Tam sim no, muaj ntau yam kab mob tshwm sim uas tus menyuam tau txais nrog rau cov noob los ntawm niam lossis txiv. Rau qee qhov ua kom pom, nws yog qhov tsim nyog kom ob leeg niam txiv dhau ntawm cov noob tsis raug rau lawv tus menyuam. Ib yam kab mob no yog thalassemia. Tsawg tus neeg paub tias nws yog tus kab mob dab tsi. Hauv peb tsab xov xwm, peb yuav sim daws qhov no.
Thalassemia yog dab tsi
Qhov no tsis yog ib qho, tab sis tag nrho pab pawg ntawm cov kab mob ntshav qab zib uas muaj qhov qub txeeg qub teg. Qhov ntawd yog, tus menyuam yuav tau txais yog tias ob leeg niam txiv kis tus kabmob rau nws. Hauv qhov no, nws tau hais tias muaj homozygous thalassemia. Tus kab mob no tshwm sim los ntawm qhov tseeb tias kev tsim cov hemoglobin cuam tshuam, thiab nws ua lub luag haujlwm tseem ceeb hauv kev thauj cov pa oxygen thoob plaws hauv lub cev.
hemoglobin yog cov protein, uas nyob rau hauv nws cov muaj pes tsawg leeg muaj protein ntau thiab cov xim pigment. Thawj muaj cov saw hlau polypeptide: ob alpha thiab ob beta. Kev ua tsis tiav tuaj yeem tshwm sim hauv ib qho ntawm lawv, yog li alpha thalassemia thiab beta thalassemia.
Kev ua txhaum ntawm hemoglobin synthesis ua rau txo qis ntawm cov qe ntshav liab, thiab qhov no ua rauoxygen tshaib plab ntawm cov cell thiab cov ntaub so ntswg. Cov txheej txheem no ua rau tag nrho cov saw ntawm cov tshuaj tiv thaiv ua rau tsim muaj ntau yam pathologies hauv lub cev.
Kev faib kab mob
Muaj ntau txoj hauv kev rau kev faib cov kab mob no. Yog tias peb xav txog qhov twg qhov kev tsis ua haujlwm tau tshwm sim, peb tuaj yeem paub qhov txawv:
- alpha thalassemia;
- Ybeta thalassemia;
- delta thalassemia.
Nyob rau hauv txhua rooj plaub, qhov hnyav ntawm cov tsos mob tuaj yeem sib txawv heev. Muab qhov no, faib:
- light form;
- medium;
- hnyav.
Txawm hais tias tus menyuam tau txais cov noob los ntawm niam txiv lossis los ntawm ib tus, tus kabmob tau muab faib ua:
- Homozygous, qhov no, cov kab mob kis tau los ntawm niam thiab txiv. Daim ntawv no tseem hu ua thalassemia major.
- Heterozygous. Tau txais los ntawm ib tug niam txiv nkaus xwb.
Txhua yam yog yam ntxwv ntawm lawv cov tsos mob thiab qhov hnyav.
Ua rau kab mob
Txhua tus kab mob muaj nws tus kheej ua, thalassemia kuj tsim los ntawm cov noob uas tus menyuam tau txais los ntawm niam txiv. Cov kab mob caj ces no tshwj xeeb yog qhov nyuaj, tab sis nws kuj tseem muaj ntau tshaj plaws hauv ntiaj teb.
Thalassemia tau txais txiaj ntsig zoo los ntawm niam txiv lub autosome. Qhov no txhais tau hais tias qhov tshwm sim ntawm kev mob yog 100% rau ib tus neeg uas tau txais cov noob tsis zoo rau qhov zoo ntawm niam thiab txiv.
Ib kab mob tshwm sim thaum cov noob uas muaj lub luag haujlwm rau kev sib txuas ntawm hemoglobin,kev hloov pauv tshwm sim. Daim ntawv alpha ntawm tus kab mob no muaj ntau heev nyob rau hauv Mediterranean, nyob rau hauv teb chaws Africa. Qee qhov sib koom ua ke thalassemia nrog malaria, vim tias muaj tus kab mob sib kis nyob hauv cov cheeb tsam no.
