A kab mob tshwm sim los ntawm qhov tsis muaj cov enzyme tseem ceeb alpha-galactosidase A feem ntau hu ua Fabry kab mob, tom qab tus kws tshawb fawb uas tshawb pom nws. Kev hloov pauv hauv cov noob tau piav qhia thawj zaug hauv xyoo 1989 hauv tebchaws Askiv.
Nyob rau hauv lub xeev ib txwm, cov enzyme no muaj nyob rau hauv yuav luag txhua lub hlwb ntawm lub cev thiab koom nrog hauv kev ua cov lipids. Hauv cov tib neeg uas tau txais cov noob tsis xws luag, muaj qhov sib txuam ntawm cov roj ntsha hauv lysosomes. Thaum kawg, tus kab mob ua rau kev puas tsuaj ntawm cov phab ntsa vascular, hlwb thiab cov ntaub so ntswg. Fabry kab mob yog ib yam kab mob uas tsis tshua muaj caj ces hu ua "lysosomal storage disease".
Symptoms
Tus kab mob, raws li kev soj ntsuam kev kho mob, thawj zaug tshwm sim nws tus kheej hauv cov neeg laus thiab menyuam yaus hauv lub sijhawm ua ntej thiab pubertal.
Symptomatology ntawm tus kab mob yog raws li nram no:
- Kev kub nyhiab thiab mob uas tshwm sim hauv nqua, ua rau mob hnyav los ntawm kev tawm dag zog lub cev thiab tiv nrog kub. Kev mob feem ntau nrog ua npaws.
- Tsis muaj zog. Heev feem ntau, xws li tshwm sim yog nrog los ntawm ib tug phem mus ob peb vas, ntxhov siab vim, ib tug xav ntawm kev ntxhov siab vim. Cov neeg mob hnov qhov kev xav tsis zoo hauv lub siab thiab kev xav ntawm tus kheej, uas ua rau txo qis ntawm lub neej zoo.
- Txo hws.
- qaug zog ntawm ob txhais ceg thiab caj npab. Ib tug neeg, raws li tus kab mob tshwm sim, tsis tuaj yeem ua txawm tias qhov kev ua haujlwm zoo tshaj plaws, vim nws muaj kev qaug zog tas li. Ua ke nrog qhov mob, cov tsos mob no ua rau tsis muaj kev vam meej.
- YProteinuria. Tus kab mob yog nrog los ntawm nce excretion ntawm protein nrog rau cov zis. Feem ntau cov tsos mob no ua rau mob tsis zoo.
- Tshuaj pob khaus hauv pob tw, hauv pliaj, daim di ncauj, ntiv tes.
- Autonomic disorders.
Hais txog ib feem peb ntawm cov menyuam yaus tsim cov kab mob articular nrog rau cov tsos mob teev tseg. Tus me nyuam muaj kev mob ntawm cov leeg nqaij, tsis pom kev, tsis ua haujlwm ntawm lub plawv. Raws li enzyme deficiency nce zuj zus, lub raum puas thiab nce ntshav siab tau pom. Txawm li cas los xij, qhov kev kuaj mob no tsis tshua muaj rau cov menyuam yaus, vim li ntawd nws tseem ceeb heev uas yuav tsum tau hu rau cov chaw tshaj lij rau kev kuaj ntshav ntawm qib caj ces yog tias muaj kev tshwm sim.
Leej twg tau tus kab mob no?
Ntau tus neeg xav paub tias tus kab mob Fabry tshwm sim nws tus kheej li cas, nws yog dab tsi? Raws li kev tshawb fawb, cov kws kho mob tuaj rau cov lus xaus hauv qab no:
- Tus kab mob tuaj yeem tshwm sim hauv ib tus neeg tsis hais poj niam txiv neej.
- Cov noob uas ua rau muaj tus kab mob loj hlob nyob rau hauvX chromosome. Cov txiv neej tsuas muaj ib qho X chromosome xwb, thiab yog tias nws muaj cov noob cuam tshuam, lawv yuav muaj cov tsos mob ntau dua. Ib tug txiv neej tsis tuaj yeem kis tus kab mob mus rau nws cov tub, tab sis txhua tus ntxhais tau txais qhov tsis zoo no.
