Prader-Willi syndrome yog suav tias yog ib yam kab mob uas tsis tshua muaj caj ces nyob rau hauv uas xya lub noob nyob rau ntawm 15th leej txiv chromosome yog tag nrho lossis ib nrab tsis tuaj thiab tsis ua haujlwm li qub.
Cov kab mob genetic no tshwm sim vim qhov tseeb tias tsuas yog cov ntawv luam ntawm qee cov noob tau txais los ntawm leej txiv ua haujlwm raug. Kuj tseem muaj qee qhov tsis sib xws ntawm cov ntawv luam ntawm leej niam. Cia peb saib ntxiv.
Hauv lub cev ntawm tus neeg noj qab haus huv muaj cov ntawv theej ntawm cov noob, ua tsaug rau lub cev tuaj yeem ua haujlwm yam tsis muaj kev sib txawv ntawm cov qauv. Nrog rau kev txhim kho ntawm Prader-Willi syndrome, cov ntawv luam no tsis tuaj. Tam sim no muaj cov kab mob paub tias zoo ib yam li tus kab mob no.
Ib qho zoo sib xws ntawm qhov tshwm sim kuj tuaj yeem pom hauv Angelman syndrome, tab sis txawm tias qhov no, kev hloov pauv cuam tshuam rau cov khoom siv caj ces tau txais los ntawm leej niam. Cov kab mob zoo li no, raws li txoj cai, tshwm sim rau lawv tus kheej hauv ntau hom thiab muaj qhov sib txawv ntawm qhov hnyav. Tab sis, txawm li cas los xij, lawv kho tsis tau.
Causes of the Syndrome
Prader-Willi Syndrome -hereditary deterministic pathology, uas tsuas yog nrog kev loj hlob ntawm tej yam tsis xws luag. Hauv lwm lo lus, nrog qee yam kab mob chromosomal, niam txiv cov noob pib raug kev txom nyem, uas ua rau muaj kev hloov pauv loj. Daim duab kho mob tsim kho thaum xya lub noob hauv 15 leej txiv tsis tuaj lossis tsis qhia. Tib lub sijhawm, cov ntaub ntawv embedded hauv DNA tsis hloov mus rau RNA.
Cov kws tshawb fawb, uas tau koom nrog hauv kev tshawb nrhiav qhov ua rau ntawm qhov kev hloov pauv ntawm cov kab mob no, yav tas los ntseeg tias vim muaj qhov sib txawv no, homozygote tau tsim. Tom qab ntawd nws tau txiav txim siab tias qhov tseem ceeb tshaj plaws muaj nyob hauv autosomes, thiab txoj hauv kev tseem ceeb ntawm kev sib kis ntawm tus kab mob yog kev qub txeeg qub teg.
Cov noob caj noob ces tau ua ntau yam kev tshuaj ntsuam cytogenetic ntawm cov kab mob, nrog kev pab los ntawm kev pom tias cov txiv ntawm cov menyuam cuam tshuam los ntawm tus kab mob tau hloov pauv ntawm chromosome 15. Cov duab ntawm cov menyuam yaus uas muaj tus mob Prader-Willi tau nthuav tawm hauv peb tsab xov xwm.
Genetic mechanism
Hnub no, nws tau raug tsim los ua qhov tseeb tias nrog cov kab mob no, 15th chromosome raug puas tsuaj hauv ntu ntawm q11.2 txog q13. Tib yam tshwm sim nrog Angelman syndrome. Txawm li cas los xij, tus kab mob no muaj cov tsos mob sib txawv kiag li. Qhov kev tsis sib haum xeeb no tsuas yog piav qhia los ntawm qhov tshwm sim hauv kev tshawb fawb caj ces xws li kev luam tawm genomic, nrog rau kev tsis sib haum xeeb.
