Testicular feminization syndrome yog ib qho tsis tshua muaj kab mob hauv lub cev, uas yog nrog los ntawm kev txo qis rau cov txiv neej cov tshuaj hormones. Hauv cov xwm txheej hnyav dua, lub cev ua rau tsis hnov qab txog cov teebmeem ntawm androgens. Cov tsos mob ntawm tus mob no tuaj yeem muaj qhov sib txawv ntawm qhov hnyav, thiab kev kho mob rau cov neeg mob raug xaiv ib tus zuj zus.
Tau kawg, cov neeg uas tau ntsib tus kab mob zoo li no xav paub ntxiv. Testicular feminization syndrome yog dab tsi? Yuav kho tus kab mob li cas thiab puas muaj cov kev kho mob zoo tiag tiag? Vim li cas tus kab mob no tshwm sim? Cov kev mob tshwm sim rau cov neeg mob yog dab tsi? Ntau tus neeg tab tom nrhiav cov lus teb rau cov lus nug no.
Testicular feminization syndrome - yog dab tsi?
Ua ntej tshaj, nws tsim nyog nkag siab lub ntsiab lus ntawm lo lus. Testicular feminization syndrome yog ib yam kab mob uas tshwm sim los ntawm kev hloov hauvkev sib deev chromosome. Tus kab mob no yog nrog los ntawm kev poob ntawm rhiab heev rau androgens, thiab qhov kev txo qis ntawm kev raug rau txiv neej cov tshuaj hormones tuaj yeem sib txawv - qhov hnyav ntawm cov tsos mob nyob ntawm qhov no.
Piv txwv li, nrog rau cov androgen tsis kam, sab nraud tus tub hlob zoo heev. Txawm li cas los xij, thaum muaj hnub nyoog laus, nws yuav pom tias tus txiv neej tsis muaj menyuam, vim nws lub cev tsuas yog tsis tsim cov phev.
Ua tiav qhov tsis txaus siab rau cov tshuaj hormones zoo li txawv kiag li tiv thaiv keeb kwm yav dhau los ntawm kev mob xws li testicular feminization syndrome. Tib neeg karyotype tseem yog txiv neej. Txawm li cas los xij, cov tub hluas tau yug los nrog lub npe hu ua cuav hermaphroditism, nyob rau hauv uas muaj kev tsim ntawm sab nraud genitalia raws li poj niam hom nrog rau tib lub sijhawm muaj cov noob qes thiab ib txwm theem ntawm testosterone hauv cov ntshav. Thaum cev xeeb tub, cov tub hluas no nyiam tsim poj niam cov yam ntxwv ntawm kev sib deev (xws li, lub mis loj).
Testicular feminization syndrome yog ib yam kab mob uas tsis tshua muaj. Rau txhua 50-70 txhiab tus menyuam yug tshiab, tsuas muaj 1 tus menyuam uas muaj kev hloov pauv zoo sib xws. Yog hais tias peb xav txog cov xwm txheej ntawm hermaphroditism, ces nyob rau hauv li ntawm 15-20% ntawm cov neeg mob qhov ua rau ntawm lub xub ntiag ntawm atypical genital genitals yog txuam nrog precisely nrog STF. Los ntawm txoj kev, nyob rau hauv cov tshuaj, pathology tshwm nyob rau hauv ntau lub npe - androgen insensitivity syndrome, Morris syndrome, txiv neej pseudohermaphroditism.
STF rau poj niam: puas ua tau?
Ntau tus neeg txaus siab rau lo lus nug ntawm seb puas yog testicular feminization syndrome ua tau rau cov poj niam. Txij li thaum pathology cuam tshuam nrog kev hloov pauv hauv Y chromosome, nws tuaj yeem hais tau tseeb tias tsuas yog txiv neej cuam tshuam.
Ntawm qhov tod tes, cov neeg muaj tus kab mob no feem ntau zoo li poj niam. Ntxiv mus, lawv perceive lawv tus kheej. Raws li kev txheeb cais, cov neeg mob uas muaj qhov tsis tseeb hermaphroditism feem ntau zoo li ntxim nyiam, cov ntxhais siab nrog lub cev nyias. Cov neeg uas muaj qhov kev kuaj mob no txawm tias muaj qee tus cwj pwm tshwj xeeb, suav nrog lub siab xav tau thiab muaj tseeb, muaj peev xwm taug kev sai sai, lub zog, kev ua haujlwm zoo thiab lwm yam "txiv neej" zoo.
