Hnub no muaj ntau yam kab mob sib txawv uas cov kws tshaj lij tsis tshua ntsib. Ib qho teeb meem zoo li no yog tus kab mob Pompe. Nws yog dab tsi? Nov yog qhov kuv xav tham txog tam sim no.
Terminology
Pib, koj yuav tsum nkag siab cov ntsiab lus yooj yim. Yog li, Pompe tus kab mob yog qhov tsis tshua muaj kab mob metabolic uas muaj keeb kwm caj ces. Qhov no yog qhov tsis muaj qhov tshwj xeeb enzyme uas txhua tus neeg xav tau, vim nws ua rau kev puas tsuaj ntawm glycogen (qhov chaw muaj zog thiab lub zog). Thaum tsis muaj cov ntsiab lus no, tus neeg mob tau sau ntau dhau ntawm glycogen tau hais tseg, uas ua rau muaj teeb meem ntau yam. Nws tseem ceeb heev uas yuav tsum nco ntsoov tias nrog tus kab mob no, tus neeg mob cov nqaij fibers raug cuam tshuam.
pab txog tus kab mob
Thaum xub thawj, nws yuav tsum tau sau tseg tias cov tsos mob ntawm tus kab mob no tuaj yeem tshwm sim txhua lub sijhawm thiab txhua lub hnub nyoog, txij li thaum yau mus rau cov neeg laus. Txawm li cas los xij, txhua tus neeg mob dhau los ntawm tib txoj hauv kev: maj mam nce ntawm glycogen hauv lub cev, uas ua rau cov leeg nqaij dystrophy. Hauv qhov no, qhov hnyav ntawm tus kab mob tuaj yeem sib txawv. Nws tag nrho yog nyob ntawm lub hnub nyoog ntawm nws manifestation, thiablos ntawm kev koom tes hauv cov txheej txheem pathogenic ntawm ntau yam kabmob thiab lub cev (feem ntau muaj cov kab mob ua pa, mob plawv thiab pob txha pob txha).
Nws tseem ceeb heev uas yuav tsum nco ntsoov ntawm no tias muaj ntau hom kab mob Pompe. Yog li, cov kws kho mob tham txog cov classical thiab non-classical daim ntawv ntawm nws cov chav kawm.
Cov tsos mob ntawm tus kab mob classic Pompe
Thawj pib, yuav tsum tau hais tias qhov no yog kab mob hnyav tshaj plaws thiab ua rau muaj kev phom sij rau lub neej. Feem ntau, nws tshwm sim thaum pib ntawm ib tug neeg lub neej, tshwj xeeb tshaj yog nyob rau hauv thawj rau lub hlis. Hauv qhov no, nws yog ib txwm hais txog cov tsos mob zoo li no:
- Myopathy yog cov leeg tsis muaj zog.
- Hypotonia - cov leeg nqaij qis. Cov me nyuam zoo li no feem ntau tsis tuaj yeem tsa taub hau.
- Cardiomegaly - lub plawv loj.
- Hepatomegaly - daim siab loj.
- Macroglossia yog tus nplaig loj.
- Cov me nyuam muaj teeb meem no tsis hnyav, muaj teeb meem nrog kev loj hlob ntawm lub cev.
- teeb meem ua pa.
Nws tsim nyog sau cia tias nws yog qhov xwm txheej no uas Pompe kab mob hauv cov menyuam yaus hnyav tshaj plaws. Thiab feem ntau txawm tias thawj xyoo ntawm lub neej, cov me nyuam no tuag. Thaum xub thawj lawv tsa tsis tau taub hau thiab zoo li qav. Lawv tau txais tag nrho cov kev txawj tsav tsheb qeeb heev, lawv kuj muaj peev xwm poob lawv tom qab ib lub sijhawm. Feem ntau, cov crumbs tsis tuaj yeem kawm zaum, nkag thiab taug kev. Vim cov leeg tsis muaj zog, lawv maj mam txhim kho cardiopulmonary tsis ua haujlwm. Yog tsis yogmuab kev pab raws sij hawm rau tus me nyuam mos thiab pib kho tsis raug, tus me nyuam feem ntau tuag ua ntej nws thawj hnub yug.
Tsis yog daim ntawv ntawm tus kab mob
Tus kab mob Pompe ua li cas hauv nws daim ntawv tsis yog classic? Yog li, thawj zaug nws yuav tsum tau muab sau tseg tias nws manifests nws tus kheej txawm ua ntej pib ntawm ib xyoos ntawm hnub nyoog. Cov menyuam no feem ntau pom:
- Nyob hauv kev txhim kho thiab tau txais kev txawj tsav tsheb.
- Muscle tsis muaj zog uas tsuas yog mob zuj zus xwb.
- Cardiomegaly, lub plawv tsis ua haujlwm kuj tuaj yeem tshwm sim.
hom kab mob no txawv ntawm qhov nws tsis ua sai sai. Thawj symptomatology yuav tsis pom kiag li, vim nws tsuas yog tshwm sim los ntawm cov leeg tsis muaj zog. Nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum nco ntsoov tias nyob rau hauv rooj plaub no nws tseem yuav tsum tau pib kho kom sai li sai tau. Tseeb tiag, nyob rau hauv ib qho xwm txheej sib txawv, tus me nyuam pheej hmoo tuag thaum ntxov.
Cov kab mob hauv cov neeg laus
Tau txiav txim siab seb tus kab mob Pompe tshwm sim li cas hauv cov menyuam yaus (cov duab ntawm cov menyuam mos uas muaj tus kabmob no tau nthuav tawm hauv tsab xov xwm), peb yuav tsum tham txog cov tsos mob ntawm qhov teeb meem no hauv cov neeg laus. Yog li, thawj zaug nws yuav tsum tau muab sau tseg tias thawj cov tsos mob ntawm tus kab mob tshwm sim ze rau thaum xaus ntawm cov hluas, thiab qee zaum tom qab. Pompe kab mob hauv cov neeg laus muaj mob me dua li cov menyuam mos, tab sis kev kho mob yuav tsum tau pib ntxov li sai tau. Cov tsos mob tseem ceeb hauv qhov no:
- Cov leeg tsis muaj zog,feem ntau lub cev thiab ob txhais ceg.
- ua pa tsis ua haujlwm, diaphragm puas tshwm sim.
- Kev hloov pauv, ua wobbly thiab tsis khov.
- mob hauv cov leeg.
- Nyuaj los ntawm kev tawm dag zog thiab txawm tias nce ntaiv.
- Lub siab thiab lub siab loj.
Kev kho mob
Thaum xav txog tus kab mob Pompe, kev kho mob kuj yuav tsum tau tshawb nrhiav. Nws yog tsim nyog sau cia tias nws tsis yooj yim los daws qhov teeb meem no, koj tsis tuaj yeem mus rau lub tsev muag tshuaj thiab yuav ib qho tshuaj. Koj yuav xav tau kev hloov kho thaum koj xav tau hloov cov enzyme hu ua myozyme. Tom qab ntawd, qhov kev loj hlob ntawm tus kab mob no nres nyob rau hauv cov neeg mob, thiab lub sij hawm ntawm tus txheeb ze nyob ntsiag to teev nyob rau hauv. Nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum nco ntsoov tias qhov kev kho mob no yuav pab kom muaj zog thiab lub zog rau lub neej ib txwm muaj.
