Kev tsis sib haum xeeb ntawm kev sib koom tes ntawm kev txav yog pom nyob rau hauv ntau yam kab mob ntawm lub hauv nruab nrab paj hlwb. Tag nrho cov ntawm lawv yog txuam nrog kev mob nyob rau hauv cov qauv ntawm lub cerebellum. Feem ntau, xws li pathologies yog cov caj ces nyob rau hauv qhov xwm txheej thiab tau txais txiaj ntsig. Ib qho anomaly yog Friedreich tus kab mob. Qhov no pathology yog suav hais tias yog feem ntau piv rau lwm yam chromosomal defects. Ntxiv nrog rau lub paj hlwb, nws txuas mus rau lwm yam kabmob. Ua ntej tshaj plaws, qhov no siv rau lub plawv thiab cov leeg. Piv nrog rau lwm yam ataxia, tus kab mob no tsis tuaj yeem kuaj pom thaum muaj hnub nyoog ntxov, vim nws tsis pom meej txog thaum muaj hnub nyoog 20.
Friedreich's pathology - yog dab tsi?
Friedreich's disease yog ib yam kab mob neurological uas muaj nyob rau hauv caj ces pathologies. Nws yog qhov nyuaj heev kom xav tias qhov kev tsis txaus ntseeg no ua ntej, txij li nws tsis tshwm sim nws tus kheej hauv txhua txoj hauv kev thaum yau. Tus kab mob no feem ntau khiav hauv tsev neeg. Yog li ntawd, nrog rau cov teeb meem no, cov poj niam cev xeeb tub yuav tsum tau kuaj xyuas caj ces tag.
keeb kwm thiab kis ntawm pathology
Friedreich's Ataxiathawj zaug raug cais raws li tus kab mob ywj pheej nyob rau hauv 60s ntawm XIX caug xyoo. Nyob rau tib lub sijhawm, nws tau pom tias kev sib kis ntawm qhov tsis sib xws tsis sib xws. Koj tuaj yeem taug qab qhov kev sib raug zoo ntawm tus kab mob thiab haiv neeg ntawm cov neeg mob. Feem ntau, qhov no pathology tshwm sim nyob rau hauv cov neeg yug los ntawm consanguineous sib yuav. Yog vim li cas tib yam, nws muaj ntau dua ntawm cov haiv neeg me. Piv nrog rau lwm yam ataxias, Friedreich tus kab mob no muaj ntau. Nws tshwm sim hauv 1-7 tus neeg rau 100,000 tus neeg. Tam sim no, nws twb paub lawm tias cov kab mob caj ces ua rau tus kab mob no, yog li ntawd, nrog lub nra hnyav keeb kwm yav dhau los, nws tuaj yeem kuaj tau ntawm theem ntawm kev loj hlob ntawm tus menyuam hauv plab.
Causes of Friedreich's disease
Yuav kom nkag siab qhov twg Friedreich tus kab mob tuaj ntawm, nws kis tau thiab kis li cas, nws yuav tsum paub txog qhov etiology ntawm qhov tsis zoo no. Qhov no pathology yog hais txog keeb kwm ntawm chromosomal defects. Nws yog kis nyob rau hauv ib tug autosomal recessive yam los ntawm ntau tiam neeg. Yog li ntawd, tus kab mob no feem ntau tuaj yeem pom hauv ntau tus neeg hauv tsev neeg. Nrog rau lub tswv yim ntawm cov me nyuam los ntawm kev sib yuav, qhov zaus ntawm qhov tshwm sim ntawm qhov pathology nce. Yog li ntawd, cov tsev neeg zoo li no xav tau kev ntsuam xyuas ntau dua thaum npaj tus menyuam. Cov kws tshawb fawb tau pom tias txhua tus neeg mob uas muaj tus kab mob no muaj qhov tsis zoo ntawm caj ces ntawm lub cuaj chromosome. Yog hais tias ib tug ntawm cov niam txiv muaj xws li anomaly, ces lub sij hawm uas tus me nyuam yuav mob yog 50%. Txawm hais tias muaj keeb kwm ntawm tus kab mob, muajprovoking ib puag ncig yam uas tuaj yeem ua rau chromosome hloov pauv thaum lub sij hawm embryogenesis. Cov no suav nrog: tus cwj pwm phem (kev quav yeeb tshuaj, haus dej cawv), hluav taws xob, kev ntxhov siab.
