kab mob caj ces yog cov pab pawg ntawm cov kab mob hnyav, kev kho mob uas tam sim no nyuaj. Ntawm cov chromosomal abnormalities, muaj ntau yam teeb meem. Feem ntau ntawm lawv muaj cov tsos mob neurological. Piv txwv li Duchenne thiab Becker myodystrophy. Cov kab mob no loj hlob nyob rau hauv thaum yau thiab muaj kev vam meej. Txawm hais tias kev nce qib hauv neurology, cov kab mob no nyuaj rau kho. Qhov no yog vim qhov hloov pauv ntawm chromosomal uas tau muab tso rau hauv cov txheej txheem ntawm kev tsim cov kab mob.
Kev piav qhia ntawm Duchenne cov leeg nqaij dystrophy
Duchenne cov leeg nqaij dystrophy yog ib yam kab mob caj ces uas ua rau muaj kev cuam tshuam loj ntawm cov leeg nqaij. Pathology tsis tshua muaj. Feem ntau ntawm qhov anomaly yog kwv yees li 3 rau 10,000 tus txiv neej. Tus kab mob yuav luag txhua qhov cuam tshuam rau cov tub. Txawm li cas los xij, kev loj hlob ntawm myodystrophy ntawm cov ntxhais tsis suav nrog. Qhov no pathology manifests nws tus kheej nyob rau hauv thaum yau.
Lwm tus kab mob uas tib yam ua rau thiab cov tsos mobyog Becker's muscular dystrophy. Nws muaj kev kawm zoo dua. Kev puas tsuaj rau cov leeg nqaij tshwm sim ntau tom qab - thaum hluas. Hauv qhov no, cov tsos mob tshwm sim maj mam, thiab tus neeg mob tseem tuaj yeem ua haujlwm tau ntau xyoo. Zoo li Duchenne cov leeg nqaij dystrophy, cov kab mob no muaj ntau ntawm cov txiv neej. Qhov xwm txheej yog 1 ntawm 20,000 tus tub.
Duchenne myodystrophy: neuroimmunology ntawm tus kab mob
Qhov ua rau ntawm ob lub pathologies nyob rau hauv kev ua txhaum ntawm X chromosome. Kev hloov pauv caj ces uas tshwm sim nrog Becker thiab Duchenne myodystrophy tau kawm rov qab rau hauv 30s ntawm lub xyoo pua xeem. Txawm li cas los xij, kev kho etiological tseem tsis tau pom. Hom kev qub txeeg qub teg ntawm tus anomaly yog recessive. Qhov no txhais tau hais tias yog tias ib tus niam txiv muaj cov noob txawv txav, muaj 25% muaj feem cuam tshuam rau tus menyuam. X chromosome yog qhov ntev tshaj plaws hauv lub cev. Hauv ob hom dystrophies, qhov teeb meem tshwm sim ntawm tib qhov chaw (p21). Qhov kev puas tsuaj no ua rau txo qis ntawm cov protein synthesis, uas yog ib feem ntawm cov cell membranes ntawm cov leeg nqaij. Nrog Duchenne myodystrophy, nws yog kiag li tsis tuaj. Yog li ntawd, kev ua txhaum cai tshwm sim ntau dhau los. Nrog Becker's muscular dystrophy, cov protein yog synthesized me me los yog pathological.
daim duab kho mob ntawm myodystrophy
Duchenne cov leeg nqaij dystrophy yog tus cwj pwm los ntawm kev puas tsuaj rau cov khoom siv neuromuscular. Tus kab mob tuaj yeem xav tias muaj hnub nyoog2-3 xyoos. Thaum lub sijhawm no, nws pom tau tias tus menyuam yaus poob qab hauv kev loj hlob ntawm lub cev los ntawm nws cov phooj ywg, taug kev tsis zoo, khiav thiab dhia. Nws yog ib qho nyuaj rau cov me nyuam no nce tus ntaiv, lawv feem ntau ntog. Kev puas tsuaj ntawm cov leeg pib nrog qis extremities. Tom qab ntawd nws kis mus rau tag nrho cov musculature proximal. Degeneration tshwm sim nyob rau hauv lub Upper xub pwg girdle, lub quadriceps femoris. Nyob rau hauv cov chaw no, thinning ntawm cov leeg yog pom. Tau ntau xyoo, myodystrophy nce zuj zus. Kev swb ntawm cov leeg thiab cov load tsis tu ncua ntawm lawv ua rau contractures - tsis tu ncua curvature ntawm nqua. Tsis tas li ntawd, hauv cov neeg mob Duchenne myodystrophy, cov kab mob plawv tau pom, uas ua rau lawv tus kheej hnov. Tsis tas li ntawd, qhov pathology no yog tus yam ntxwv los ntawm kev txo qis hauv kev txawj ntse (tsis hais lus heev).
