Muscular dystrophy, lossis, raws li nws kuj tau hu los ntawm kws kho mob, myopathy yog kab mob ntawm caj ces. Nyob rau hauv tsawg zaus, nws tsim rau sab nraud yog vim li cas. Feem ntau, qhov no yog ib yam kab mob, uas yog tus cwj pwm los ntawm cov leeg tsis muaj zog, cov leeg nqaij degeneration, txo qis ntawm txoj kab uas hla ntawm cov leeg pob txha, thiab tshwj xeeb tshaj yog mob hnyav, cov leeg nqaij ntawm lub cev hauv nruab nrog cev.
muscular dystrophy yog dab tsi?
Thaum tus kab mob no, cov leeg maj mam poob lawv lub peev xwm los cog lus. Muaj ib tug gradual disintegration. Cov nqaij mos yog maj mam tab sis inevitably hloov los ntawm cov ntaub so ntswg adipose thiab cov hlwb txuas.
Cov tsos mob hauv qab no ntawm cov leeg nqaij dystrophy yog cov yam ntxwv ntawm cov theem zuj zus:
- txo qhov mob, thiab qee zaum, yuav luag ua tiav kev tiv thaiv kev mob;
- cov nqaij mos tau poob nws lub peev xwm cog lus thiab loj hlob;
- nrog qee yamkab mob - mob hauv cov leeg;
- skeletal leeg atrophy;
- tsis raug vim kev tsim kho ntawm cov leeg nqaij ntawm ob txhais ceg, degenerative hloov ntawm ko taw vim tsis muaj peev xwm tiv taus lub nra thaum taug kev;
- tus neeg mob feem ntau xav zaum thiab pw, vim nws tsuas tsis muaj lub zog los ntawm nws ko taw - tus tsos mob no yog ib txwm muaj rau cov poj niam cov neeg mob;
- npaum tsis tu ncua;
- hauv cov menyuam yaus - tsis muaj peev xwm kawm tau ib txwm thiab sib xyaw cov ntaub ntawv tshiab;
- hloov pauv cov leeg nqaij - txo qis hauv qib sib txawv;
- maj mam poob kev txawj ntawm cov menyuam yaus, cov txheej txheem degenerative hauv lub siab ntawm cov tub ntxhais hluas.
Yog vim li cas nws zoo li
Tshuaj tseem tsis tuaj yeem sau npe tag nrho cov txheej txheem rau ua rau cov leeg nqaij dystrophy. Ib yam tuaj yeem hais nrog qhov tseeb: tag nrho cov laj thawj nyob hauv kev hloov pauv ntawm cov chromosomes tseem ceeb uas yog lub luag haujlwm hauv peb lub cev rau cov protein thiab amino acid metabolism. Yog tias tsis muaj qhov nqus tau cov protein txaus, yuav tsis muaj kev loj hlob thiab kev ua haujlwm ntawm cov leeg thiab cov pob txha.
Cov kab mob thiab nws daim ntawv yog nyob ntawm hom chromosomes uas tau hloov pauv:
- X-chromosome kev hloov pauv yog ib qho ua rau Duchenne muscular dystrophy. Thaum leej niam nqa cov khoom siv noob caj noob ces, peb tuaj yeem hais tias qhov tshwm sim ntawm 70% nws yuav kis tus kabmob mus rau nws cov menyuam. Nyob rau tib lub sijhawm, nws feem ntau tsis raug kev txom nyem los ntawm pathologies ntawm cov leeg nqaij thiab pob txha.
- Myotonic nqaij dystrophy yog tshwm sim los ntawm cov noob tsis zoo,belongs rau lub kaum cuaj chromosome.
- Kev sib deev chromosomes tsis cuam tshuam rau thaj chaw ntawm cov leeg nqaij tsis zoo: sab nraub qaum-limbs, nrog rau lub xub pwg hniav-ntsej muag.
Kev kuaj kab mob
Kev ntsuas ntsuas muaj ntau yam. Muaj ntau yam mob uas zoo li qhov tshwm sim ntawm myopathy nyob rau hauv ib txoj kev los yog lwm qhov. Heredity yog feem ntau ua rau muscular dystrophy. Kev kho mob yog ua tau, tab sis nws yuav ntev thiab nyuaj. Nco ntsoov sau cov ntaub ntawv hais txog tus neeg mob lub neej niaj hnub, txog kev ua neej nyob. Nws noj li cas, txawm tias nws noj nqaij thiab cov khoom siv mis nyuj, txawm tias nws siv dej cawv lossis tshuaj yeeb. Cov ntaub ntawv no tseem ceeb tshwj xeeb hauv kev kuaj mob ntawm cov leeg nqaij dystrophy hauv cov tub ntxhais hluas.
