xeeb tub, qhov pib ntawm kev coj khaub ncaws, lossisqhov kawg. Yog leej niam muaj noob caj noob ces ces kis mus rau nws tus tub. Thaum muaj hnub nyoog 2-5 xyoos, cov leeg nqaij dystrophy tshwm.
