Gaucher cov tshuaj tiv thaiv yog kab mob ntawm caj ces, uas yog raws li qhov tsis muaj enzyme koom nrog hauv cov txheej txheem metabolic ntawm qib cellular. Nrog rau txoj kev loj hlob ntawm tus kab mob, tsim ntawm tsub zuj zuj ntawm pathological hlwb nyob rau hauv cov ntaub so ntswg thiab kabmob tshwm sim.
A Brief History
Gaucher cov tshuaj tiv thaiv - nws yog dab tsi? Tus kab mob no tau pom thawj zaug rov qab rau xyoo 1882, thaum tus kws kho mob Fab Kis Fab Kis Charles Philippe Gaucher tau piav qhia nws qhov tshwm sim hauv tus neeg mob uas muaj tus po loj.
Xyoo 1924, cov kws kho mob tau tswj xyuas cov khoom muaj roj uas muaj cov kab mob pathological, yog li tsim lub tswv yim ntawm tus kabmob tseem ceeb ntawm tus kabmob.
Hauv xyoo 1965, cov kws tshaj lij los ntawm Asmeskas Lub Tsev Haujlwm Saib Xyuas Kev Noj Qab Haus Huv Hauv Tebchaws tau ua pov thawj tias kev tsim cov hlwb tsis zoo tshwm sim los ntawm kev tsis muaj peev txheej hauv lub cev ntawm cov enzyme glucocerebrosidase. Cov txiaj ntsig ntawm kev kuaj mob ua tiav tau tsim lub hauv paus rau kev txhim kho ntawm ib txoj kev kho mob los ntawm txoj kev hloov enzyme. Kev siv txoj hauv kev tshiab rau kev kho mob tsis tau tshem tawm tag nrho cov kab mob, tab sis muab lub sijhawm los txo nws cov tsos mob.
Gaucher cov tshuaj tiv thaiv: sociology. Dab tsiyog no?
Kev tshawb fawb txog kev noj qab haus huv qhia tau tias rau cov pej xeem ntawm 100,000 tus neeg, muaj tsawg dua 1% ntawm cov neeg uas muaj kab mob pathological uas ua rau muaj kev loj hlob ntawm tus kab mob. Qhov qhia tau hais tias yog nce me ntsis ntawm cov neeg Yudais - cov neeg tsiv teb tsaws chaw los ntawm thaj av Eastern European. Yog li ntawd, nws feem ntau lees paub tias Gaucher cov tshuaj tiv thaiv yog kab mob ntawm cov neeg sawv cev. Qhov tseeb, qhov tshwm sim ntawm cov kab mob pathological muaj qhov sib txawv ntawm kev faib ua tib yam hemophilia thiab lwm yam kab mob uas cov cell lysosomes cuam tshuam.
Type
Cov kws tshaj lij txheeb xyuas ntau hom kab mob:
- Tsis muaj kab mob neuropathy yog hom kab mob ntau tshaj plaws, uas nyob hauv tib neeg feem ntau yog asymptomatic. Nrog lub zog tsis muaj zog ntawm lub cev, nws tshwm sim los ntawm kev loj hlob sai ntawm cov ntaub so ntswg pathological. Tib lub sijhawm, cov hlwb tsis zoo tsis cuam tshuam rau lub paj hlwb thiab lub hlwb.
- Nrog mob neuropathic tshwm sim - ib hom kab mob tsawg heev. Nws yog characterized los ntawm qhov tshwm sim ntawm pronounced neurological pathologies twb nyob rau hauv thawj xyoo ntawm lub neej. Raws li kev txheeb cais qhia, tsis muaj kev kuaj mob raws sij hawm thiab kev txhim kho ntawm txoj kev kho kom tsim nyog, kev tuag tshwm sim ua ntej hnub nyoog ob xyoos.
- Nrog rau mob neuropathy - tus kab mob yog qhia los ntawm kev ua haujlwm qeeb ntawm pathological tshwm sim, muaj cov tsos mob ntawm lub paj hlwb ntawm qhov nruab nrab. Hauv cov theem tom qab ntawm kev loj hlob, kev loj hlob ntawm cov hlwb tsis zooua rau muaj kev nce ntxiv hauv cov kab mob hauv nruab nrog cev, kev puas tsuaj rau kev ua pa, kev loj hlob ntawm dementia. Cov tshuaj Gaucher ntev npaum li cas? Sociology qhia tias cov neeg mob feem ntau muaj sia nyob mus txog rau cov neeg laus.
Diagnosis
Kev txheeb xyuas cov kab mob yuav tsum tau kuaj xyuas lub cev. Hauv particular, kev kuaj xyuas kom raug yuav tsum tau mus ntsib kws kho mob hlwb, kws kho mob, kws kho mob tshwj xeeb hauv kev tshuaj ntsuam genetic. Tam sim no, ntau txoj kev siv tau zoo, cov txiaj ntsig uas tuaj yeem qhia txog kev txhim kho tus kab mob:
- Kev kuaj ntshav yog txoj kev kuaj pom tseeb tshaj plaws uas ua rau nws muaj peev xwm txiav txim siab tus nqi ntawm cov enzyme glucocerebrosidase hauv microscopic leukocytes thiab fibroblasts.
- DNA tsom xam - tso cai rau koj txheeb xyuas cov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces. Kev kuaj mob los ntawm txoj kev no yog ua tau nrog qhov tseeb txog li 90% txawm tias nyob rau theem ntawm kev loj hlob ntawm tus menyuam hauv plab.
- Kev kuaj pob txha pob txha - txhawm rau txheeb xyuas cov kev hloov pauv hauv cov ntaub so ntswg tus yam ntxwv ntawm tus kabmob. Kev siv txoj kev kuaj mob ua rau nws muaj peev xwm paub meej tias tus kab mob, tab sis tsis tso cai rau kev txiav txim siab qhov chaw ntawm cov hlwb uas muaj cov noob hloov pauv.
