Chromosomal microarray tsom xam (XMA) yog ib txoj hauv kev siv thev naus laus zis rau kev soj ntsuam karyotype rau qhov muaj qee yam kev hloov pauv cuam tshuam nrog kev nce ntawm cov DNA luam (duplication), lossis nrog kev poob ntawm ib feem ntawm cov caj ces. cov ntaub ntawv (tshem tawm). Cov kev tsis txaus ntseeg no feem ntau ua rau muaj kab mob sib kis, yog li CMA yog ib qho tseem ceeb rau kev kuaj mob hauv cov tshuaj niaj hnub. Feem ntau, cov cuab yeej no yog siv los tshuaj xyuas cov genotype ntawm tus menyuam hauv plab, nrog rau cov menyuam mos thiab menyuam yaus.
yam ntxwv ntawm txoj kev
Microarray chromosome tsom xam yog lwm yam hu ua molecular karyotyping. Cov txheej txheem yog ua raws li cov thev naus laus zis ntawm DNA hybridization nrog cov cim caj ces (yav tas los paub tshwj xeeb nucleotide sequences) kos rau hauv cov cab kuj (matrix). Txoj kev tshawb no tso cai rau kev txheeb xyuasntau ntu ntawm chromosomes thiab txheeb xyuas qhov muaj cov qauv kev hloov kho (abberations) cuam tshuam nrog qhov tsis muaj lossis ntau dhau ntawm cov khoom siv caj ces.
Txoj kev tsis yog tsim los txhawm rau txheeb xyuas qhov hloov pauv hauv cov noob, tab sis nws muaj kev daws teeb meem siab dua li ib txwm karyotyping. CMA tuaj yeem kuaj pom cov kev hloov pauv submicroscopic uas ua lub luag haujlwm tseem ceeb hauv kev tsim cov kab mob ntawm ntau yam kab mob, suav nrog kev tsis sib haum xeeb thiab kev puas hlwb.
Lub ntsiab lus ntawm molecular karyotyping
Lub hom phiaj tseem ceeb ntawm CMA yog txhawm rau txheeb xyuas qhov me me ntxiv (microduplication) lossis ploj lawm (microdeletion) cov ntaub ntawv caj ces txheeb ze rau tus qauv qauv. Cov kev sib txawv no yog hu ua luam tus lej variations (CNV).
Lub npe "micro" txhais tau hais tias lub tshuab no yog tsom rau kev kuaj xyuas qhov hloov pauv me me. Txawm li cas los xij, CMA kuj tseem tsim nyog rau kev kuaj xyuas cov chromosomal anomalies, xws li ntau yam aneuploidies (Down syndrome, Patau, thiab lwm yam). Txawm li cas los xij, txoj kev tshawb no tsis tuaj yeem txiav txim siab hloov pauv hauv ib lub noob.
Ntxiv rau qhov microdeletions thiab microduplications, kev tshuaj xyuas qhia txog cov caj ces ntawm cov chromosomes loj, uas yuav qhia tau tias:
- kev sib raug zoo ntawm tus menyuam niam txiv;
- tau txais ob daim ntawv theej ntawm chromosomes los ntawm ib tus niam txiv.
Nrog XMA koj tuaj yeem ntes tautranslocations, tab sis tsuas yog lawv tsis sib npaug.
Chromosomal microarray tsom xam tsis yog ib txoj hauv kev los txiav txim siab txog genotype lossis ib txoj hauv kev los kuaj xyuas cov noob. Txoj kev tshawb no tsuas yog tsom rau kev sib piv cov khoom siv caj ces hauv cov chromosomes ntawm tus neeg mob nrog kev tswj hwm. Tom qab kev tshawb pom ntawm CNV, lub chaw kuaj mob txiav txim siab seb cov noob twg muaj nyob rau ntawd thiab, raws li qhov no, txhais cov txiaj ntsig. Cov lej sib txawv ua lub luag haujlwm tseem ceeb hauv cov kab mob ntawm ntau yam kab mob, tab sis lawv lub xub ntiag tsis tas yuav ua rau muaj qhov txawv txav.
tshawb fawb lub hom phiaj
Chromosomal microarray tsom xam yog ua tiav los xyuas seb tus menyuam puas muaj CNVs uas tuaj yeem ua rau:
- autism;
- global stunting;
- kev puas hlwb;
- ntau yam yug tsis xws luag;
- txhawj xeeb;
- qhov txawv txav ntawm lub cev (dysmorphisms);
- congenital anomalies.
Txoj kev tshawb no kuj txiav txim siab qhov muaj lossis tsis muaj cov lej chromosomal txawv txav (Down Syndrome, thiab lwm yam).
Muaj 2 lub laj thawj tseem ceeb rau kev xeem XMA:
- prophylactic - kuaj tus menyuam lub genome rau microdeletions lossis microduplications;
- diagnostic - ua los tsim cov caj ces ntawm ntau yam kab mob uas yuav cuam tshuam nrog CNV.
Qee lub sij hawm, kom paub meej cov txiaj ntsig ntawm kev tshawb fawb, kev kuaj xyuas ntawm cov genome ntawm cov niam txiv tau ua tiav.
Raws li tus qauv thoob ntiaj teb thiab cov lus pom zoo ntawm ntau lub zej zog kho mob,CMA yog ib qho kev xeem qib 1 uas tsim los rau cov tib neeg uas muaj kev tsis sib haum xeeb, muaj kev puas hlwb, lossis kev loj hlob tsis taus ntawm keeb kwm tsis paub.
