Tib neeg lub cev yog ib qho kev sib txuam ua ke uas ua haujlwm ntawm ntau qib. Txhawm rau kom lub cev thiab cov hlwb ua haujlwm hauv hom raug, qee yam tshuaj yuav tsum koom nrog cov txheej txheem biochemical tshwj xeeb. Qhov no yuav tsum muaj lub hauv paus ruaj khov, uas yog, qhov tseeb kev sib kis ntawm cov kab mob caj ces. Nws yog cov khoom tsim los ntawm cov khoom siv uas tswj kev loj hlob ntawm embryo.
Txawm li cas los xij, qee zaum muaj kev hloov pauv hauv cov ntaub ntawv keeb kwm yav dhau los uas tshwm sim hauv cov koom haum loj lossis kev txhawj xeeb ntawm tus kheej cov noob. Xws li qhov yuam kev yog hu ua kev hloov pauv noob. Qee zaum, qhov teeb meem no hais txog cov qauv ntawm cov cell, uas yog, rau tag nrho cov chromosomes. Raws li qhov no, qhov yuam kev yog hu ua chromosome mutation.
Txhua tus tib neeg lub cev ib txwm muaj tib tus lej ntawm chromosomes. Lawv sib koom tib cov noob. Cov txheej txheem tiav yog 23 khub ntawm chromosomes, tab sis nyob rau hauv cov kab mob hlwb lawv yog 2 zaug tsawg dua. Qhov no yog vim lub fact tias thaum lub sij hawm fertilization, fusion ntawm spermatozoonthiab lub qe yuav tsum sawv cev ua ke ua ke ntawm tag nrho cov noob tsim nyog. Lawv qhov kev faib tawm tsis tshwm sim los ntawm qhov tsis sib xws, tab sis nyob rau hauv ib qho kev txiav txim nruj, thiab cov kab sib txuas zoo li no yog tib yam rau txhua tus neeg.
Chromosomal kev hloov pauv ua rau muaj kev hloov pauv hauv lawv cov lej thiab cov qauv. Yog li, ib qho chromosome ntxiv tuaj yeem tshwm sim lossis, hloov pauv, lawv yuav ploj mus. Qhov kev tsis txaus no tuaj yeem ua rau nchuav menyuam lossis ua rau muaj cov kab mob chromosomal.
Hom chromosomes thiab lawv qhov tsis sib xws
Chromosome yog tus nqa khoom ntawm cov ntaub ntawv keeb kwm hauv lub cell. Nws yog ob chav DNA molecule nyob rau hauv complex nrog histones. Kev tsim ntawm chromosomes tshwm sim nyob rau hauv prophase (los ntawm lub sij hawm ntawm cell faib). Txawm li cas los xij, thaum lub sijhawm metaphase, nws yooj yim dua los kawm lawv. Chromosomes, uas muaj ob chromatids, uas yog, txuas los ntawm ib tug thawj constriction, yog nyob rau ntawm lub equator ntawm lub cell. Lub hauv paus constriction faib cov chromosome ua 2 seem ntawm qhov ntev los yog sib txawv.
Cov hom chromosomes hauv qab no yog qhov txawv:
- metacentric - nrog caj npab ntawm qhov sib npaug;
- submetacentric - nrog caj npab ntawm qhov ntev tsis sib xws;
- acrocentric (rod-shaped) - nrog ib lub luv luv thiab lwm caj npab ntev.
Anomalies kuj loj thiab me. Cov kev tshawb fawb sib txawv nyob ntawm qhov ntsuas no. Qee qhov tsis tuaj yeem kuaj pom nrog lub tshuab tsom. Hauv cov xwm txheej zoo li no, txoj kev sib txawv staining yog siv, tab sis tsuas yog thaum thaj chaw cuam tshuam raug ntsuas hauv tsheej lab ntawm nucleotides. Tsuas yog ua tsaugnucleotide sequencing tuaj yeem nthuav tawm cov kev hloov pauv me me. Thiab kev ua txhaum loj dua ua rau muaj kev cuam tshuam rau tib neeg lub cev.
