De Toni-Debre-Fanconi Syndrome yog ib yam kab mob loj heev uas tshwm sim los ntawm ntau yam kab mob metabolic. Feem ntau, cov menyuam yaus ntawm thawj xyoo ntawm lub neej raug kev txom nyem los ntawm nws. Raws li txoj cai, nws tshwm sim ua ke nrog lwm yam kab mob ntawm cov kab mob, tab sis kuj tuaj yeem tshwm sim raws li ib qho kev ywj pheej.
A Brief History
Tus kab mob no tau tshawb pom thiab kawm xyoo 1931 los ntawm Dr. Fanconi los ntawm Switzerland. Kev tshuaj xyuas ib tug me nyuam nrog rickets, luv luv stature thiab hloov nyob rau hauv cov zis kuaj, nws tuaj mus rau lub xaus hais tias qhov sib xyaw ua ke ntawm cov cim qhia yuav tsum tau muab xam raws li ib tug cais pathology. Ob xyoos tom qab, de Tony tau kho nws tus kheej, ntxiv hypophosphatemia rau cov lus piav qhia uas twb muaj lawm, thiab tom qab qee lub sijhawm, Debre tau qhia txog aminoaciduria hauv cov neeg mob zoo sib xws.
Hauv cov ntaub ntawv hauv tsev, tus mob no yog hu ua cov ntsiab lus "hereditary de Toni-Debré-Fanconi syndrome" thiab "glucoaminophosphate diabetes". Txawv teb chaws, nws feem ntau hu ua lub raum Fanconi syndrome.
Caus ntawm Fanconi syndrome
Tam sim no, tseem tsis tau paub meej tias cov ntsiab lus dab tsimob hnyav no. Fanconi Syndrome yog xav tias yog ib hom kab mob caj ces. Cov kws tshaj lij ntseeg tias kev txhim kho ntawm cov kab mob no cuam tshuam nrog kev hloov pauv ntawm lub raum, uas ua rau lub raum ua haujlwm tsis zoo. Ntau qhov kev tshawb fawb tau lees paub tias muaj kev ua txhaum ntawm cellular metabolism hauv lub cev. Nws yog qhov ua tau tias adenosine triphosphate (ATP), ib qho chaw ua haujlwm tseem ceeb hauv lub zog metabolism, koom nrog hauv rooj plaub. Raws li qhov tshwm sim ntawm kev ua haujlwm tsis raug ntawm cov enzymes, qabzib, amino acids, phosphates thiab lwm yam khoom muaj txiaj ntsig sib npaug tau poob. Nyob rau hauv cov xwm txheej hnyav, lub raum tubules tsis tau txais lub zog uas lawv xav tau ua haujlwm. Cov tshuaj muaj txiaj ntsig raug tso tawm nrog rau cov zis, cov txheej txheem metabolic cuam tshuam, rickets zoo li hloov pauv hauv cov pob txha pob txha.
Fanconi syndrome muaj ntau dua rau cov menyuam yaus dua li cov neeg laus. Raws li kev txheeb cais, qhov zaus ntawm pathology yog 1: 350,000 tus menyuam yug tshiab. Ob tug tub thiab ntxhais muaj mob sib npaug.
Cov tsos mob ntawm Fanconi syndrome
Tus kab mob tuaj yeem tshwm sim rau txhua lub hnub nyoog, tab sis feem ntau nws tshwm sim hauv cov menyuam yaus ntawm thawj xyoo ntawm lub neej. Glucosuria, generalized hyperaminoaciduria thiab hyperphosphaturia - qhov triad ntawm cov cim qhia ua rau Fanconi syndrome. Cov tsos mob tshwm sim sai heev. Ua ntej tshaj plaws, cov niam txiv pom tias lawv tus menyuam pib tso zis ntau zaus, thiab nws nqhis dej tas li. Cov menyuam mos, tau kawg, tsis tuaj yeem hais qhov no hauv cov lus, tab sis los ntawm lawv tus cwj pwm capricious thiab tas li dai ntawm lawv lub hauv siab lossis lub raj mis, nws pom tseeb tias muaj qee yam tsis raug rau tus menyuam.yog li.
Ntxiv mus, cov niam txiv txhawj xeeb txog ntuav ntuav tsis piav qhia, cem quav ntev ntev thiab ua npaws kub tsis tau piav qhia. Raws li txoj cai, nyob rau theem no tus menyuam thaum kawg tau mus ntsib kws kho mob. Ib tus kws kho mob uas paub txog tej zaum yuav xav tias qhov kev sib xyaw ua ke ntawm cov tsos mob tsis zoo ib yam li tus mob khaub thuas. Yog tias tus kws kho mob tau txais txiaj ntsig, nws yuav muaj peev xwm paub txog Fanconi syndrome nyob rau lub sijhawm.
