Tus txheej txheem ntawm kev kuaj ntshav ua ntej cog noob caj noob ces yog siv los ntsuas kev noj qab haus huv ntawm lub embryo uas tau txais los ntawm kev ua rau hauv vitro fertilization ua ntej cog rau hauv lub uterine kab noj hniav. Txoj kev tso cai tsis tsuas yog xaiv tus me nyuam noj qab nyob zoo rau yav tom ntej, tab sis kuj yuav ua rau kom muaj feem ntawm cev xeeb tub. Cov txheej txheem yog dav siv nyob rau hauv txhua lub ntiaj teb cov chaw kho mob koom nrog hauv vitro fertilization.
Cov ntsiab lus dav dav
Kev kuaj ntshav ua ntej cog noob caj noob ces tso cai rau koj los kuaj xyuas thiab tsis suav nrog cov chromosomal abnormalities feem ntau lossis ib qho txawv txav. Tsis ntev los no, ua ke nrog qhov tsis xws luag thaum ntxov, cov noob tau raug tshuaj xyuas uas tuaj yeem ua rau muaj cov qog nqaij hlav hauv cov neeg laus (ovaries, hnyuv, mis).
Thaum tus neeg nqa khoom ntawm cov kab mob genomic ntawm leej niam, kev kuaj ntshav ntawm ntau lub cev ntawm lub cev ntawm lub qe tau ua txawm tias ua ntej fertilization. Cov kev piav qhia no yog lwm txoj hauv kev kuaj mob ua ntej yug menyuam, uas tso cai rau koj ceeb toom tiv thaiv kev rho menyuam yog tias tus menyuam mos dheev muaj cov kab mob genetic pathologies.
Kev kuaj ntshav ua ntej cog noob caj noob ces tso cai rau koj los txiav txim siab txog kev sib deev ntawm tus menyuam yav tom ntej uas twb tau mus kuaj. Qhov no yog siv los tiv thaiv kev loj hlob ntawm poj niam txiv neej-txuas tsis ncaj ncees lawm.
Yuav ua li cas cov kab mob caj ces tau txais txiaj ntsig
Kev sib txawv ntawm cov kab mob tshwm sim uas tau tshwm sim raws li qhov tseem ceeb, rov ua dua thiab x-txuas yam.
| Yeeb yam khoom qub txeeg qub teg | Ntse | Ris xeeb me nyuam mob |
| Ib tus khub muaj ib lub noob tsis zoo uas tseem ceeb hauv lawv khub | 50% qub noob | |
| Nyob zoo | Ob tus khub nqa tib lub noob tsis zoo tab sis muaj ib tus khub | 50% dhau los ua tus neeg nqa khoom, 25% kis tus kabmob |
| X-linked | Cov poj niam raug tiv thaiv los ntawm pathology los ntawm lawv cov chromosomes thiab tsuas yog cov neeg nqa khoom. Cov txiv neej yog tus yam ntxwv los ntawm kev loj hlob ntawm ib qho anomaly | ib tug txiv neej muaj 50% txoj hauv kev los xeeb cov noob thiab kab mob, tus poj niam muaj peev xwm los ua tus cab ib yam li nws niam - 50% |
Leej twg raug tshuaj ntsuam?
Pre-implantation genetic diagnosis (PGD) tau ua nyob rau hauv cov xwm txheej hauv qab no:
- Lub xub ntiag ntawm ib lossis ob qho ntawm ob peb kab mob los yog hloov pauv hauv karyotype. Feem ntau cov koom tes nrog lawv tus kheejpaub txog lawv cov teeb meem, tsawg zaus lawv paub thaum lub sijhawm tshuaj ntsuam.
- Kev nchuav menyuam rov tshwm sim. Qhov teeb meem ntawm qhov no tsis yog qhov txawv txav ntawm cov niam txiv (lawv yuav tsis yog txhua), tab sis kev hloov pauv ntawm cov fetus uas ua rau nchuav menyuam.
- Lub hnub nyoog ntawm cov neeg tau txais kev pabcuam IVF yog hnub nyoog tshaj 38 xyoo.
- Keeb kwm ntawm ntau dua 3 ua tsis tiav IVF sim.
- Txiv neej tsis muaj menyuam.
- Inclusion of ICSI (intracytoplasmic phev txhaj) nyob rau hauv qhov kev pab cuam fertilization. Cov txheej txheem yog fraught nrog kev loj hlob ntawm caj ces txawv txav nyob rau hauv lub embryo.
- Keeb kwm ntawm hydatidiform mole.
Txoj kev ntawm PGD
Kev tshawb fawb hauv thaj chaw ntawm kev kuaj mob caj ces preimplantation qhia tias txoj kev muaj cai muaj nyob, pab kuaj xyuas thiab tiv thaiv chromosomal abnormalities, txawm li cas los xij, yuav tsum tau txhim kho ntxiv.
