Cov tsev neeg niaj hnub siv kev npaj tsim muaj tiag tiag. Kev npaj kom tau txais qhov tseem ceeb tshaj plaws thiab lub luag haujlwm hauv lub neej - niam txiv - yuav tsum tau ua kom zoo tshaj plaws. Tau kawg, peb tab tom tham txog kev noj qab haus huv ntawm niam thiab txiv uas xav tau. Kev kuaj mob dav dav, uas yuav tsum suav nrog kev kuaj caj ces, yuav pab kom nkag siab qhov teeb meem no.
Thaum npaj cev xeeb tub, tsis yog cov poj niam raug xa mus rau lawv tus menyuam, uas yav dhau los, cov kws kho mob, ntxhi, hu ua "cov laus." Niaj hnub no, cov kws tshawb fawb hauv kev lag luam genetic engineering tau xaus lus tias cov poj niam hnub nyoog 25 xyoos kuj yuav tsum tau kuaj xyuas zoo li no.
Basic genetic tests for pojniam cev xeeb tub
Thaum cev xeeb tub, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum tswj cov placental lactogen. Kev tshuaj ntsuam caj ces thaum npaj cev xeeb tub yuav tuaj yeem txiav txim siab nws qib - nws nyob ntawm nws qhov tshwm sim ntawm qhov tshwm sim ntawm kev nchuav menyuam, kev loj hlob ntxiv ntawm cev xeeb tub, nrog rau nws txoj kev tsis zoo hauv daim ntawv.fetal hypotrophy lossis ua tiav fading.
Nws yog ib qho tseem ceeb rau kev txiav txim siab chorionic gonadotropin. Qib ntawm cov tshuaj no tso cai rau koj los txiav txim siab xeeb tub kom ntxov li sai tau. Xws li kev tshuaj ntsuam caj ces thaum npaj cev xeeb tub (nws tus nqi tsis siab npaum li ua rau muaj kev pheej hmoo rau koj tus kheej noj qab haus huv thiab lub neej yav tom ntej crumbs) yog nqa tawm hauv cov ntshav ntshav.
Cov txiaj ntsig ntawm txoj kev tshawb fawb no yuav pab tus kws kho menyuam yaus-gynecologist txhawm rau txiav txim siab qhov kev hem thawj ntawm kev txiav tawm ntawm qhov xav tau cev xeeb tub thiab qhov tshwm sim ntawm cov teeb meem hauv tsev menyuam.
Lub luag haujlwm ntawm cov kws tshuaj ntsuam xeeb hauv kev npaj cev xeeb tub
Kev kuaj caj ces thaum npaj cev xeeb tub suav nrog lwm cov kev tshawb fawb uas tso cai rau koj los ntsuas qhov txaus ntshai ntawm ntau yam pathologies uas yuav tshwm sim los ntawm lub sijhawm xeeb tub thiab tsim embryo. Tus nqi ntawm cov kev tshawb fawb no qee zaum tsuas yog cuam tshuam rau lawv txoj kev, tab sis cov txiaj ntsig uas lawv coj los rau hauv lawv tus kheej tsis tuaj yeem kwv yees ntau dhau.
Lo lus nug ntawm qhov muaj txiaj ntsig ntawm tus menyuam mos tsis txhawj xeeb tsis yog leej niam uas yug nws tau 9 lub hlis hauv qab nws lub siab. Qhov nruab nrab, txhua tus me nyuam thib 20 yog yug los nrog cov kab mob ntawm cov kab mob thiab cov kab mob hauv lub cev. Hmoov tsis zoo, tsis muaj ib khub niam txiv tuaj yeem lav lawv cov xeeb leej xeeb ntxwv yav tom ntej los ntawm kev tau txais ib qho kev phem. Nws yog ib qho tseem ceeb tsis tuaj yeem tiv thaiv qhov no lossis qhov sib txawv ntawm qib DNA hlwb. Tsis tas li ntawd, qhov teeb meem kuj yog qhov tseeb tias kev tshuaj ntsuam genetic tsom xam ntawm cov ntshav ua thaum lub sij hawmKev npaj cev xeeb tub, qhia txog cov txiaj ntsig tau zoo, qee zaum tsis tau lees paub qhov kev txhim kho zoo ntawm cov xwm txheej: qhov yuav tshwm sim ntawm kev hloov pauv tshiab hauv cov niam txiv kab mob, suav nrog kev pheej hmoo ntawm cov noob ib txwm hloov mus rau cov kab mob pathological, ib txwm nyob.