Pathogenesis ntawm Friedreich's anomaly
Qhov tshwm sim tseem ceeb ntawm tus kab mob yog cerebellar ataxia. Nws tshwm sim vim gradual degeneration ntawm cov hlwb ntawm lub paj hlwb. Lub mechanism ntawm kev puas tsuaj yog vim hais tias ntawm lub mutant noob muaj nyob rau hauv lub 9th chromosome, lub cev tsis tsim ib yam khoom - frataxin. Raws li qhov tshwm sim, cov hlwb tsim cov hlau ntau ntxiv. Qhov no ua rau cov txheej txheem pathological tom ntej - kev sib sau ntawm cov dawb radicals thiab lipid peroxidation. Yog li ntawd, kev puas tsuaj ntawm cell membranes thiab paj hlwb tshwm sim. Feem ntau, cov txheej txheem no cuam tshuam rau cov horns tom qab ntawm tus txha caj qaum thiab cov pyramidal system. Cov qauv no yog lub luag haujlwm rau lub cev muaj zog ua haujlwm ntawm lub cev, yog li muaj kev tsis sib haum xeeb ntawm kev sib koom tes. Qee qhov xwm txheej, lwm cov qauv paj hlwb kuj raug cuam tshuam: lub cev anterior horns, peripheral fibers, thiab lub hauv paus paj hlwb. Feem ntau, degeneration tsis npog cov hlab ntsha cranial thiab cov chaw tseem ceeb (ua pa, vascular). Muaj tsawg zaus, pom pom thiab hnov tsis hnov lus tau pom.
Ntxiv nrog rau cov tsos mob ntawm lub paj hlwb, muaj kev hloov pauv hauv lub cev pob txha. Feem ntau hauv cov neeg mob nrog Friedreich's anomaly, muaj qhov curvature ntawm tus txha nraub qaum thiab deformity ntawm ko taw. Tsis tas li ntawd, cov txheej txheem pathological captures lub plawv cov leeg. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, ib txwm cardiomyocytes yog hloov los ntawm fibrous thiab fattyntaub.
daim duab kho mob ntawm tus kab mob
Raws li tus kab mob pathogenesis, daim duab kho mob nyob ntawm seb qhov kev puas tsuaj rau cov qauv ntawm tus txha caj qaum thiab lub hlwb. Cov tsos mob tshwm sim yog ataxia. Tab sis qee zaus, muaj lwm yam ua txhaum cai. Yog tias Friedreich tus kab mob tau kuaj pom, cov tsos mob ntawm pathology yog raws li hauv qab no:
- Cerebellar ataxia. Cov tsos mob no tshwm sim hauv cov neeg mob hnub nyoog 20 xyoo. Nws qhov tshwm sim tseem ceeb yog kev hloov pauv hauv kev mus, tsis khov, nystagmus. Ntawm kev kuaj mob paj hlwb, cov neeg mob tsis tuaj yeem ua qhov ntsuas pob taws-hauv caug thiab tsis ruaj khov hauv Romberg txoj haujlwm.
- Cov leeg nqaij hypotension. Nrog rau kev hloov pauv hauv kev mus, muaj qhov tsis muaj zog ntawm ob txhais ceg. Tom qab ntawd, cov txheej txheem kuj dhau mus rau cov leeg ntawm lub xub pwg nyom qaum. Nws yog ib qho nyuaj rau cov neeg mob kom cov ceg ceg nyob rau hauv ib txoj hauj lwm. Qhov no ua rau kev sib koom ua ke tsis muaj zog thiab pathological txuas ntxiv ntawm cov ceg ("Friedreich's ko taw"). Hauv qee tus neeg mob, qhov tshwm sim tsis zoo yog pom - cov leeg nqaij, paresis.
