Tus kab mob Orphan thiab nws txoj kev kho mob. Daim ntawv teev cov kab mob menyuam ntsuag

Cov txheej txheem:

Tus kab mob Orphan thiab nws txoj kev kho mob. Daim ntawv teev cov kab mob menyuam ntsuag
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Hypertension, gastritis, ntshav qab zib yog cov kab mob uas muaj ntau. Peb cov phooj ywg, cov txheeb ze, peb, tom qab tag nrho, muaj lawv. Tab sis muaj ntau yam tsis tshua muaj pathologies. Cov kab mob tshiab uas tib neeg tsis tau ntsib ua ntej raug txheeb xyuas txhua xyoo. Yog li, tus kab mob menyuam ntsuag - yog dab tsi? Yuav ua li cas nrog nws?

Tus kab mob Orphan: yog dab tsi?

24 kab mob menyuam ntsuag
24 kab mob menyuam ntsuag

kab mob menyuam ntsuag yog kab mob tsawg heev. Lawv kuj hu ua "cov menyuam ntsuag". Txawm li cas los xij, twb muaj txog xya txhiab tus pathologies tsawg. Hmoov zoo, qhov tshwm sim ntawm kev nrhiav ib tus ntawm lawv yog tsawg heev. Yog tias peb xav txog tag nrho cov pej xeem ntawm lub ntiaj teb, ces cov kab mob tsis tshua muaj menyuam ntsuag tshwm sim hauv ib tus neeg ntawm ob txhiab. Hauv ntau lub tebchaws, kev txheeb cais ntawm tus menyuam ntsuag pathologies txawv nyob ntawm tus qauv kev ua neej nyob ntawm cov pejxeem, nws cov yam ntxwv ntawm caj ces, thiab lwm yam. Piv txwv li, hauv Tebchaws Europe, cov kab mob qog noj ntshav tau ntev ntev mus rau hauv oblivion, tab sis hauv Is Nrias teb feem pua ntawm cov neeg mob yog ntau dua. hauv lwm tuslub teb chaws.

Vim tias nws yog kev lag luam tsis muaj txiaj ntsig rau cov tib neeg los nqis peev hauv kev tshawb nrhiav tshuaj tiv thaiv thiab tshuaj tiv thaiv kab mob tsawg, tsoomfwv ntawm lub tebchaws txhawb cov txheej txheem no hauv xeev. Tsis tas li ntawd, cov neeg raug kev txom nyem los ntawm cov menyuam ntsuag pathologies xav tau kev txhawb nqa thiab cov txiaj ntsig. Txoj Cai Lij Choj ntawm cov kab mob menyuam ntsuag, tau txais los ntawm tsoomfwv Lavxias lub Plaub Hlis 26, 2012, yog npaj los tswj txhua yam teeb meem ntsig txog kev muab kev kho mob thiab lwm yam kev pab rau cov neeg no.

Lub hauv paus ntawm cov kab mob menyuam ntsuag

Feem ntau, cov kab mob menyuam ntsuag yog qhov tshwm sim thiab tshwm sim los ntawm tib neeg caj ces. Lawv tuaj yeem kuaj pom tam sim tom qab yug menyuam lossis thaum yau. Tab sis feem coob ntawm cov mob tsuas yog tshwm sim nyob rau lub sij hawm thaum tus neeg loj hlob tuaj.

Ntawm cov kab mob tsis tshua muaj neeg tuaj yeem ua tau raws li cov kab mob, cov tsos mob tshwm sim los ntawm kev kis kab mob, autoimmune thiab cov txheej txheem tshuaj lom hauv lub cev. Ib qho kev pab zoo rau kev txhim kho cov kab mob menyuam ntsuag yog muaj hluav taws xob ntau ntxiv thiab ib puag ncig tsis zoo, nrog rau kev kis kab mob hauv menyuam yaus, kev tiv thaiv kab mob tsis muaj zog thiab muaj kev xeeb tub.