Lwm qhov tseeb yog qhov tseeb tias ntau tus poj niam koom nrog kev ua kis las muaj txiv neej karyotype. Tias yog vim li cas cov neeg ncaws pob kws tshaj lij noj qaub ncaug rau kev tshuaj xyuas DNA - poj niam (uas yog, txiv neej) nrog Morris syndrome tsis raug tso cai los sib tw.
Los ntawm txoj kev, qhov muaj xws li pathology yog ntaus nqi rau ntau cov keeb kwm, suav nrog Joan ntawm Arc thiab poj huab tais nto moo ntawm Askiv Elizabeth Tudor.
Qhov laj thawj tseem ceeb ntawm pathology
Raws li tau hais, Morris syndrome (testicular feminization syndrome) yog qhov tshwm sim ntawm qhov tsis xws luag hauv AR noob. Xws li kev hloov pauv cuam tshuam rau cov receptors uas teb rau cov tshuaj hormones androgenic, vim tias lawv tsuas yog ua tsis tau. Raws li kev tshawb fawb, tus mob no kis tau nyob rau hauv ib tug X-txuas recessive hom, thiab cov cab kuj ntawm cov noob tsis zoo,feem ntau yog leej niam. Ntawm qhov tod tes, kev hloov pauv tsis tu ncua kuj tseem tuaj yeem ua rau tus menyuam xeeb los ntawm ob niam txiv noj qab haus huv, tab sis cov xwm txheej zoo li no tau sau tseg tsawg dua.
Nyob rau hauv tus txheej txheem ntawm embryonic txoj kev loj hlob, gonads (sex glands) ntawm tus me nyuam hauv plab yog tsim raws li karyotype - tus me nyuam muaj tag nrho-fledged testicles. Tab sis vim yog kev puas tsuaj ntawm noob, cov ntaub so ntswg tsis rhiab heev (insensitive) rau testosterone thiab dehydrosterone, uas yog lub luag haujlwm rau kev tsim ntawm noov, scrotum, urethra, thiab prostate. Nyob rau tib lub sijhawm, qhov rhiab ntawm cov ntaub so ntswg rau cov tshuaj estrogen yog khaws cia, uas ua rau muaj kev loj hlob ntxiv ntawm qhov chaw mos raws li poj niam hom (xws li lub tsev menyuam, cov hlab ntsha hauv plab thiab sab sauv thib peb ntawm qhov chaw mos).
Daim ntawv tag nrho ntawm tus mob thiab nws cov yam ntxwv
Syndrome ntawm testicular feminization (Morris) tuaj yeem nrog los ntawm kev ua tiav ntawm kev nkag siab ntawm receptors rau testosterone. Nyob rau hauv tas li ntawd, ib tug me nyuam yug los nrog ib tug txiv neej genotype (muaj ib tug Y chromosome), txiv neej gonads, tab sis poj niam sab nraud genitalia.
Cov me nyuam no tsis muaj scrotum thiab noov, thiab cov noob qes nyob rau hauv lub plab kab noj hniav. Hloov chaw, muaj qhov chaw mos thiab sab nraud labia. Feem ntau, cov kws kho mob hauv cov xwm txheej zoo li no tham txog kev yug tus ntxhais. Cov neeg mob nrhiav kev pab, raws li txoj cai, thaum hluas nrog kev tsis txaus siab ntawm qhov tsis muaj kev coj khaub ncaws. Los ntawm txoj kev, nyob rau hauv ib tug me nyuam, theem nrab kev sib deev yam ntxwv tshwm sim raws li poj niam hom (tsis muaj suab hloov, plaub hau loj hlob, loj hlob ntawm mammary qog). Nrog rau kev soj ntsuam kom ntxaws, tus kws kho mob txiav txim siab qhov muaj cov txiv neej qhov chaw mos gonads thiab ib qho teeb meem ntawmchromosomes.