Cov tsos mob, lub sijhawm no, tsis ploj. Ib qho teeb meem tshwm sim hauv kev loj hlob ntawm lub cev thiab lub hlwb yog ntxiv rau lawv, qhia tau hais tias curvature ntawm cov pob txha loj tshwm. Feem ntau, kev hloov pauv cuam tshuam tsuas yog qis qis, ua rau deformity ntawm varus lossis valgus hom. Hauv thawj kis, tus menyuam ob txhais ceg yuav nkhaus los ntawm lub log, hauv qhov thib ob - hauv daim ntawv "X". Ob qho kev xaiv, tau kawg, yog qhov tsis zoo rau tus menyuam tom qab lub neej.
Fanconi syndrome hauv cov menyuam yaus feem ntau suav nrog osteoporosis (cov pob txha ntxov ntxov) nrog rau kev loj hlob tseem ceeb. Kev tawg ntawm cov pob txha ntev tubular thiab tuag tes tuag taw tsis suav nrog. Txawm hais tias mus txog rau tam sim no cov niam txiv tsis tau txhawj xeeb txog tus menyuam tus mob, thaum lub sijhawm no lawv yuav tsis kam lees txais kev pabcuam.
Fanconi syndrome hauv cov neeg laus yog qhov tsawg heev. Qhov tseeb yog tias tus kab mob loj no ua rau lub raum tsis ua haujlwm. Hauv qhov xwm txheej no, nws tsis tuaj yeem muab qhov kev kwv yees tsis meej thiab lav lub neej ntev dua. ATCov ntaub ntawv piav qhia txog cov xwm txheej thaum, thaum muaj hnub nyoog 7-8 xyoo, Fanconi's syndrome tau poob hauv av, muaj kev txhim kho pom ntawm tus menyuam tus mob thiab txawm tias rov zoo. Hmoov tsis zoo, cov kev xaiv hauv kev xyaum niaj hnub no tsis tshua muaj txaus los kos cov lus xaus.
Kev kuaj mob ntawm Fanconi syndrome
Ntxiv nrog rau kev noj anamnesis thiab kev kuaj xyuas kom zoo, tus kws kho mob yuav muab qee qhov kev kuaj xyuas kom paub meej tias tus kab mob no. Fanconi Syndrome inevitably ua rau muaj kev cuam tshuam ntawm ob lub raum, uas txhais tau hais tias kev kuaj zis niaj hnub yuav tsum tau ua. Tau kawg, qhov no tsis txaus los qhia tag nrho cov yam ntxwv ntawm cov kab mob. Nws yog ib qho tsim nyog yuav tsum saib tsis yog tsuas yog cov ntsiab lus ntawm cov protein thiab leukocytes hauv cov zis, tab sis kuj sim kuaj cov lysozyme, immunoglobulins thiab lwm yam tshuaj. Kev tsom xam kuj tseem yuav tsum tau nthuav tawm cov ntsiab lus siab ntawm qab zib (glucosuria), phosphates (phosphaturia), qhov poob ntawm cov khoom tseem ceeb rau lub cev yuav pom. Qhov kev kuaj no tuaj yeem ua tiav ob qho tib si ntawm tus neeg mob sab nraud thiab hauv tsev kho mob.
Qee qhov kev hloov pauv tseem tsis muaj nyob hauv kev kuaj ntshav. Hauv kev tshawb fawb biochemical, qhov txo qis hauv yuav luag tag nrho cov kab tseem ceeb (feem ntau calcium thiab phosphorus) tau sau tseg. Cov kab mob metabolic acidosis loj tuaj, cuam tshuam nrog kev ua haujlwm ntawm tag nrho cov kab mob.
X-ray ntawm pob txha pob txha yuav pom osteoporosis (kev puas tsuaj ntawm cov pob txha) thiab deformity ntawm cov ceg. Feem ntau, ib qho lag luam ntawm cov pob txha loj hlob thiab lawv qhov tsis sib xws nrog cov hnub nyoog lom neeg raug pom. NtawmYog tias tsim nyog, tus kws kho mob tuaj yeem muab tshuaj xyuas ultrasound ntawm lub raum thiab lwm yam kabmob hauv nruab nrog cev, nrog rau kev kuaj xyuas los ntawm cov kws tshaj lij.