Malarial plasmodium raug liam rau qhov tseeb tias kev hloov pauv tshwm sim hauv cov noob thiab thalassemia tshwm sim, daim duab qhia tau hais tias muaj coob tus neeg muaj nyob hauv Azerbaijan, kwv yees li 10% ntawm tag nrho cov pejxeem. Qhov no tau lees paub tias qhov tshwm sim ntawm tus kab mob feem ntau cuam tshuam nrog kev hloov pauv, thiab cov xwm txheej huab cua kuj cuam tshuam rau txoj kev hloov pauv.
Thalassemia cov tsos mob tseem ceeb
Yog tias tus menyuam muaj homozygous lossis thalassemia loj, cov tsos mob pib tshwm sim sai sai tom qab yug menyuam. Cov no suav nrog:
- pob txha zoo li tus pej thuam.
- Lub ntsej muag muaj lub ntsej muag zoo li Mongoloid.
- Lub puab tsaig sab sauv loj.
- Tom qab qee lub sijhawm, qhov nthuav dav ntawm qhov ntswg qhov ntswg tuaj yeem raug sau tseg.
- Thaum kuaj pom tias muaj thalassemia, kev kuaj ntshav qhia pom tias hepatomegaly, uas yuav ua rau muaj kev loj hlob ntawm daim siab thiab ntshav qab zib mellitus. Cov mis mis uas cuam tshuam rau cov ntshav yuav ua rau muaj cov hlau ntau dhau hauv cov leeg hauv lub plawv, thiab qhov no twb ua rau lub plawv tsis ua haujlwm.
- Vim yog qhov cuam tshuam hemoglobin synthesis, cov ntaub so ntswg thiab cov hlwb muaj kev tshaib plab tsis tu ncua, uas ua rau pom ntau yam pathologies thoob plaws hauv lub cev.
- Tus me nyuam poob qab, ob lub hlwb thiab lub cevkev loj hlob.
- Zoo rau hnub nyoog ib xyoos, koj tuaj yeem pom qhov kev loj hlob ntawm cov pob txha ntawm ko taw vim kev puas tsuaj ntawm cov pob txha cortical.
- Spleen o pom ntawm ultrasound
- daj ntawm daim tawv nqaij.
Yog tus menyuam raug kuaj pom tias muaj tus kabmob thalassemia, cov tsos mob tau hais tawm, uas txhais tau hais tias muaj qhov tshwm sim ntau uas nws yuav tsis nyob pom nws hnub yug thib ob.
Thalassemia me cov tsos mob
Thaum txais cov kab mob los ntawm ib tus niam txiv nkaus xwb, peb tuaj yeem tham txog me me lossis heterozygous thalassemia. Txij li thaum muaj ib tug thib ob noj qab haus huv gene nyob rau hauv lub genotype, nws ho smoothes lub manifestation ntawm tus kab mob, thiab cov tsos mob tej zaum yuav tsis tshwm sim los yog muab ib tug smoothed duab.
Thalassemia me me muaj cov tsos mob tseem ceeb hauv qab no:
- siab thiab nrawm nrawm.
- Kev ua haujlwm qis.
- Ntau kiv taub hau thiab mob taub hau.
- daim tawv nqaij daj ntseg nrog cov tsos mob jaundice.
- Tus po kuj yuav loj tuaj.
Txawm hais tias muaj cov tsos mob ua kom zoo, qhov txaus ntshai nyob hauv qhov tseeb tias lub cev muaj kev cuam tshuam rau txhua tus kab mob tau nce ntau.
kuaj mob
Tshuaj muaj peev xwm kuaj tau thalassemia thaum ntxov ntawm kev txhim kho, kev kuaj mob yog nyob ntawm kev kuaj ntshav kuaj. Lawv tam sim ntawd qhia tias hemoglobin muaj kev cuam tshuam cov qauv. Koj tuaj yeem txiav txim siab nyob rau hauv qhov twg ntawm cov chains muaj deviations.
