Txhua tus me nyuam, txawm tias muaj teeb meem tshwm sim, yuav tsum tau hlub thiab xav tau los ntawm niam txiv. Hauv tsab xov xwm no, kuv xav tham txog yuav ua li cas cev xeeb tub ntawm tus me nyuam nrog Down syndrome tshwm sim thiab qhov teeb meem yuav tshwm sim.
Ob peb lo lus hais txog tus kab mob
Tus kab mob no tau txais nws lub npe los ntawm tus kws kho mob uas tshawb fawb nws - John Langdon Down. Tus kws kho mob tau pib nws txoj haujlwm rov qab rau xyoo 1882, tab sis luam tawm cov txiaj ntsig 4 xyoos tom qab. Yuav hais li cas txog tus kab mob nws tus kheej? Yog li, qhov no yog pathology uas muaj chromosomal xwm: qhov ua tsis tiav tshwm sim hauv cov txheej txheem ntawm kev faib cell. Cov kws tshawb fawb tau ua pov thawj tias cov menyuam yug los nrog Down syndrome muaj qhov ntxiv, 47th chromosome (hauv cov neeg noj qab haus huv, txhua lub cell muaj 46 chromosomes uas nqa cov ntaub ntawv tseem ceeb ntawm caj ces). Hais kom yooj yim, cov neeg uas muaj qhov kev kuaj mob no yog suav tias yog kev puas siab puas ntsws (txawm tias lawv yuav tsum tsis txhob raug hu ua raws li kev coj ncaj ncees thiab kev coj ncaj ncees).
Facts
Cov ntsiab lus tseem ceeb ntawm tus kab mob no:
- Down syndrome thaum cev xeeb tubcuam tshuam cov tub thiab ntxhais sib npaug.
- Txheeb cais: 1 tus menyuam uas muaj tus kabmob no yog yug rau txhua 1100 tus menyuam noj qab haus huv.
- Lub Peb Hlis 21 yog hnub ntawm kev sib koom siab nrog cov neeg muaj tus mob Down. Interestingly, hnub tsis tau xaiv los ntawm lub caij nyoog. Tom qab tag nrho, qhov ua rau tus kab mob yog trisomy ntawm chromosome 21 (tus lej yog 21, tus lej ntawm lub hli yog 3).
- Cov neeg muaj tus kab mob no tuaj yeem nyob tau txog 60 xyoo. Thiab ua tsaug rau cov kev txhim kho niaj hnub no, lawv muaj peev xwm coj tau lub neej zoo tag nrho (lawv tuaj yeem nyeem, sau, koom nrog hauv lub neej pej xeem).
- Tus kab mob no tsis muaj ciam teb lossis pab pawg txaus ntshai. Tus me nyuam zoo li no tuaj yeem yug los rau ib tug poj niam tsis hais txog qib kev kawm, kev sib raug zoo, xim tawv nqaij lossis lub xeev ntawm kev noj qab haus huv.
Yog vim li cas
Peb xav txog lub ntsiab lus ntxiv: "Down Syndrome: Cov tsos mob thaum cev xeeb tub." Dab tsi ua rau tuaj yeem ua rau muaj tus kab mob no? Yog li, raws li tau hais los saum toj no, ntxiv 47th chromosome yog lub luag haujlwm rau txhua yam. Tag nrho cov txheej txheem uas ua rau muaj qhov tshwm sim ntawm tus mob tshwm sim thaum lub sij hawm ntawm intrauterine tsim ntawm fetus, thaum lub sij hawm ntawm cell faib. Cov kws tshaj lij niaj hnub hais tias cov no yog cov kev hloov pauv ntawm chromosomal uas tsis muaj kev ywj pheej ntawm lwm yam.
pawg pheej hmoo thiab kev txheeb cais
Kev pheej hmoo ntawm Down syndrome thaum cev xeeb tub txawv rau ntau pawg poj niam:
- 20-25 xyoo. Qhov kev pheej hmoo ntawm tus kab mob no hauv tus menyuam yog 1/1562.
- 25-35 xyoo. Risk nce: 1/1000.
- 35-39:1/214.
- Tshaj 45 xyoos. Qhov kev pheej hmoo yog qhov loj tshaj. Hauv qhov no, rau 19 tus menyuam, ib tus menyuam yug los muaj tus mob Down.
Raws li txiv, cov lus xaus ntawm cov kws kho mob tsis yog qhov tsis meej. Txawm li cas los xij, cov kws tshaj lij feem ntau hais tias cov txiv uas muaj hnub nyoog 42 xyoos muaj lub cib fim ntau dua los xeeb "tus menyuam hnub ci".
Tests
Cov kws tshawb fawb niaj hnub tau tsim cov kev sim tshwj xeeb uas tuaj yeem tshem tawm qhov kev pheej hmoo ntawm Down syndrome thaum cev xeeb tub. Hauv qhov no, tus poj niam yuav tsum teb cov lus nug tseem ceeb hauv qab no:
- Nyob.