Ntau zaus, qhov kev kuaj mob ntawm "testicular feminization syndrome" twb yog tsim los ntawm cov poj niam laus uas tig mus rau tus kws kho mob tshwj xeeb rau amenorrhea thiab infertility.
Daim ntawv tsis tiav ntawm Morris syndrome thiab qib ntawm nws txoj kev loj hlob
Syndrome ntawm testicular feminization nyob rau hauv cov txiv neej tej zaum yuav nrog los ntawm tsuas yog ib feem ntawm cov rhiab heev ntawm receptors rau testosterone. Hauv cov xwm txheej zoo li no, cov tsos mob tshwm sim tuaj yeem muaj ntau haiv neeg. Xyoo 1996, ib qho kev faib tawm tau tsim, raws li tsib hom kab mob tseem ceeb ntawm cov kab mob no txawv.
- First degree, lossis hom txiv neej. Tus me nyuam muaj ib tug txiv neej hais lus phenotype thiab loj hlob yam tsis muaj pronounced txawv txav. Qee lub sij hawm, thaum hluas, muaj qhov nce hauv cov qog mammary thiab cov kev hloov pauv tsis zoo hauv lub suab. Tab sis cov neeg mob ib txwm muaj qhov tsis zoo spermatogenesis, ua rau muaj menyuam tsis taus.
- Second degree (feem ntau yog txiv neej hom). Kev loj hlob tshwm sim raws li txiv neej hom, tab sis nrog qee qhov sib txawv. Piv txwv li, kev tsim ntawm micropenis thiab hypospadias (tshem tawm ntawm sab nraud ntawm lub qhov tso zis) yog ua tau. Feem ntau cov neeg mob raug kev txom nyem los ntawm gynecomastia. Kuj tseem muaj qhov tsis sib xws ntawm cov rog subcutaneous.
- Qib thib peb, lossis kev txhim kho tsis zoo. Cov neeg mob muaj qhov txo qis hauv qhov noov. Lub scrotum kuj tau hloov kho - qee zaum hauv cov duab nws zoo li lub labia sab nrauv. Muaj kev hloov pauv ntawm cov urethra, thiab cov noob qes feem ntau tsis nqis los rau hauv lub scrotum. Kuj muaj yam ntxwvCov cim qhia poj niam - lub mis loj, lub cev zoo li lub cev (puab pelvis, nqaim lub xub pwg nyom).
- Fourth degree (hom poj niam tseem ceeb). Cov neeg mob los ntawm pawg no muaj ib tug poj niam phenotype. Cov noob qes nyob rau hauv lub plab kab noj hniav. Cov poj niam hauv nruab nrog cev tsim, txawm li cas los xij, nrog qee qhov sib txawv. Piv txwv li, tus me nyuam tsim lub qhov ncauj qhov ntswg luv luv, thiab cov clitoris feem ntau yog hypertrophied thiab zoo li micropenis.
- tsib degree, lossis hom poj niam. Daim ntawv ntawm tus kab mob no yog nrog los ntawm kev tsim ntawm tag nrho cov poj niam yam ntxwv - ib tug me nyuam yug los ib tug ntxhais. Txawm li cas los xij, muaj qee qhov sib txawv. Tshwj xeeb, cov neeg mob feem ntau ntsib qhov clitoral o.
Nws yog cov tsos mob no nrog rau cov poj niam cev xeeb tub. Kev yug me nyuam nrog xws li pathology yog tsis yooj yim sua - tus neeg mob lub cev tsis tsim cov txiv neej cov kab mob, thiab poj niam hauv nruab nrog cev tsis tuaj los yog tsis tsim tag nrho.
Raws li kev txheeb cais, cov neeg uas muaj tus kab mob zoo sib xws feem ntau raug kev txom nyem los ntawm inguinal hernias, uas cuam tshuam nrog kev cuam tshuam ntawm cov noob qes los ntawm cov kwj dej inguinal. Vim tias qhov hloov pauv ntawm qhov qhib sab nraud ntawm cov urethra, qhov kev pheej hmoo ntawm kev tsim ntau yam kab mob ntawm cov zis (piv txwv li, pyelonephritis, urethritis, thiab lwm yam kab mob inflammatory) yog nce.
