Cov roj (cholesterol) feem ntau nce siab hauv cov neeg laus. Qhov no feem ntau ua rau mob plawv, nrog rau myocardial infarction. Txawm li cas los xij, muaj cov xwm txheej thaum qhov concentration ntawm lipids tshaj li cov qauv hauv cov tub ntxhais hluas, thiab qee zaum txawm tias yog menyuam yaus. Nws yog qhov ua tau tias qhov no yog vim tsev neeg hypercholesterolemia. Cov kab mob loj heev no feem ntau ua rau mob hnyav ntawm lub plawv. Cov kab mob zoo li no yuav tsum tau kho tam sim ntawd thiab siv cov tshuaj tshwj xeeb tas li.
Nyob zoo
Tsev neeg hypercholesterolemia tau txais txiaj ntsig los ntawm autosomal dominant trait. Qhov no txhais tau hais tias tus kab mob kis mus rau tus menyuam los ntawm leej txiv lossis leej niam hauv 50% ntawm cov neeg mob. Yog hais tias tus niam txiv cuam tshuam tsuas muaj ib qho txawv txav, ces thawj cov tsos mob ntawm tus kab mobpom nyob rau hauv ib tug me nyuam tsis yog tam sim ntawd, tab sis tsuas yog nyob rau hauv cov neeg laus (txog 30-40 xyoo). Hauv qhov no, cov kws kho mob hais tias tus neeg ntawd tau txais txiaj ntsig ntawm tsev neeg heterozygous hypercholesterolemia los ntawm lawv niam lawv txiv.
Ib tug niam txiv tuaj yeem nqa ob daim ntawv theej ntawm cov noob tsis raug. Hom kev qub txeeg qub teg no hu ua homozygous. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, tus kab mob yog heev hnyav. Yog tias tus me nyuam raug kev txom nyem los ntawm tsev neeg homozygous hypercholesterolemia, ces cov tsos mob ntawm atherosclerosis tshwm sim txawm tias thaum yau. Thaum hluas, cov kab mob hnyav ntawm lub plawv thiab cov hlab ntsha tuaj yeem kuaj tau. Qhov no tsuas yog tiv thaiv nrog kev pab ntawm kev kho tshuaj thiab kev saib xyuas tas li ntawm cov roj cholesterol hauv cov ntshav.
Daim ntawv homozygous ntawm pathology tau pom yog tias tus menyuam muaj ob leeg niam txiv mob. Hauv qhov no, 25% ntawm cov menyuam yaus tau txais ob lub noob hloov pauv ib zaug.
Txij li tsev neeg hypercholesterolemia tau txais txiaj ntsig los ntawm autosomal dominant yam, tus kab mob tshwm sim nrog tib zaus ntawm cov tub thiab ntxhais. Txawm li cas los xij, hauv cov poj niam, thawj cov cim qhia ntawm pathology tshwm sim li ntawm 10 xyoo tom qab ntawm cov txiv neej.
Raws li twb tau hais lawm, tsev neeg hypercholesterolemia tsuas yog los ntawm ib nrab ntawm cov xwm txheej. Qhov ntawd yog, kwv yees li 50% ntawm cov menyuam mos yug los noj qab haus huv txawm tias cov niam txiv muaj mob. Lawv puas tuaj yeem kis tus kabmob mus rau lawv cov menyuam yav tom ntej? Raws li txoj cai ntawm noob caj noob ces, qhov no yog tsis yooj yim sua, vim hais tias cov neeg no tsis tau txais ib tug tsis zoo noob. Tus kab mob no tsis tuaj yeem hla dhau ib tiam neeg.
Nyob zoo
Tsev neeg hypercholesterolemiayog ib yam kab mob uas muaj kab mob ntau tshaj plaws. Kwv yees li 1 tus menyuam yug tshiab ntawm 500 yug los nrog cov kab mob no. Thaum cov kws kho mob pom tias muaj cov roj cholesterol tsis tu ncua hauv tus neeg mob, tom qab ntawd kwv yees li 5% ntawm tus neeg mob qhov kev sib txawv no yog keeb kwm. Yog li ntawd, kev sau ntawm anamnesis plays lub luag haujlwm tseem ceeb hauv kev kuaj mob. Nws yog ib qho tsim nyog yuav tsum paub seb tus neeg mob cov niam txiv puas raug kev txom nyem los ntawm atherosclerosis thaum ntxov, nrog rau cov kab mob plawv thiab vascular.
