Cov tshuaj niaj hnub tam sim no tau mus txog qib siab tshaj plaws. Qee qhov kev vam meej kuj tau raug sau tseg hauv kev sib ntaus tawm tsam cov kab mob sib kis. Txawm li cas los xij, tseem ceeb npaum li kev kho mob ntawm cov kab mob no, qhov tseem ceeb yog kev tiv thaiv. Cov txheej txheem no yog ua nyob rau hauv ob qho kev qhia: tiv thaiv kev tshwm sim ntawm cov kab mob tshiab thiab tiv thaiv kev yug me nyuam hauv cov tsev neeg uas muaj teeb meem tshwm sim. Ntau tus neeg txheeb xyuas lawv nrog cov kab mob congenital. Txawm li cas los xij, muaj qhov sib txawv tseem ceeb ntawm lawv. Congenital kab mob yog tshwm sim los ntawm ntau yam. Ntxiv nrog rau cov teeb meem keeb kwm yav dhau los, cov xwm txheej sab nraud, xws li raug siv tshuaj, hluav taws xob, thiab lwm yam, tuaj yeem ua tus activators ntawm tus kab mob. Txawm li cas los xij, kev tiv thaiv kab mob ntawm caj ces yuav tsum tau ua yam tsis tau ua kom tsis txhob muaj qhov tshwm sim loj hauv lub neej tom ntej.
Lub ntsiab lus ntawm noob caj noob ces
Nws tsim nyog sau cia tias ua ntej kev tiv thaiv, yuav tsum paub seb puas muaj teeb meem hauv tsev neeg. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, genetic yam tseem ceeb heev. Piv txwv li, ntau tus tswvcuab ntawm ib lub xovtooj ntawm lub zej zog tau pom tias muaj kab mob caj ces. Tom qab ntawd lwm cov neeg hauv tsev neeg yuav tsum raug kuaj xyuas tshwj xeeb. Nws yuav pab txheeb xyuas cov neeg uas muaj tus kab mob no. Kev tiv thaiv thiab kho cov kab mob raws sij hawm yuav cawm koj ntawm ntau yam teeb meem yav tom ntej.
Tam sim no, cov kws tshawb fawb tab tom ua haujlwm ntawm kev tshawb fawb ntawm cov noob uas ua rau muaj kab mob ntev. Yog tias txhua yam mus zoo, nws yuav muaj peev xwm tsim tau qee pab pawg neeg mob thiab pib siv cov kev tiv thaiv.
Genetic Passport
Raws li twb tau sau tseg lawm, cov tshuaj niaj hnub tab tom txhim kho txhua hnub. Qhov no kuj siv tau rau kev tiv thaiv kab mob ntawm cov kab mob. Cov kws tshaj lij tam sim no tab tom xav txog kev nthuav tawm cov ntawv hla tebchaws caj ces. Nws sawv cev cov ntaub ntawv qhia txog lub xeev ntawm ib pawg ntawm cov noob thiab cov cim loci hauv ib tus neeg. Nws yog tsim nyog sau cia tias qhov project no twb tau pom zoo ua ntej, thiab cov teb chaws xws li Tebchaws Meskas thiab Finland tau faib cov peev txheej los tsim lub tswv yim.
Kev taw qhia ntawm daim ntawv hla tebchaws caj ces zoo li yog ib kauj ruam loj hauv kev txhim kho kev kuaj mob thiab tiv thaiv kab mob ntawm caj ces. Tom qab tag nrho, nrog nws cov kev pab nws yuav yooj yim los txheeb xyuas ib tug predisposition rau pathology thiab pib tawm tsam nws.
Kev Tshawb Fawb Txog Kab Mob
pib nrog, nws tsim nyog hais tias txhua tsev neeg yuav tsum saib xyuas lawv txoj kev noj qab haus huv thiab paub txog lawv cov kab mob uas tshwm sim. Yog ibkom raug sau thiab txheeb xyuas cov pedigree, nws muaj peev xwm txheeb xyuas qhov kev xav ntawm tsev neeg mus rau ib qho pathology. Tom qab ntawd, siv ntau txoj hauv kev, cov kws kho mob tshwj xeeb txheeb xyuas qhov muaj kev nyiam ntawm cov tswv cuab ntawm cov neeg hauv zej zog rau tus kab mob.
