Pfeiffer Syndrome yog ib yam kab mob uas tsis tshua muaj caj ces uas tshwm sim nyob nruab nrab ntawm ib ntawm 100,000 tus menyuam yug tshiab. Sib npaug feem ntau cuam tshuam rau cov tub thiab ntxhais. Cov tsos mob tseem ceeb ntawm tus kab mob yog thaum ntxov fusion ntawm pob txha taub hau thaum lub sij hawm embryogenesis, vim tias lub hlwb tsis tuaj yeem txhim kho ib txwm nyob rau yav tom ntej.
cov ntaub ntawv dav dav
Tus kab mob no tau tshawb pom los ntawm tus kws tshaj lij German caj ces Rudolf Pfeiffer. Xyoo 1964, nws tau piav qhia txog cov tsos mob ntawm tus kab mob yav dhau los uas tsis paub txog, cov yam ntxwv tseem ceeb ntawm uas yog qhov txawv txav ntawm cov pob txha taub hau thiab fusion ntawm cov ntiv tes ntawm ko taw lossis tes (syndactyly). Cov tsos mob tau pom nyob rau hauv yim tus neeg mob los ntawm tib tsev neeg, uas qhia txog caj ces ntawm tus kab mob. Kev tshawb fawb ntxiv tau pom tias Pfeiffer syndrome kis tau tus mob autosomal dominant fashion.
kuaj ultrasound tuaj yeem kuaj pom tus kab mob no hauv fetus twb nyob rau lub peb hlis ntuj thib ob ntawm cev xeeb tub. Ultrasound qhia qhov tsis txaus ntseeg hauv kev loj hlob ntawm pob txha taub hau, cov kab mob hauv nruab nrog cev thiab cov ceg.
Symptoms
Nyob rau xyoo 1993, American geneticist Michael Cohen tau thovfaib Pfeiffer syndrome ua peb hom raws li qhov hnyav ntawm cov tsos mob. Tam sim no nws qhov kev faib tawm feem ntau tau txais thiab siv dav hauv cov ntaub ntawv kho mob.
Cov tsos mob ntawm hom 1 Pfeiffer Syndrome muaj xws li craniosynostosis, ib qho mob uas ib los yog ntau dua cranial sutures fuse ua ntej ntxov los tsim cov pob txha. Yog li ntawd, muaj kev hloov pauv ntawm cov pob txha taub hau thiab lub ntsej muag txawv txav - hypertelorism, pob ntseg qis. Tej zaum yuav muaj kev tsis pom kev, nce intracranial siab, splitting ntawm palate. Tsis hnov lus tshwm sim hauv 50% ntawm cov neeg mob. Cov neeg feem coob uas muaj tus kab mob no muaj kev txawj ntse ib txwm muaj thiab tsis muaj qhov txawv txav ntawm lub paj hlwb.
Cov menyuam yaus uas muaj hom 1 Pfeiffer syndrome yuav luag ib txwm muaj cov tsos mob sab nraud, xws li cov ntiv tes luv luv thiab ntiv taw. Syndactyly yog ib qho ua tau tab sis tsis tas yuav tsum muaj cov tsos mob rau hom kab mob no.
hom mob no tau txais los ntawm autosomal dominant yam.
Hauv qab no yog daim duab ntawm Pfeiffer's syndrome. Lub neej expectancy nyob rau hauv Russia rau cov neeg muaj tus kab mob no tshaj 60 xyoo.
Kev tsis sib haum xeeb 2 yog tus cwj pwm los ntawm lub pob txha taub hau zoo li lub pob txha taub hau, fusion ntawm vertebrae, syndactyly, thiab xa mus rau ntawm lub qhov muag (proptosis). Cov kab mob paj hlwb loj tshwm sim txij thawj hnub ntawm lub neej.
hom kab mob thib 3 yog tus yam ntxwv los ntawm qhov ua ntejcraniosynostosis. Lub pob txha taub hau yog txawv txav elongated thiab tsis tsim "shamrock". Muaj kev kho hniav tsis zoo, hypertelorism, kev puas siab puas ntsws, malformations ntawm lub cev.
Lub neej expectancy nyob rau hauv 2nd thiab 3rd hom ntawm tus kab mob nyob rau hauv ntau yam ntawm ob peb hnub mus rau ob peb lub hlis - malformations ntawm lub hauv nruab nrog cev thiab paj hlwb tsis haum rau lub neej. Kev hloov pauv lub luag haujlwm rau ob hom Pfeiffer Syndrome no tshwm sim ib ntus thiab tsis yog noob caj noob ces.
Yog vim li cas
Pfeiffer syndrome yog txuam nrog kev hloov pauv hauv fibroblast kev loj hlob receptor 1 (FGFR1) ntawm chromosome 8 lossis hauv fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) ntawm chromosome 10. Cov noob uas cuam tshuam rau kev hloov pauv yog lub luag haujlwm rau kev loj hlob ib txwm muaj. fibroblasts, uas ua lub luag haujlwm tseem ceeb hauv kev loj hlob ntawm lub cev pob txha.
Nws ntseeg tau tias ib qho ntawm cov kev pheej hmoo rau hom 2 thiab 3 tus mob yog lub hnub nyoog ntawm leej txiv vim qhov nce ntawm cov phev hloov pauv ntau xyoo.
Kev kho mob
Cov tshuaj niaj hnub tseem tsis tau tso cai tshem tawm cov kev hloov pauv hauv tib neeg cov genome, txawm tias nws paub tias cov noob tau hloov pauv li cas. Yog li ntawd, rau Pfeiffer's syndrome, xws li rau feem ntau lwm yam kab mob caj ces, kev kho mob yog cov tsos mob. Rau cov neeg mob uas muaj hom 2 thiab thib 3 ntawm tus kab mob, qhov kev cia siab tsis zoo: ntau qhov kev loj hlob tsis zoo tuaj yeem kho tsis tau yog kho mob lossis phais.
Pfeiffer type 1 syndrome yog sib haum nrog lub neej. Cov tsos mob tseem ceeb ntawm tus kab mob yog ntxov ntxov fusion ntawm cov pob txhapob txha taub hau - tuaj yeem kho tau phais. Kev ua haujlwm raug pom zoo rau cov menyuam yaus hnub nyoog qis dua peb lub hlis.
Ntxiv rau, kev phais yog siv tau rau cov xwm txheej yooj yim syndactyly. Kev kho mob yog qhov zoo tshaj plaws pib thaum muaj hnub nyoog 18 thiab 24 lub hlis, thaum cov ntiv tes thiab cov ntiv taw loj tuaj.