Cov ntaub ntawv zoo li no yuav tsum tau kos ib txoj kev npaj rau kev ntsuas ntsuas:
- electromyography;
- MRI, xam tomography;
- muscle nqaij biopsy;
- kev sab laj ntxiv nrog tus kws kho mob orthopedist, kws phais mob, kws kho plawv;
- kuaj ntshav (biochemistry, dav dav) thiab zis;
- muscle scraping for analysis;
- kuaj kab mob txhawm rau txiav txim siab tus neeg mob lub caj ces.
kab mob
Tshawb nrhiav kev loj hlob ntawm cov leeg nqaij dystrophy ntau pua xyoo, cov kws kho mob tau txheeb xyuas cov kab mob hauv qab no:
- Becker's Dystrophy.
- Shoulo-scapulo-facial muscular dystrophy.
- Duchenne Dystrophy.
- Congenital muscular dystrophy.
- Limb-lumbar.
- Autosomal dominant.
Cov no yog hom kab mob ntau tshaj plaws. Ib txhia ntawm lawv muaj peev xwm kov yeej niaj hnub no ua tsaug rau txoj kev loj hlob ntawm cov tshuaj niaj hnub. Qee qhov muaj keeb kwm ua rau, kev hloov pauv ntawm chromosome thiab kev kho mob tsis tuaj yeem ua tau.
Kev mob nkeeg
Qhov tshwm sim ntawm qhov tshwm sim thiab kev vam meej ntawm myopathies ntawm ntau yam noob caj noob ces thiab etiology yog kev tsis taus. Kev deformity hnyav ntawm cov leeg pob txha thiab txha nraub qaum ua rau ib feem lossis ua tiav qhov tsis muaj peev xwm txav mus los.
Cov leeg nqaij dystrophy feem ntau ua rau lub raum, lub plawv thiab ua pa tsis ua haujlwm thaum nws loj tuaj. Nyob rau hauv cov me nyuam - mus rau lub hlwb thiab lub cev kev loj hlob qeeb. Hauv cov tub ntxhais hluas - kom tsis muaj peev xwm txawj ntse thiab hlwb, stunting, dwarfism, nco tsis taus thiab tsis muaj peev xwm kawm.
Duchenne
Nov yog ib daim ntawv nyuaj tshaj plaws. Alas, cov tshuaj niaj hnub no tsis tuaj yeem pab cov neeg mob uas muaj mob Duchenne cov leeg nqaij dystrophy kom hloov mus rau lub neej. Feem ntau cov neeg mob uas muaj tus kab mob no yog neeg xiam oob qhab txij thaum yau thiab tsis nyob tshaj hnub nyoog peb caug.
Kev kho mob, Duchenne cov leeg nqaij dystrophy tshwm thaum muaj hnub nyoog ob txog peb xyoos. Cov menyuam yaus tsis tuaj yeem ua si sab nraum zoov nrog lawv cov phooj ywg, lawv nkees sai. Feem ntau muaj kev lag luam hauv kev loj hlob, hauv kev loj hlob ntawm kev hais lus thiab kev txawj ntse. Thaum muaj hnub nyoog tsib xyoos, cov leeg nqaij tsis muaj zog thiab kev txhim kho ntawm cov pob txha hauv menyuam yaus ua tiavpom tseeb. Kev taug kev zoo li coj txawv txawv - cov leeg nqaij tsis muaj zog tsis tso cai rau tus neeg mob taug kev zoo, tsis muaj staggering ntawm ib sab mus rau sab.
Cov niam txiv yuav tsum pib suab lub tswb kom sai li sai tau. Ua kom sai li sai tau ua cov kev ntsuam xyuas caj ces uas yuav pab tsim qhov kev kuaj mob kom raug. Cov kev kho mob niaj hnub no yuav pab tus neeg mob ua lub neej zoo, txawm hais tias lawv yuav tsis tuaj yeem kho qhov kev loj hlob thiab kev ua haujlwm ntawm cov leeg nqaij.
Becker's Dystrophy
Daim ntawv no ntawm cov leeg nqaij dystrophy tau tshawb xyuas los ntawm Becker thiab Keener rov qab rau xyoo 1955. Nyob rau hauv lub ntiaj teb no tshuaj, nws yog hu ua Becker muscular dystrophy, los yog Becker-Kener.