Nyob rau hauv kev tsis sib haum xeeb, ob qho tib si chromosomes tau txais los ntawm ib leej niam leej txiv, tab sis rau qhov no tshwm sim, cov khoom siv noob yuav tsum cuam tshuam.qee yam biochemical. Qhov tseeb no tau tsim los siv kev tshuaj xyuas prometaphase thiab DNA cim ntawm qee loci ntawm chromosome.
Prader-Willi Syndrome yog tshwm sim los ntawm ob lub ntsiab mechanisms: ib tug microdeletion ntawm 15th chromosome, tau txais los ntawm leej txiv, thiab idiosomy ntawm leej niam chromosomes, ob leeg tau txais los ntawm leej niam.
Nrog genomic imprinting, phenotype hloov nyob ntawm seb qhov qhia tau tshwm sim ntawm cov chromosomes ntawm leej txiv lossis leej niam.
Prader-Willi syndrome hauv menyuam yaus
Mechanisms of disorders uas tshwm sim nyob rau hauv lub cev ntawm tus neeg mob uas muaj ib tug syndrome tseem tsis tau kawm tag nrho. Txawm li cas los xij, tib lub sijhawm lawv muaj ntau cov tsos mob tshwm sim tsuas yog rau hom kab mob no. Nws ntseeg tau tias cov neeg mob nce qhov hnyav vim muaj kev tsim cov rog ntau ntxiv thiab txo qis lipolysis.
Tsis tas li ntawd, muaj kev ua haujlwm tsis zoo ntawm lub hypothalamus, uas feem ntau tau sau tseg hauv nws ob lub nuclei - ventrolateral thiab ventromedial. Cov txheej txheem zoo li no ua rau tsis ua tiav hauv kev tsim cov yam ntxwv ntawm kev sib deev theem nrab. Kev ua haujlwm ntawm tyronase txo qis hauv cov hauv paus plaub hau thiab melanocytes ua rau cov plaub hau, tawv nqaij, thiab iris hypopigmentation.
Cov tsos mob tseem ceeb ntawm Prader-Willi syndrome yog dab tsi?
Symptoms of disease
Cov kab mob no tuaj yeem kuaj pom txawm tias nyob rau theem pib ntawm cev xeeb tub nrog qhov chaw tsis raug ntawm tus menyuam hauv plab thiab nrog nws qhov kev txav tsis zoo. Tsis tas li ntawd, theem ntawm gonadotropin tsim los ntawm chorion hlwb tuaj yeem hloov pauv hauv cov poj niam cev xeeb tub, thiab cov tsos mob ntawm polyhydramnios tuaj yeem tshwm sim. Raws li cov tsos mob no, kev kuaj mob tsis tuaj yeem ua tau, txawm li cas los xij, lawv yuav yog lub hauv paus txaus rau kev kuaj mob ntxiv.
Dysplasia
Hauv cov menyuam yaus, Prader-Willi syndrome (daim duab saum toj no) tuaj yeem qhia tau thaum muaj kev tsis sib haum xeeb ntawm lub duav (dysplasia), hauv cov leeg nqaij tsis muaj zog, nrog rau kev sib koom tes. Muaj cov xwm txheej thaum tus menyuam mos tsis tuaj yeem nqus thiab nqos cov kua mis ntawm nws tus kheej. Hauv qhov kev ua txhaum cai no, kev noj haus yog nqa tawm los ntawm kev sojntsuam. Cov teeb meem ua pa tuaj yeem tshwm sim thiab qee qhov yuav tsum tau siv tshuab ua pa.
Zoo siab
Dhau li ntawm qhov no, muaj lwm cov tsos mob ntawm tus kab mob Prader-Willi. Piv txwv li, cov menyuam yaus yuav muaj kev tsaug zog ntau ntxiv. Raws li rau lwm yam, tus me nyuam muaj kev loj hlob qeeb. Yog li ntawd, cov neeg mob no yog tus cwj pwm los ntawm luv luv stature, underdeveloped tes thiab taw, thiab strabismus feem ntau tsim.