Nyob hauv peb lub sijhawm, cov noob caj noob ces ntawm kev ua xua, myocardial infarction, ntshav qab zib mellitus, mob hawb pob, mob oncology, kab mob gynecological, thiab lwm yam tau tshawb pom. Nws yuav tsum tau muab sau tseg tias cov kab mob ntawm caj ces thiab congenital thiab lawv cov kev tiv thaiv yog ib qho nyuaj heev. Yog li ntawd, thawj zaug koj yuav tsum tau ua qhov kev tshawb fawb tiav ntau tshaj plaws kom muaj lub tswv yim ntawm qhov teeb meem. Kev kuaj mob yuav tsum tau ua tsuas yog nrog kev tso cai los ntawm tus kheej, thaum tus kws kho mob tshwj xeeb yuav tsum tau tswj xyuas cov ntaub ntawv tsis pub lwm tus paub.
Tom qab tau txais qhov tshwm sim, tus kws kho mob tshwj xeeb, los ntawm kev pom zoo, tuaj yeem xa lawv mus rau koj tus kws kho mob. Thiab tom qab ntawd tus kws kho mob yuav pib ua haujlwm ntawm kev tiv thaiv kab mob ntawm caj ces.
Hom kab mob tshwm sim
Zoo li lwm yam kab mob, qhov no muaj nws qhov kev faib tawm. Cov teeb meem tshwm sim tau muab faib ua peb hom:
- kab mob caj ces. Tus kab mob no tshwm sim los ntawm DNA puas ntawm qib noob.
- kab mob chromosomal. Qhov no pathology tshwm sim vim yog tsis ncaj ncees lawm tus naj npawb ntawm chromosomes. Cov kab mob ntau tshaj plaws ntawm cov tsiaj no yog Down syndrome.
- Kab mob nrog keeb kwmpredisposition. Cov no muaj xws li ntshav qab zib, ntshav siab, schizophrenia, thiab lwm yam.
Raws li txoj hauv kev tiv thaiv kab mob ntawm caj ces, muaj ntau yam zoo tshaj plaws, uas yuav tau tham hauv qab no.
Kev txheeb xyuas tus kab mob ua ntej tus menyuam yug los
Tam sim no, cov kev tshawb fawb no tau zoo heev. Qhov no yog vim muaj kev qhia txog cov txheej txheem tshiab tshaj plaws ntawm kev kuaj mob ua ntej yug menyuam. Ua tsaug rau cov txheej txheem no, nws tau dhau los ua kom pom zoo kom tsis txhob muaj menyuam hauv tsev neeg, thiab txawm tias txiav tawm cev xeeb tub. Nws tsis tuaj yeem ua yam tsis muaj kev ntsuas huab cua, vim tias thaum kuaj pom muaj kab mob pathology, nws yuav tsum tau ntsuas. Txwv tsis pub, cov xwm txheej tsis tuaj yeem tshwm sim uas yuav ua rau muaj qhov tshwm sim loj.
Nrog kev pab los ntawm kev kuaj mob ua ntej yug menyuam, nws muaj peev xwm kwv yees qhov tshwm sim ntawm cev xeeb tub nrog qee yam kab mob. Thaum ua ntau yam kev tshawb fawb, nws muaj peev xwm ua tau nrog qhov muaj txiaj ntsig zoo los kuaj pom cov teeb meem hauv kev loj hlob ntawm tus me nyuam hauv plab, nrog rau ib nrab ntawm ib txhiab kab mob.
Yog vim li cas thiaj pib kuaj mob tuaj yeem yog:
- txheeb xyuas tus kab mob tshwj xeeb hauv tsev neeg;
- kab mob ntawm ob niam txiv los yog niam nkaus xwb;
- poj niam hnub nyoog (tshaj 35).