- Cov poj niam muaj ob lub X chromosomes, yog li muaj 50/50% txoj hauv kev kis tus kabmob mus rau cov menyuam yaus ntawm ob leeg.
- Cov tsos mob feem ntau tshwm sim thaum yau, hluas, thiab cov hluas.
- Cov noob tsis zoo tshwm sim hauv 1 ntawm 12,000 tus menyuam yug tshiab, uas tsis tshua muaj.
Kev kuaj kab mob
Kev kuaj mob kom raug feem ntau ua rau muaj teeb meem, vim tias tus kab mob no tsis tshua muaj thiab tshwm sim nws tus kheej nrog tag nrho cov tsos mob ntawm kev kho mob. Cov neeg mob uas xav tias muaj kab mob Fabry raug tshuaj xyuas los ntawm cov kws kho mob tshwj xeeb los ntawm ntau qhov chaw kho mob.
kev ua tau zoo qhia tau hais tias ntawm qhov pib tshwm sim ntawm cov tsos mob thiab qhov kev kuaj mob zaum kawg yuav siv li 12 xyoo nyob rau nruab nrab. Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum tsim kom muaj tus kab mob sai li sai tau txhawm rau pib kho tag nrho.
Cov kws kho mob yuav tsum xav tias qhov kev mob caj ces no yog tias ib tus neeg muaj kev sib xyaw ua ke ntawm ntau tshaj ob tus tsos mob ntawm tus kab mob. Thaum ntxov thaum yau, tus kab mob Fabry (ib daim duab ntawm cov chromosome cuam tshuam tau nthuav tawm hauv qab), xyaum tsis tshwm sim nws tus kheej, yog li kev kuaj mob tuaj yeem nyuaj.
Kev kuaj mob ntawm tus txiv neej
Cov haujlwm hauv qab no muaj rau cov txiv neej:
- Tshaj tawm cov noob caj noob ces, tsob ntoo noob caj noob ces. Xav txogcov xwm txheej ntawm cov kab mob, kev sau ntawm tsev neeg keeb kwm yog qhov tseem ceeb hauv kev kuaj mob. Tab sis rau cov tswv cuab ntawm tib tsev neeg, tus kab mob no tseem tsis tau paub.
- Tshawb nrhiav cov ntsiab lus ntawm cov enzyme galactosidase hauv cov ntshav.
- DNA tsom xam - ua tiav nyob rau hauv rooj plaub uas tau txais cov txiaj ntsig tsis meej ntawm kev tshawb fawb biochemical. DNA tuaj yeem coj los ntawm txhua yam khoom siv lom neeg.
Kab mob Fabry: kuaj pom qhov txhab ntawm cov poj niam
Rau cov poj niam, cov haujlwm hauv qab no tau ua tiav:
- Pedigree analysis.
- DNA tsom xam.
- Cov ntsiab lus ntawm cov enzyme hauv cov ntshav tsis yog qhov qhia txog tus kabmob, vim yog kev ua kom tsis zoo ntawm X chromosomes. Tej zaum nws yuav nyob hauv qhov qub, txawm tias tus poj niam muaj mob.
Kev kuaj mob ua ntej yug menyuam
Kev tshawb fawb yog ua los ntawm kev ntsuas qib ntawm enzyme hauv cov ntaub so ntswg ntawm tus menyuam hauv plab. Qhov no yog qhov tsim nyog yog tias leej niam raug kev txom nyem los ntawm cov kab mob caj ces lossis muaj kev xav tias tus menyuam yuav tau txais tus kab mob Fabry. Cov tsos mob ntawm tus kab mob xyaum tsis tshwm sim tom qab yug me nyuam thiab ua rau lawv tus kheej hnov thaum lub hnub nyoog laus.
Muaj Peev Xwm Teeb Meem
Yog tus neeg mob tsis kuaj mob thiab tsis kho tus kab mob, feem ntau cov teeb meem hauv qab no tshwm sim:
- mob raum tsis ua haujlwm. Ib tug neeg tas li poob protein nyob rau hauv cov zis, uas yog, proteinuria tsim.
- Hloov cov haujlwm thiab cov duab ntawm lub siab. Kev mloog qhia qhov tsis txauslub plawv li qub, contractions irregular.