Cov yam ntxwv ntawm PGD yog raws li hauv qab no:
- Tus nqi nchuav menyuam nrog kev tshuaj ntsuam qis dua yam tsis muaj kev tshuaj ntsuam;
- tam sim no tsis muaj pov thawj uas ua rau muaj feem yuav xeeb tub;
- muaj peev xwm ua tau qhov cuav: lub embryo noj qab nyob zoo, tab sis qhov tshwm sim qhia deviations, lub embryo mob, tab sis txoj kev tshawb no hais tias lwm yam (5-10% ntawm cov neeg mob).
Pre-implantation genetic diagnosis (blastomere exam)
Tom qab kev pom zoo rau hauv vitro fertilization, tus kws tshaj lij kev ua me nyuam ntsuas qhov xav tauPGD rau ib khub niam txiv. Yog tias tau qhia, cov neeg koom tes tuaj yeem pom zoo lossis tsis kam ua cov txheej txheem. Tom ntej no, ib daim ntawv kos npe lees paub kev tso cai los ua daim ntawv ntsuam xyuas.
Nyob rau hnub thib peb tom qab fertilization ntawm lub embryo, tus kws tshuaj ntsuam geneticist siv ib qho ntawm cov tsim blastomere hlwb los tshuaj xyuas. Nws ntseeg tias qhov no tsis muaj qhov tshwm sim rau tus menyuam hauv plab, vim tias txhua lub hlwb hloov pauv tau.
Tus kws tshaj lij ua kev tshawb fawb hauv ib qho ntawm cov cheeb tsam uas tau xaiv yav dhau los: kawm txog cov qauv ntawm lub xov tooj ntawm tes nyob rau hauv ib qho tshwj xeeb fluorescent microscope, DNA kuaj siv cov txheej txheem polymerase saw cov tshuaj tiv thaiv los txiav txim seb muaj kev hloov pauv.
Raws li qhov tshwm sim, embryos nrog qhov txawv txav yuav tsis raug siv rau hauv cov txheej txheem implantation. Xaiv noj qab nyob zoo thiab zoo. Ces ib tug los yog ntau tshaj ntawm lawv raug xa mus rau leej niam lub tsev menyuam.
Thaum ib qho kev kuaj ntshav ntawm lub cev polar tshwm sim, leej niam lub chromosome tau tshuaj xyuas. Nws yog ua tau nyob rau hauv cov kev tshwm sim hais tias lub xub ntiag ntawm ib tug genetic txiav txim pathology yog qhia raws li poj niam kab. Cov txheej txheem tso cai rau koj los txiav txim seb lub qe puas noj qab nyob zoo, uas yuav siv rau fertilization, tsis ua txhaum nws cov qauv. Yog tias tsis pom qhov txawv txav, ces nws tuaj yeem siv rau kev yug me nyuam thiab hloov mus rau lub tsev menyuam kab noj hniav.
Muaj cov xwm txheej thaum lub cev polar raug tshuaj xyuas, thiab tom qab ntawd blastomeres. Qhov no tso cai rau koj kom tau txais txiaj ntsig zoo dua. Cov txheej txheem raws li qhov kev xeem yuav raug ua yog xaiv los ntawm tus kws tshaj lijgeneticist.
Txoj kev siv
Cov naj npawb thiab cov qauv txawv txav ntawm chromosomes yog txiav txim los ntawm txoj kev ntawm fluorescent hybridization. Txoj kev no tso cai rau koj los qhia txog DNA ua ntu zus ntawm lub cell. Kev tshawb nrhiav DNA tshwj xeeb yog siv, uas nyob rau hauv lawv cov qauv yog qhov chaw ntxiv rau blastomere DNA zones.
Cov tshuaj ntsuam xyuas muaj cov nucleotide thiab fluorophore (ib lub molecule muaj peev xwm ntawm fluorescence). Tom qab kev sib cuam tshuam ntawm lub hom phiaj DNA nrog DNA sojntsuam, qhov chaw teeb pom kev zoo raug tsim, uas tau pom nyob rau hauv lub tshuab ntsuas fluorescent.
Tseem siv txoj hauv kev PCR (polymerase saw cov tshuaj tiv thaiv). Nws muaj nyob rau hauv kev luam ib seem ntawm DNA siv enzymes nyob rau hauv tej yam kev kuaj mob.
Kev kuaj mob aneuploidy
Qhov no yog ib txoj hauv kev ntawm kev kuaj ntshav ua ntej cog noob caj noob ces, uas tso cai rau kuaj pom muaj cov lej chromosomal txawv txav (txheeb xyuas cov chromosomes ntxiv lossis ploj lawm).
Cov khoom siv caj ces muaj 46 chromosomes, ib nrab ntawm leej txiv muab los ntawm leej niam thiab ib nrab ntawm leej niam. Yog tias lub embryo tau txais ib qho chromosome ntxiv, nws hu ua trisomy, thiab qhov poob ntawm ib qho yog hu ua monosomy. Cov teeb meem no tuaj yeem ua rau:
- tsis muaj embryo implantation;
- miscarriage;
- hereditary pathologies (Down syndrome, Klinefelter, Shereshevsky-Turner syndrome).