Kev kuaj mob ua ntej yug menyuam
Kev ntsuas rau kev tiv thaiv kab mob hauv caj ces suav nrog cov txheej txheem ntawm kev kuaj mob ua ntej yug menyuam. Ntawm lawv yog:
- Amniocentesis. Nws lub ntsiab yog nyob rau hauv lub extraction ntawm amniotic kua. Cov txheej txheem nonqa tawm ntawm 20 lub lis piam ntawm cev xeeb tub los ntawm kev sib tsoo ntawm phab ntsa plab.
- Chorion biopsy. Txoj kev no muaj nyob rau hauv tau txais cov ntaub so ntswg chorion. Nws yuav tsum tau siv ua ntej, xws li ntawm 8-9 lub lis piam ntawm cev xeeb tub. Qhov tshwm sim yog ua tiav nrog kev sib tsoo ntawm phab ntsa plab lossis los ntawm kev nkag mus rau lub ncauj tsev menyuam.
- Placentocentesis. Hauv qhov no, koj yuav tsum tau txais lub villi ntawm placenta. Txoj kev no yog siv txhua lub sijhawm thaum cev xeeb tub. Ib yam li yav dhau los, villi tuaj yeem tau los ntawm punctureing phab ntsa plab.
- Cordocentesis. Cov kws tshaj lij txheeb xyuas txoj kev no yog qhov ua tau zoo tshaj plaws. Nws lub ntsiab yog kom tau cov ntshav los ntawm pncturing lub umbilical qaum. Siv txoj kev ntawm 24-25 lub lis piam ntawm cev xeeb tub.
Kev Tshawb Fawb Txog Poj Niam
Kev kuaj mob, tiv thaiv thiab kho cov kab mob ntawm cov kab mob hauv cov menyuam hauv plab uas muaj qhov tsis xws luag yog ua los ntawm kev tshuaj xyuas cov poj niam cev xeeb tub. Cov txheej txheem no yog ua nyob rau hauv ob theem: kuaj pom cov ntshav protein ntau thiab ultrasound ntawm tus menyuam hauv plab.
Thawj txheej txheem yog ua los ntawm obstetricians lossis gynecologists uas tsim nyog thiab muaj cov khoom tsim nyog. Cov qib protein raug kuaj ob zaug: ntawm 16 thiab 23 lub lis piam ntawm cev xeeb tub.
theem thib ob yog cuam tshuam nkaus xwb yog tias muaj kev xav tias tus menyuam hauv plab muaj teeb meem. Kev kuaj ultrasound yog qhov zoo tshaj plaws hauv cov tsev kawm tshwj xeeb. Tom qab ntawd, kev sib tham txog caj ces yog ua, raws li txoj kev xaiv.kuaj mob ua ntej yug menyuam. Tom qab tag nrho cov kev ntsuam xyuas tsim nyog dhau lawm, txoj hmoo ntxiv ntawm kev xeeb tub yuav raug txiav txim los ntawm cov kws tshaj lij.
Kev tshuaj xyuas cov menyuam yug tshiab
Kev tiv thaiv kab mob caj ces yog dab tsi? Lo lus nug no tau nug los ntawm ntau tus neeg vim lawv xav tias nws tuaj yeem tiv thaiv tsis tau, tab sis lawv tsis yog. Nrog rau kev kuaj mob raws sij hawm thiab kev kho mob, cov kab mob caj ces yuav tsis muaj teeb meem uas tuaj yeem ua rau tuag taus.
Kev tshuaj ntsuam yog ib txoj hauv kev nrov thiab siv tau zoo ntawm kev kuaj tus kab mob. Ib tug loj tus naj npawb ntawm cov kev pab cuam no tau tsim. Lawv pab ua ib daim ntawv ntsuam xyuas ntawm daim duab preclinical ntawm tej yam kab mob. Lawv coj qhov chaw yog tias tus kab mob hnyav. Tom qab ntawd, thaum kuaj pom ntxov thiab raws sijhawm, tus kab mob tuaj yeem kho tau.