Yog tias ib qho ntawm cov chromosomes ploj lawm, qhov anomaly hu ua monosomy. Ib qho chromosome ntxiv hauv lub cev yog trisomy.
kab mob chromosomal
Cov kab mob chromosomal yog cov kab mob genetic pathologies uas tshwm sim los ntawm qhov txawv txav ntawm chromosomes. Lawv tshwm sim vim muaj kev hloov pauv ntawm cov chromosomes lossis loj rearrangements
Thaum cov tshuaj tseem nyob deb ntawm kev txhim kho niaj hnub no, nws tau ntseeg tias tus neeg muaj 48 chromosomes. Thiab tsuas yog xyoo 1956 lawv tuaj yeem suav tau kom raug, tus lej thiab txheeb xyuas qhov kev sib raug zoo ntawm kev ua txhaum ntawm tus lej ntawm chromosomes thiab qee yam kab mob tshwm sim.
Tom qab 3 xyoos, tus kws tshawb fawb Fab Kis Fab Kis J. Lejeune pom tias kev puas siab puas ntsws hauv tib neeg thiab kev tiv thaiv kab mob cuam tshuam ncaj qha rau kev hloov pauv ntawm genomic. Nws yog ib qho ntxiv 21 chromosome. Nws yog ib tug ntawm cov tsawg tshaj plaws, tab sis ib tug loj tus naj npawb ntawm cov noob yog concentrated nyob rau hauv nws. Ib qho chromosome ntxiv tau pom hauv 1 ntawm 1000 tus menyuam yug tshiab. Tus kab mob chromosomal no yog nyob deb ntawm kev tshawb fawb tshaj plaws thiab hu ua Down syndrome.
Nyob hauv tib lub xyoo 1959, nws tau kawm thiab ua pov thawj tias qhov muaj X chromosome ntxiv hauv cov txiv neej ua rau Klinefelter tus kab mob, uas ib tug neeg raug kev txom nyem los ntawm kev puas hlwb thiab tsis muaj menyuam.
Txawm li cas los xij, txawm tias qhov tseeb tias chromosomal txawv txav tau raug soj ntsuam thiab kawm tau ntev, txawm tias cov tshuaj niaj hnub no tsis muaj.muaj peev xwm kho cov kab mob caj ces. Tab sis txoj hauv kev los kuaj xyuas cov kev hloov pauv no tau hloov kho dua tshiab.
Ua kom muaj chromosome ntxiv
Anomaly tsuas yog vim li cas rau qhov tshwm sim ntawm 47 chromosomes es tsis txhob siv 46. Cov kws kho mob tau ua pov thawj tias qhov laj thawj tseem ceeb ntawm qhov tshwm sim ntawm chromosome ntxiv yog lub hnub nyoog ntawm leej niam expectant. Tus poj niam cev xeeb tub loj dua, qhov tshwm sim ntau dua ntawm kev tsis sib haum xeeb ntawm chromosomes. Vim li no ib leeg xwb, cov poj niam raug qhia kom yug menyuam ua ntej hnub nyoog 35 xyoos. Yog tias koj cev xeeb tub tom qab hnub nyoog no, koj yuav tsum tau kuaj.
Cov yam tseem ceeb uas ua rau pom cov chromosome ntxiv muaj xws li qib ntawm qhov tsis xws luag, uas tau nce thoob ntiaj teb, qib ntawm kev ua qias tuaj ib puag ncig thiab ntau ntxiv.
Muaj kev xav tias muaj chromosome ntxiv yog tias muaj cov xwm txheej zoo sib xws hauv tsev neeg. Qhov no tsuas yog lus dab neeg xwb: cov kev tshawb fawb tau pom tias cov niam txiv uas cov menyuam raug mob los ntawm tus kab mob chromosomal muaj cov kab mob karyotype zoo kawg nkaus.
Kev kuaj pom tus menyuam uas muaj chromosomal txawv txav
Kev lees paub ntawm tus lej chromosome txawv txav, qhov hu ua aneuploidy screening, qhia qhov tsis muaj lossis ntau dhau ntawm chromosomes hauv lub embryo. Cov poj niam cev xeeb tub tshaj 35 xyoo raug qhia kom ua raws li tus txheej txheem kom tau txais cov qauv ntawm cov kua amniotic. Yog tias pom tias muaj kev ua txhaum ntawm karyotype, ces tus niam uas muaj kev cia siab yuav tsum tau txiav lub cev xeeb tub, txij li thaum tus menyuam yug los yuav raug mob hnyav tag nrho nws lub neej thaum tsis muaj txoj hauv kev kho tau zoo.