Ntau qhov kev tshuaj xyuas ntawm chromosomal microarray tsom xam paub meej tias nws qhov kev kuaj mob tseem ceeb. Txoj kev tso cai rau koj kom pom cov caj ces ntawm cov teeb meem hauv tus menyuam thaum tsis muaj cov kab mob chromosomal uas tshwm sim thiab pom tseeb (xws li Down syndrome). Qee zaum CMA, ntawm qhov tsis sib xws, pab kom tsis txhob muaj cov kab mob chromosomal hauv cov menyuam yaus uas muaj teeb meem loj hlob. Cov txiaj ntsig zoo li no tau pom zoo, vim qhov tau txais qhov tsis xws luag tuaj yeem kho tau, thaum cov kab mob caj ces tsis tuaj yeem kho.
Txoj kev siv tshuab
XMA tso cai rau koj ib txhij txheeb xyuas ntau tus lej DNA sib txawv, txhua qhov sib raug rau cov cim caj ces tshwj xeeb luam tawm ntawm lub matrix. Cov tom kawg yog ib pawg uas muaj nyob rau hauv ntau txhiab tus probes.
2 hom DNA yog siv rau kev kuaj:
- tus neeg mob;
- standard (xws li tib neeg genome).
Cov khoom siv noob caj noob ces yog siv rau lub matrix, qhov twg cov tshuaj tiv thaiv hybridization ntawm cov sojntsuam thiab lawv cov qauv sib txuas ua ke. Ntawd yog, cov kab ke los ntawm cov seem zoo tib yam ntawm chromosomes tau ua ke nrog ib leeg.
Ib lub cuab yeej tshwj xeeb cais ntsuas cov qib ntawm hybridization ntawm txhua qhov kev sojntsuam nrog kev tswj thiab nrog tus qauv. Hauv qhov qubrooj plaub, nws yuav tsum yog tib yam. Yog tias ib feem ntawm tus neeg mob muaj cov khoom siv caj ces ntau dhau, lub cuab yeej muab lub teeb liab ntsuab, thiab yog tias muaj qhov tsis txaus, nws yog liab.
Yog li, txhua cheeb tsam ntawm genome uas cov matrix muaj cov cim raug ntsuas. Cov cim qhia tau raug ntes los ntawm lub scanner thiab ua tiav los ntawm lub computer.
XMA hom
Muaj 3 hom kev tshuaj ntsuam xyuas chromosomal microarray:
- targeted;
- standard;
- extended.
Lawv qhov sib txawv tseem ceeb nyob hauv qhov kev daws teeb meem, uas yog tswj hwm los ntawm tus lej ntawm cov cim DNA siv. Qhov no parameter yog txwv tsis pub hu ua qhov ntom ntawm matrix. Hauv kev tsom xam lub hom phiaj, nws yog qhov qis tshaj (350 txhiab tus cim). Qhov no yog cov khoom siv tau yooj yim tshaj plaws thiab pheej yig tshaj plaws ntawm kev ntsuam xyuas uas pom cov microdeletions ntau tshaj plaws thiab microduplications. Nws yog siv los txheeb xyuas cov kab mob tshwj xeeb uas cuam tshuam nrog CNV.
Standard HMA siv 750,000 cov cim uas kuaj txhua thaj chaw kho mob tseem ceeb ntawm tib neeg genome. Qhov kev kuaj no kuaj pom tsis tau tsuas yog CNVs nkaus xwb, tab sis kuj muaj cov kab mob chromosomal txawv txav uas ua rau cov tsos mob tsis sib xws. Tib txoj haujlwm, tab sis cov ntaub ntawv ntau ntxiv, yog ua los ntawm kev nthuav dav chromosomal microarray. Nws sawv cev rau qhov kev tshawb fawb tob tshaj plaws ntawm genome nrog cov matrix uas muaj 2.67 lab DNA cim.
XMA Efficiency
XMA yog ib txoj hauv kev niaj hnub thiab zoo heev los kuaj xyuas cov chromosomal txawv txav. ua ntej rau lawvKev tshawb nrhiav tau siv tus txheej txheem cytogenetic, uas muaj kev soj ntsuam pom ntawm tus neeg mob chromosomes. Hauv kev sib piv, qhov kev daws teeb meem ntawm molecular karyotyping yog 1000 lub sij hawm siab dua thiab tso cai rau koj pom qhov hloov pauv me me uas tsis tuaj yeem kuaj pom ua ntej. Qhov no tau nce cov txiaj ntsig kev kuaj mob los ntawm 10. Tsis tas li ntawd, CMA tsis tas yuav muaj cov kab mob ua ntej ntawm cov hlwb thiab tso cai rau koj los tshuaj xyuas ntau thaj tsam ntawm chromosomes tib lub sijhawm.
Qhov txiaj ntsig ntawm molecular karyotyping rau tus neeg mob tshwj xeeb nyob ntawm:
- ntawm cov kev xaiv ntawm kev tshuaj xyuas (ua ntej, phiaj xwm lossis tus qauv);
- ntsuas qhov tseeb ntawm qhov tshwm sim;
- khoom siv thiab txheej DNA chips (cov cim ua rau hauv matrix) uas ib lub chaw kuaj mob siv.
Lub npe ntawm ib lub chaw kho mob caj ces zoo tshaj plaws uas koj tuaj yeem ua cov tshuaj chromosomal microarray yog "Genomed". Kev tshuaj xyuas txog lub tsev kawm ntawv no piav qhia tias nws yog lub koom haum kho mob qib siab nrog cov cuab yeej siv thev naus laus zis niaj hnub no uas tso cai rau ntau yam kev ntsuam xyuas caj ces sib txawv, suav nrog cov tsis tshua muaj. Rau XMA hauv "Genomed" (Moscow, Podolskoe txoj kev loj, 8) cov cim DNA los ntawm cov tuam txhab tsim khoom yog siv.
