McLeod's syndrome yog hais txog cov kab mob hnyav ntawm lub hauv nruab nrab paj hlwb. Qhov no pathology yog congenital nyob rau hauv cov xwm, tshwm sim los ntawm ib tug noob hloov. Txawm li cas los xij, nws thawj cov tsos mob tsis tshwm sim thaum yau, tab sis thaum laus. Feem ntau, cov neeg nyob ib puag ncig coj qhov tshwm sim ntawm qhov pathology hauv tus neeg mob rau kev puas siab puas ntsws. Tom qab tag nrho, tus cwj pwm ntawm tus neeg mob yeej coj txawv txawv. Dab tsi yog vim li cas rau qhov teeb meem no? Thiab nws puas muaj peev xwm tshem tau ntawm xws li pathology? Cov teeb meem no yuav raug daws.
Pathogenesis
McLeod Syndrome yog ib hom kab mob caj ces. Pathology tau txais nws lub npe los ntawm lub npe ntawm tus neeg mob uas qhov teeb meem no yog thawj zaug kuaj pom tseeb. Qhov no yog ib yam kab mob uas tsis tshua muaj tshwm sim uas tshwm sim hauv cov txiv neej nkaus xwb. Hauv cov noob caj noob ces kuj muaj lub npe txawv - MacLeod phenotype.
Hauv tib neeg lub cev muaj protein ntau - glycoprotein Kell. Nws yog ib qho antigen uas pom nyob rau saum npoo ntawm cov qe ntshav liab. Ib tug tshwj xeeb XK noob yog lub luag hauj lwm rau encoding cov protein no. Kell pawg proteins yog qhov tseem ceeb rauKev ua haujlwm ntawm lub cev tiv thaiv kab mob, lub hauv paus paj hlwb thiab lub plawv.
Kell pawg antigens tsis pom nyob rau saum npoo ntawm cov qe ntshav liab hauv cov neeg mob McLeod's syndrome. Qhov no yog vim muaj kev tsis sib haum xeeb hauv HC gene. Raws li qhov tshwm sim ntawm qhov tsis xws luag, kev coding ntawm Kell proteins raug cuam tshuam, uas ua rau muaj ntau yam ua haujlwm tsis zoo hauv lub cev.
Nyob zoo
Txoj kev txhim kho ntawm cov kab mob no cuam tshuam nrog kev hloov pauv hauv X chromosome. Cov poj niam yog cov kab mob pathological, lawv kis tus kab mob no mus rau lawv cov txiv neej.
Qhov kev ua txhaum cai no ib txwm yog tsev neeg. Xav tias leej txiv noj qab nyob zoo, thiab leej niam yog tus nqa ntawm pathology. Qhov tshwm sim ntawm tus menyuam muaj mob yog 50%. Tsis tas li ntawd, nyob rau hauv ib nrab ntawm cov neeg mob, cov ntxhais tau yug los rau cov khub niam txiv, uas dhau los ua cov kab mob pathological.
Yog hais tias ib tug txiv neej thiab ib tug poj niam muaj ib tug hloov pauv chromosome, ces qhov tshwm sim ntawm ib tug me nyuam tub mob yuav yug los ze 100%.
Yog leej txiv muaj McLeod phenotype, thiab leej niam tsis yog tus kab mob pathology, ces cov tub ntawm ob niam txiv no yug tau noj qab nyob zoo. Txawm li cas los xij, hauv 100% ntawm cov neeg mob, cov ntxhais yug los nrog cov noob hloov pauv, lawv tuaj yeem kis tus kab mob no mus rau lawv cov xeeb ntxwv.
Qhov ua rau tam sim ntawm McLeod's syndrome yog cov noob caj noob ces anomalies. Txawm li cas los xij, cov tshuaj tsis tau tsim qhov tseeb ua rau muaj kev txawv txav hauv cov chromosomes. Yog li ntawd, nws nyuaj heev los tiv thaiv tus kab mob no.
Symptomatics
Cov tsos mob ntawm tus mob syndromeMcLeod feem ntau tshwm sim rau cov txiv neej hauv nruab nrab hnub nyoog. Tus kab mob pib nrog kev puas hlwb. Cov neeg mob tam sim ntawd tsim kev ntxhov siab thiab kev nyuaj siab tsis tsim nyog. Lawv dhau los ua kev xav tsis ruaj khov thiab tsis muaj kev tswj hwm, raug kev txom nyem los ntawm kev xav hloov pauv. Kev ua xyem xyav ntau dhau yuav tshwm sim.
Thaum thawj theem ntawm tus kabmob, cov kws kho mob feem ntau yuam kev cov tsos mob no rau kev tshwm sim ntawm kev puas siab puas ntsws bipolar, schizophrenia thiab lwm yam mob hlwb. Thiab cov neeg mob lawv tus kheej thiab lawv cov txheeb ze tsis tas yuav koom nrog kev hloov pauv tus cwj pwm nrog cov kab mob pathology.