Cov kab mob chromosomal feem ntau yog niam txiv keeb kwm, yog li nws yuav tsum tau soj ntsuam tsis yog cov hlwb ntawm lub embryo xwb, tab sis kuj yog cov tshuaj uas tsim thaum lub sijhawm loj hlob. Cov txheej txheem no hu ua kev kuaj mob caj ces los ntawm lub cev polar.
Down Syndrome
Tus kws tshawb fawb thawj zaug piav txog Mongolism poob qis. Ib qho ntxiv chromosome, kab mob ntawm cov noob nyob rau hauv lub xub ntiag ntawm qhov tsim nyog tsim, tau kawm dav. Nrog Mongolism, trisomy tshwm sim ntawm chromosome 21. Qhov ntawd yog, nyob rau hauv tus neeg mob, es tsis txhob ntawm 46, 47 chromosomes tau txais. Cov tsos mob tseem ceeb yog kev loj hlob qeeb.
Cov menyuam yaus uas muaj chromosome ntxiv tau ntsib teeb meem kev kawm hauv tsev kawm ntawv, yog li lawv xav tau lwm txoj kev qhia. Ntxiv nrog rau kev puas siab puas ntsws, kuj tseem muaj qhov sib txawv ntawm kev loj hlob ntawm lub cev, xws li: lub qhov muag slanting, lub ntsej muag tiaj tus, daim di ncauj dav, tus nplaig tiaj tus, luv luv lossis dav ceg thiab ko taw, qhov loj ntawm daim tawv nqaij ntawm caj dab. Lub neej expectancy nce mus txog qhov nruab nrab ntawm 50 xyoo.
Patau Syndrome
Trisomy kuj suav nrog Patau syndrome, uas tau pom 3 daim ntawv theej ntawm chromosome 13. Ib qho tshwj xeeb yog kev ua txhaum ntawm kev ua haujlwm ntawm lub paj hlwb hauv nruab nrab lossis nws qhov kev txhim kho tsis zoo. Cov neeg mob muaj ntau yam malformations, nrog rau cov kab mob hauv lub plawv. Ntau tshaj 90% ntawm cov neeg uas muaj Patau syndrome tuag hauv thawj xyoo ntawm lub neej.
Edwards Syndrome
Qhov no tsis meej, zoo li yav dhau los,muaj feem xyuam rau trisomy. Hauv qhov no, peb tab tom tham txog chromosome 18. Edwards syndrome yog tus cwj pwm los ntawm ntau yam mob. Feem ntau, cov neeg mob muaj pob txha deformity, hloov pauv ntawm pob txha taub hau, teeb meem nrog kev ua pa ntawm lub plawv thiab cov hlab plawv. Lub neej expectancy feem ntau yog nyob ib ncig ntawm 3 lub hlis, tab sis qee cov me nyuam nyob mus txog ib xyoos.
kab mob endocrine nrog chromosome anomalies
Ntxiv rau cov npe ntawm cov tsos mob ntawm chromosomal abnormality, muaj lwm tus uas tseem muaj cov lej thiab cov qauv tsis zoo. Cov kab mob no suav nrog cov hauv qab no:
- Triploidy yog ib qho tsis tshua muaj tshwm sim ntawm chromosomes, uas lawv tus lej qauv yog 69. Kev xeeb tub feem ntau xaus rau thaum ntxov, tab sis yog tias tus menyuam muaj sia nyob tsis pub dhau 5 lub hlis, ntau qhov kev yug me nyuam raug pom.
- Hma-Hirschhorn syndrome kuj yog ib qho ntawm cov chromosomal anomalies uas tsis tshua muaj, uas tshwm sim vim kev tshem tawm ntawm qhov kawg ntawm lub caj npab luv ntawm chromosome. Lub cheeb tsam tseem ceeb rau qhov teeb meem no yog 16.3 ntawm chromosome 4p. Cov yam ntxwv yog cov teeb meem kev loj hlob, stunting, qaug dab peg thiab lub ntsej muag zoo li
- Prader-Willi Syndrome - tus kab mob no tsawg heev. Nrog xws li qhov txawv txav ntawm chromosomes, 7 noob lossis qee qhov ntawm lawv qhov chaw ntawm 15th leej txiv chromosome tsis ua haujlwm lossis raug tshem tawm tag nrho. Cov tsos mob: scoliosis, strabismus, ncua kev loj hlob ntawm lub cev thiab kev txawj ntse, qaug zog.