Cov tsos mob tseem ceeb yog tib yam li Duchenne daim ntawv ntawm tus kab mob. Cov laj thawj rau kev loj hlob kuj yog nyob rau hauv kev ua txhaum cai ntawm noob caj noob ces. Tab sis tsis zoo li Duchenne dystrophy, Becker daim ntawv ntawm tus kab mob yog benign. Cov neeg mob uas muaj tus kab mob no tuaj yeem ua rau yuav luag tag nrho lub neej thiab ua neej nyob mus rau hnub nyoog siab tshaj. Thaum tus kab mob no tau kuaj thiab kho sai, tus neeg mob yuav ua neej nyob ib txwm muaj.
Tsis muaj kev qeeb hauv kev txhim kho ntawm tib neeg lub hlwb kev ua haujlwm, tus yam ntxwv ntawm cov leeg nqaij dystrophy hauv daim ntawv ntawm Duchenne. Nrog tus kab mob nyob rau hauv kev txiav txim siab, cardiomyopathy thiab lwm yam kev txawv txav hauv kev ua haujlwm ntawm cov hlab plawv yog qhov tsawg heev.
Shoulo-scapulo-facial dystrophy
daim ntawv ntawm tus kab mob no nce qeeb qeeb, muaj hom benign. Feem ntau, thawj qhov tshwm sim ntawm tus kab mobpom tau thaum muaj hnub nyoog rau rau lossis xya xyoo. Tab sis qee zaum (li 15% ntawm cov neeg mob) tus kab mob tsis tshwm sim nws tus kheej mus txog rau peb caug lossis plaub caug xyoo. Qee qhov xwm txheej (10%), cov noob dystrophy tsis sawv txhua lub sijhawm tag nrho ntawm tus neeg mob.
Raws li lub npe txhais tau hais tias, cov leeg ntawm lub ntsej muag, lub xub pwg nyom thiab cov ceg tawv sab saud raug cuam tshuam. Lub lag luam ntawm scapula los ntawm lub nraub qaum thiab qhov tsis sib xws ntawm lub xub pwg nyom, nkhaus lub xub pwg nyom - tag nrho cov no qhia tias tsis muaj zog los yog ua tsis tiav ntawm lub serratus anterior, trapezius thiab rhomboid cov leeg. Sij hawm dhau mus, cov txheej txheem suav nrog biceps, posterior deltoid.
Tus kws kho mob uas paub txog, thaum saib tus neeg mob, yuav tau txais kev xav tsis thoob tias nws muaj exophthalmos. Kev ua haujlwm ntawm cov thyroid caj pas tib lub sijhawm tseem zoo li qub, cov metabolism feem ntau tsis cuam tshuam. Lub peev xwm kev txawj ntse ntawm tus neeg mob kuj, raws li txoj cai, khaws cia. Tus neeg mob muaj txhua lub sijhawm los ua kom muaj kev noj qab haus huv tag nrho. Cov tshuaj niaj hnub no thiab kev kho lub cev yuav pab kom pom kev zoo ntawm qhov tshwm sim ntawm lub xub pwg hniav-ntsej muag nqaij dystrophy.
YMyotonic dystrophy
Txhim kho hauv 90% ntawm cov neeg mob hauv qhov autosomal dominant yam. Muaj feem xyuam rau cov leeg nqaij thiab pob txha. Myotonic dystrophy yog ib qho tshwm sim tsis tshua muaj tshwm sim, nrog rau qhov tshwm sim ntawm 1 ntawm 10,000, tab sis qhov kev txheeb xyuas no tau qis dua vim tias hom kab mob no feem ntau mus tsis tau kuaj pom.
Cov menyuam yug los rau cov niam uas muaj myotonic dystrophy feem ntau raug kev txom nyem los ntawm qhov hu ua congenital myotonic dystrophy. Nws manifestsqaug zog ntawm lub ntsej muag nqaij. Nyob rau tib lub sijhawm, kev ua pa tsis ua haujlwm ntawm cev xeeb tub, kev cuam tshuam hauv kev ua haujlwm ntawm cov hlab plawv feem ntau pom. Feem ntau koj tuaj yeem pom tias muaj kev puas siab puas ntsws, ncua kev loj hlob ntawm kev puas siab puas ntsws hauv cov neeg mob hluas.