- haiv neeg.
- Tus cwj pwm phem (kev haus luam yeeb).
- lub cev hnyav.
- Kev mob ntshav qab zib.
- Tus naj npawb ntawm cev xeeb tub.
- Kev xav: tau siv IVF.
Txawm li cas los xij, nws tseem tsim nyog hais tias ua tsaug rau qhov kev sim ntsuas ib leeg, nws tsis tuaj yeem tshem tawm tag nrho txoj kev pheej hmoo ntawm tus menyuam tau txais tus mob no. Ua li no, koj yuav tsum siv nyiaj ntxiv.
Kuv paub li cas?
Peb txuas ntxiv kev sib tham ntawm lub ncauj lus: "Down Syndrome: Cov tsos mob thaum cev xeeb tub." Raws li tau hais los saum toj no, qhov no pathology yog ntawm caj ces. Yog li ntawd, koj tuaj yeem kawm txog nws txawm tias lub sijhawm thaum tus menyuam nyob rau hauv txoj kev loj hlob ntawm intrauterine. Kev tshawb fawb dab tsi yuav cuam tshuam rau qhov no?
- Ultrasound. Thawj zaug yuav tsum tau ua nyob rau hauv lub sij hawm ntawm 11 mus rau 13 lub lis piam. Hauv qhov no nws yuavLub dab tshos ntawm tus menyuam raug kuaj xyuas, uas yuav ua rau nws muaj peev xwm hais tau tias tus menyuam puas muaj cov kab mob no (ib qho ntxiv tuaj yeem pom ntawm kev kuaj ultrasound lossis qhov tso cai tuab ntawm thaj tsam dab tshos yuav ntau dua 3 hli)
- niam ntshav kuaj. Ua li no, koj yuav tsum tau pub ntshav los ntawm cov hlab ntsha. Yog hais tias tus me nyuam hauv plab muaj pathology, leej niam yuav muaj qib ntawm β-CHG subunit (nws yuav ntau dua 2 MoM).
- Plasma tsom xam. Qhov kev pheej hmoo ntawm kev muaj tus mob hauv tus menyuam hauv plab yuav yog qhov ntsuas PAPP-A tsawg dua 0.5 MoM.
Nws tsim nyog hais tias txoj kev tshawb no hu ua "kev tshuaj ntsuam xyuas ua ke" (lossis thawj qhov kev tshuaj ntsuam xyuas thawj zaug). Tsuas yog hauv kev sib xyaw ua ke koj tuaj yeem tau txais cov txiaj ntsig uas yuav yog 86% raug.
kawm ntxiv
Yog li, Down syndrome, cov tsos mob ntawm cev xeeb tub. Ultrasound - raws li txoj kev tshawb fawb - tsuas yog tsis txaus los txiav txim qhov tseeb. Yog tias thawj qhov kev tshuaj ntsuam xyuas pom tias tus menyuam muaj cov cider no, tus kws kho mob yuav qhia tus niam uas xav mus kawm lwm qhov (nws yuav xav tau yog tias tus poj niam yuav txiav txim siab rho menyuam). Qhov no yog transcervical amnioscopy. Nyob rau hauv cov txheej txheem no, cov qauv ntawm chorionic villi yuav raug coj mus rau hauv lub chaw soj nstuam kom ua tiav. Cov txiaj ntsig hauv qhov no yog 100% tseeb. Ib qho tseem ceeb: cov txheej txheem no tuaj yeem ua rau muaj kev phom sij rau tus menyuam lub neej, yog li ntawd, thaum txiav txim siab, cov niam txiv yuav tsum ua tib zoo xav txog nws. Force DoctorTsis pub ib tug poj niam los kawm qhov no.
Kev tshuaj ntsuam thib ob
Peb kawm ntxiv lub ntsiab lus: "Down Syndrome: Cov tsos mob thaum cev xeeb tub." Yog li, qhov kev tshuaj ntsuam zaum thib ob kuj tseem ceeb heev thaum lub sij hawm cev xeeb tub. Nws yog ua nyob rau hauv lub thib ob peb lub hlis twg ntawm lub 16th thiab 18th lub lis piam ntawm cev xeeb tub. Cov tsos mob ntawm tus mob syndrome nyob rau hauv txoj kev tshawb no ntawm leej niam cov ntshav:
- HCG saum 2 MoM.
- AFP tsawg dua 0.5 MoM.
- Free estriol - tsawg dua 0.5 MoM.
- Inhibin A - ntau tshaj 2 MoM.
Kev kuaj mob ultrasound kuj tseem ceeb:
- Fetal size me dua li qub.
- Nyob los yog tsis muaj pob txha qhov ntswg hauv tus menyuam.
- -shortening ntawm tus femur thiab humerus.