- Hyperkinesis. Vim yog qhov swb ntawm pyramidal system ntawm lub paj hlwb hauv cov neeg mob Friedreich tus kab mob, kev tshee ntawm lub taub hau thiab ceg ceg raug pom. Qee zaum yuav muaj kev ua txhaum ntawm lub ntsej muag - tics.
- Kev mob ntawm lub cev musculoskeletal. Cov neeg mob feem ntau muaj scoliosis thiab lwm yam curvature ntawm qaum. Vim qhov "looseness" ntawm cov pob qij txha ntawm qis extremities, deformity ntawm ko taw yam ntxwv ntawm no pathology tshwm sim. Nyob rau tib lub sijhawm, nws cov koov tob zuj zus, thiab cov phalanges ze ze tig tawm.
- Kev txo qis hauv cov leeg pob txha reflexes.
- Handwriting change.
- Hypertrophic cardiomyopathy. Qhov no syndrome tau pom nyob rau hauv yuav luag txhua tus neeg mob (90% ntawm cov neeg mob). Clinically, nws yog manifested los ntawm lag ntseg ntawm lub plawv suab thaum lub sij hawm auscultation, ib tug nce nyob rau hauv lub loj ntawm lub plawv thiab cov tsos ntawm systolic yws. Tib lub sijhawm, tus neeg yws yws ntawm qhov mob hauv siab, ua tsis taus pa.
Cov tsos mob tsawg dua yog kev puas siab puas ntsws, ophthalmoplegia, ptosis. Qee lub sij hawm cov txheej txheem degenerative ntes lub suab thiab cov paj hlwb. Qhov no ua rau tsis hnov lus, dig muag.
Kev kuaj mob rau Friedreich's ataxia
Kev Tsis Txaus Siab ntawm Friedreich tus kab mob tsis yog qhov nyuaj rau tus kws paub txog paj hlwb. Ua ntej ntawm tag nrho cov, tus kws kho mob kos xim rau qhov tseeb hais tias kev ua txhaum cai pib ntawm ib lub hnub nyoog. Feem ntau hauv cov menyuam yaus thiab cov tub ntxhais hluas, cov kev tsis txaus siab tsis muaj kiag li. Tsis tas li ntawd, thaum lub sij hawm sau ntawm anamnesis, feem ntau muaj kev sib txuas ntawm tus kab mob thiab keeb kwm ntawm keeb kwm (kev sib yuav ntawm cov txheeb ze, ataxia hauv ib qho ntawm cov neeg hauv tsev neeg). Yog tias kuaj pom tus kab mob Friedreich, qhov kev kuaj mob los ntawm tus kws kho mob hlwb yuav ua raws li cov txheej txheem hauv qab no (cov ntsiab lus uas tus kws kho mob tau saib xyuas):
- Cov leeg tsis muaj zog (feem ntau nyob rau hauv qis extremities).
- Txo cov leeg reflexes.
- Shaky Romberg txoj haujlwm.
- kab rov tav nystagmus.
- Tsis tuaj yeem ua qhov ntsuas pob taws-hauv caug.
- Paresis thiab tuag tes tuag taw (tsis tshua muaj).
- Hyperkinesis.
Ntxiv mus, yuav tsum tau kuaj xyuas los ntawm tus kws phais. Tus kws kho mob txiav txim siab ua txhaum ntawm osteoarticular system ntawm qis extremities, curvature ntawm tus txha caj qaum. Yog tias xav tias muaj kab mob no, kev kuaj mob los ntawm tus kws kho qhov muag thiab tus kws kho plawv kuj tseem tsim nyog.