Leej twg yuav tsum tau kuaj genetic ua ntej?
Qhov zoo ntawm kev tshuaj ntsuam genetic counseling thiab kev kuaj mob ua ntej yug menyuam yog kev pabcuam hauv kev npaj cev xeeb tub thiab tiv thaiv kev yug menyuam nrog cov kab mob uas tsis tuaj yeem kho.
Tsis muaj ntau cov tub ntxhais hluas uas npau suav ntawm kev ua niam txiv yav tom ntej paub tias lawv yuav tau txais kev kuaj caj ces thaum npaj cev xeeb tub. Tsis tas li ntawd, qee pawg neeg yuav tsum tau kuaj xyuas ntev ua ntej pib cev xeeb tub yam tsis tau poob. Cov pawg no suav nrog cov txiv neej thiab poj niam uas muaj kev pheej hmoo ntawm caj ces, xws li:
- tsev neeg ob niam txiv uas tsawg kawg yog ib tus txij nkawm muaj keeb kwm muaj mob hnyav hauv tsev neeg;
- ib tug txij nkawm, nyob rau hauv keeb kwm ntawm nws tsev neeg tsob ntoo muaj mob incest;
- cov poj niam uas tau nchuav menyuam, cov menyuam tseem yug los, lossis raug kuaj pom tias muaj menyuam tsis muaj menyuam tsis muaj kev kuaj mob tshwj xeeb;
- niam txiv raug hluav taws xob, tshuaj phem;
- poj niam thiab cov txiv neej uas haus cawv lossis tshuaj teratogenic thaum lub sijhawm xeeb tub uas tuaj yeem ua tauua rau fetal deformity.
Lub hnub nyoog twg koj yuav tsum tau kuaj rau chromosomal abnormalities?
Tus nqi tshuaj ntsuam caj ces ntau npaum li cas thaum npaj cev xeeb tub, cov poj niam hnub nyoog qis dua 18 xyoo thiab cov hnub nyoog tshaj 35 xyoos, thiab cov txiv neej uas tau hla 40 xyoo paub ntau npaum li cas. Raws li twb tau hais lawm, qhov kev pheej hmoo ntawm kev hloov pauv hauv ib tus neeg cov noob thiab DNA hlwb nce ntxiv hauv cov lej lej nrog txhua xyoo dhau mus.
Kev kuaj caj ces thaum npaj cev xeeb tub yuav tsum tau muab rau txhua tus khub niam txiv yam tsis muaj kev zam.
Hnub no, ntau yam kab mob ntawm cov kab mob sib kis los ntawm ib tiam dhau ib tiam yog qhov laj thawj tseem ceeb rau kev xav tau kev tshawb fawb rau txhua tus hluas nkauj, yam tsis muaj kev zam. Tsis tas li ntawd, cov kws kho caj ces niaj hnub no tseem nrhiav tau cov kab mob tshiab ntau dua txhua xyoo yam tsis muaj kev tso tseg.
Kev kuaj caj ces yog kauj ruam tseem ceeb hauv kev npaj cev xeeb tub
Ib txwm, nws tsis tuaj yeem pom hauv lub cev ntawm niam txiv yav tom ntej tag nrho cov noob uas muaj peev xwm hloov pauv. Tsis yog ib qho kev tshuaj ntsuam genetic tsom xam thaum npaj cev xeeb tub tuaj yeem muab kev lees paub tseeb tias ib nkawm niam txiv yuav muaj tus menyuam noj qab nyob zoo yam tsis muaj kev txawv txav. Lub caij no, nws yog ib qho tseem ceeb kom paub meej txog qib ntawm kev pheej hmoo rau kev xav thiab kev npaj rau cev xeeb tub.
Yog li, cov niam txiv muaj peev xwm thov kev pab los ntawm kev kho mobgenetic center. Cov kws kho mob tshwj xeeb yuav ua li cas rau kev ntsuam xyuas, thiab cov kev ntsuam xyuas caj ces dab tsi lawv yuav tsum ua kom dhau yam tsis tau ua tiav thaum npaj cev xeeb tub? Kev xav paub ntau yam yuav pab tau raws li hauv qab no.