- Tus me nyuam lub puab tsaig sab sauv yuav me dua li qub.
- Tus me nyuam txoj hlab ntaws yuav muaj ib lub hlab ntsha tsis yog ob.
- Lub zais zis yuav loj tuaj.
- Cov menyuam yaus feem ntau yuav mob plawv.
- Ib tug poj niam yuav muaj oligohydramnios. Lossis tej zaum yuav tsis muaj kua amniotic kiag li.
Abortion
Yuav ua li cas lwm tus poj niam uas xav txog lub ntsiab lus: "Down Syndrome: Cov tsos mob ntawm cev xeeb tub" paub txog? Yog li, tsis muaj leej twg tuaj yeem yaum lawv kom txiav lawv cev xeeb tub. Qhov no yuav tsum nco ntsoov zoo. Tus kws kho mob tsuas tuaj yeem qhia cov haujlwm hauv qab no:
- Kev rho menyuam ntawm cev xeeb tub thiab pov tseg ntawm tus menyuam hauv plab nrog pathology.
- Txawm li cas los yug, txawm yog txhua yam, rau tus menyuam uas muaj kev xav tau tshwj xeeb (qhov no, tsis yog yuav tsum tau muaj zog ntxiv xwb, tab sis kuj muaj nyiaj txiag).
Acceptkev txiav txim siab yuav ua li cas cov xwm txheej yuav tshwm sim ntxiv tsuas yog cov niam txiv ntawm tus menyuam xwb.
About niam
Yog li, Down syndrome. Cov cim qhia thaum cev xeeb tub, cia peb hais tias, txhua yam uas tau pom hauv cov kab mob no, muaj tam sim no. Leej niam yuav xav li cas thaum nqa tus me nyuam tshwj xeeb no? Tsis muaj dab tsi txawv txawv. Qhov no yuav tsis cuam tshuam rau sab nraud thiab kev noj qab haus huv ntawm tus poj niam txhua. Cov. txhua yam uas tshwm sim rau lwm tus poj niam cev xeeb tub kuj yuav tshwm sim rau leej niam uas nws tus menyuam tsis tau yug los muaj tus kab mob pathology. Yog li, tsuas yog ib qho kos npe sab nraud lossis pom muaj qee yam tsos mob, tus poj niam yuav tsis tuaj yeem qhia tau tias nws tus menyuam muaj qhov txawv txav.
Zoo kawg
Peb xav ntxiv txog xws li pathology li Down's syndrome. Thaum cev xeeb tub, tshwj xeeb tshaj yog tias muaj kev kuaj mob tshwj xeeb, ntau tus niam txiv xav xav txog: yog tias ib tus menyuam yug los nrog cov kab mob pathology, puas muaj feem thib ob tus menyuam yug los yam tsis muaj kev sib txawv? Muaj ob txoj kev xaiv ntawm no:
- Yog tus menyuam muaj qhov feem ntau peb npaug ntawm chromosome 21, ces qhov tshwm sim ntawm cev xeeb tub tom ntej nrog tib yam pathology yog 1%.
- Yog tias nws yog daim ntawv hloov pauv tau los ntawm niam lossis txiv, qhov tshwm sim ntau dua. Txawm li cas los xij, cov kws kho mob tsis muaj tus lej tseeb.
About me nyuam
Tej zaum tsis yog txhua tus paub tias cov me nyuam uas muaj kab mob no hu ua "cov me nyuam hnub ci". Cov neeg no muaj kev puas siab puas ntsws (tej zaum yuav txawv me ntsis mus raumus rau ntau cov ntaub ntawv complex). Tab sis qhov no tsis yog kab lus. Ua tsaug rau cov kev kawm niaj hnub no thiab kev loj hlob ntawm cov kws tshawb fawb, cov menyuam yaus no tuaj yeem ua lub neej zoo li qub. Yog tias txhua yam ua tiav yog lawm, tus menyuam tsis tuaj yeem ua tau, tab sis nws muaj peev xwm kawm sau thiab nyeem. Cov menyuam yaus zoo li txhua tus, nyiam "tawm mus", taug kev, saib tej yam tshiab, ci ntsa iab thiab zoo nkauj. Hauv cov nroog loj muaj cov chaw tshwj xeeb uas lawv cuam tshuam nrog cov menyuam yaus nrog kev kuaj mob zoo li no. Tseem muaj qee lub tsev kawm ntawv rau cov neeg mob Down syndrome. Undoubtedly, ib tug neeg uas muaj tus kab mob no tej zaum yuav ua tsis tau yam tsis muaj kev pab sab nraud, qhov no yuav tsum nco ntsoov. Yog li ntawd, yog tias tus me nyuam hauv plab tau kuaj pom muaj tus mob Down, thaum cev xeeb tub, cov niam txiv yuav tsum ua tib zoo ntsuas qhov zoo thiab qhov tsis zoo txhawm rau txiav txim siab yog.