Symptomatology thiab tshwm sim ntawm tus kab mob
Raws li tau sau tseg ua ntej, cov theem pib ntawm Gaucher cov tshuaj tiv thaiv yog asymptomatic. Hauv qhov no, qhov tsis muaj enzyme glucocerebrosidase tsis cuam tshuam rau kev ua haujlwm ntawm cov kabmob hauv nruab nrog cev thiab tsis cuam tshuam rau lub paj hlwb.
Thaum tus kab mob no siab heev, nws muaj tus mob hnyav zuj zus. Nyob rau theem no, tus neeg mob hnov mob dav dav, ntuav los ntawm qhov mob plab, vim tias kev loj hlob ntawm cov kab mob pathological feem ntau cuam tshuam rau tus po thiab daim siab. Cov khoom nruab nrog cev no nce ntim, thiab thaum tsis muaj kev kuaj mob thiab kho kom zoo, lawv feem ntau raug cov ntaub so ntswg ruptures.
Qhov no yog li cas Gaucher qhov kev tshwm sim tshwm sim nws tus kheej. Nyob rau hauv sociology, xws li ib lo lus tsis muaj nyob, txawm hais tias tus cwj pwm ntawm Will Smith los ntawm cov yeeb yam "Focus" tau thov qhov opposite.
Qhov tshwm sim ntawm cov tsos mob ntawm tus kab mob hauv menyuam yaus feem ntau ua rau kev txhim kho pob txha pathologies. Tus me nyuam cov pob txha loj hlob qeeb, muaj qeeb hauv kev loj hlob thiab pob txha tsim.
Gaucher tshuaj tiv thaiv: Psychology
Ib qho teeb meem tseem ceeb uas cov neeg uas nquag muaj kab mob caj ces ntsej muag yog lub xeev ntawm kev tsis haum xeeb. Qhov no, nyob rau hauv lem, ua rau tag nrho cov tswv ntawm cov teeb meem puas siab puas ntsws. Cov neeg uas raug tus kab mob no mob hnyav heev txawm tias tom qab pw tsaug zog zoo.
Hauv cov menyuam yaus, Gaucher cov tshuaj tiv thaiv ua rau tsis muaj zog thiab kev xav. Vim li no, lawv nyuaj rau kev sib txuas lus nrog cov phooj ywg, ua si nrog phooj ywg, ua si kis las, tsom mus rau kev ua haujlwm hauv tsev kawm ntawv, koom nrog hauv kev sib raug zoo.
Kev hloov pauv tuaj yeem ua rau tus neeg mob lub siab tsis zoo. Tus me nyuam yuav raug dag vim kev loj hlob tsis txaus, kev ua kom puv, kev loj hlob ntawm cov leeg nqaij. Cov neeg raug nthuav tawmmob nyob rau hauv daim ntawv mob hnyav, feem ntau raug kev txom nyem los ntawm qhov tsis sib xws ntawm cov ntaub ntawv sab nraud thiab qhov xav tau ntawm tus kheej. Kev sab laj txog kev puas siab puas ntsws tuaj yeem pab tshem tawm cov teeb meem saum toj no.
Muaj feem cuam tshuam
Yog tsis kho, qhov tshwm sim ntawm tus kab mob feem ntau yog:
- ntau hemorrhages hauv plab hnyuv;
- ua rau daim siab thiab nqaij mos;
- spasms ntawm lub larynx, mus txog ua kom tiav ntawm kev ua pa;
- txhim kho kev ua pa tsis ua haujlwm, mob ntsws tsis tu ncua;
- kev puas tsuaj hauv cov pob txha, pob txha;
- kab mob pob txha.
Kev kho mob
Tsis ntev tas los no, kev kho mob txhais tau tias tsuas yog tshem tawm cov tsos mob tseem ceeb ntawm tus kab mob. Txij li thaum xyoo 90s ntawm lub xyoo pua xeem, kev kho enzyme hloov pauv tau siv los ua txoj hauv kev tseem ceeb ntawm kev kho mob, uas suav nrog kev qhia txog kev hloov pauv ntawm glucocerebrosidase rau hauv lub cev. Ib qho khoom siv enzyme luam theej lub luag haujlwm ntawm cov khoom ntuj tsim hauv cov qauv ntawm cov ntshav thiab ua rau nws qhov tsis txaus hauv lub cev. Kev txhaj tshuaj muaj cov tshuaj tuaj yeem tshem tawm cov tsos mob tsis zoo ntawm tus kab mob, thiab qee zaum nres kev tsim cov kab mob pathological feem ntau.
Txhawm rau txo qhov mob dav dav, cov neeg mob tau muab tshuaj kho mob. Nrog rau kev loj hlob ntawm tus kab mob, lawv mus rau tshem tawm ib feem ntawm daim siab los yog tus po. Qee zaum, kev hloov pob txha pob txha tuaj yeem daws qhov teeb meem.
In xaus
Gaucher cov tshuaj tiv thaiv - nws yog dab tsizoo li no? Raws li tau pom, pathology yog ib qho teeb meem nrog cov tsos mob tsis meej. Kev vam meej ntawm kev kho mob ntawm no yog ncaj qha cuam tshuam rau kev tshawb pom ntawm pathology nyob rau theem pib, pib thaum ntxov ntawm kev hloov kho. Kev ncua sij hawm rau qhov teeb meem ua rau muaj teeb meem loj, thiab qhov tshwm sim ntawm qhov tsis muaj kev kho mob kom raug feem ntau ua rau tuag taus.