Pathogenesis
LDLR noob yog lub luag haujlwm rau kev ua cov roj cholesterol hauv lub cev. Feem ntau, lipids nkag mus rau hauv lub cev khi rau cov receptors tshwj xeeb thiab nkag mus rau hauv cov ntaub so ntswg. Yog li ntawd, lawv cov ntshav plasma qis.
Yog tias ib tus neeg muaj kev hloov pauv hauv LDLR noob, ces qhov kev ua haujlwm ntawm cov receptors deteriorates, thiab lawv cov lej kuj txo. Tshwj xeeb tshaj yog muaj zog deviations los ntawm tus qauv raug sau tseg nyob rau hauv homozygous daim ntawv ntawm pathology. Nyob rau hauv rooj plaub no, cov receptors yuav tsis tuaj kiag li.
Raws li kev ua haujlwm tsis zoo ntawm cov receptors, lipids tsis nqus los ntawm cov hlwb thiab xaus rau hauv cov ntshav. Qhov no ua rau tsim cov plaques hauv cov hlab ntsha. Cov ntshav khiav cuam tshuam, nrog rau cov khoom noj khoom haus ntawm lub hlwb thiab lub plawv cov leeg. Hauv cov xwm txheej siab, ischemia tshwm sim, thiab tom qab ntawd mob stroke lossis plawv nres.
Txhob Cia Siab
Qhov laj thawj tseem ceeb ntawm tsev neeg keeb kwm keeb kwm hypercholesterolemia yog kev hloov pauv hauv LDLR noob. Txawm li cas los xij, muaj cov xwm txheej tsis zoo ntxiv uas tuaj yeem ua rau muaj qhov pib ntxov ntawm tus kab mob lossis ua rau muaj kev mob hnyav ntxiv. Cov no suav nrog:
- Kev tsim txom cov khoom noj rog. Cov khoom loj tuajlipids nrog cov zaub mov uas tsis muaj zog receptors ua rau tus neeg mob hnyav zuj zus.
- Kev rog. Cov neeg rog rog feem ntau muaj cov roj cholesterol siab.
- noj tshuaj. Glucocorticoid cov tshuaj hormones, tshuaj ntshav siab, immunomodulators thiab immunosuppressants tuaj yeem nce qib roj cholesterol.
Ib tug neeg mob los ntawm tsev neeg hypercholesterolemia yuav tsum tau saib xyuas lawv qhov hnyav thiab khoom noj khoom haus. Koj kuj yuav tsum tau ceev faj thaum noj tshuaj.
Symptomatics
Lub sijhawm ntev, cov kab mob tuaj yeem ua rau asymptomatic. Ib tug neeg feem ntau kawm txog tus kab mob tsuas yog los ntawm kev kuaj ntshav rau biochemistry. Nrog tsev neeg hypercholesterolemia, qib ntawm lipids hauv kev tshuaj ntsuam tau nce siab.
Ib tus yam ntxwv ntawm tus kab mob yog qhov pom ntawm cov cholesterol deposits (xanthomas) ntawm cov leeg. Lawv zoo li pob ntawm lub luj tshib, hauv caug, pob tw thiab ntiv tes. Qhov no ua rau o ntawm cov pob qij txha thiab tendons. Xws li kev tshwm sim ntawm pathology nyob rau hauv daim ntawv heterozygous ntawm tus kab mob tshwm sim thaum muaj hnub nyoog 30-35 xyoo.
Nyob rau hauv homozygous hypercholesterolemia, xanthomas tuaj yeem kuaj pom thaum yau. Cov roj (cholesterol) tsis tsuas yog nyob rau hauv cov leeg, tab sis kuj nyob rau ntawm lub qhov muag ntawm lub qhov muag.
Cov neeg mob feem ntau muaj kab grey nyob ib ncig ntawm lub iris. Nws muaj cov duab ntawm ib nrab nplhaib. Cov kws kho mob hu qhov cim qhia ntawm hypercholesterolemia yog "senile arc".