Cov ntsiab lus tseem ceeb rau cov kws kho caj ces
Thawj theem ntawm kev kuaj mob yog kev kho mob caj ces los ntawm tus kws kho mob tshwj xeeb, thaum lub sijhawm kws kho mob ua tib zoo kawm thiab nthuav dav cov yam ntxwv ntawm cov pedigree hauv tsev neeg ntawm txhua tus niam txiv muaj peev xwm. Kev saib xyuas tshwj xeeb ntawm cov kws kho mob caj ces tsim nyog tau txais kev pheej hmoo ntxiv rau tus menyuam hauv plab. Lawv yog:
- kab mob caj ces thiab mob ntev ntawm niam thiab txiv;
- tshuaj siv los ntawm cov niam txiv yav tom ntej;
- txoj kev thiab lub neej zoo, kev nyob;
- yam ntxwv ntawm kev ua haujlwm;
- ib puag ncig thiab kev nyab xeeb, thiab lwm yam.
Kev coj txawv txawv raws li nws yuav zoo li, cov lus teb rau kev kuaj ntshav thiab zis uas paub txhua tus neeg, cov lus xaus ntawm qee tus kws kho mob tshwj xeeb (endocrinologist, neuropathologist, thiab lwm yam) ua lub luag haujlwm tseem ceeb rau cov kws kho caj ces. Feem ntau, cov kws kho mob tshwj xeeb tshaj tawm cov tshuaj karyotype rau cov khub niam txiv. Kev txiav txim siab tus naj npawb thiab qhov zoo ntawm cov chromosomes hauv cov niam txiv yav tom ntej yog qhov tseem ceeb heev thaum muaj kev sib yuav incestuous, nchuav menyuam ntawm ob peb lub cev xeeb tub, kuaj pom tab sis tsis piav qhia ntxiv lawm.
Tus nqi tshuaj ntsuam genetic nqi pes tsawg?
Tus nqi ntawm kev tshuaj ntsuam caj ces ntawm kev npaj cev xeeb tub, hu ua "XLA-Typing", nyob rau hauv ntau lub chaw kho mob hauv Moscow yog li ntawm 5000 mus rau9,000 rubles, nyob ntawm qhov dav ntawm lub spectrum ntawm kev kawm predisposition rau pathologies.
Qhov kev kawm tiav yuav pab tus kws tshuaj ntsuam caj ces txhawm rau txiav txim siab txog qhov muaj feem cuam tshuam rau qhov tsis zoo. Kev tshuaj ntsuam caj ces thaum npaj cev xeeb tub yuav ua rau nws muaj peev xwm ua rau ib tus neeg, qhov tseeb kev kwv yees txog kev noj qab haus huv ntawm lub neej yav tom ntej crumbs. Nws yog ib qho kev tshawb fawb ntawm hom no uas yuav pab tau hais txog qhov kev pheej hmoo ntawm tus me nyuam tsim cov kab mob tshwj xeeb. Tus kws kho mob yuav muaj peev xwm muab tau cov lus pom zoo uas yuav tsum tau los ua lub hauv paus rau cov txij nkawm uas npau suav los ua niam txiv ntawm tus menyuam mos noj qab nyob zoo.
Risks ntawm muaj cov menyuam muaj mob caj ces
Ntxiv rau, txhua qhov kev tshuaj xyuas tau txais txiaj ntsig nrog tus nqi uas txiav txim siab qhov kev pheej hmoo ntawm qhov muaj qhov xwm txheej tshwj xeeb. Cov kab mob caj ces hauv kev npaj cev xeeb tub, lossis qhov yuav tshwm sim ntawm lawv qhov tshwm sim yav tom ntej, raug ntsuas raws li feem pua:
- Kev pheej hmoo tsawg (txog 10%), cov niam txiv tsis muaj dab tsi txhawj txog. Tag nrho cov kev txheeb xyuas qhia tias nkawm niam txiv no yuav muaj menyuam noj qab nyob zoo txhua yam.
- Nrog tus nqi nruab nrab (los ntawm 10 mus rau 20%), qhov kev pheej hmoo yuav nce ntxiv, thiab qhov muaj peev xwm muaj tus menyuam muaj mob yuav luag sib npaug rau qhov muaj feem ntau ntawm kev muaj menyuam. Xws li cev xeeb tub yuav tau nrog ceev faj saib xyuas tus poj niam cev xeeb tub: ultrasound tsis tu ncua, chorionic biopsy.