Thaum tus kab mob mus ntxiv, tus neeg mob tsim cov tsos mob ntawm lub paj hlwb. Muaj tics, involuntary grimacing, twitching ntawm caj npab thiab ob txhais ceg. Tus neeg mob ob txhais ceg cov leeg tsis muaj zog thiab atrophy. Hauv ib nrab ntawm cov xwm txheej, convulsive qaug dab peg tshwm sim. Nrog lub hnub nyoog, tus neeg mob tsim kev puas hlwb thiab dementia. Lub suab tics kuj tau pom: cov neeg mob ua suab txawv txawv (sniffling, grunting).
Dab tsi yog qhov tshwm sim ntawm McLeod's syndrome? Tus kab mob no ua rau muaj kev phom sij loj rau tus neeg mob. Tom qab tag nrho, cov neeg mob raug kev txom nyem tsis tsuas yog kev puas hlwb thiab paj hlwb. Raws li kev txhim kho pathology, lawv tuaj yeem ntsib cov teeb meem hauv qab no:
- cardiomyopathy;
- tsim ntawm nodules ntawm daim tawv nqaij (granulomatosis);
- ntshav ntshav.
Ntxiv rau, cov neeg mob muaj qhov txo qis hauv kev tiv thaiv. Mob ntau zausraug kev txom nyem los ntawm kab mob thiab fungal pathologies uas hnyav nyob rau hauv lawv.
Diagnosis
Yuav ua li cas txheeb xyuas tus kab mob no? Txoj kev kuaj pom tseeb tshaj plaws yog kuaj ntshav tshwj xeeb rau phenotyping ntawm cov qe ntshav liab. Txoj kev tshawb no tshawb pom muaj cov Kell pawg protein nyob hauv cov qe ntshav liab. Cov kev sim no tau ua tiav hauv ntau lub chaw kuaj mob.
Tsis tas li ntawd, ib txoj kev tshawb fawb tau sau tseg rau morphology ntawm cov qe ntshav liab. Hauv cov ntshav smear hauv cov neeg mob, serrated erythrocytes - acanthocytes pom.
Muab MRI ntawm lub hlwb. Cov neeg uas muaj McLeod phenotype feem ntau tau txo cov lobes. Muaj kev hloov pauv hauv subcortical nuclei ntawm lub hlwb.
Nws tseem yuav tsum tau ua qhov kev kuaj mob hlwb ntawm tus neeg mob. Cov neeg mob feem ntau qhia qhov tsis muaj zog ntawm cov leeg pob txha.
Kev kho mob
Tam sim no tsis muaj kev kho tshwj xeeb rau McLeod's syndrome. Nws muaj peev xwm ua tau tsuas yog kho cov tsos mob, uas yuav ua rau me ntsis txhim kho tus neeg mob tus mob. Cov pab pawg tshuaj hauv qab no raug sau tseg:
- tshuaj tiv thaiv kab mob: Finlepsin, Sodium Valproate, Phenazepam, Diazepam;
- atypical antipsychotics: Rispolept, Eglonil, Quetiapine, Olanzapine.
- nootropic tshuaj (rau dementia): Piracetam, Cerebrolysin, Vinpocetine, Phenibut, Actovegin.
Cov tshuaj no tsis tuaj yeem nres qhov tshwm sim ntawm tus kab mob. Txawm li cas los xij, lawv txo cov tsos mob tsis zoo thiab txhim kho tus neeg mob lub neej zoo.
Huab cua
Yog tias peb tham txog qhov muaj peev xwm kho tau tiav, ces qhov kev cia siab tsis zoo. Cov tshuaj niaj hnub no tsis tuaj yeem cuam tshuam cov noob hloov pauv.
Lub neej expectancy ntawm tus neeg mob nyob ntawm tus yam ntxwv ntawm kev loj hlob ntawm pathology. Yog hais tias tus kab mob hnyav heev, ces 5-10 xyoo tom qab thawj cov tsos mob tshwm sim, cov neeg mob feem ntau tuag los ntawm lub plawv tsis ua hauj lwm. Yog tias cov tsos mob ntawm tus kab mob tsis tau hais, ces MacLeod phenotype yuav tsis cuam tshuam rau lub neej expectancy nyob rau hauv ib txoj kev.
Kev Tiv Thaiv
Kev tiv thaiv tshwj xeeb ntawm McLeod's syndrome tsis tau tsim. Xws li pathology tsis tuaj yeem kuaj pom los ntawm kev kuaj mob ua ntej yug menyuam. Ib nkawm niam txiv npaj yuav muaj menyuam yuav tsum nrhiav kev qhia ntawm tus kws kho caj ces. Qhov no tseem ceeb tshwj xeeb tshaj yog tias tus txiv neej lossis poj niam muaj keeb kwm muaj tus kab mob hauv lawv tsev neeg.