Cov me nyuam yaus pom cov tsos mob ntawm thalassemiaci txaus, yog li feem ntau tsis muaj teeb meem hauv kev kuaj mob zoo li no. Cov niam txiv, ua ntej yuav txiav txim siab muaj menyuam, yuav tsum tau kuaj xyuas, tshwj xeeb tshaj yog tias tsev neeg muaj tus kab mob los yog muaj mob.
Nws tuaj yeem kuaj tau tus mob thalassemia twb nyob rau theem pib ntawm cev xeeb tub, coj cov kua amniotic los tshuaj xyuas thiab tshuaj xyuas. Nws yuav ib txwm muaj erythrocytes fetal erythrocytes, txoj kev tshawb fawb uas tuaj yeem tsim muaj cov kab mob pathology.
Kev kuaj mob ntxov yog qhov tseem ceeb heev vim tias nws tuaj yeem pib kho ua ntej tus menyuam yug los, uas yuav ua rau muaj txiaj ntsig zoo tshaj plaws.
Beta thalassemia
Yog tias muaj beta-hom kab mob tsim, ces kev sib txuas ntawm beta-chains ntawm hemoglobin cuam tshuam hauv lub cev. Lawv yog lub luag haujlwm rau kev tsim cov hemoglobin A, uas nyob rau hauv ib tug neeg laus yog 97% ntawm tag nrho cov xov tooj ntawm molecules. Yog tias koj nkag siab, beta thalassemia - nws yog dab tsi, peb tuaj yeem hais, raws li kev kuaj ntshav, tias muaj cov beta chains txo qis, tab sis lawv qhov zoo tsis raug kev txom nyem.
Yog vim li cas yog cov noob hloov pauv uas cuam tshuam kev ua haujlwm ntawm cov noob lub luag haujlwm rau kev sib txuas ntawm cov saw hlau. Tam sim no, nws twb tau tsim muaj tias tsis yog tsuas yog kev hloov pauv uas ua rau muaj kev cuam tshuam hauv kev ua haujlwm ntawm cov noob, tab sis kuj tseem muaj qee ntu ntawm DNA uas cuam tshuam rau qhov tshwm sim ntawm cov kev hloov pauv no. Yog li ntawd, nws hloov tawm hais tias nyob rau hauv cov neeg uas muaj tib yam kev hloov nyob rau hauv cov noob lub luag hauj lwm rau lub synthesis ntawm hemoglobin, lub degree ntawm manifestation ntawm tus kab mob yuav txawv heev.
Ntau yam ntawm beta-thalassemia
Daim duab kho mob ntawm tus kab mob yuav txawv, nyob ntawm qhov no, beta-thalassemia tau muab faib ua ob peb pawg. Tsis yog txhua tus paub txog lub tswv yim zoo li thalassemia, tias tus kab mob no nyob ntawm ntau yam caj ces, thiab tsis yog txhua tus paub.
Muaj ntau lub xeev ntawm cov noob uas tswj kev tsim cov beta chains:
- Ntau yam noob. Nyob rau hauv lub xeev no nws yog nyob rau hauv tag nrho cov neeg noj qab haus huv.
- Gene zoo li rhuav tshem los ntawm kev hloov pauv. Cov saw beta tsis yog tsim los ntawm tag nrho.
- Ib feem ntawm noob caj noob ces tsuas yog ua nws txoj haujlwm xwb, yog li kev sib txuas ntawm cov saw txuas mus, tab sis tsis txaus.
Muab tag nrho cov no, cov nram qab no hom thalassemia txawv:
- thalassemia minor. Ib hom mob me me ntawm tus kab mob yog tsim nyob rau hauv kev cuam tshuam ntawm tsuas yog ib qho kev puas tsuaj gene. Raws li kev ntsuas sab nraud, tus neeg muaj kev noj qab haus huv tag nrho. Tsuas yog kuaj ntshav qhia tias mob ntshav qab zib tsawg thiab cov qe ntshav liab me.