Nyob rau hauv Russia tam sim no muaj xws li kev xyaum. Qee lub tsev kho mob tau qhia cov kev pab cuam rau kev kuaj mob thiab kev kho mob hypothyroidism thiab phenylketonuria. Raws li kev ntsuam xyuas, ntshav tau coj los ntawm cov menyuam yaus hnub 5-6 ntawm lub neej. Cov uas raug txheeb xyuas tau ua txhaum cai yog nyob rau hauv ib pab pawg uas muaj kev pheej hmoo. Cov me nyuam no tau txais kev kho mob uas txo tau txoj hauv kev muaj teeb meem.
Kev pab tswv yim caj ces
Kev pab tswv yim caj ces yog kev kho mob tshwj xeeb txhawm rau tiv thaiv kev yug me nyuam mob. Tib neeg cov kab mob ntawm cov kab mob thiab lawv cov kev tiv thaiv nyob hauv ib qho chaw tshwj xeeb ntawm lwm cov kab mob. Tom qab tag nrho, peb tab tom tham txog menyuam yaus.leej twg tseem tsis tau yug los.
Kev qhuab ntuas tsuas yog ua tau los ntawm tus kws tshaj lij uas muaj peev xwm ua tau zoo ntawm cov noob caj noob ces. Txoj kev no yog qhov zoo tshaj plaws rau kev tiv thaiv kev yug me nyuam ntawm cov menyuam yaus uas muaj kab mob los ntawm kev kho mob nyuaj. Lub hom phiaj ntawm kev tawm tswv yim yog los txiav txim qhov kev pheej hmoo ntawm tus me nyuam yug los nrog ib tus kab mob sib kis. Tsis tas li ntawd, tus kws kho mob yuav tsum piav qhia rau cov niam txiv txog lub ntsiab lus ntawm cov txheej txheem no thiab pab lawv txiav txim siab.
Lub hauv paus rau kev sab laj
Kev tiv thaiv kab mob ntawm caj ces yog tsim los ntawm qib siab ua tsaug rau cov txheej txheem tshiab thiab cov tswv yim. Kev sab laj txog caj ces yog ua raws li hauv qab no:
- ib tug me nyuam yug los nrog ib tug congenital pathology ntawm kev loj hlob;
- xov xwm los yog tsim muaj kab mob hauv tsev neeg;
- kev sib yuav ntawm cov txheeb ze;
- yog tias muaj mob rho menyuam lossis tseem yug menyuam;
- hnub nyoog cev xeeb tub (tshaj 35);
- cev xeeb tub nyuaj thiab muaj teeb meem.
Tus kws kho mob ua lub luag haujlwm loj thaum nws muab cov lus qhia uas nyob ntawm kev tiv thaiv kev yug menyuam tsis taus, raug kev txom nyem rau lub cev thiab lub hlwb. Yog li ntawd, nws yog ib qho tsim nyog yuav tsum tsis txhob ua raws li qhov kev xav, tab sis ntawm kev suav tseeb ntawm qhov tshwm sim ntawm tus menyuam muaj mob.
Zoo kawg
Muaj ntau zaus thaum niam txiv lawv tus kheej ntshai yug tus me nyuam mob thiab tsis kam ua. Cov kev ntshai no tsis yog ib txwm tsim nyog, thiab yog tias tus kws kho mob tsis uantseeg lawv, ces tsev neeg noj qab nyob zoo yuav tsis tshwm sim.
Kev tiv thaiv kab mob ntawm caj ces pib hauv tus kws kho mob lub chaw haujlwm. Tom qab ua qhov kev tshawb fawb tsim nyog, tus kws tshaj lij yuav tsum piav qhia tag nrho cov nuances rau cov niam txiv ua ntej lawv txiav txim siab zaum kawg. Txawm li cas los xij, lawv muaj lo lus kawg. Tus kws kho mob yuav tsum ua txhua yam ua tau los pab tus menyuam yug los noj qab nyob zoo thiab tsim kom muaj tsev neeg noj qab haus huv.