Lwm cov tsos mob
Nyob rau yav tom ntej, tus kab mob no yog tus yam ntxwv ntawm cov tsos mob hauv qab no:
- Curvature of the spinal column.
- Caries ntawm mis nyuj cov hniav thiab cov qaub ncaug ntau ntxiv.
- Tendency to overeat.
- Hypofunction ntawm cov gonads, uas ntxiv ua rau infertility.
- Kev rog.
- Kev ncua lub cev muaj zog thiab kev hais lus.
- Kev txhim kho kev puas siab puas ntsws.
- Ntev puberty.
Cov tsos mob no tau txiav txim pom qhov muag. Thaum lub hnub nyoog hluas, cov tsos mob hauv qab no raug txheeb xyuas:
- hais lus qeeb.
- Ntau dhau thiab luv heev.
- Txoj kev hloov pauv ntawm lub cev tsis zoo.
- Kev txawj ntse poob qis thiab kev kawm tsis taus.
Kev kuaj mob ntawm Prader-Willi Syndrome
Cov kab mob no tuaj yeem pom txawm tias thaum lub sij hawm cev xeeb tub thaum lub sij hawm ultrasound. Nyob rau hauv cov xwm txheej zoo li no, cov poj niam raug pom zoo rau qee yam kev kuaj mob ua ntej yug menyuam, thiab yog tias tsim nyog, cov kws kho mob tshwj xeeb siv cov kev cuam tshuam los daws qhov teeb meem.
Tom qab yug me nyuam, tus kws tshaj lij muaj peev xwm ua kom kuaj tau tus kab mob Prader-Willi twb tau kuaj xyuas tus menyuam thawj zaug. Txawm li cas los xij, kev sim tshuaj genetic tshwj xeeb yog xav tau kom paub meej tias nws. Cov ntsiab lus ntawm chorionic gonadotropin kuj raug tshuaj xyuas hauv niam cov ntshav. Ua tsaug rau cov txheej txheem no, nws muaj peev xwm txheeb xyuas cov kab mob submicroscopic thiab kev ua haujlwm ntawm DNA theem.
Cov txheej txheem rau kev kuaj mob yog dab tsi?
Kev kuaj mob tuaj yeem ua raws li cov txheej txheem kho mob hauv qab no:
- Thaum yug, qhov hnyav thaum yug me nyuam thiab qhov siab ntawm tus menyuam thaum cev xeeb tub.
- txoj haujlwm tsis raug, suav nrog kev nthuav qhia breech.
- Lwm txoj kev loj hlob microanomalies.
- mob hnyav ntawm cov leeg nqaij.
- Txo cov tawv nqaij thiab plaub hau pigmentation.
- Kev rog dhau, feem ntau yog tsim los ntawm rau lub hlis.
- Kev ncua ntawm kev puas siab puas ntsws, lub cev muaj zog thiab kev hais lus.
Cov me nyuam nrog saibtus mob no, tas li xav tau zaub mov thiab txav me ntsis. Vim qhov hnyav nce ntau dhau lawm, lawv yuav ntsib teeb meem xws li pw tsaug zog apnea, uas feem ntau ua rau tuag hauv lawv txoj kev pw tsaug zog.
Kev kho mob rau Prader-Willi syndrome yog dab tsi?
Kev kho mob
Txog tam sim no, tsis muaj kev kho tshwj xeeb rau tus mob. Kev kho mob feem ntau yog cov tsos mob. Yog tias tus menyuam yug tshiab muaj teeb meem nrog kev ua pa ua pa, ces nws raug xa mus rau lub ntsws ua pa, thiab yog tias muaj teeb meem nrog kev nqos, lub plab hnyuv tau muab tso rau hauv cov khoom noj nkag mus. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv ntawm cov leeg tsis muaj zog, massage thiab ntau yam physiotherapy txoj kev qhia.