- thalassemia intermedia. Tseem muaj qhov tsis txaus ntawm beta chains. Cov txheej txheem ntawm kev tsim hemoglobin yog qhov cuam tshuam loj heev, thiab cov qe ntshav liab tsis zoo kuj raug tsim. Anemia twb tshwm sim lawm, tab sis tsis tas yuav tsum tau txhaj tshuaj tas li. Txawm hais tias daim ntawv no tuaj yeem ua rau hnyav dua thaum lub sijhawm, txhua yam yuav nyob ntawm lub cev lub peev xwm hloov mus rau qhov tsis muaj hemoglobin.
- Thalassemia loj. Kev hloov pauv cuam tshuam rau tag nrho cov noob muaj lub luag haujlwm rau kev sib txuas ntawm beta chains. Xws li thalassemia (cov duab ntawm cov neeg mob tuaj yeem ua tausaib tsab xov xwm) yuav tsum tau txhaj ntshav tas mus li kom tus neeg mob muaj sia nyob.
Alpha Thalassemia
Hauv hemoglobin, ntxiv rau beta, tseem muaj cov alpha chains. Yog tias lawv cov synthesis raug cuam tshuam, ces peb tuaj yeem tham txog cov ntawv zoo li alpha thalassemia. Tus kab mob no tshwm sim los ntawm kev tsim ntawm cov beta saw nkaus xwb, thiab qhov no yog fraught nrog lub fact tias hemoglobin ntawm xws li ib tug qauv yuav tsis muaj peev xwm ua kom tiav nws lub ntsiab lub hom phiaj - nqa oxygen.
Qhov tshwm sim ntawm tus kab mob yuav nyob ntawm qhov hnyav ntawm kev hloov pauv ntawm cov noob uas tswj cov synthesis ntawm alpha chains. Cov txheej txheem no feem ntau yog tswj hwm ntawm ob lub noob, ib tus menyuam tau txais los ntawm leej niam thiab tus thib ob los ntawm leej txiv.
Ntau yam ntawm alpha thalassemia
Nyob ntawm seb qhov kev hloov pauv ntawm cov noob, hom kab mob no tau muab faib ua ntau pawg:
- Muaj kev hloov pauv ntawm ib lub noob caj noob ces. Hauv qhov no, koj yuav tsis pom qhov tshwm sim ntawm kev kho mob.
- Qhov swb tshwm sim ntawm ob loci, thiab lawv tuaj yeem nyob ntawm tib lub noob lossis sib txawv. Kev kuaj ntshav yog qhov zoo ntawm kev kuaj mob qis hemoglobin thiab cov qe ntshav liab me.
- Peb loci nyob rau hauv cov noob yog nquag mus hloov. Kev hloov pauv ntawm cov pa oxygen mus rau cov ntaub so ntswg thiab lub cev tsis zoo. Qee lub sij hawm, tus po tseem loj tuaj.
- Kev hloov pauv hauv txhua qhov chaw ua rau tsis muaj kev sib txuas ntawm alpha chains. Nrog rau daim ntawv no, fetal tuag tshwm sim thaum tseem nyob hauv niam lub plab lossis tom qab yug me nyuam.
Yog tias alpha thalassemia mob me, yuav tsis kho, tab sis hnyavntau yam yuav tsum nyob rau hauv kev saib xyuas ntawm kws kho mob tag nrho nws lub neej. Tsuas yog cov kev kho mob tsis tu ncua tuaj yeem txhim kho tib neeg lub neej zoo.
kho tus mob thalassemia
Peb xam pom thalassemia - nws yog tus kab mob dab tsi. Tam sim no nws yog ib qho tsim nyog yuav tsum nres ntawm kev kho mob. Nws tuaj yeem raug sau tseg tias kev kho mob yog tsom rau kev tswj hwm hemoglobin ntawm qib uas xav tau thiab tshem tawm qhov hnyav ntawm lub cev los ntawm ntau cov hlau. Tsis tas li, cov dej num hauv qab no tuaj yeem suav nrog cov kev kho mob:
- Tus kab mob hnyav yuav tsum tau cov ntshav tsis tu ncua lossis ntim cov qe ntshav liab. Tab sis qhov kev ntsuas no tsuas yog ib ntus xwb.