Congenital muscular dystrophy
Hauv cov xwm txheej classic, hypotension yog pom tau los ntawm cov menyuam mos. Cov yam ntxwv los ntawm kev txo qis hauv cov leeg nqaij thiab pob txha hauv qhov ntim nrog rau kev cog lus ntawm cov pob qij txha ntawm caj npab thiab txhais ceg. Hauv kev tshuaj ntsuam xyuas, kev ua haujlwm ntawm cov ntshav CK tau nce ntxiv. Kev kuaj mob ntawm cov nqaij leeg cuam tshuam qhia txog tus qauv uas yog tus qauv rau cov leeg nqaij dystrophy.
daim ntawv no tsis yog kev vam meej, tus neeg mob qhov kev txawj ntse yuav luag tas li. Tab sis, alas, ntau tus neeg mob uas muaj daim ntawv ntawm cov leeg nqaij dystrophy tsis tuaj yeem txav mus los ntawm nws tus kheej. Kev ua pa tsis ua haujlwm tuaj yeem tshwm sim tom qab. Kev suav tomography qee zaum qhia txog hypomyelination ntawm cov teeb meem dawb ntawm lub hlwb. Qhov no tsis tau paub txog qhov tshwm sim hauv chaw kho mob thiab feem ntau tsis cuam tshuam rau kev txaus siab thiab kev puas siab puas ntsws ntawm tus neeg mob.
Anorexia thiab kev puas siab puas ntsws ua ntej ntawm cov leeg nqaij
Kev tsis kam ntawm ntau tus tub ntxhais hluas noj ua rau qhov tsis zoo ntawm cov leeg nqaij. Yog tias cov amino acids tsis nkag mus rau hauv lub cev tsis pub dhau plaub caug hnub, cov txheej txheem ntawm kev sib txuas ntawm cov protein sib txuas tsis tshwm sim - cov leeg nqaij tuag los ntawm 87%. Yog li ntawd, cov niam txiv yuav tsum saib xyuas cov khoom noj ntawm cov menyuam yaus kom lawv tsis txhob ua raws li cov zaub mov noj uas tsis muaj qab hau tshiab. ATIb tug hluas txoj kev noj haus yuav tsum muaj xws li nqaij, khoom noj siv mis, thiab cov khoom noj muaj protein ntau txhua hnub.
Thaum muaj kev noj zaub mov tsis zoo, ua tiav cov leeg nqaij leeg tuaj yeem pom, thiab lub raum tsis ua haujlwm feem ntau tshwm sim raws li qhov teeb meem, ua ntej mob thiab tom qab ntawd nyob rau hauv daim ntawv ntev.
Kev kho mob thiab tshuaj
Dystrophy yog ib yam kab mob loj heev. Nws yog tsis yooj yim sua kom kho tau nws tag nrho, tab sis cov tshuaj niaj hnub thiab tshuaj kws kho mob ua rau nws muaj peev xwm kho qhov tshwm sim ntawm tus kab mob kom ua rau lub neej ntawm cov neeg mob zoo li ua tau.
Daim npe tshuaj xav tau los ntawm cov neeg mob los kho cov leeg nqaij dystrophy:
- "Prednisone". Anabolic steroid uas txhawb nqa qib siab ntawm cov protein synthesis. Nrog dystrophy, nws tso cai rau koj kom txuag tau thiab txawm tsim cov leeg corset. Nws yog tshuaj hormonal.
- "Difenin" kuj yog tshuaj hormonal nrog cov tshuaj steroid. Muaj ntau yam kev mob tshwm sim thiab muaj kev quav tshuaj.
- "Oxandrolone" - yog tsim los ntawm Asmeskas cov kws muag tshuaj tshwj xeeb rau menyuam yaus thiab poj niam. Zoo li nws cov neeg ua ntej, nws yog tus neeg sawv cev hormonal nrog cov nyhuv anabolic. Muaj tsawg kawg ntawm cov kev mob tshwm sim, yog siv rau kev kho mob thaum yau thiab hluas.
- Loj hlob hormone txhaj yog ib qho kev kho tshiab tshaj plaws rau cov leeg nqaij atrophy thiab stunting. Kev kho mob zoo heev uas tso cai rau cov neeg mob tuaj yeem sawv hauv qhov tsis muaj kev tawm sab nraud. Rau qhov zoo tshaj plaws, nws yuav tsum tau coj mus rau hauvthaum yau.
- "Creatine" yog ib yam tshuaj ntuj thiab siv tau zoo. Haum rau cov menyuam yaus thiab cov laus. Txhawb cov leeg nqaij thiab tiv thaiv lawv cov atrophy, ntxiv dag zog rau cov pob txha.