Cov kab mob menyuam ntsuag feem ntau nyuaj kho, yog li lawv maj mam ntws mus rau theem ntev. Txij li thaum nws tsis tuaj yeem ua tsis tau nyob rau qee kis kom tsis txhob muaj cov txheej txheem pathological, lub neej zoo ntawm tus neeg mob maj mam deteriorates, thiab thaum kawg tuag tshwm sim. Lub hom phiaj tseem ceeb ntawm tag nrho cov txheej txheem kho mob yog ua kom lub neej expectancy, txo cov tsos mob thiab nce tus neeg mob lub peev xwm.

Cov kab mob Orphan:kev txiav txim ntawm Ministry of He alth ntawm Lavxias teb sab Federation

orphan kab mob txiav txim
orphan kab mob txiav txim

Nyob hauv tebchaws Russia, tus kab mob menyuam ntsuag yog ib qho uas tshwm sim nrog ntau zaus ntawm 10: 100,000. Kev txiav txim rau menyuam ntsuag cov kab mob uas tau tshaj tawm los ntawm tsoomfwv Lavxias xyoo 2012 tau hais meej meej cov npe ntawm cov kab mob tsawg. Muaj 230 lub npe ntawm lawv: nephrotic syndrome, fragile X syndrome, Angelman syndrome, cat's cry syndrome, Lejeune's syndrome, Williams syndrome, thiab lwm yam.

Txoj cai tseemfwv tseem muaj cov cai rau sau npe cov neeg raug mob los ntawm menyuam ntsuag thiab cov txheej txheem muab kev kho mob rau lawv.

Raws li cov ntaub ntawv ntawm Lavxias Academy ntawm Kev Tshawb Fawb Kev Kho Mob (Lavxias Academy ntawm Kev Tshawb Fawb Txog Kev Kho Mob), kwv yees li 300,000 tus neeg hauv Lavxias tau raug kev txom nyem los ntawm menyuam ntsuag pathologies. Cov tub ceev xwm hauv cheeb tsam tau nyiaj txiag cov kab mob menyuam ntsuag thiab lawv cov kev kho mob ntawm kev siv nyiaj hauv zos.

Ib txheej txheem tseem ceeb uas tso cai rau kev tshawb pom raws sijhawm ntawm ib ntawm tsib yam kab mob tsis tshua muaj tshwm sim hauv tus menyuam yug tshiab yog ua tiav hauv txhua lub tsev kho mob tom qab yug menyuam dawb. Nws hu ua "neonatal screening".

24 kab mob menyuam ntsuag uas ua phem rau tib neeg txoj sia

Ib daim ntawv teev npe ntawm cov kab mob tsawg kuj tau muab tso ua ke, uas feem ntau ua rau cov neeg mob tuag ntxov lossis xiam oob qhab hauv tebchaws Russia.

thawj kab yog nyob los ntawm cov kab mob menyuam ntsuag xws li hemolytic-uremic syndrome. HUS yog toxicological nyob rau hauv cov xwm, ua rau lub raum tsis ua hauj lwm thiab lub cev qhuav dej.

Kuj suav nrog hauv daim ntawv teev npe noCov kab mob Marchiafava-Micheli cuam tshuam nrog kev puas tsuaj ntawm erythrocytes hauv cov ntshav, aplastic anemia, tsis paub meej, kab mob Stuart-Prower thiab Evans syndrome. Evans Syndrome yog ib qho ua ke ntawm autoimmune hemolytic anemia thiab ib qho tshwm sim xws li autoimmune thrombocytopenia.

Lwm yam ntawm daim ntawv teev npe yog kab mob maple syrup: kab mob caj ces uas ua rau qee yam tshuaj nkag mus rau hauv cov zis, ua rau nws hnov ntxhiab zoo li maple.