Txiv neej txiv neej thiab poj niam muaj hnub nyoogyog ib qho tseem ceeb hauv txoj kev loj hlob ntawm qhov tsis xws luag.
PGD ntawm monogenic pathologies
Kev kuaj ntshav ua ntej cog noob caj noob ces ntawm embryos txhawm rau txiav txim siab muaj cov kab mob monogenic tau ua nyob rau hauv cov tsev neeg uas tau tsim muaj cov kab mob sib txawv. Yog ob niam txiv twb muaj tus menyuam muaj kab mob sib xws, ces lub sijhawm yug tau tus menyuam muaj mob ntxiv ntau zaus.
Qhov laj thawj yog ua txhaum ntawm cov kab ke ntawm chromosomes hauv qee ntu ntawm DNA. Cov kab mob no suav nrog:
- cystic fibrosis;
- adrenogenital syndrome;
- phenylketonuria;
- hemophilia;
- sickle cell anemia;
- Wernig-Hoffman syndrome.
Cov txiaj ntsig thiab kev pheej hmoo ntawm txoj kev
Kev kuaj ntshav ua ntej cog noob caj noob ces, uas yog suav tias tsis meej, muaj qee yam zoo hauv kev kuaj xyuas ua ntej yug menyuam:
- tsuas yog cov embryos zoo thiab noj qab nyob zoo tau pauv mus rau lub tsev menyuam;
- txo qis kev pheej hmoo ntawm tus menyuam uas muaj caj ces txawv txav;
- ib nrab qhov pheej hmoo ntawm nchuav menyuam;
- halving kev pheej hmoo ntawm kev xeeb tub ntau;
- 10% ntau dua ntawm kev cog embryo;
- nce 20% hauv txoj hauv kev kom muaj kev vam meej ntawm tus menyuam.
Qhov kev pheej hmoo ntawm kev puas tsuaj rau lub embryo thaum lub sij hawm PGD yog 1%. Qhov tshwm sim ntawm qhov tshwm sim tsis raug yog 1: 10, ntxiv rau, muaj 3% txoj hauv kev uas lub embryo uas muaj qhov tsis zoo yuav raug txiav txim tias noj qab haus huv.
Qhov tshwm sim uas lub embryo noj qab nyob zoo yuav muajkev sib txawv - 1:10. 1:5 lub caij nyoog uas hloov cov embryos mus rau hauv lub uterine kab noj hniav yuav raug muab tso tseg vim pom tsis meej nyob rau hauv txhua tus ntawm lawv.
YContraindications
Kev kuaj ntshav ua ntej cog noob caj noob ces (PGD), qhov tshwm sim ntawm qhov tshwm sim rau lub embryo tsis tau qhia meej meej, muaj ntau yam contraindications rau kev coj ua:
- embryo fragmentation ntau dua 30% (kev tsim cov khoom tawg mus txog 25% yog suav tias yog tus qauv);
- muaj ntau lub blastomeres hauv lub embryo;
- embryo muaj tsawg dua 6 blastomeres nyob rau hnub peb ntawm nws txoj kev loj hlob.
Txoj kev ruaj ntseg
Kev kuaj mob yog ua tiav nyob rau theem pib ntawm kev tsim cov kab mob yav tom ntej, thaum tag nrho nws cov hlwb muaj pluripotent, uas yog, cov kab mob noj qab haus huv puv ntoob tuaj yeem tsim los ntawm txhua tus.
Txhua cov kauj ruam PGD txuas ntxiv tsis ua rau lub sijhawm rau lub embryo, fetus thiab tus menyuam hauv plab. Tom qab cov qauv rau kev tshawb fawb tau txais, nws yog npaj rau hauv ib txoj kev tshwj xeeb. Cells muab tso rau ntawm ib lub iav swb, uas lawv tsau, los yog nyob rau hauv ib tug buffer tov.
Tus nqi ntawm cov txheej txheem
Kev kuaj ntshav ua ntej cog noob caj noob ces, tus nqi ntawm qhov sib txawv ntawm 50 txog 120 txhiab rubles, thaum xub thawj siab ib muag, zoo li tus nqi kim. Txawm li cas los xij, kev noj qab haus huv thiab kev kho mob ntawm tus menyuam uas muaj kab mob caj ces yuav raug nqi ntau dua.
Cov txheej txheem muab tag nrho cov txiaj ntsig ntawm cov poj niam uas muaj peev xwm xeeb tub ib txwm muajtxoj kev, txij li txoj kev kuaj mob no tsis muaj rau lawv. Pre-implantation genetic diagnosis, tus nqi ntawm uas yog negligible nyob rau hauv kev sib piv nrog rau hauv vitro fertilization nws tus kheej, tsuas yog pab raws li ib tug ntxiv rau cov kev pab cuam dav dav uas tso cai rau tsis tau tsuas yog rau siab mus thiab yug me nyuam, tab sis kuj yuav tsa ib tug noj qab nyob zoo tus me nyuam.