Differential diagnosis
Muaj qee kis thaum qee cov kab mob ua kom zoo li Fanconi's syndrome. Tus kws kho mob ntsib ib txoj haujlwm nyuaj los xyuas seb qhov tshwm sim tiag tiag nrog tus neeg mob me. Qee zaum glucoaminophosphate mob ntshav qab zib tsis meej pem nrog mob pyelonephritis thiab lwm yam kab mob raum. Kev hloov pauv hauv kev kuaj zis, nrog rau cov yam ntxwv ntawm cov pob txha puas tsuaj, yuav pab tus kws kho mob ua qhov tseeb.
kev kho mob Fanconi syndrome
Nws tsim nyog xav txog qhov tseeb tias qhov pathology no ntev. Nws yog qhov nyuaj heev kom tshem tawm cov tsos mob tsis zoo, koj tuaj yeem txo qhov tshwm sim ntawm tus kab mob ib ntus. Cov tshuaj niaj hnub muaj dab tsi los pab cov menyuam muaj mob?
Noj zaub mov ua ntej. Cov neeg mob raug qhia kom txwv tsis pub noj ntsev, nrog rau txhua yam khoom noj ntsim thiab haus luam yeeb. Mis thiab ntau yam kua txiv hmab txiv ntoo qab zib yog ntxiv rau kev noj haus. Tsis txhob hnov qab txog cov khoom noj uas muaj cov poov tshuaj (prunes, qhuav apricots thiab raisins). Nyob rau hauv rooj plaub thaum lub micronutrient deficiency tau mus txog rau theem tseem ceeb, cov kws kho mob tau sau tshwj xeeb vitamin complexes.
Ntawm tom qab ntawm kev noj zaub mov, noj tshuaj ntau ntawm cov vitamin D. Tus neeg mob tus mob tau saib xyuas tas li - nws yuav tsum tau kuaj ntshav thiab zis ib ntus. Qhov no yog tsim nyog thiaj li yuav pom tias tsis muaj kab mob hypervitaminisis hauv lub sijhawm thiab txo cov tshuaj vitamin D. Kev kho mob ntev, hauv kev cuam tshuam ntev, muaj kev cuam tshuam. ATFeem ntau, qhov kev kho no pab kho cov metabolism tsis zoo thiab tiv thaiv cov teeb meem loj.
Yog tus kab mob no mus deb, tus neeg mob poob rau hauv tes ntawm cov kws phais. Cov kws paub txog orthopedists yuav tuaj yeem kho cov pob txha deformities thiab txhim kho tus menyuam txoj kev nyob zoo. Cov haujlwm zoo li no tsuas yog ua tau thaum muaj kev tso siab ruaj khov thiab mus sij hawm ntev: tsawg kawg yog ib xyoos thiab ib nrab xyoo.
Huab cua
Hmoov tsis zoo, qhov kev cia siab rau cov neeg mob no tsis zoo. Feem ntau, tus kab mob no maj mam, sai lossis tom qab ua rau lub raum tsis ua haujlwm. Cov pob txha pob txha deformities inevitably ua rau kev xiam oob khab thiab ua rau lub neej zoo tag nrho.
Tus kab mob no puas tuaj yeem zam tau? Undoubtedly, ib lo lus nug zoo sib xws txhawj xeeb txhua tus neeg uas ntsib nrog Fanconi syndrome. Cov niam txiv tab tom sim nkag siab qhov lawv tau ua txhaum thiab qhov twg lawv tsis ua raws tus menyuam. Nws yog ib qho tseem ceeb sib npaug kom paub seb qhov xwm txheej puas yuav rov ua dua nrog lwm tus menyuam. Hmoov tsis zoo, kev tiv thaiv tsis tau tsim nyob rau lub sijhawm no. Cov khub niam txiv uas npaj yuav muaj lwm tus menyuam yuav tsum sab laj nrog kws kho caj ces kom paub ntau ntxiv txog lawv qhov kev txhawj xeeb.
Wissler-Fanconi syndrome (kev ua xua subsepsis)
Tus kab mob no piav qhia tsuas yog hauv cov menyuam yaus hnub nyoog 4 txog 12 xyoos xwb. Qhov ua rau ntawm qhov mob hnyav no tseem tsis tau paub. Nws tuaj yeem xav tias tus mob no yog ib yam kab mob autoimmune, ib hom tshwj xeeb ntawm rheumatoid mob caj dab. Nws ib txwm pib mob heev, nrog rau qhov kub thiab txias, uas tuaj yeem kav ntev rau lub lis piam.khaws cov duab ntawm 39 degrees. Nyob rau hauv txhua rooj plaub, cov pob liab liab tshwm nyob rau ntawm cov ceg, qee zaum ntawm lub ntsej muag, hauv siab lossis lub plab. Feem ntau qhov rov qab tshwm sim tsis muaj teeb meem loj. Txawm li cas los xij, hauv qee tus neeg mob hluas, kev puas tsuaj loj heev tshwm sim dhau sijhawm, ua rau muaj kev tsis taus.