Fatty acid metabolism disorders, homocystinuria, glutaric aciduria, galactosemia - tag nrho cov kab mob no kuj suav nrog hauv cov npe thiab ua rau muaj qhov tshwm sim loj.

YHemolytic uremic syndrome

Tus kab mob no tau piav qhia thawj zaug hauv xyoo 1955. Tsis ntev, Gasser tus kab mob tau suav nrog hauv ntiaj teb cov npe ntawm cov menyuam ntsuag tsis tshua muaj kab mob.

Tus mob no tshwm sim hauv cov menyuam yaus dua li cov neeg laus. Nws provokes hemolytic anemia thiab raum tsis ua haujlwm. Qhia tawm tsam keeb kwm ntawm kev mob raws plab thiab kab mob ntawm lub ntsws sab sauv.

Nws muaj kev sib txuas ntawm kev txhim kho tus kab mob thiab kev siv tshuaj tiv thaiv qhov ncauj, tshuaj, nrog rau kev muaj kab mob AIDS lossis kab mob lupus erythematosus hauv tus neeg mob.

Tus kab mob tuaj yeem yog los ntawm cov niam txiv mus rau cov menyuam yaus hauv qhov tseem ceeb lossis rov ua dua.

Tau txais hemolytic uremic syndrome yog tshwm sim los ntawm co toxins thiab kab mob uas tuaj yeem ua rau cov hlwb endothelial. Feem coob ntawm cov neeg mob (kwv yees li 70%) yog tshwm sim los ntawm tus kab mob E. coli O157:H7. Koj tuaj yeem tau txais nws los ntawm miv, nrog rau tom qab noj cov nqaij uas tsis dhauKev kho cua sov txaus, dej nyoos thiab cov mis tsis muaj kuab lom.

Cystic fibrosis yog kab mob menyuam ntsuag tshaj plaws hauv tebchaws Russia

Ntawm tag nrho cov kab mob menyuam ntsuag, cystic fibrosis yog qhov muaj ntau tshaj plaws nyob rau thaj tsam ntawm Lavxias Federation. Tus kab mob no raug suav hais tias yog los ntawm keeb kwm thiab tshwm sim nws tus kheej hauv menyuam yaus txij li thawj hnub ntawm lub neej.

Qhov ua rau muaj kev hloov pauv hauv lub cev yog kev hloov pauv ntawm cov noob, uas ua rau muaj kev nce ntxiv ntawm cov hnoos qeev hauv qee lub cev. Muaj ntau hom cystic fibrosis: pulmonary-testinal, broncho-pulmonary thiab hnyuv.

kev txiav txim rau menyuam ntsuag kab mob
kev txiav txim rau menyuam ntsuag kab mob

Thaum lub bronchi thiab ntsws raug cuam tshuam, txij li ob xyoos, tus me nyuam pib mob hnoos, nrog rau cov hnoos qeev tuab. Yog hais tias tus kab mob kis mus rau cov txheej txheem pathological, bronchitis rov tshwm sim los yog mob ntsws.

Cov kab mob plab hnyuv yog nrog los ntawm kev txo qis ntawm cov kab mob hauv plab, vim tias cov zaub mov tsis zoo pib rot hauv cov hnyuv. Qhov no ua rau lub cev qaug cawv, quav quav, ntuav, thiab lwm yam.

Kev kho mob tus menyuam ntsuag raug mob hauv tsev kho mob. Lub luag haujlwm tseem ceeb ntawm kev kho mob cystic fibrosis yog lub sijhawm khiav tawm ntawm cov hnoos qeev los ntawm lub cev ("N-acetylcysteine"), ua rau muaj kev ua haujlwm ntawm lub plab thiab txiav txiav ("Pancreatin", "Festal").

Ib tug menyuam ntsuag kab mob xws li mob mucosal candidiasis yog txuam nrog kev ua haujlwm ntawm leukocytes. Qhov no ua rau ntawm daim tawv nqaijThiab cov ntaub so ntswg ntawm lub cev ua ib qho yooj yim prey rau fungi ntawm genus Candida. Tus kab mob no yog tshwm sim los ntawm tib neeg caj ces thiab yog los ntawm noob neej.