- Impaired noj qab nyob zoo cov ntshav khiav hauv hlwb. Tus neeg mob muaj mob kiv taub hau, muaj teeb meem loj yog mob stroke.
Kev kho mob
Cov neeg uas xav tias muaj kab mob Fabry raug xa mus rau cov chaw tshwj xeeb uas muaj kev paub txog kev kho mob lysosomal cia cov kab mob. Hauv cov tsev kawm ntawv no, muaj kev pom zoo ntawm pathology thiab kev kho kom tsim nyog tau siv.
Txog mus txog rau xyoo 2000, lub hauv paus ntsiab lus kho mob yog tsom rau kev kov yeej cov xwm txheej tsis zoo uas tshwm sim nrog kev loj hlob ntawm tus kab mob. Tam sim no, ib txoj hauv kev sib txawv tau raug coj los pab tshem tawm tsis yog cov tsos mob uas Fabry ua rau. Kev kho mob muaj xws li enzyme hloov kho. Cov neeg mob yog cov tshuaj alpha-, beta-galactosidase.
Fabry's disease (nws cov tsos mob thiab kev tshawb nrhiav tau ua rau muaj kev kuaj pom tseeb) yuav tsum tau kho tam sim. Nws yog ua los ntawm kev txhaj tshuaj uas tus neeg mob tau txais txhua ob lub lis piam. Txoj kev no tuaj yeem siv tau nrog kev pab los ntawm tus kws saib xyuas neeg mob hauv tsev kho mob lossis hauv tsev, yog tias tus neeg mob siab rau qhov infusion zoo. Kev kho mob tso cai rau koj kom normalize metabolism, tshem tawm cov tsos mob rov qab, tiv thaiv kev loj hlob ntawm tus kab mob.
Replagal yog suav tias yog cov tshuaj tseem ceeb siv los hloov. Cov tshuaj muaj nyob rau hauv 5 ml vials. Cov tshuaj tau txais txiaj ntsig zoo, muaj qee qhov tsis tshua muaj tshwm sim: khaus, mob plab,ua npaws.
Yog tias tus kab mob ua rau mob hnyav, cov neeg mob kuj tseem yuav tau txais cov tshuaj tiv thaiv kab mob, tshuaj tua kab mob, tshuaj tiv thaiv kab mob uas tsis yog tshuaj steroidal.
Ntau tus kws tshaj lij ntseeg tias qhov kev kuaj mob kom raug thiab kho tus kab mob Fabry tuaj yeem hloov pauv tus kab mob no. Kev siv cov kev hloov pauv tau zoo tuaj yeem nres nws txoj kev loj hlob.
Lab tswj tswj
Tawm tsam keeb kwm yav dhau los ntawm cov chav kawm tsis tu ncua, nws yog qhov yuav tsum tau ua kom muaj kev txiav txim siab ntau ntawm ceramide trihexoside. Nrog kev kho kom zoo, nws cov concentration txo qis. Hauv qee qhov kev tshawb fawb soj ntsuam, qib ntawm globotriaosil sphingosine yog siv los ua qhov qhia txog kev ua tau zoo.
Kev txhaj tshuaj tsis raug sau tseg thaum cev xeeb tub thiab lactation, tshwj tsis yog tus poj niam muaj lwm yam kab mob ua rau lub neej.
Results
Kab mob Fabry yog ib qho kab mob loj heev, nrog rau qhov mob, ua rau tib neeg lub neej tsis zoo thiab ua rau muaj kev tsis taus. Ntau tus neeg mob tsis tau txais kev kho mob tsim nyog, yog li lawv tsis tuaj yeem ua haujlwm tau zoo, kawm, yws txog kev ntxhov siab, qaug zog, kev nyuaj siab, ntxhov siab.
Qhov hnyav ntawm cov tsos mob niaj hnub tuaj yeem ua rau tus kab mob loj zuj zus tuaj, thiab qhov kev cia siab ntawm cov neeg raug kev txom nyem los ntawm nws yog, qhov nruab nrab, 15 xyoo luv dua li ntawm cov pej xeem. Tab sis Fabry tus kab mob tsis yog kab lus, nrog rau qhov mob zoo li no, raug hloov kho, ib tus tuaj yeem ua rau tag nrho lub neej.