Cov menyuam yaus uas muaj tus kab mob Prader-Willi tau muab cov tshuaj tiv thaiv kev loj hlob txhua hnub los txhawb cov leeg nqaij thiab pab txo tus neeg mob lub qab los noj mov. Kev hloov ntawm tib neeg chorionic gonadotropin kuj tau ua.
Thaum muaj tus kab mob no, hypogonadism tau pom, uas yog, kev txhim kho tsis zoo ntawm cov gonads thiab kev hloov pauv hauv kev ua haujlwm ntawm lub cev xeeb tub. Hauv qhov no, kev kho tshuaj hormone hloov pauv tau ua los txhawb kev loj hlob thiab puberty.
Qee zaum, cov menyuam yaus hais lus qeeb thiab kev puas hlwb yuav xav tau kev pab los ntawm kws kho hlwb lossis kws kho hlwb. Thiab qhov tseem ceeb tshaj plaws, nws yog ib qho tsim nyog yuav tsum saib xyuas cov khoom noj uas lawv noj tas li. Cov menyuam yaus uas muaj tus mob Prader-Willi tau txais kev kho mob tshwj xeeb.
Txoj kev pheej hmoo uas ob peb tus menyuam thib obntawm cov uas thawj tus raug mob los ntawm tus kab mob no, yog yug los nrog tib yam genetic teeb meem, yog incredibly siab. Hauv qhov xwm txheej zoo li no, cov niam txiv raug qhia kom ntsib kev sab laj, qhov chaw tshwj xeeb yuav tshuaj xyuas lawv thiab suav cov kev pheej hmoo.
Cov menyuam yaus uas muaj tus kab mob Prader-Willi xav tau kev saib xyuas tas li los ntawm tus kws kho mob endocrinologist thiab kws kho mob hlwb.
Txhim kho kev noj qab haus huv dav dav tiv thaiv keeb kwm ntawm tus kab mob
Ntawm cov neeg uas muaj tus mob no, cov neeg mob somatic tau nce zuj zus, kev sib txuas lus nyuaj, thiab yuav tsum muaj kev pab tshwj xeeb vim lawv cov kab mob. Tej zaum lawv yuav tsis nkag siab tias vim li cas thiaj li yuav tsum tau saib xyuas lawv txoj kev noj qab haus huv. Yog tias tus mob txaus siab thiab tus neeg mob zoo, nws lub neej zoo yuav zoo dua.
Cov laj thawj hauv qab no yuav tsum tau hais:
- Kev pheej hmoo ntawm kev tuag sai sai.
- Yuav muaj mob.
- Ntau ntau yam uas txiav txim siab txog kev noj qab haus huv.
- Kev nkag tsis tau rau kev noj qab haus huv thiab kev noj qab haus huv.
Cov neeg nrog Prader-Willi pathology muaj kev xav tau tshwj xeeb vim lawv qhov mob hauv qab. Lawv xav tau kev kho mob tshwj xeeb rau cov mob hnyav thiab mob ntev, kev pab txhawb kev noj qab haus huv, thiab lwm yam. Lawv cov kev xav tau yuav tsum tau ntsib hauv cov tsev kho mob tshwj xeeb muab kev kho mob, uas, dhau los, yuav muaj nyob rau hauv kev kho mob ntawm cov kab mob hauv qab thiab cov kab mob somatic, cuam tshuam nrogPathology hauv qab.
Lub neej expectancy nrog Prader-Willi Syndrome yog dab tsi? Tus kab mob no feem ntau ua rau txo qis hauv lub neej expectancy ntawm cov neeg mob mus txog 60 xyoo. Txawm li cas los xij, qhov kev cia siab rau cov neeg zoo li no tau poob siab heev.
Cov kab lus tau muab cov lus piav qhia ntxaws ntxaws ntawm Prader-Willi syndrome. Tam sim no koj paub tias qhov no pathology yog dab tsi.