Cov tsos mob ntawm tus mob mucosal candidiasis yog dab tsi?

  1. Ua ntej, daim tawv nqaij, rau tes thiab cov ntaub so ntswg cuam tshuam los ntawm cov kab mob.
  2. Thib ob, ib tug neeg pheej xav tias qaug zog thiab qaug zog. Mob ntshav siab.
  3. Thib peb, thaum koj mob, koj cov ntshav qab zib poob qis thiab qaug dab peg.
  4. Plaub, plaub hau poob thiab tawv nqaij hyperpigmentation yuav tshwm sim.

Cov kab mob mucous candidiasis provokes kev loj hlob ntawm cov kab mob ntsws ntev, nrog rau kab mob siab. Hauv cov menyuam yaus, tus kab mob ua rau kev loj hlob thiab kev loj hlob qeeb.

Kev kuaj mob tshwm sim los ntawm kev kuaj caj ces.

Txoj kev tseem ceeb ntawm kev kho yog noj cov tshuaj tiv thaiv kab mob (Nystatin, Clotrimazole, thiab lwm yam).

Zygomycosis

Daim ntawv teev cov kab mob tsis tshua muaj menyuam ntsuag kuj suav nrog zygomycosis.

Tus kab mob no pib tshwm sim tom qab kis tus kab mob dimorphic fungi. Lawv nkag mus rau hauv lub cev los ntawm kev nqus los yog los ntawm cov tawv nqaij puas. Dimorphic fungi nyob rau hauv qhov chaw uas muaj av noo - nyob rau hauv cov av, rotting nroj tsuag. Qee zaum, lawv tshwm sim ntawm cov txiv hmab txiv ntoo, cheese thiab qhob cij.

Yuav luag tsis muaj mob zygomycosis nrog kev tiv thaiv kev noj qab haus huv. Tsuas muaj ob peb kis uas tus neeg noj qab haus huv tau kis tus kab mob tom qab kis kab mob, nrog rau kab tom.

Mainly zygomycosiscuam tshuam rau cov neeg uas muaj kev tiv thaiv kab mob tiv thaiv kab mob:

  • mob ntshav qab zib;
  • kev txom nyem los ntawm acidosis mus sij hawm ntev;
  • cov neeg tau txais kev hloov cev;
  • kho nrog glucocorticoids;
  • AIDS kab mob.

Zygomycosis maj mam ua rau necrosis ntawm cov ntaub so ntswg thiab cov hlab ntsha, uas tau txais fungi. Yog li ntawd, kev kho mob yog nruj heev thiab cov kev kho mob zoo tshaj plaws niaj hnub no yog cov ntaub so ntswg tshem tawm thiab siv amphotericin hauv koob tshuaj loj.

Lynch Syndrome

orphan kab mob lis
orphan kab mob lis

Cov kab mob menyuam ntsuag, cov npe uas tau hloov kho txhua xyoo nrog cov npe tshiab, suav nrog Lynch syndrome - mob qog noj ntshav, uas tau xeeb los. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, ib tug malignant qog tshwm sim vim genetic pathology thiab kev hloov ntawm ob peb noob. Tias yog vim li cas nws thiaj tsis raug cais raws li kev mob qog noj ntshav.

Tus mob no, hmoov tsis zoo, muaj ntau: hauv Tebchaws Europe nws pom nyob hauv ib tus neeg ntawm ob txhiab. Ib qho kev kuaj mob zoo sib xws yog tsim nyob rau hauv cov xwm txheej tsawg kawg peb tus txheeb ze ntawm tus neeg mob (thawj xaj) tau kuaj mob qog noj ntshav ua ntej hnub nyoog 50.