Txoj kev kuaj mob tseem ceeb yog kev tshuaj ntsuam caj ces, thaum kuaj pom qhov txawv txav ntawm chromosomal. Lub hlwb MRI tseem ua tau.
Friedreich's disease: ICD code 10
Txawm tias muaj kev kuaj mob, txhua tus kab mob yuav tsum tau sau npe raws li lub npe thoob ntiaj teb. Friedreich tus kab mob raws li ICD-10 muaj tus lej G11.1. Qhov no txhais tau hais tias, raws li thoob ntiaj teb teev, cov kab mob no muaj cov npe hauv qab no: cerebellar ataxia thaum ntxov.
Friedreich's kab mob: kev kho mob ntawm pathology
Txawm tias qhov tseeb hais tias neurology raws li kev tshawb fawb tam sim no tau txhim kho zoo, tus kab mob no tsis tuaj yeem kho tau tag nrho. Qhov no yog vim qhov tseeb tias nws qhov ua rau yog kev hloov pauv caj ces uas tsis tuaj yeem cuam tshuam. Txawm li cas los xij, cov kws kho mob tau kho cov kab mob neurological, ua rau lub neej yooj yim dua rau cov neeg mob. Antioxidants yog siv (tshuaj "Mexidol"), txhais tau tias los txhim kho cerebral ncig (tshuaj "Piracetam", "Cerebrolysin"). Cov tshuaj no tuaj yeem ua rau qeeb cov txheej txheem degenerative. Txhawm rau txhim kho lub cev muaj zog, physiotherapy, kho orthopedic, thiab zaws tau ua. Qee zaum, kev kho mob phais yog tsim nyog (nrog rau qhov curvature ntawm ko taw).
Tiv thaiv kab mob thiabkev nyuaj siab
Hmoov tsis zoo, nws tsis tuaj yeem pom qhov kev txhim kho ntawm Friedreich tus kab mob ua ntej. Txawm li cas los xij, pathology tsis siv rau qhov tsis tshua muaj tshwm sim. Yog li ntawd, nrog lub nra hnyav keeb kwm keeb kwm ntawm tus poj niam cev xeeb tub, nws yog ib qho tsim nyog yuav tsum tau soj ntsuam cov caj ces ntawm tus menyuam hauv plab.
Txhawm rau tiv thaiv kev txhim kho ntawm cov teeb meem hauv cov neeg mob nrog Friedreich's pathology, kev saib xyuas tas li los ntawm kws kho mob yog qhov tsim nyog. Txawm tias muaj tseeb hais tias qhov teeb meem yog hais txog cov teeb meem neurological, kev saib xyuas ntawm tus kws phais, kws kho plawv, kws kho qhov muag thiab kws tshuaj caj ces kuj tseem ceeb. Txhawm rau kom tsis txhob kis tus kab mob sai, kev kho mob yog nqa tawm. Cov neeg mob kuj xav tau kev saib xyuas tshwj xeeb thiab kev txhawb nqa los ntawm cov neeg koj hlub.
Kev Ntsuas rau Friedreich tus kab mob
Muab hais tias cov kab mob hais txog kev nce zuj zus ntawm chromosomal txawv txav, cov neeg mob nyob nruab nrab ntawm 30-40 xyoo. Feem ntau, cov kab mob neurological tsis cuam tshuam rau lub peev xwm ntawm lub hlwb thiab cov qauv tseem ceeb ntawm lub hlwb. Txawm li cas los xij, cov neeg mob xav tau kev saib xyuas tas li. Tsis tas li ntawd, cov neeg mob yuav tsum koom nrog hauv kev kho mob physiotherapy kom tswj cov leeg nqaij. Feem ntau ua rau tuag yog kab mob plawv. Hypertrophic cardiomyopathy ua rau ntau xyoo ua rau lub plawv tsis ua haujlwm, ua rau Friedreich tus kab mob. Cov duab ntawm cov neeg mob uas muaj kab mob no tuaj yeem pom hauv kab lus no thiab cov ntaub ntawv tshwj xeeb.