Cov txheej txheem kuaj mob
Kev kuaj mob zoo li no yog txheej txheem ntev. Nws suav nrog ntau yam kev kho mob:
- Pib nrog, tus kws kho mob sau ib qho anamnesis. Thaum lub sij hawm soj ntsuam, koj yuav tsum paub seb tus me nyuam puas muajtom qab ntawd kev loj hlob txawv txav tom qab yug los lossis thaum lub sijhawm puberty. Tsev neeg keeb kwm kuj raug tshuaj xyuas (txawm tias muaj qhov sib txawv ntawm cov txheeb ze).
- Ib theem tseem ceeb kuj yog kev kuaj lub cev, thaum tus kws kho mob tshwj xeeb tuaj yeem pom qhov muaj qhov sib txawv ntawm cov qauv ntawm lub cev thiab cov kab mob ntawm lub cev, hom kev loj hlob ntawm cov plaub hau, thiab lwm yam. Tus neeg mob qhov siab thiab qhov hnyav yog ntsuas. Xav tau kev tshawb fawb ntxiv los txheeb xyuas qhov sib txawv.
- Ntxiv mus, karyotyping tau ua tiav - txheej txheem uas tso cai rau koj los txiav txim siab qhov ntau thiab qhov zoo ntawm chromosomes, uas, dhau los, ua rau nws muaj peev xwm txiav txim siab poj niam txiv neej ntawm tus neeg mob.
- Yog tias tsim nyog, kev tshawb fawb txog noob caj noob ces yog ua, thaum lub sij hawm tus naj npawb thiab hom ntawm cov noob puas raug txiav txim siab.
- Kev kuaj mob los ntawm tus kws kho mob urologist yog qhov yuav tsum tau ua - tus kws kho mob kawm txog cov qauv thiab cov yam ntxwv ntawm cov kab mob ntawm lub cev, palpates lub prostate, thiab lwm yam.
- Kev kuaj ntshav txhawm rau kuaj cov tshuaj hormones.
- Ultrasound kuj tseem ceeb. Cov txheej txheem no ua rau nws muaj peev xwm txheeb xyuas qhov txawv txav hauv cov qauv ntawm cov kab mob hauv nruab nrog cev, kuaj xyuas cov noob qes qis, thiab kuaj cov kab mob sib kis.
- Cov ntaub ntawv tseeb tshaj plaws txog cov qauv ntawm cov kabmob sab hauv tuaj yeem tau txais thaum lub sijhawm sib nqus resonance lossis suav tomography.
Testicular feminization syndrome: kev kho mob
Kev kho mob hauv qhov no ncaj qha nyob ntawm lub hnub nyoog ntawm tus neeg mob thiab qib ntawm qhov tsis txaus ntseegandrogen hormone receptors. Kev hloov tshuaj hormones yog qhov yuav tsum tau ua, uas tso cai rau koj tshem tawm qhov tsis txaus androgen, pab tsim cov yam ntxwv ntawm kev sib deev, thiab tshem tawm cov kev loj hlob tsis zoo.
Nws yuav tsum nkag siab tias kev kho puas siab puas ntsws yog theem tseem ceeb heev - tus neeg mob xav tau kev sab laj tas li nrog tus kws kho mob tshwj xeeb. Tseeb tiag, raws li kev txheeb cais, tsis tseeb hermaphroditism feem ntau ua rau kev txhim kho ntawm kev nyuaj siab kho mob. Yog tias qhov kev hloov pauv tau kuaj pom los ntawm lub caij nyoog hauv cov neeg laus (peb tab tom tham txog kev tiv thaiv tag nrho rau testosterone receptors), ces tus kws kho mob yuav txiav txim siab tsis qhia qhov no rau tus poj niam uas nyob hauv lub neej tag nrho thiab txheeb xyuas nws tus kheej ua tus sawv cev ntawm kev sib deev ncaj ncees.
Thaum twg yuav tsum tau phais?