Cov kab mob ntawm cov noob caj noob ces yog predisposed tsis yog rau cov qog nqaij hlav ntawm txoj hnyuv, tab sis kuj rau mob qog noj ntshav, qog nqaij hlav endometrium, zes qe menyuam, plab, hlwb, thiab lwm yam.

Tus mob no tau kuaj pom raws li Amsterdam cov qauv II.

Thymoma

tus kab mob menyuam ntsuag
tus kab mob menyuam ntsuag

ListCov kab mob me me uas tsis tshua muaj xws li thymoma. Raws li lub npe no, txhua hom qog ntawm thymus tau muab zais. Raws li txoj cai, lawv yog benign, tab sis xws li lub ntsiab lus yog heev conditional. Yog tsis muaj kev kho kom raug, cov qog no muaj peev xwm ntawm metastasizing thiab rov tshwm sim tom qab tshem tawm.

Thaum lub sijhawm loj hlob, thymoma xyaum tsis ua rau nws tus kheej xav. Thaum nws nce mus txog qhov loj me, cov tsos mob ntawm compression ntawm cov kab mob nyob ze tshwm sim, o ntawm cov hlab ntsha jugular tshwm sim, nrog rau ua tsis taus pa thiab palpitations. Cov me nyuam thymoma tuaj yeem ua rau lub hauv siab deform.

Ntxiv rau cov tsos mob saum toj no, tej zaum yuav muaj:

  • puffy face;
  • kev ua pa nyuaj;
  • mob kis mus rau lub xub pwg nyom, caj dab thiab nruab nrab ntawm lub xub pwg hniav.

Thymoma kuaj tau siv kev kuaj X-ray, suav tomography.

Txoj kev kho tseem ceeb yog kev phais. Kev tshem tawm cov qog tsuas yog tsim nyog, txwv tsis pub nws yuav loj hlob, thiab tus neeg mob txoj kev noj qab haus huv yuav tsis zoo.

Sarcoma ntawm cov pob txha thiab pob txha pob txha pob txha ntawm libs

daim ntawv teev cov kab mob uas tsis tshua muaj menyuam ntsuag
daim ntawv teev cov kab mob uas tsis tshua muaj menyuam ntsuag

Sarcomas (los yog qog nqaij hlav) ntawm cov pob txha thiab pob txha pob txha yog cov kab mob menyuam ntsuag. Cov npe ntawm cov kab mob tsis tshua muaj xws li sarcoma vim nws tsis yog mob qog noj ntshav.

Classic cancer yog tsim los ntawm cov hlwb epithelial, thiab sarcoma tsis txwv rau qhov no - nws tuaj yeem cuam tshuam cov pob txha (osteosarcoma), pob txha mos (chondrosarcoma), nqaij (myosarcoma), rog (liposarcoma),phab ntsa ntawm cov ntshav thiab lymph hlab ntsha. Tus so ntawm lub sarcoma zoo ib yam li cov qog nqaij hlav ib txwm, tsuas yog tam sim no nws loj hlob ntawm qhov nrawm nrawm.

Qhov laj thawj tiag tiag ntawm kev txhim kho tus kabmob no tseem tsis tau tsim. Txhawm rau ua rau qog nqaij hlav cov kws tshawb fawb suav nrog:

  • raug rau carcinogens;
  • cuam tshuam ntawm cov tshuaj phem;
  • hluav taws xob;
  • kab mob kis;
  • kev raug mob.

Kev kuaj mob ntxov ntxov yuav luag ua tsis tau. Sarcoma yuav luag tsis tshwm sim nws tus kheej, tshwj tsis yog rau qhov mob npub ntawm qhov chaw ntawm cov qog hauv zos. Tshuaj kho mob, phais, xov tooj cua yog txoj kev tseem ceeb ntawm kev kho tus kab mob.