Nyob rau thaum ntxov ntawm tib neegtej zaum yuav muaj mob hauv cheeb tsam ntawm lub plawv. Qhov no yog lub cim ntawm ischemia. Vim tias txhaws cov hlab ntsha nrog cov roj cholesterol, cov khoom noj khoom haus myocardial phem zuj zus.
mob taub hau thiab kiv taub hau tuaj yeem tshwm sim. Heev feem ntau ntawm cov neeg mob muaj ib tug tsis tu ncua arterial hypertension. Vim muaj kev hloov pauv hauv cov hlab ntsha, cerebral ncig raug cuam tshuam.
Kev nyuaj siab
Tsev neeg hypercholesterolemia yog ib yam kab mob loj uas tuaj yeem ua rau tuag taus yog tias tsis kho. Qhov txaus ntshai tshaj plaws ntawm pathology yog myocardial infarction thiab mob stroke. Kev puas tsuaj rau lub plawv thiab cov hlab ntsha feem ntau tau sau tseg thaum tseem hluas. Kev pheej hmoo ntawm kev tsim cov kab mob no nyob ntawm daim ntawv ntawm tus kab mob, nrog rau lub hnub nyoog thiab poj niam txiv neej.
Thaum tus kab mob yog heterozygous, cov neeg mob ntsib cov teebmeem hauv qab no:
- Ib nrab ntawm cov txiv neej thiab 12% ntawm cov poj niam muaj lub plawv thiab lub hlwb ischemia ua ntej hnub nyoog 50.
- Thaum muaj hnub nyoog 70 xyoo, 100% ntawm cov txiv neej thiab 75% ntawm cov poj niam uas muaj tus kab mob no muaj vascular thiab plawv pathologies.
Nyob rau hauv homozygous daim ntawv ntawm pathology, kab mob ntawm cov hlab ntsha coronary tau sau tseg thaum yau. Hom hypercholesterolemia no nyuaj kho. Txawm tias muaj kev kho raws sijhawm, kev pheej hmoo ntawm lub plawv nres tseem siab heev.
Diagnosis
Txoj hauv kev tseem ceeb rau kev kuaj mob hauv tsev neeg hypercholesterolemia yog kuaj ntshav rau cov roj cholesterol thiab cov lipids qis. Cov neeg mob muaj cov roj ntau ntxiv hauv cov ntshav plasma.
Ua ECG nrogxeem kev nyuaj siab. Hauv cov neeg mob, cov tshuaj tiv thaiv tsis zoo ntawm lub plawv cov leeg mus rau lub nra thiab cov cim qhia ntawm ischemia raug txiav txim. Txoj kev tshawb no pab txiav txim qhov kev pheej hmoo ntawm kev mob plawv.
Kom qhia txog keeb kwm ntawm tus kab mob, kuaj ntshav kuaj ntshav tau ua tiav. Qhov no tso cai rau koj los txiav txim siab qhov etiology ntawm hypercholesterolemia. Txawm li cas los xij, qhov kev sim no tsuas yog ua hauv cov chaw kuaj mob tshwj xeeb xwb. Qhov no yog ib qho kev kawm kim, dhau li ntawm qhov no, kev tshuaj xyuas yog ua tiav rau lub sijhawm ntev. Yog li ntawd, kev kho mob ntawm pathology feem ntau yog pib yam tsis tau tos txog qhov kev ntsuam xyuas caj ces.
Kev kho mob ntawm daim ntawv heterozygous
Nrog rau hom kab mob heterozygous, tus neeg mob tau pom zoo kom rov xav txog nws txoj kev ua neej thiab kev noj haus. Muab cov khoom noj uas txwv tsis pub noj, tab sis muaj fiber ntau. Nws yog txwv tsis pub noj cov zaub mov ntsim, haus luam yeeb thiab rog. Nws raug nquahu kom noj zaub thiab txiv hmab txiv ntoo ntau dua. Nws yog ib qho tseem ceeb rau cov neeg mob kom nco ntsoov tias yam tsis ua raws li kev noj haus, kev kho tshuaj yuav tsis muaj txiaj ntsig.