Ntau yam teeb meem tuaj yeem daws tau nrog cov txheej txheem tshwj xeeb. Hauv cov neeg mob uas muaj poj niam phenotype, kev tshem tawm cov noob qes yog qhia. Xws li ib tug txheej txheem yog tsim nyog, vim hais tias nws pab tiv thaiv kev loj hlob ntawm hernias thiab kev loj hlob ntxiv ntawm txiv neej cov yam ntxwv ntawm kev sib deev. Tsis tas li ntawd, cov txheej txheem yog kev tiv thaiv kab mob qog noj ntshav.
Yog tias kev loj hlob ntawm cov kab mob tshwm sim raws li poj niam hom, ces qee zaum kev phais yas ntawm qhov chaw mos thiab qhov chaw mos sab nraud yog qhov tsim nyog, uas ua rau nws muaj peev xwm ua neej nyob hauv kev sib deev. Kev phais tuaj yeem kho qhov tso zis tso zis.
Thaum tus neeg mob loj hlob mus rau hauv tus txiv neej tus qauv, nws yog ib qho tsim nyog yuav tsum coj cov ducts mus rau hauv lub scrotum. Txij li thaum muaj ntau tus txiv neej nrog kev kuaj mob zoo sib xws raug kev txom nyemlos ntawm gynecomastia, lub mis yas phais feem ntau ua los pab kho lub cev kom zoo li qub.
Kev Ntsuas rau cov neeg mob thiab muaj teeb meem tshwm sim
Testicular feminization syndrome (Morris) tsis yog ib qho kev hem thawj rau lub neej. Lub cev ua haujlwm ib txwm muaj txawm tias ua tiav qhov tsis txaus ntseeg rau cov tshuaj hormones androgenic. Tom qab kev kho mob thiab kev phais mob, tus neeg mob tuaj yeem ua lub neej tag nrho raws li ib tug poj niam, muaj ib tug txiv neej karyotype. Tab sis muaj kev pheej hmoo ntawm kev tsim qog nqaij hlav qog nqaij hlav uas tsis nqis los rau hauv lub scrotum - nyob rau hauv cov xwm txheej zoo li no, yuav tsum tau ntsuas. Txhawm rau tiv thaiv kev loj hlob ntawm qog noj ntshav, kev phais tshem tawm cov qe ntshav mus rau hauv lub scrotum (yog tias tus neeg mob muaj ib tug txiv neej phenotype) los yog tshem tawm tag nrho cov qog (yog tias tus neeg mob muaj poj niam phenotype) yog ua.
Raws li rau lwm yam teeb meem tshwm sim, lawv cov npe suav nrog kev sib deev tsis tuaj yeem (kev tsim tsis raug ntawm qhov chaw mos), kev tso zis (thaum lub sijhawm txhim kho ntawm cov kab mob genitourinary, cov kwj dej tso zis tsis raug tshem tawm). Cov neeg mob yog infertile tsis hais txog ntawm phenotype. Tsis txhob hnov qab txog cov teeb meem kev sib raug zoo, vim tsis yog txhua tus menyuam yaus, thiab ntau dua li cov tub ntxhais hluas, tswj kom nkag siab cov yam ntxwv ntawm nws lub cev. Tau kawg, cov teeb meem ntawm qhov chaw mos, nrog rau cov kab mob ntawm cov kab mob excretory, tuaj yeem raug tshem tawm thaum phais. Qhov kev cia siab rau cov neeg mob yog qhov zoo nyob rau hauv txhua rooj plaub.
Puas muaj kev tiv thaiv?
Hmoov tsis zoo, tsis muaj cov tshuaj uas tuaj yeem tiv thaiv qhov tshwm sim ntawm tus mob no. Tab sis, txij li thaum testicular feminization syndrome yog ib hom kab mob pathology, qhov kev pheej hmoo ntawm nws txoj kev loj hlob tuaj yeem txheeb xyuas tau txawm tias nyob rau theem ntawm kev npaj cev xeeb tub - cov niam txiv yav tom ntej yuav tsum tau sim.
Raws li cov neeg mob uas twb tau kuaj mob lawm, lawv xav tau kev kho mob tsim nyog, nrog rau kev kuaj mob tsis tu ncua, kho tshuaj hormone.