Yuav ua li cas tsa tus me nyuam uas muaj kab mob chromosomal?
Kev yug me nyuam uas muaj kab mob chromosomal tsis yooj yim. Txhawm rau ua kom koj lub neej yooj yim dua, koj yuav tsum ua raws qee cov cai. Ua ntej, koj yuav tsum kov yeej kev poob siab thiab kev ntshai tam sim ntawd. Qhov thib ob, tsis tas yuav nkim sijhawm nrhiav tus neeg ua txhaum, nws tsuas tsis muaj nyob. Qhov thib peb, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tau txiav txim siab seb qhov kev pab twg tus me nyuam thiab tsev neeg xav tau, thiab tom qab ntawd tig mus rau cov kws kho mob tshwj xeeb rau kev kho mob thiab kev puas siab puas ntsws thiab kev qhuab qhia.
Thaum thawj xyoo ntawm lub neej, kev kuaj mob yog qhov tseem ceeb heev, vim tias lub cev muaj zog ua haujlwm nyob rau lub sijhawm no. Nrog kev pab los ntawm cov kws tshaj lij, tus menyuam yuav tau txais kev txawj tsav tsheb sai. Nws yog ib qho tsim nyog yuav tsum ua tib zoo tshuaj xyuas tus menyuam rau pathology ntawm kev pom thiab hnov lus. Tsis tas li ntawd, tus menyuam yuav tsum tau saib xyuas los ntawm kws kho menyuam yaus, kws kho mob hlwb thiab endocrinologist.
Cov niam txiv raug txhawb kom koom nrog koom haum tshwj xeeb kom tau txais cov lus qhia muaj txiaj ntsig zoo los ntawm cov neeg uas tau kov yeej qhov xwm txheej zoo sib xws thiab npaj los qhia.
Tus neeg nqa khoom ntawm cov chromosome ntxiv feem ntau yog tus phooj ywg, uas ua rau nws yooj yim dua los tsa nws, thiab nws kuj sim ua kom tau txais kev pom zoo ntawm tus neeg laus kom zoo tshaj plaws ntawm nws lub peev xwm. Qib ntawm kev loj hlob ntawm tus me nyuam tshwj xeeb yuav nyob ntawm seb lawv qhia nws cov txuj ci yooj yim npaum li cas. Cov menyuam muaj mob, txawm tias poob qis dua, xav tau kev saib xyuas ntau. Nws yog ib txwm tsim nyog los txhawb kev ywj pheej ntawm tus menyuam. Kev saib xyuas tus kheej yuav tsum tau qhia ua piv txwv, thiab tom qab ntawd qhov tshwm sim yuav tsis ntev tom ntej.
Cov menyuam yaus uas muaj kab mob chromosomal tau txais txiaj ntsig nrog cov txuj ci tshwj xeeb,uas yuav tsum tau nthuav tawm. Nws tuaj yeem yog suab paj nruag lossis pleev xim. Nws yog ib qho tseem ceeb los txhim kho tus me nyuam txoj kev hais lus, ua si nquag ua si uas txhim kho lub cev muaj zog, nyeem ntawv, thiab ua kom haum rau kev tswj hwm thiab raug. Yog koj qhia tag nrho koj txoj kev hlub tshua, kev saib xyuas, kev saib xyuas thiab kev hlub rau tus menyuam, nws yuav teb tib yam.
Nws puas kho tau?
Txog hnub tim, nws tsis tuaj yeem kho cov kab mob chromosomal; Txhua txoj kev npaj tau yog kev sim, thiab lawv qhov kev kho mob tsis tau muaj pov thawj. Kev pab kho mob thiab kev qhia qhia paub ua haujlwm pab kom ua tiav kev txhim kho, kev sib raug zoo thiab tau txais kev txawj ntse.
Tus menyuam muaj mob yuav tsum tau saib xyuas los ntawm cov kws tshaj lij txhua lub sijhawm, vim tias cov tshuaj tau mus txog qib uas nws muaj peev xwm muab cov cuab yeej tsim nyog thiab ntau hom kev kho. Cov kws qhia ntawv yuav siv cov kev qhia niaj hnub no hauv kev qhia thiab kho tus menyuam.