Nws tseem pom zoo tias cov neeg mob suav nrog cov khoom noj hauv qab no hauv lawv cov zaub mov:
- rice;
- zaub roj;
- txiv ntseej;
- pob kws.
Cov zaub mov no muaj cov tshuaj uas txo cov roj cholesterol.
Cov neeg mob tau pom tias muaj kev tawm dag zog lub cev thiab ua lub neej nquag. Koj yuav tsum tsis txhob haus luam yeeb thiab haus cawv tag.
Txawm li cas los xij, cov kev ntsuas no tsis txaus rau qhov poob qisqib roj cholesterol. Yog li, cov neeg mob tau qhia kom noj statins. Cov tshuaj no pab normalize qhov concentration ntawm lipids hauv cov ntshav. Muaj ntau zaus siv cov tshuaj hauv qab no mus ib txhis:
Y "Simvastatin".
Y "Lovastatin".
Ntxiv rau, cov tshuaj tau sau tseg uas txo qis kev tsim cov roj cholesterol hauv daim siab, piv txwv li, Holistyramine lossis Clofibrate, nrog rau Nicotinic acid.
Kev kho mob homozygous
Daim kab mob no yog qhov mob hnyav tshaj plaws thiab kho tau nyuaj heev. Nrog homozygous hypercholesterolemia, tus neeg mob yuav tsum tau noj cov tshuaj statins siab. Tab sis txawm tias txoj kev kho zoo li no yeej tsis ua haujlwm.
Yog li ntawd, tus neeg mob tau txais plasmapheresis. Cov ntshav tau dhau los ntawm cov cuab yeej tshwj xeeb thiab ua kom huv ntawm lipids. Cov txheej txheem no yuav tsum tau ua tas li.
Thaum mob hnyav heev, kev hloov daim siab tau qhia. Lawv kuj ua haujlwm ntawm ileum. Raws li qhov tshwm sim ntawm kev phais mob, qhov nkag ntawm cov cholesterol mus rau hauv cov ntshav yog txo.
Huab cua
Kev soj ntsuam rau heterozygous daim ntawv ntawm tus kab mob yog qhov zoo dua rau homozygous. Txawm li cas los xij, tsis muaj kev kho mob, 100% ntawm cov txiv neej thiab 75% ntawm cov poj niam tuag ntawm lub plawv nres lossis mob stroke nyob ib puag ncig ntawm hnub nyoog 70.
Homozygous daim ntawv ntawm hypercholesterolemia muaj qhov tshwm sim hnyav heev. Thaum tsis muaj kev kho mob, cov neeg mob tuaj yeem tuag thaum muaj hnub nyoog 30 xyoo. Tab sistxawm yuav kho los yeej muaj kev pheej hmoo mob plawv heev.
Nyob rau xyoo tas los no, cov kws kho mob tau tshawb fawb txog kev kho tus kab mob txaus ntshai no. Protein tshuaj yog tsim los kho. Gene therapy tseem tab tom tshawb nrhiav.
Kev Tiv Thaiv
Tam sim no, kev tiv thaiv tshwj xeeb ntawm tus kab mob no tsis tau tsim. Cov tshuaj niaj hnub no tsis tuaj yeem cuam tshuam cov noob hloov pauv. Nws tuaj yeem kuaj pom tus kab mob no hauv tus menyuam hauv plab tsuas yog nrog kev pab ntawm kev kuaj mob ua ntej yug menyuam.
Txhua tus khub niam txiv uas npaj cev xeeb tub yuav tsum tau kuaj xyuas thiab sab laj los ntawm tus kws kho caj ces. Qhov no yog qhov tsim nyog tshwj xeeb yog tias ib tus niam txiv yav tom ntej raug kev txom nyem los ntawm hypercholesterolemia ntawm qhov tsis paub etiology.
Yog tias ib tus neeg muaj cov roj cholesterol siab thaum tseem hluas, ces koj yuav tsum tau mus kuaj kab mob caj ces rau cov kab mob hypercholesterolemia. Yog tias qhov kev kuaj mob tau lees paub, nws yuav tsum tau noj statins rau lub neej thiab ua raws li kev noj haus. Qhov no yuav pab tiv thaiv kom tsis txhob mob plawv nres lossis mob stroke.