- Muaj kev pheej hmoo siab (los ntawm 20%), cov kws kho mob yuav pom zooib khub niam txiv kom tsis txhob xeeb tub thiab tiv thaiv kev xeeb tub. Qhov uas yuav muaj menyuam uas muaj kab mob caj ces muaj ntau dua qhov uas yuav muaj menyuam noj qab nyob zoo. Raws li lwm txoj kev daws teeb meem hauv qhov xwm txheej no, cov kws tshaj lij tuaj yeem muab cov khub niam txiv siv lub qe pub dawb lossis phev raws li txoj haujlwm IVF.
Kev tshawb nrhiav thaum ntxov cev xeeb tub
Cov niam txiv yuav tsum tsis txhob poob siab nyob rau hauv txhua rooj plaub. Txoj hauv kev muaj tus menyuam noj qab nyob zoo tseem nyob txawm tias muaj kev pheej hmoo siab. Txhawm rau nkag siab txog qhov kev tshuaj ntsuam genetic muab thaum npaj cev xeeb tub, koj yuav tsum tau ua tib zoo saib xyuas cov kev kuaj mob hauv lub cev rau qhov tsis zoo hauv cov theem pib.
Yuav luag txij li lub sijhawm cev xeeb tub ntev rau ntau tus niam txiv, koj tuaj yeem paub tias txhua yam nyob rau hauv kev txiav txim nrog tus menyuam hauv plab? Koj tuaj yeem paub seb tus menyuam puas muaj kab mob caj ces hauv lub tsev menyuam.
Txoj kev kuaj caj ces ntawm cov poj niam cev xeeb tub
Cov kws kho mob muaj peev xwm siv ntau yam txuj ci thiab txoj hauv kev los kuaj lub hom phiaj ntawm tus poj niam cev xeeb tub thiab tus menyuam hauv plab. Qhov tseeb, qhov muaj qhov tsis zoo thiab kev loj hlob tsis zoo tuaj yeem txiav txim siab ntev ua ntej tus menyuam yug los. Nrog rau txhua xyoo ntawm kev nce qib hauv ultrasound thiab kev sim thev naus laus zis, qhov muaj feem ntawm qhov tseeb nce. Tsis tas li ntawd, ob peb xyoos dhau los, cov kws kho mob tau muab qhov tseem ceeb rau kev kuaj mob xws li kev tshuaj ntsuam xyuas. Nws sawv cev rau kev xaiv tsa "loj-scale".kev soj ntsuam. Kev tshuaj ntsuam xyuas yog qhov yuav tsum tau ua rau txhua tus poj niam cev xeeb tub.
Txhua tus yuav tsum tau kuaj kab mob
Vim li cas thiaj yuav tsum tau kuaj caj ces txawm rau cov neeg uas tsis muaj kev pheej hmoo? Lo lus teb rau lo lus nug no yog vim tsis muaj kev txheeb cais. Piv txwv li, tsuas yog ib nrab ntawm cov menyuam yug los nrog Down syndrome rau cov niam hnub nyoog 35 xyoos. Ntawm cov tseem tshuav ib nrab ntawm cov poj niam hauv kev ua haujlwm, muaj ntau tus ntxhais hluas uas tseem tsis tau muaj hnub nyoog 25 xyoos. Hauv cov poj niam uas tau los ua leej niam ntawm cov me nyuam nrog chromosomal pathology, tsuas yog 3% tau nkag mus rau hauv daim npav pauv txog kev yug me nyuam yav dhau los nrog cov kab mob zoo sib xws. Ntawd yog, tsis muaj qhov tsis ntseeg tias cov kab mob caj ces tsis yog qhov tshwm sim ntawm cov hnub nyoog ntawm niam txiv.
Tsis txhob xeem dhau los txhawm rau txhawm rau kuaj cov kab mob chromosomal hauv tus menyuam hauv plab lossis ib qho kev pheej hmoo rau qhov tshwm sim ntawm caj ces txawv txav yav tom ntej, tseem tsis tau xeeb tub yuav tsum tsis txhob ua. Txhawm rau txiav txim siab muaj cov kab mob nyob rau theem pib ntawm lawv txoj kev loj hlob txhais tau tias ua ntej ntawm pathology. Muab qhov muaj peev xwm ntawm cov tshuaj niaj hnub no, nws yuav tsis ncaj ncees thiab tsis muaj lub luag haujlwm rau nws kom tsis txhob ua ib kauj ruam ntawm tus menyuam uas tos ntev.