- Tsis ntev los no, kev hloov pauv ntawm defrosted lossis lim erythrocytes tau ua tiav. Qhov no ua rau muaj kev phiv tsawg dua.
- Yog kuaj pom tias mob thalassemia hnyav, kev kho mob kuj tseem ntxiv nrog kev tswj hwm yuav luag txhua hnub ntawm cov hlau chelate.
- Yog tias qhov ultrasound qhia pom qhov loj spleen, ces nws raug tshem tawm. Txoj haujlwm no tsis ua rau menyuam yaus hnub nyoog qis dua tsib xyoos. Txawm tias muaj tseeb tias tom qab tshem tawm, muaj kev txhim kho ntawm tus mob, tab sis tom qab ib ntus, kev tsis zoo thiab kev pheej hmoo ntawm ntau yam kab mob tau pom dua.
- Kev hloov pob txha pob txha yog suav tias yog kev kho mob zoo tshaj plaws, tab sis nws nyuaj heev los nrhiav tus neeg pub dawb rau txoj haujlwm no.
- Qhia cov khoom noj uas txo cov hlau nqus rau hauv koj cov zaub mov, xws li txiv ntseej, soy, tshuaj yej, cocoa.
- Noj ascorbic acid, nws pab tshem tawm cov hlau ntawm lub cev.
Ntxiv rau cov kev kho saum toj no, cov kev kho mob kuj tau ua, uas txo tus neeg mob tus mob.
tiv thaiv kab mob
Rau cov kws kho mob thiab kws tshuaj caj ces yeej paub meej yog tias muaj kev kuaj mob thalassemia, nws tsis kho. Tseem tsis tau pom txoj hauv kev thiab txoj hauv kev los tiv thaiv tus kab mob no. Txawm li cas los xij, muaj kev ntsuas los tiv thaiv nws. Cov kev tiv thaiv hauv qab no tuaj yeem hu ua:
- Kev kuaj mob ua ntej yug menyuam.
- Yog tias ob niam txiv muaj tus kab mob no, nws yog ib qho tsim nyog yuav tsum kuaj xyuas tus menyuam hauv plab txhawm rau txheeb xyuas cov kab mob no. Qee zaum, nws yuav tsim nyog txiav cev xeeb tub.
- Yog tias koj muaj cov txheeb ze nrog qhov kev kuaj mob no hauv koj tsev neeg, nws raug nquahu kom mus ntsib kws kho caj ces ua ntej npaj cev xeeb tub.
Nyob rau hauv txhua yam kabmob muaj ntau tus kabmob hloov pauv, nws yog qhov ua tau tsis tuaj yeem kwv yees qhov twg thiab thaum twg kev hloov pauv yuav tshwm sim. Qhov no yog qhov kev qhuab qhia caj ces yog rau, los pab cov niam txiv to taub lawv caj ces, los yog, cov kab mob uas kis ntawm ib tiam mus rau lwm tus.
Kev ntsuas rau cov neeg mob thalassemia
Nyob ntawm qhov mob hnyav thiab hom kab mob, qhov kev cia siab yuav txawv. Nrog thalassemia me, cov neeg mob ua lub neej ib txwm muaj, thiab nws lub sijhawm ua haujlwm zoo ib yam li lub neej expectancy ntawm cov neeg noj qab haus huv.
Nrog beta thalassemia, ib feem me me ntawm cov neeg mob muaj sia nyob mus rau cov neeg laus.
Daim ntawv heterozygous ntawm tus kab mob xyaum tsis tas yuav kho, tab sis nroghomozygous, thiab txawm hnyav heev, nws yog ib qho tsim nyog yuav tsum tau ua cov ntshav tsis tu ncua. Yog tsis muaj txoj kev no, tus neeg mob lub neej yuav luag ua tsis tau.
Hmoov tsis zoo, thalassemia tam sim no yog ib qho ntawm cov kab mob uas kev tshawb fawb tseem tsis tau kawm los daws. Koj tsuas tuaj yeem tswj tau nws nyob rau qee qhov.