YRetinoblastoma

Cov kab mob menyuam ntsuag, cov npe uas nyob hauv Lavxias Federation muaj 230 yam khoom, suav nrog retinoblastoma. Tus kab mob no cuam tshuam nrog cov tsos ntawm cov qog malignant ntawm lub retina. Nws tau txiav txim siab caj ces: tshwm sim los ntawm kev hloov pauv ntawm Rb noob.

Retinoblastoma pib thaum menyuam mos thiab ua rau muaj hnub nyoog ob xyoos. Tus kab mob tuaj yeem suav tias yog menyuam yaus, txij li feem coob ntawm cov neeg mob tau kuaj pom thaum thawj tsib xyoos ntawm lub neej.

Cov tsos mob tseem ceeb ntawm tus kab mob muaj xws li qhov tsis zoo ntawm cov menyuam kawm ntawv, mob qhov muag thiab ua rau pom kev tsis pom kev. Tab sis nws yuav luag tsis tuaj yeem txheeb xyuas cov tsos mob no hauv tus menyuam mos.

Kev kuaj mob yuav tsum tau MRI, ultrasound, CT.

Txoj kev txuag tau siv rau kev kho mob, tab sis lawv kim: cov tsev kho mob them nqi ntawm 10 txog 12 txhiab euros (kwv yees li 100 txhiab rubles) rau tsib lub lis piam ntawm kev kho hluav taws xob. Davcryotherapy thiab photocoagulation yog siv. Qhov txiaj ntsig tseem ceeb ntawm cov txheej txheem no yog tias lawv txuag tus neeg mob lub zeem muag.

Hodgkin's disease

nyiaj txiag ntawm cov menyuam ntsuag
nyiaj txiag ntawm cov menyuam ntsuag

Lwm yam kab mob menyuam ntsuag yog lymphogranulomatosis (Hodgkin's disease). Tus kab mob no cuam tshuam rau tib neeg lub cev uas muaj cov ntaub so ntswg lymphoid. Yog li ntawd, feem ntau cov tsos mob rau nws yog ib qho kev nce hauv cov qog ntshav qog. Ua ntej tshaj plaws, cov txheej txheem pathological cuam tshuam rau lub plab thiab hauv siab kab noj hniav. Yog li ntawd, tus neeg mob hnov mob hauv siab, ua pa luv, hnoos thiab tsis qab los noj mov. Nyob rau hauv cov xwm txheej hnyav, cov qog ntshav loj tuaj yeem ua rau lub plab thiab txawm tias tshem lub raum.

Ua npaws, tawm hws, thiab ua kom txias yog txuam nrog Hodgkin tus kab mob.

Ua rau ua rau cov txheej txheem pathological hauv cov ntaub so ntswg lymphoid, cov kws tshawb fawb tsis tau pom. Muaj cov lus qhia tias kev txhim kho ntawm tus kab mob ua rau tus kab mob Epstein-Barr lossis lub xeev tiv thaiv kab mob.

Tus kws kho mob oncologist thiab tus kws kho mob hematologist tau kho lymphogranulomatosis. Tus neeg mob tau txais ultrasound thiab biopsy, CT lossis MRI.

Yog tias koj tsis kho tus kab mob no, kev tuag tshwm sim hauv 10 xyoo. Txoj hauv kev tseem ceeb ntawm kev kho yog tshuaj tiv thaiv kab mob thiab cov txheej txheem hluav taws xob.

Yog li, muaj ntau yam kab mob tsawg. Ib txhia ntawm lawv muaj nyob rau hauv cov pej xeem ntawm tag nrho cov teb chaws, thiab ib txhia - tsuas yog nyob rau hauv tej cheeb tsam ntawm lub ntiaj teb no. Kev kho mob thiab nyiaj txiag txhawb rau cov neeg mob uas raug kev txom nyem los ntawm cov kab mob tsawg suav nrognyob rau hauv cov kev pab cuam kev sib raug zoo ntawm txhua lub teb chaws tsim.

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