Becker's muscular dystrophy muaj cov tsos mob zoo ib yam, tab sis tsim tom qab. Thawj qhov tshwm sim yog pom nyob rau hauv 10-15 xyoo. Muaj kev hloov pauv zuj zus hauv kev mus, tsis khov kho tshwm sim, tom qab kev cog lus tsim. Cov kab mob plawv yog mob me. Kev txawj ntse nrog tus kab mob no feem ntau tsis txo qis.
Yuav kuaj mob myodystrophy li cas?
Duchenne (los yog Becker) myodystrophy tuaj yeem kuaj tau los ntawm tus kws paub txog paj hlwb. Ua ntej ntawm tag nrho cov, nws yog raws li nyob rau hauv daim duab kho mob ntawm cov kab mob no. Kev saib xyuas yog kos rau cov tsos mob xws li thinning ntawm cov nqaij ntshiv ntawm cov seem, tsis tseeb hypertrophy ntawm cov nqaij ntshiv (vim fibrosis thiab deposition ntawm adipose ntaub so ntswg). Cov ntaub ntawvmanifestations yuav luag ib txwm ua ke nrog cov hlab plawv pathologies. Ntawm ECG, koj tuaj yeem pom qhov cuam tshuam ntawm kev sib dhos, sab laug ventricular hypertrophy.
Tsis tas li, cov neeg mob Duchenne myodystrophy yog me ntsis tom qab lawv cov phooj ywg hauv kev loj hlob hlwb. Txhawm rau txiav txim siab qhov no, tus kws kho mob puas siab puas ntsws ua haujlwm nrog menyuam yaus. Yog tias xav tias tus kab mob no, myography tau ua (kev txiav txim siab ntawm lub peev xwm hluav taws xob ntawm cov leeg) thiab EchoCS - kev tshawb fawb ntawm lub plawv chamber. Txhawm rau txiav txim siab qhov muaj ntawm pathology, kev kuaj mob caj ces yog ua. Nrog Becker thiab Duchenne myodystrophy, cov neeg mob yuav tsum tau soj ntsuam los ntawm ntau tus kws kho mob. Ntawm lawv yog tus kws kho mob hlwb, kws kho hlwb thiab kws kho plawv.
Kev kho mob
Hmoov tsis zoo, kev kho etiological ntawm Duchenne thiab Becker myodystrophy tsis tau tsim. Txawm li cas los xij, cov tsos mob thiab kev txhawb nqa yog qhia rau cov neeg mob. Nyob rau theem pib ntawm tus kab mob, physiotherapy ce thiab massage yog nqa tawm. Nrog rau kev tsis taus tseem ceeb, nws yog ib qho tsim nyog yuav tsum ua qhov kev txav txav ntawm cov ceg. Txhawm rau qeeb qhov kev loj hlob ntawm kev loj hlob ntawm extensor contractures, lawv siv los kho ob txhais ceg thaum pw tsaug zog. Kev pab txhawb nqa tuaj yeem ua kom lub neej ntev ntawm cov neeg mob thiab txo cov tsos mob ntawm tus kab mob. Calcium npaj, tshuaj "Galantamine" thiab "Prozerin" yog siv. Qee qhov xwm txheej, cov tshuaj hormonal raug tshuaj, feem ntau yog Prednisolone. Rau cov mob plawv tsis zoo, cov tshuaj cardioprotectors raug sau.
Duchenne thiab Becker myodystrophy: prognosis
Kev Ntsuas ntawm Duchenne myodystrophypoob siab. Kev loj hlob ntxov ntawm cov tsos mob thiab kev loj hlob sai ntawm tus kab mob ua rau muaj kev tsis taus nyob rau hauv thaum yau. Cov neeg mob uas muaj tus kab mob no xav tau kev saib xyuas tas li. Qhov nruab nrab, lub neej expectancy ntawm cov neeg mob yog hais txog 20 xyoo. Becker's myodystrophy yog tus cwj pwm los ntawm kev kawm zoo. Nrog rau kev saib xyuas tas li ntawm cov kws kho mob thiab ua raws li lawv cov lus qhia, kev ua haujlwm ntawm cov neeg mob tau khaws cia txog 30-35 xyoo.
